UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859647_31859650del | CA1619341588 | NEU1 | c.*70_*73del (n.*70_*73del) n.2657_2660del n.1595_1598del n.1906_1909del n.1617_1620del c.*428_*431del (n.*428_*431del) n.2626_2629del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859650C= | CA1619341590 | NEU1 | c.*69G= (n.*69G=) n.2656G= n.1594G= n.1905G= n.1616G= c.*427G= (n.*427G=) n.2625G= | |
| 6 | g.31859650C>T | CA1139659469 | NEU1 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.2656G>A n.1594G>A n.1905G>A n.1616G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.2625G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31859652C= | CA1619341591 | NEU1 | c.*67G= (n.*67G=) n.2654G= n.1592G= n.1903G= n.1614G= c.*425G= (n.*425G=) n.2623G= | |
| 6 | g.31859652C>T | CA136925163 | NEU1 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.2654G>A n.1592G>A n.1903G>A n.1614G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.2623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859653T>C | CA2578570634 | NEU1 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.2653A>G n.1591A>G n.1902A>G n.1613A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.2622A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859654C>A | CA2678053377 | NEU1 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.2652G>T n.1590G>T n.1901G>T n.1612G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.2621G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859655T= | CA1619341592 | NEU1 | c.*64A= (n.*64A=) n.2651A= n.1589A= n.1900A= n.1611A= c.*422A= (n.*422A=) n.2620A= | |
| 6 | g.31859658_31859661dup | CA136925167 | NEU1 | c.*60_*63dup (n.*60_*63dup) n.2647_2650dup n.1585_1588dup n.1896_1899dup n.1607_1610dup c.*418_*421dup (n.*418_*421dup) n.2616_2619dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859657C>A | CA2578570635 | NEU1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.2649G>T n.1587G>T n.1898G>T n.1609G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.2618G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859657C= | CA1619341593 | NEU1 | c.*62G= (n.*62G=) n.2649G= n.1587G= n.1898G= n.1609G= c.*420G= (n.*420G=) n.2618G= | |
| 6 | g.31859657C>T | CA823919445 | NEU1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.2649G>A n.1587G>A n.1898G>A n.1609G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.2618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859659G>T | CA2578570636 | NEU1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.2647C>A n.1585C>A n.1896C>A n.1607C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.2616C>A | |
| 6 | g.31859661C>A | CA2678053378 | NEU1 | c.*58G>T (n.*58G>T) n.2645G>T n.1583G>T n.1894G>T n.1605G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.2614G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859661C>G | CA2678053379 | NEU1 | c.*58G>C (n.*58G>C) n.2645G>C n.1583G>C n.1894G>C n.1605G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.2614G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859661C>T | CA2678053380 | NEU1 | c.*58G>A (n.*58G>A) n.2645G>A n.1583G>A n.1894G>A n.1605G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.2614G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859663C>A | CA2678053381 | NEU1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.2643G>T n.1581G>T n.1892G>T n.1603G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.2612G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859663C= | CA1619341594 | NEU1 | c.*56G= (n.*56G=) n.2643G= n.1581G= n.1892G= n.1603G= c.*414G= (n.*414G=) n.2612G= | |
| 6 | g.31859663C>G | CA2678053382 | NEU1 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.2643G>C n.1581G>C n.1892G>C n.1603G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.2612G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859663C>T | CA136925179 | NEU1 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.2643G>A n.1581G>A n.1892G>A n.1603G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.2612G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859664G>A | CA136925180 | NEU1 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.2642C>T n.1580C>T n.1891C>T n.1602C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.2611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859664G= | CA1619341595 | NEU1 | c.*55C= (n.*55C=) n.2642C= n.1580C= n.1891C= n.1602C= c.*413C= (n.*413C=) n.2611C= | |
| 6 | g.31859664G>T | CA2678053383 | NEU1 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.2642C>A n.1580C>A n.1891C>A n.1602C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.2611C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859666G>A | CA2678053384 | NEU1 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.2640C>T n.1578C>T n.1889C>T n.1600C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.2609C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859666G>C | CA1619341596 | NEU1 | c.*53C>G (n.*53C>G) n.2640C>G n.1578C>G n.1889C>G n.1600C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.2609C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859666G= | CA1619341597 | NEU1 | c.*53C= (n.*53C=) n.2640C= n.1578C= n.1889C= n.1600C= c.*411C= (n.*411C=) n.2609C= | |
| 6 | g.31859666G>T | CA2678053385 | NEU1 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.2640C>A n.1578C>A n.1889C>A n.1600C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.2609C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859668T>C | CA2578570638 | NEU1 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.2638A>G n.1576A>G n.1887A>G n.1598A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.2607A>G | |
| 6 | g.31859681_31859694del | CA2578570637 | NEU1 | c.*38_*51del (n.*38_*51del) n.2625_2638del n.1563_1576del n.1874_1887del n.1585_1598del c.*396_*409del (n.*396_*409del) n.2594_2607del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859669C>T | CA2678053386 | NEU1 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2637G>A n.1575G>A n.1886G>A n.1597G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.2606G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859671T>C | CA2678053387 | NEU1 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.2635A>G n.1573A>G n.1884A>G n.1595A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.2604A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859672G>A | CA2678053388 | NEU1 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.2634C>T n.1572C>T n.1883C>T n.1594C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.2603C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859673A= | CA1619341598 | NEU1 | c.*46T= (n.*46T=) n.2633T= n.1571T= n.1882T= n.1593T= c.*404T= (n.*404T=) n.2602T= | |
| 6 | g.31859673A>G | CA3724854 | NEU1 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.2633T>C n.1571T>C n.1882T>C n.1593T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.2602T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31859675G>C | CA2678053389 | NEU1 | c.*44C>G (n.*44C>G) n.2631C>G n.1569C>G n.1880C>G n.1591C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.2600C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859675G>T | CA2678053390 | NEU1 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2631C>A n.1569C>A n.1880C>A n.1591C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.2600C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859676G>T | CA2578570639 | NEU1 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.2630C>A n.1568C>A n.1879C>A n.1590C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.2599C>A | |
| 6 | g.31859677C>T | CA2678053391 | NEU1 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.2629G>A n.1567G>A n.1878G>A n.1589G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.2598G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859679G>T | CA2678053392 | NEU1 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.2627C>A n.1565C>A n.1876C>A n.1587C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.2596C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859680A= | CA1619341599 | NEU1 | c.*39T= (n.*39T=) n.2626T= n.1564T= n.1875T= n.1586T= c.*397T= (n.*397T=) n.2595T= | |
| 6 | g.31859680A>G | CA1619341600 | NEU1 | c.*39T>C (n.*39T>C) n.2626T>C n.1564T>C n.1875T>C n.1586T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.2595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859683C>T | CA2578570640 | NEU1 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.2623G>A n.1561G>A n.1872G>A n.1583G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2592G>A | |
| 6 | g.31859685T>C | CA1619341602 | NEU1 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.2621A>G n.1559A>G n.1870A>G n.1581A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.2590A>G | dbSNP |
| 6 | g.31859685T= | CA1619341601 | NEU1 | c.*34A= (n.*34A=) n.2621A= n.1559A= n.1870A= n.1581A= c.*392A= (n.*392A=) n.2590A= | |
| 6 | g.31859686G>A | CA3724855 | NEU1 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.2620C>T n.1558C>T n.1869C>T n.1580C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.2589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859686G= | CA1619341603 | NEU1 | c.*33C= (n.*33C=) n.2620C= n.1558C= n.1869C= n.1580C= c.*391C= (n.*391C=) n.2589C= | |
| 6 | g.31859688A= | CA1619341604 | NEU1 | c.*31T= (n.*31T=) n.2618T= n.1556T= n.1867T= n.1578T= c.*389T= (n.*389T=) n.2587T= | |
| 6 | g.31859688A>G | CA1619341605 | NEU1 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.2618T>C n.1556T>C n.1867T>C n.1578T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.2587T>C | dbSNP |
| 6 | g.31859689G>A | CA1619341607 | NEU1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.2617C>T n.1555C>T n.1866C>T n.1577C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.2586C>T | dbSNP |
| 6 | g.31859689G= | CA1619341606 | NEU1 | c.*30C= (n.*30C=) n.2617C= n.1555C= n.1866C= n.1577C= c.*388C= (n.*388C=) n.2586C= |