| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31723901C>A | CA16616949 | MPIG6B | c.324C>A (p.Cys108Ter) n.531C>A n.328C>A n.324C>A c.268+56C>A (n.268+56C>A) c.372C>A (p.Cys124Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723901C= | CA1619278969 | MPIG6B | c.324C= (p.Cys108=) n.531C= n.328C= n.324C= c.268+56C= (n.268+56C=) c.372C= (p.Cys124=) | |
| 6 | g.31723901C>G | CA363371722 | MPIG6B | c.324C>G (p.Cys108Trp) n.531C>G n.328C>G n.324C>G c.268+56C>G (n.268+56C>G) c.372C>G (p.Cys124Trp) | |
| 6 | g.31723901C>T | CA449801040 | MPIG6B | c.324C>T (p.Cys108=) n.531C>T n.328C>T n.324C>T c.268+56C>T (n.268+56C>T) c.372C>T (p.Cys124=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723902A>C | CA363371730 | MPIG6B | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.532A>C n.329A>C n.325A>C c.268+57A>C (n.268+57A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
| 6 | g.31723902A>G | CA363371731 | MPIG6B | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.532A>G n.329A>G n.325A>G c.268+57A>G (n.268+57A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
| 6 | g.31723902A>T | CA363371732 | MPIG6B | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.532A>T n.329A>T n.325A>T c.268+57A>T (n.268+57A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
| 6 | g.31723903del | CA2678022241 | MPIG6B | c.326del (p.Lys109ArgfsTer?) n.533del n.330del n.326del c.268+58del (n.268+58del) c.374del (p.Lys125ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723903A>C | CA363371735 | MPIG6B | c.326A>C (p.Lys109Thr) n.533A>C n.330A>C n.326A>C c.268+58A>C (n.268+58A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
| 6 | g.31723903A>G | CA363371737 | MPIG6B | c.326A>G (p.Lys109Arg) n.533A>G n.330A>G n.326A>G c.268+58A>G (n.268+58A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) | |
| 6 | g.31723903A>T | CA363371745 | MPIG6B | c.326A>T (p.Lys109Met) n.533A>T n.330A>T n.326A>T c.268+58A>T (n.268+58A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723904G>A | CA449801041 | MPIG6B | c.327G>A (p.Lys109=) n.534G>A n.331G>A n.327G>A c.268+59G>A (n.268+59G>A) c.375G>A (p.Lys125=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723904G>C | CA363371749 | MPIG6B | c.327G>C (p.Lys109Asn) n.534G>C n.331G>C n.327G>C c.268+59G>C (n.268+59G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723904G>T | CA363371752 | MPIG6B | c.327G>T (p.Lys109Asn) n.534G>T n.331G>T n.327G>T c.268+59G>T (n.268+59G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) | |
| 6 | g.31723905G>A | CA363371755 | MPIG6B | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.535G>A n.332G>A n.328G>A c.268+60G>A (n.268+60G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser) | |
| 6 | g.31723905G>C | CA363371757 | MPIG6B | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.535G>C n.332G>C n.328G>C c.268+60G>C (n.268+60G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) | |
| 6 | g.31723905G>T | CA363371761 | MPIG6B | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.535G>T n.332G>T n.328G>T c.268+60G>T (n.268+60G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) | |
| 6 | g.31723906G>A | CA363371764 | MPIG6B | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.536G>A n.333G>A n.329G>A c.268+61G>A (n.268+61G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) | |
| 6 | g.31723906G>C | CA363371767 | MPIG6B | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.536G>C n.333G>C n.329G>C c.268+61G>C (n.268+61G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) | dbSNP |
| 6 | g.31723906G= | CA1619278970 | MPIG6B | c.329G= (p.Gly110=) n.536G= n.333G= n.329G= c.268+61G= (n.268+61G=) c.377G= (p.Gly126=) | |
| 6 | g.31723906G>T | CA363371763 | MPIG6B | c.329G>T (p.Gly110Val) n.536G>T n.333G>T n.329G>T c.268+61G>T (n.268+61G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) | |
| 6 | g.31723907C>A | CA449801042 | MPIG6B | c.330C>A (p.Gly110=) n.537C>A n.334C>A n.330C>A c.268+62C>A (n.268+62C>A) c.378C>A (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723907C>G | CA449801043 | MPIG6B | c.330C>G (p.Gly110=) n.537C>G n.334C>G n.330C>G c.268+62C>G (n.268+62C>G) c.378C>G (p.Gly126=) | |
| 6 | g.31723907C>T | CA449801044 | MPIG6B | c.330C>T (p.Gly110=) n.537C>T n.334C>T n.330C>T c.268+62C>T (n.268+62C>T) c.378C>T (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723908C>A | CA363371773 | MPIG6B | c.331C>A (p.Arg111Ser) n.538C>A n.335C>A n.331C>A c.268+63C>A (n.268+63C>A) c.379C>A (p.Arg127Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723908C= | CA1619278971 | MPIG6B | c.331C= (p.Arg111=) n.538C= n.335C= n.331C= c.268+63C= (n.268+63C=) c.379C= (p.Arg127=) | |
| 6 | g.31723908C>G | CA363371775 | MPIG6B | c.331C>G (p.Arg111Gly) n.538C>G n.335C>G n.331C>G c.268+63C>G (n.268+63C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) | |
| 6 | g.31723908C>T | CA363371777 | MPIG6B | c.331C>T (p.Arg111Cys) n.538C>T n.335C>T n.331C>T c.268+63C>T (n.268+63C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723909del | CA2582341692 | MPIG6B | c.332del (p.Arg111ProfsTer?) c.332del (p.Arg111ProfsTer30) n.539del n.336del n.332del c.268+64del (n.268+64del) c.380del (p.Arg127ProfsTer?) | ClinVar |
| 6 | g.31723909G>A | CA363371780 | MPIG6B | c.332G>A (p.Arg111His) n.539G>A n.336G>A n.332G>A c.268+64G>A (n.268+64G>A) c.380G>A (p.Arg127His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723909G>C | CA363371784 | MPIG6B | c.332G>C (p.Arg111Pro) n.539G>C n.336G>C n.332G>C c.268+64G>C (n.268+64G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) | |
| 6 | g.31723909G= | CA1619278972 | MPIG6B | c.332G= (p.Arg111=) n.539G= n.336G= n.332G= c.268+64G= (n.268+64G=) c.380G= (p.Arg127=) | |
| 6 | g.31723909G>T | CA363371786 | MPIG6B | c.332G>T (p.Arg111Leu) n.539G>T n.336G>T n.332G>T c.268+64G>T (n.268+64G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) | |
| 6 | g.31723910C>A | CA449801045 | MPIG6B | c.333C>A (p.Arg111=) n.540C>A n.337C>A n.333C>A c.268+65C>A (n.268+65C>A) c.381C>A (p.Arg127=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723910C>G | CA449801047 | MPIG6B | c.333C>G (p.Arg111=) n.540C>G n.337C>G n.333C>G c.268+65C>G (n.268+65C>G) c.381C>G (p.Arg127=) | |
| 6 | g.31723910C>T | CA449801046 | MPIG6B | c.333C>T (p.Arg111=) n.540C>T n.337C>T n.333C>T c.268+65C>T (n.268+65C>T) c.381C>T (p.Arg127=) | |
| 6 | g.31723910_31723913dup | CA823903320 | MPIG6B | c.333_336dup (p.Glu113ProfsTer?) n.540_543dup n.337_340dup n.333_336dup c.268+65_268+68dup (n.268+65_268+68dup) c.381_384dup (p.Glu129ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723911_31723973dup | CA1087473094 | MPIG6B | c.334_396dup (p.Pro132_Gly133insHisGluAspGluSerArgThrValLeuHisValLeuGlyAspArgThrTyrCysLysAlaPro) n.541_603dup n.338_400dup n.334_396dup c.268+66_268+128dup (n.268+66_268+128dup) c.382_444dup (p.Pro148_Gly149insHisGluAspGluSerArgThrValLeuHisValLeuGlyAspArgThrTyrCysLysAlaPro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723911C>A | CA363371790 | MPIG6B | c.334C>A (p.His112Asn) n.541C>A n.338C>A n.334C>A c.268+66C>A (n.268+66C>A) c.382C>A (p.His128Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723911C>G | CA363371793 | MPIG6B | c.334C>G (p.His112Asp) n.541C>G n.338C>G n.334C>G c.268+66C>G (n.268+66C>G) c.382C>G (p.His128Asp) | |
| 6 | g.31723911C>T | CA363371796 | MPIG6B | c.334C>T (p.His112Tyr) n.541C>T n.338C>T n.334C>T c.268+66C>T (n.268+66C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) | |
| 6 | g.31723912A>C | CA363371802 | MPIG6B | c.335A>C (p.His112Pro) n.542A>C n.339A>C n.335A>C c.268+67A>C (n.268+67A>C) c.383A>C (p.His128Pro) | |
| 6 | g.31723912A>G | CA363371803 | MPIG6B | c.335A>G (p.His112Arg) n.542A>G n.339A>G n.335A>G c.268+67A>G (n.268+67A>G) c.383A>G (p.His128Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723912A>T | CA363371805 | MPIG6B | c.335A>T (p.His112Leu) n.542A>T n.339A>T n.335A>T c.268+67A>T (n.268+67A>T) c.383A>T (p.His128Leu) | |
| 6 | g.31723913C>A | CA363371812 | MPIG6B | c.336C>A (p.His112Gln) n.543C>A n.340C>A n.336C>A c.268+68C>A (n.268+68C>A) c.384C>A (p.His128Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723913C= | CA1619278973 | MPIG6B | c.336C= (p.His112=) n.543C= n.340C= n.336C= c.268+68C= (n.268+68C=) c.384C= (p.His128=) | |
| 6 | g.31723913C>G | CA363371811 | MPIG6B | c.336C>G (p.His112Gln) n.543C>G n.340C>G n.336C>G c.268+68C>G (n.268+68C>G) c.384C>G (p.His128Gln) | |
| 6 | g.31723913C>T | CA3720308 | MPIG6B | c.336C>T (p.His112=) n.543C>T n.340C>T n.336C>T c.268+68C>T (n.268+68C>T) c.384C>T (p.His128=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723914G>A | CA363371813 | MPIG6B | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.544G>A n.341G>A n.337G>A c.268+69G>A (n.268+69G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723914G>C | CA363371814 | MPIG6B | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.544G>C n.341G>C n.337G>C c.268+69G>C (n.268+69G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) | gnomAD v4 |