Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31658132T>C | CA823896708 | APOM,BAG6 | c.*43T>C (n.*43T>C) n.645T>C c.-14+2189A>G (n.-14+2189A>G) n.651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31658132T= | CA1619250995 | APOM,BAG6 | c.*43T= (n.*43T=) n.645T= c.-14+2189A= (n.-14+2189A=) n.651T= | |
6 | g.31658133G>C | CA2677984256 | APOM,BAG6 | c.*44G>C (n.*44G>C) n.646G>C c.-14+2188C>G (n.-14+2188C>G) n.652G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31658133G= | CA1619250996 | APOM,BAG6 | c.*44G= (n.*44G=) n.646G= c.-14+2188C= (n.-14+2188C=) n.652G= | |
6 | g.31658133G>T | CA3718068 | APOM,BAG6 | c.*44G>T (n.*44G>T) n.646G>T c.-14+2188C>A (n.-14+2188C>A) n.652G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31658135G>A | CA136880393 | APOM,BAG6 | c.*46G>A (n.*46G>A) n.648G>A c.-14+2186C>T (n.-14+2186C>T) n.654G>A | dbSNP |
6 | g.31658135G= | CA1619250997 | APOM,BAG6 | c.*46G= (n.*46G=) n.648G= c.-14+2186C= (n.-14+2186C=) n.654G= | |
6 | g.31658139_31658141del | CA2770506280 | APOM,BAG6 | c.*50_*52del (n.*50_*52del) n.652_654del c.-14+2184_-14+2186del (n.-14+2184_-14+2186del) n.658_660del | |
6 | g.31658136T>C | CA566364380 | APOM,BAG6 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.649T>C c.-14+2185A>G (n.-14+2185A>G) n.655T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31658136T= | CA1619250998 | APOM,BAG6 | c.*47T= (n.*47T=) n.649T= c.-14+2185A= (n.-14+2185A=) n.655T= | |
6 | g.31658138G>A | CA2677984262 | APOM,BAG6 | c.*49G>A (n.*49G>A) n.651G>A c.-14+2183C>T (n.-14+2183C>T) n.657G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31658139T>C | CA3718069 | APOM,BAG6 | c.*50T>C (n.*50T>C) n.652T>C c.-14+2182A>G (n.-14+2182A>G) n.658T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31658139T= | CA1619250999 | APOM,BAG6 | c.*50T= (n.*50T=) n.652T= c.-14+2182A= (n.-14+2182A=) n.658T= | |
6 | g.31658140dup | CA2677984265 | APOM,BAG6 | c.*51dup (n.*51dup) n.653dup c.-14+2182dup (n.-14+2182dup) n.659dup | gnomAD v4 |
6 | g.31658141G>A | CA2677984270 | APOM,BAG6 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.654G>A c.-14+2180C>T (n.-14+2180C>T) n.660G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31658142G>A | CA2677984271 | APOM,BAG6 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.655G>A c.-14+2179C>T (n.-14+2179C>T) n.661G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31658144G>A | CA2578566996 | APOM,BAG6 | c.*55G>A (n.*55G>A) n.657G>A c.-14+2177C>T (n.-14+2177C>T) n.663G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31658145G>A | CA1087477570 | APOM,BAG6 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.658G>A c.-14+2176C>T (n.-14+2176C>T) n.664G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31658145G= | CA1619251000 | APOM,BAG6 | c.*56G= (n.*56G=) n.658G= c.-14+2176C= (n.-14+2176C=) n.664G= | |
6 | g.31658148G>A | CA2770506281 | APOM,BAG6 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.661G>A c.-14+2173C>T (n.-14+2173C>T) n.667G>A | |
6 | g.31658149A>G | CA2578566997 | APOM,BAG6 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.662A>G c.-14+2172T>C (n.-14+2172T>C) n.668A>G | |
6 | g.31658151G>C | CA136880394 | APOM,BAG6 | c.*62G>C (n.*62G>C) n.664G>C c.-14+2170C>G (n.-14+2170C>G) n.670G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31658151G= | CA1619251001 | APOM,BAG6 | c.*62G= (n.*62G=) n.664G= c.-14+2170C= (n.-14+2170C=) n.670G= | |
6 | g.31658152C>A | CA2677984278 | APOM,BAG6 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.665C>A c.-14+2169G>T (n.-14+2169G>T) n.671C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31658152C= | CA1619251002 | APOM,BAG6 | c.*63C= (n.*63C=) n.665C= c.-14+2169G= (n.-14+2169G=) n.671C= | |
6 | g.31658152C>G | CA1087477574 | APOM,BAG6 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.665C>G c.-14+2169G>C (n.-14+2169G>C) n.671C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31658152C>T | CA2677984281 | APOM,BAG6 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.665C>T c.-14+2169G>A (n.-14+2169G>A) n.671C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31658155G>T | CA2677984283 | APOM,BAG6 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.668G>T c.-14+2166C>A (n.-14+2166C>A) n.674G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31658156A>C | CA2677984284 | APOM,BAG6 | c.*67A>C (n.*67A>C) n.669A>C c.-14+2165T>G (n.-14+2165T>G) n.675A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31658157_31658158delinsGA | CA1619251003 | APOM,BAG6 | c.*68_*69delinsGA (n.*68_*69delinsGA) n.670_671delinsGA c.-14+2163_-14+2164delinsTC (n.-14+2163_-14+2164delinsTC) n.676_677delinsGA | |
6 | g.31658158del | CA1619251004 | APOM,BAG6 | c.*69del (n.*69del) n.671del c.-14+2163del (n.-14+2163del) n.677del | dbSNP |
6 | g.31658158A>G | CA2677984286 | APOM,BAG6 | c.*69A>G (n.*69A>G) n.671A>G c.-14+2163T>C (n.-14+2163T>C) n.677A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31658160T>C | CA2677984289 | APOM,BAG6 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.673T>C c.-14+2161A>G (n.-14+2161A>G) n.679T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31658161T>C | CA2770506282 | APOM,BAG6 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.674T>C c.-14+2160A>G (n.-14+2160A>G) n.680T>C | |
6 | g.31658161T>G | CA1619251006 | APOM,BAG6 | c.*72T>G (n.*72T>G) n.674T>G c.-14+2160A>C (n.-14+2160A>C) n.680T>G | dbSNP |
6 | g.31658161T= | CA1619251005 | APOM,BAG6 | c.*72T= (n.*72T=) n.674T= c.-14+2160A= (n.-14+2160A=) n.680T= | |
6 | g.31658170_31658175dup | CA2677984292 | APOM,BAG6 | c.*81_*86dup (n.*81_*86dup) n.683_688dup c.-14+2155_-14+2160dup (n.-14+2155_-14+2160dup) n.689_694dup | gnomAD v4 |
6 | g.31658170_31658175del | CA2677984293 | APOM,BAG6 | c.*81_*86del (n.*81_*86del) n.683_688del c.-14+2155_-14+2160del (n.-14+2155_-14+2160del) n.689_694del | gnomAD v4 |
6 | g.31658162C= | CA1619251007 | APOM,BAG6 | c.*73C= (n.*73C=) n.675C= c.-14+2159G= (n.-14+2159G=) n.681C= | |
6 | g.31658162C>G | CA1619251008 | APOM,BAG6 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.675C>G c.-14+2159G>C (n.-14+2159G>C) n.681C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31658162C>T | CA136880395 | APOM,BAG6 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.675C>T c.-14+2159G>A (n.-14+2159G>A) n.681C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31658163del | CA2677984295 | APOM,BAG6 | c.*74del (n.*74del) n.676del c.-14+2159del (n.-14+2159del) n.682del | gnomAD v4 |
6 | g.31658163C>A | CA1619251009 | APOM,BAG6 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.676C>A c.-14+2158G>T (n.-14+2158G>T) n.682C>A | dbSNP |
6 | g.31658163C= | CA1619251010 | APOM,BAG6 | c.*74C= (n.*74C=) n.676C= c.-14+2158G= (n.-14+2158G=) n.682C= | |
6 | g.31658163C>T | CA2677984301 | APOM,BAG6 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.676C>T c.-14+2158G>A (n.-14+2158G>A) n.682C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31658164A>T | CA2578566998 | APOM,BAG6 | c.*75A>T (n.*75A>T) n.677A>T c.-14+2157T>A (n.-14+2157T>A) n.683A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31658165G>A | CA2578566999 | APOM,BAG6 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.678G>A c.-14+2156C>T (n.-14+2156C>T) n.684G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31658165G= | CA1619251011 | APOM,BAG6 | c.*76G= (n.*76G=) n.678G= c.-14+2156C= (n.-14+2156C=) n.684G= | |
6 | g.31658165_31658166insT | CA1619251012 | APOM,BAG6 | c.*76_*77insT (n.*76_*77insT) n.678_679insT c.-14+2155_-14+2156insA (n.-14+2155_-14+2156insA) n.684_685insT | dbSNP |
6 | g.31658166C>A | CA2578567000 | APOM,BAG6 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.679C>A c.-14+2155G>T (n.-14+2155G>T) n.685C>A | gnomAD v4 |