Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31657469C>ACA363429703APOM,BAG6c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.468C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.-14+2852G>T (n.-14+2852G>T)
c.-14+295G>T (n.-14+295G>T)
n.474C>A
6g.31657469C=CA1619250736APOM,BAG6c.433C= (p.Leu145=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.468C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.-14+2852G= (n.-14+2852G=)
c.-14+295G= (n.-14+295G=)
n.474C=
6g.31657469C>GCA363429704APOM,BAG6c.433C>G (p.Leu145Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.468C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-14+2852G>C (n.-14+2852G>C)
c.-14+295G>C (n.-14+295G>C)
n.474C>G
6g.31657469C>TCA363429707APOM,BAG6c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.468C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.-14+2852G>A (n.-14+2852G>A)
c.-14+295G>A (n.-14+295G>A)
n.474C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657470T>ACA363429716APOM,BAG6c.434T>A (p.Leu145His)
c.218T>A (p.Leu73His)
n.469T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.-14+2851A>T (n.-14+2851A>T)
c.-14+294A>T (n.-14+294A>T)
n.475T>A
6g.31657470T>CCA363429720APOM,BAG6c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.469T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-14+2851A>G (n.-14+2851A>G)
c.-14+294A>G (n.-14+294A>G)
n.475T>C
6g.31657470T>GCA363429726APOM,BAG6c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.469T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-14+2851A>C (n.-14+2851A>C)
c.-14+294A>C (n.-14+294A>C)
n.475T>G
6g.31657471C>ACA449667090APOM,BAG6c.435C>A (p.Leu145=)
c.219C>A (p.Leu73=)
n.470C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
c.-14+2850G>T (n.-14+2850G>T)
c.-14+293G>T (n.-14+293G>T)
n.476C>A
6g.31657471C>GCA449667088APOM,BAG6c.435C>G (p.Leu145=)
c.219C>G (p.Leu73=)
n.470C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
c.-14+2850G>C (n.-14+2850G>C)
c.-14+293G>C (n.-14+293G>C)
n.476C>G
6g.31657471C>TCA449667089APOM,BAG6c.435C>T (p.Leu145=)
c.219C>T (p.Leu73=)
n.470C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
c.-14+2850G>A (n.-14+2850G>A)
c.-14+293G>A (n.-14+293G>A)
n.476C>T
gnomAD v4
6g.31657472C>ACA363429733APOM,BAG6c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.471C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.-14+2849G>T (n.-14+2849G>T)
c.-14+292G>T (n.-14+292G>T)
n.477C>A
6g.31657472C>GCA363429740APOM,BAG6c.436C>G (p.Leu146Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.471C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-14+2849G>C (n.-14+2849G>C)
c.-14+292G>C (n.-14+292G>C)
n.477C>G
6g.31657472C>TCA363429750APOM,BAG6c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.471C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.-14+2849G>A (n.-14+2849G>A)
c.-14+292G>A (n.-14+292G>A)
n.477C>T
6g.31657473T>ACA363429772APOM,BAG6c.437T>A (p.Leu146His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.472T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.-14+2848A>T (n.-14+2848A>T)
c.-14+291A>T (n.-14+291A>T)
n.478T>A
6g.31657473T>CCA3718013APOM,BAG6c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.472T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-14+2848A>G (n.-14+2848A>G)
c.-14+291A>G (n.-14+291A>G)
n.478T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657473T>GCA363429777APOM,BAG6c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.472T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-14+2848A>C (n.-14+2848A>C)
c.-14+291A>C (n.-14+291A>C)
n.478T>G
6g.31657473T=CA1619250737APOM,BAG6c.437T= (p.Leu146=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.472T=
c.341T= (p.Leu114=)
c.-14+2848A= (n.-14+2848A=)
c.-14+291A= (n.-14+291A=)
n.478T=
6g.31657474C>ACA449667091APOM,BAG6c.438C>A (p.Leu146=)
c.222C>A (p.Leu74=)
n.473C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
c.-14+2847G>T (n.-14+2847G>T)
c.-14+290G>T (n.-14+290G>T)
n.479C>A
6g.31657474C>GCA449667092APOM,BAG6c.438C>G (p.Leu146=)
c.222C>G (p.Leu74=)
n.473C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
c.-14+2847G>C (n.-14+2847G>C)
c.-14+290G>C (n.-14+290G>C)
n.479C>G
6g.31657474C>TCA449667093APOM,BAG6c.438C>T (p.Leu146=)
c.222C>T (p.Leu74=)
n.473C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
c.-14+2847G>A (n.-14+2847G>A)
c.-14+290G>A (n.-14+290G>A)
n.479C>T
6g.31657475T>ACA363429803APOM,BAG6c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.474T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.-14+2846A>T (n.-14+2846A>T)
c.-14+289A>T (n.-14+289A>T)
n.480T>A
6g.31657475T>CCA363429784APOM,BAG6c.439T>C (p.Tyr147His)
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.474T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.-14+2846A>G (n.-14+2846A>G)
c.-14+289A>G (n.-14+289A>G)
n.480T>C
gnomAD v4
6g.31657475T>GCA363429798APOM,BAG6c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.474T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.-14+2846A>C (n.-14+2846A>C)
c.-14+289A>C (n.-14+289A>C)
n.480T>G
6g.31657475_31657477delinsTACCA1619250738APOM,BAG6c.439_441delinsTAC (p.Tyr147=)
c.223_225delinsTAC (p.Tyr75=)
n.474_476delinsTAC
c.343_345delinsTAC (p.Tyr115=)
c.-14+2844_-14+2846delinsGTA (n.-14+2844_-14+2846delinsGTA)
c.-14+287_-14+289delinsGTA (n.-14+287_-14+289delinsGTA)
n.480_482delinsTAC
6g.31657476A>CCA363429814APOM,BAG6c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.475A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.-14+2845T>G (n.-14+2845T>G)
c.-14+288T>G (n.-14+288T>G)
n.481A>C
6g.31657476A>GCA363429825APOM,BAG6c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.475A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.-14+2845T>C (n.-14+2845T>C)
c.-14+288T>C (n.-14+288T>C)
n.481A>G
gnomAD v4
6g.31657476A>TCA363429829APOM,BAG6c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.475A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.-14+2845T>A (n.-14+2845T>A)
c.-14+288T>A (n.-14+288T>A)
n.481A>T
6g.31657477_31657478delCA1619250739APOM,BAG6c.441_442del (p.Tyr147Ter)
c.225_226del (p.Tyr75Ter)
n.476_477del
c.345_346del (p.Tyr115Ter)
c.-14+2844_-14+2845del (n.-14+2844_-14+2845del)
c.-14+287_-14+288del (n.-14+287_-14+288del)
n.482_483del
dbSNP
6g.31657477C>ACA363429834APOM,BAG6c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.476C>A
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.-14+2844G>T (n.-14+2844G>T)
c.-14+287G>T (n.-14+287G>T)
n.482C>A
6g.31657477C>GCA363429835APOM,BAG6c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.476C>G
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.-14+2844G>C (n.-14+2844G>C)
c.-14+287G>C (n.-14+287G>C)
n.482C>G
6g.31657477C>TCA449667094APOM,BAG6c.441C>T (p.Tyr147=)
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.476C>T
c.345C>T (p.Tyr115=)
c.-14+2844G>A (n.-14+2844G>A)
c.-14+287G>A (n.-14+287G>A)
n.482C>T
6g.31657478A>CCA363429838APOM,BAG6c.442A>C (p.Asn148His)
c.226A>C (p.Asn76His)
n.477A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
c.-14+2843T>G (n.-14+2843T>G)
c.-14+286T>G (n.-14+286T>G)
n.483A>C
6g.31657478A>GCA363429844APOM,BAG6c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.477A>G
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.-14+2843T>C (n.-14+2843T>C)
c.-14+286T>C (n.-14+286T>C)
n.483A>G
gnomAD v4
6g.31657478A>TCA363429846APOM,BAG6c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.477A>T
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.-14+2843T>A (n.-14+2843T>A)
c.-14+286T>A (n.-14+286T>A)
n.483A>T
6g.31657479G>ACA363429850APOM,BAG6c.442+1G>A (n.442+1G>A)
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
n.477+1G>A
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
c.-14+2842C>T (n.-14+2842C>T)
c.-14+285C>T (n.-14+285C>T)
n.483+1G>A
6g.31657479G>CCA363429854APOM,BAG6c.442+1G>C (n.442+1G>C)
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
n.477+1G>C
c.346+1G>C (n.346+1G>C)
c.-14+2842C>G (n.-14+2842C>G)
c.-14+285C>G (n.-14+285C>G)
n.483+1G>C
6g.31657479G>TCA363429858APOM,BAG6c.442+1G>T (n.442+1G>T)
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
n.477+1G>T
c.346+1G>T (n.346+1G>T)
c.-14+2842C>A (n.-14+2842C>A)
c.-14+285C>A (n.-14+285C>A)
n.483+1G>T
6g.31657480T>ACA363429875APOM,BAG6c.442+2T>A (n.442+2T>A)
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
n.477+2T>A
c.346+2T>A (n.346+2T>A)
c.-14+2841A>T (n.-14+2841A>T)
c.-14+284A>T (n.-14+284A>T)
n.483+2T>A
6g.31657480T>CCA363429880APOM,BAG6c.442+2T>C (n.442+2T>C)
c.226+2T>C (n.226+2T>C)
n.477+2T>C
c.346+2T>C (n.346+2T>C)
c.-14+2841A>G (n.-14+2841A>G)
c.-14+284A>G (n.-14+284A>G)
n.483+2T>C
6g.31657480T>GCA363429869APOM,BAG6c.442+2T>G (n.442+2T>G)
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
n.477+2T>G
c.346+2T>G (n.346+2T>G)
c.-14+2841A>C (n.-14+2841A>C)
c.-14+284A>C (n.-14+284A>C)
n.483+2T>G
6g.31657481G>ACA3718014APOM,BAG6c.442+3G>A (n.442+3G>A)
c.226+3G>A (n.226+3G>A)
n.477+3G>A
c.346+3G>A (n.346+3G>A)
c.-14+2840C>T (n.-14+2840C>T)
c.-14+283C>T (n.-14+283C>T)
n.483+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657481G=CA1619250740APOM,BAG6c.442+3G= (n.442+3G=)
c.226+3G= (n.226+3G=)
n.477+3G=
c.346+3G= (n.346+3G=)
c.-14+2840C= (n.-14+2840C=)
c.-14+283C= (n.-14+283C=)
n.483+3G=
6g.31657483G>ACA1619250742APOM,BAG6c.442+5G>A (n.442+5G>A)
c.226+5G>A (n.226+5G>A)
n.477+5G>A
c.346+5G>A (n.346+5G>A)
c.-14+2838C>T (n.-14+2838C>T)
c.-14+281C>T (n.-14+281C>T)
n.483+5G>A
dbSNP
6g.31657483G=CA1619250741APOM,BAG6c.442+5G= (n.442+5G=)
c.226+5G= (n.226+5G=)
n.477+5G=
c.346+5G= (n.346+5G=)
c.-14+2838C= (n.-14+2838C=)
c.-14+281C= (n.-14+281C=)
n.483+5G=
6g.31657484T>GCA2677983822APOM,BAG6c.442+6T>G (n.442+6T>G)
c.226+6T>G (n.226+6T>G)
n.477+6T>G
c.346+6T>G (n.346+6T>G)
c.-14+2837A>C (n.-14+2837A>C)
c.-14+280A>C (n.-14+280A>C)
n.483+6T>G
gnomAD v4
6g.31657484dupCA1619250743APOM,BAG6c.442+6dup (n.442+6dup)
c.226+6dup (n.226+6dup)
n.477+6dup
c.346+6dup (n.346+6dup)
c.-14+2837dup (n.-14+2837dup)
c.-14+280dup (n.-14+280dup)
n.483+6dup
dbSNP gnomAD v4
6g.31657486G>ACA3718015APOM,BAG6c.442+8G>A (n.442+8G>A)
c.226+8G>A (n.226+8G>A)
n.477+8G>A
c.346+8G>A (n.346+8G>A)
c.-14+2835C>T (n.-14+2835C>T)
c.-14+278C>T (n.-14+278C>T)
n.483+8G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657486G>CCA1619250745APOM,BAG6c.442+8G>C (n.442+8G>C)
c.226+8G>C (n.226+8G>C)
n.477+8G>C
c.346+8G>C (n.346+8G>C)
c.-14+2835C>G (n.-14+2835C>G)
c.-14+278C>G (n.-14+278C>G)
n.483+8G>C
dbSNP
6g.31657486G=CA1619250744APOM,BAG6c.442+8G= (n.442+8G=)
c.226+8G= (n.226+8G=)
n.477+8G=
c.346+8G= (n.346+8G=)
c.-14+2835C= (n.-14+2835C=)
c.-14+278C= (n.-14+278C=)
n.483+8G=
6g.31657487G>ACA3718016APOM,BAG6c.442+9G>A (n.442+9G>A)
c.226+9G>A (n.226+9G>A)
n.477+9G>A
c.346+9G>A (n.346+9G>A)
c.-14+2834C>T (n.-14+2834C>T)
c.-14+277C>T (n.-14+277C>T)
n.483+9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched