Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31657469C>A | CA363429703 | APOM,BAG6 | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.468C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.-14+2852G>T (n.-14+2852G>T) c.-14+295G>T (n.-14+295G>T) n.474C>A | |
6 | g.31657469C= | CA1619250736 | APOM,BAG6 | c.433C= (p.Leu145=) c.217C= (p.Leu73=) n.468C= c.337C= (p.Leu113=) c.-14+2852G= (n.-14+2852G=) c.-14+295G= (n.-14+295G=) n.474C= | |
6 | g.31657469C>G | CA363429704 | APOM,BAG6 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.468C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.-14+2852G>C (n.-14+2852G>C) c.-14+295G>C (n.-14+295G>C) n.474C>G | |
6 | g.31657469C>T | CA363429707 | APOM,BAG6 | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.468C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.-14+2852G>A (n.-14+2852G>A) c.-14+295G>A (n.-14+295G>A) n.474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657470T>A | CA363429716 | APOM,BAG6 | c.434T>A (p.Leu145His) c.218T>A (p.Leu73His) n.469T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.-14+2851A>T (n.-14+2851A>T) c.-14+294A>T (n.-14+294A>T) n.475T>A | |
6 | g.31657470T>C | CA363429720 | APOM,BAG6 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.469T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-14+2851A>G (n.-14+2851A>G) c.-14+294A>G (n.-14+294A>G) n.475T>C | |
6 | g.31657470T>G | CA363429726 | APOM,BAG6 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.469T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-14+2851A>C (n.-14+2851A>C) c.-14+294A>C (n.-14+294A>C) n.475T>G | |
6 | g.31657471C>A | CA449667090 | APOM,BAG6 | c.435C>A (p.Leu145=) c.219C>A (p.Leu73=) n.470C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.-14+2850G>T (n.-14+2850G>T) c.-14+293G>T (n.-14+293G>T) n.476C>A | |
6 | g.31657471C>G | CA449667088 | APOM,BAG6 | c.435C>G (p.Leu145=) c.219C>G (p.Leu73=) n.470C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.-14+2850G>C (n.-14+2850G>C) c.-14+293G>C (n.-14+293G>C) n.476C>G | |
6 | g.31657471C>T | CA449667089 | APOM,BAG6 | c.435C>T (p.Leu145=) c.219C>T (p.Leu73=) n.470C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.-14+2850G>A (n.-14+2850G>A) c.-14+293G>A (n.-14+293G>A) n.476C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657472C>A | CA363429733 | APOM,BAG6 | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.471C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.-14+2849G>T (n.-14+2849G>T) c.-14+292G>T (n.-14+292G>T) n.477C>A | |
6 | g.31657472C>G | CA363429740 | APOM,BAG6 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.471C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.-14+2849G>C (n.-14+2849G>C) c.-14+292G>C (n.-14+292G>C) n.477C>G | |
6 | g.31657472C>T | CA363429750 | APOM,BAG6 | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.471C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.-14+2849G>A (n.-14+2849G>A) c.-14+292G>A (n.-14+292G>A) n.477C>T | |
6 | g.31657473T>A | CA363429772 | APOM,BAG6 | c.437T>A (p.Leu146His) c.221T>A (p.Leu74His) n.472T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.-14+2848A>T (n.-14+2848A>T) c.-14+291A>T (n.-14+291A>T) n.478T>A | |
6 | g.31657473T>C | CA3718013 | APOM,BAG6 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.472T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.-14+2848A>G (n.-14+2848A>G) c.-14+291A>G (n.-14+291A>G) n.478T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657473T>G | CA363429777 | APOM,BAG6 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.472T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.-14+2848A>C (n.-14+2848A>C) c.-14+291A>C (n.-14+291A>C) n.478T>G | |
6 | g.31657473T= | CA1619250737 | APOM,BAG6 | c.437T= (p.Leu146=) c.221T= (p.Leu74=) n.472T= c.341T= (p.Leu114=) c.-14+2848A= (n.-14+2848A=) c.-14+291A= (n.-14+291A=) n.478T= | |
6 | g.31657474C>A | CA449667091 | APOM,BAG6 | c.438C>A (p.Leu146=) c.222C>A (p.Leu74=) n.473C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.-14+2847G>T (n.-14+2847G>T) c.-14+290G>T (n.-14+290G>T) n.479C>A | |
6 | g.31657474C>G | CA449667092 | APOM,BAG6 | c.438C>G (p.Leu146=) c.222C>G (p.Leu74=) n.473C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.-14+2847G>C (n.-14+2847G>C) c.-14+290G>C (n.-14+290G>C) n.479C>G | |
6 | g.31657474C>T | CA449667093 | APOM,BAG6 | c.438C>T (p.Leu146=) c.222C>T (p.Leu74=) n.473C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.-14+2847G>A (n.-14+2847G>A) c.-14+290G>A (n.-14+290G>A) n.479C>T | |
6 | g.31657475T>A | CA363429803 | APOM,BAG6 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.474T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.-14+2846A>T (n.-14+2846A>T) c.-14+289A>T (n.-14+289A>T) n.480T>A | |
6 | g.31657475T>C | CA363429784 | APOM,BAG6 | c.439T>C (p.Tyr147His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.474T>C c.343T>C (p.Tyr115His) c.-14+2846A>G (n.-14+2846A>G) c.-14+289A>G (n.-14+289A>G) n.480T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657475T>G | CA363429798 | APOM,BAG6 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.474T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.-14+2846A>C (n.-14+2846A>C) c.-14+289A>C (n.-14+289A>C) n.480T>G | |
6 | g.31657475_31657477delinsTAC | CA1619250738 | APOM,BAG6 | c.439_441delinsTAC (p.Tyr147=) c.223_225delinsTAC (p.Tyr75=) n.474_476delinsTAC c.343_345delinsTAC (p.Tyr115=) c.-14+2844_-14+2846delinsGTA (n.-14+2844_-14+2846delinsGTA) c.-14+287_-14+289delinsGTA (n.-14+287_-14+289delinsGTA) n.480_482delinsTAC | |
6 | g.31657476A>C | CA363429814 | APOM,BAG6 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.475A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.-14+2845T>G (n.-14+2845T>G) c.-14+288T>G (n.-14+288T>G) n.481A>C | |
6 | g.31657476A>G | CA363429825 | APOM,BAG6 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.475A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.-14+2845T>C (n.-14+2845T>C) c.-14+288T>C (n.-14+288T>C) n.481A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657476A>T | CA363429829 | APOM,BAG6 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.475A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.-14+2845T>A (n.-14+2845T>A) c.-14+288T>A (n.-14+288T>A) n.481A>T | |
6 | g.31657477_31657478del | CA1619250739 | APOM,BAG6 | c.441_442del (p.Tyr147Ter) c.225_226del (p.Tyr75Ter) n.476_477del c.345_346del (p.Tyr115Ter) c.-14+2844_-14+2845del (n.-14+2844_-14+2845del) c.-14+287_-14+288del (n.-14+287_-14+288del) n.482_483del | dbSNP |
6 | g.31657477C>A | CA363429834 | APOM,BAG6 | c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.476C>A c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.-14+2844G>T (n.-14+2844G>T) c.-14+287G>T (n.-14+287G>T) n.482C>A | |
6 | g.31657477C>G | CA363429835 | APOM,BAG6 | c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.476C>G c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.-14+2844G>C (n.-14+2844G>C) c.-14+287G>C (n.-14+287G>C) n.482C>G | |
6 | g.31657477C>T | CA449667094 | APOM,BAG6 | c.441C>T (p.Tyr147=) c.225C>T (p.Tyr75=) n.476C>T c.345C>T (p.Tyr115=) c.-14+2844G>A (n.-14+2844G>A) c.-14+287G>A (n.-14+287G>A) n.482C>T | |
6 | g.31657478A>C | CA363429838 | APOM,BAG6 | c.442A>C (p.Asn148His) c.226A>C (p.Asn76His) n.477A>C c.346A>C (p.Asn116His) c.-14+2843T>G (n.-14+2843T>G) c.-14+286T>G (n.-14+286T>G) n.483A>C | |
6 | g.31657478A>G | CA363429844 | APOM,BAG6 | c.442A>G (p.Asn148Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) n.477A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) c.-14+2843T>C (n.-14+2843T>C) c.-14+286T>C (n.-14+286T>C) n.483A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657478A>T | CA363429846 | APOM,BAG6 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.477A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.-14+2843T>A (n.-14+2843T>A) c.-14+286T>A (n.-14+286T>A) n.483A>T | |
6 | g.31657479G>A | CA363429850 | APOM,BAG6 | c.442+1G>A (n.442+1G>A) c.226+1G>A (n.226+1G>A) n.477+1G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.-14+2842C>T (n.-14+2842C>T) c.-14+285C>T (n.-14+285C>T) n.483+1G>A | |
6 | g.31657479G>C | CA363429854 | APOM,BAG6 | c.442+1G>C (n.442+1G>C) c.226+1G>C (n.226+1G>C) n.477+1G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.-14+2842C>G (n.-14+2842C>G) c.-14+285C>G (n.-14+285C>G) n.483+1G>C | |
6 | g.31657479G>T | CA363429858 | APOM,BAG6 | c.442+1G>T (n.442+1G>T) c.226+1G>T (n.226+1G>T) n.477+1G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.-14+2842C>A (n.-14+2842C>A) c.-14+285C>A (n.-14+285C>A) n.483+1G>T | |
6 | g.31657480T>A | CA363429875 | APOM,BAG6 | c.442+2T>A (n.442+2T>A) c.226+2T>A (n.226+2T>A) n.477+2T>A c.346+2T>A (n.346+2T>A) c.-14+2841A>T (n.-14+2841A>T) c.-14+284A>T (n.-14+284A>T) n.483+2T>A | |
6 | g.31657480T>C | CA363429880 | APOM,BAG6 | c.442+2T>C (n.442+2T>C) c.226+2T>C (n.226+2T>C) n.477+2T>C c.346+2T>C (n.346+2T>C) c.-14+2841A>G (n.-14+2841A>G) c.-14+284A>G (n.-14+284A>G) n.483+2T>C | |
6 | g.31657480T>G | CA363429869 | APOM,BAG6 | c.442+2T>G (n.442+2T>G) c.226+2T>G (n.226+2T>G) n.477+2T>G c.346+2T>G (n.346+2T>G) c.-14+2841A>C (n.-14+2841A>C) c.-14+284A>C (n.-14+284A>C) n.483+2T>G | |
6 | g.31657481G>A | CA3718014 | APOM,BAG6 | c.442+3G>A (n.442+3G>A) c.226+3G>A (n.226+3G>A) n.477+3G>A c.346+3G>A (n.346+3G>A) c.-14+2840C>T (n.-14+2840C>T) c.-14+283C>T (n.-14+283C>T) n.483+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657481G= | CA1619250740 | APOM,BAG6 | c.442+3G= (n.442+3G=) c.226+3G= (n.226+3G=) n.477+3G= c.346+3G= (n.346+3G=) c.-14+2840C= (n.-14+2840C=) c.-14+283C= (n.-14+283C=) n.483+3G= | |
6 | g.31657483G>A | CA1619250742 | APOM,BAG6 | c.442+5G>A (n.442+5G>A) c.226+5G>A (n.226+5G>A) n.477+5G>A c.346+5G>A (n.346+5G>A) c.-14+2838C>T (n.-14+2838C>T) c.-14+281C>T (n.-14+281C>T) n.483+5G>A | dbSNP |
6 | g.31657483G= | CA1619250741 | APOM,BAG6 | c.442+5G= (n.442+5G=) c.226+5G= (n.226+5G=) n.477+5G= c.346+5G= (n.346+5G=) c.-14+2838C= (n.-14+2838C=) c.-14+281C= (n.-14+281C=) n.483+5G= | |
6 | g.31657484T>G | CA2677983822 | APOM,BAG6 | c.442+6T>G (n.442+6T>G) c.226+6T>G (n.226+6T>G) n.477+6T>G c.346+6T>G (n.346+6T>G) c.-14+2837A>C (n.-14+2837A>C) c.-14+280A>C (n.-14+280A>C) n.483+6T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657484dup | CA1619250743 | APOM,BAG6 | c.442+6dup (n.442+6dup) c.226+6dup (n.226+6dup) n.477+6dup c.346+6dup (n.346+6dup) c.-14+2837dup (n.-14+2837dup) c.-14+280dup (n.-14+280dup) n.483+6dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657486G>A | CA3718015 | APOM,BAG6 | c.442+8G>A (n.442+8G>A) c.226+8G>A (n.226+8G>A) n.477+8G>A c.346+8G>A (n.346+8G>A) c.-14+2835C>T (n.-14+2835C>T) c.-14+278C>T (n.-14+278C>T) n.483+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657486G>C | CA1619250745 | APOM,BAG6 | c.442+8G>C (n.442+8G>C) c.226+8G>C (n.226+8G>C) n.477+8G>C c.346+8G>C (n.346+8G>C) c.-14+2835C>G (n.-14+2835C>G) c.-14+278C>G (n.-14+278C>G) n.483+8G>C | dbSNP |
6 | g.31657486G= | CA1619250744 | APOM,BAG6 | c.442+8G= (n.442+8G=) c.226+8G= (n.226+8G=) n.477+8G= c.346+8G= (n.346+8G=) c.-14+2835C= (n.-14+2835C=) c.-14+278C= (n.-14+278C=) n.483+8G= | |
6 | g.31657487G>A | CA3718016 | APOM,BAG6 | c.442+9G>A (n.442+9G>A) c.226+9G>A (n.226+9G>A) n.477+9G>A c.346+9G>A (n.346+9G>A) c.-14+2834C>T (n.-14+2834C>T) c.-14+277C>T (n.-14+277C>T) n.483+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |