Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31657136_31657138delinsACT | CA1619250580 | APOM,BAG6 | c.270-89_270-87delinsACT (n.270-89_270-87delinsACT) c.54-89_54-87delinsACT (n.54-89_54-87delinsACT) n.305-89_305-87delinsACT c.174-89_174-87delinsACT (n.174-89_174-87delinsACT) c.-14+3183_-14+3185delinsAGT (n.-14+3183_-14+3185delinsAGT) c.-14+626_-14+628delinsAGT (n.-14+626_-14+628delinsAGT) n.311-89_311-87delinsACT | |
6 | g.31657139_31657140del | CA566364000 | APOM,BAG6 | c.270-86_270-85del (n.270-86_270-85del) c.54-86_54-85del (n.54-86_54-85del) n.305-86_305-85del c.174-86_174-85del (n.174-86_174-85del) c.-14+3183_-14+3184del (n.-14+3183_-14+3184del) c.-14+626_-14+627del (n.-14+626_-14+627del) n.311-86_311-85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657138T>A | CA2677983429 | APOM,BAG6 | c.270-87T>A (n.270-87T>A) c.54-87T>A (n.54-87T>A) n.305-87T>A c.174-87T>A (n.174-87T>A) c.-14+3183A>T (n.-14+3183A>T) c.-14+626A>T (n.-14+626A>T) n.311-87T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657138T>C | CA1087477215 | APOM,BAG6 | c.270-87T>C (n.270-87T>C) c.54-87T>C (n.54-87T>C) n.305-87T>C c.174-87T>C (n.174-87T>C) c.-14+3183A>G (n.-14+3183A>G) c.-14+626A>G (n.-14+626A>G) n.311-87T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657141_31657144del | CA2677983428 | APOM,BAG6 | c.270-84_270-81del (n.270-84_270-81del) c.54-84_54-81del (n.54-84_54-81del) n.305-84_305-81del c.174-84_174-81del (n.174-84_174-81del) c.-14+3180_-14+3183del (n.-14+3180_-14+3183del) c.-14+623_-14+626del (n.-14+623_-14+626del) n.311-84_311-81del | gnomAD v4 |
6 | g.31657139C>A | CA2677983430 | APOM,BAG6 | c.270-86C>A (n.270-86C>A) c.54-86C>A (n.54-86C>A) n.305-86C>A c.174-86C>A (n.174-86C>A) c.-14+3182G>T (n.-14+3182G>T) c.-14+625G>T (n.-14+625G>T) n.311-86C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657139C= | CA1619250583 | APOM,BAG6 | c.270-86C= (n.270-86C=) c.54-86C= (n.54-86C=) n.305-86C= c.174-86C= (n.174-86C=) c.-14+3182G= (n.-14+3182G=) c.-14+625G= (n.-14+625G=) n.311-86C= | |
6 | g.31657139C>T | CA2677983431 | APOM,BAG6 | c.270-86C>T (n.270-86C>T) c.54-86C>T (n.54-86C>T) n.305-86C>T c.174-86C>T (n.174-86C>T) c.-14+3182G>A (n.-14+3182G>A) c.-14+625G>A (n.-14+625G>A) n.311-86C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657140T>A | CA2677983433 | APOM,BAG6 | c.270-85T>A (n.270-85T>A) c.54-85T>A (n.54-85T>A) n.305-85T>A c.174-85T>A (n.174-85T>A) c.-14+3181A>T (n.-14+3181A>T) c.-14+624A>T (n.-14+624A>T) n.311-85T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657140T>C | CA823895193 | APOM,BAG6 | c.270-85T>C (n.270-85T>C) c.54-85T>C (n.54-85T>C) n.305-85T>C c.174-85T>C (n.174-85T>C) c.-14+3181A>G (n.-14+3181A>G) c.-14+624A>G (n.-14+624A>G) n.311-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657140T>G | CA2677983435 | APOM,BAG6 | c.270-85T>G (n.270-85T>G) c.54-85T>G (n.54-85T>G) n.305-85T>G c.174-85T>G (n.174-85T>G) c.-14+3181A>C (n.-14+3181A>C) c.-14+624A>C (n.-14+624A>C) n.311-85T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657140T= | CA1619250584 | APOM,BAG6 | c.270-85T= (n.270-85T=) c.54-85T= (n.54-85T=) n.305-85T= c.174-85T= (n.174-85T=) c.-14+3181A= (n.-14+3181A=) c.-14+624A= (n.-14+624A=) n.311-85T= | |
6 | g.31657140dup | CA566364002 | APOM,BAG6 | c.270-85dup (n.270-85dup) c.54-85dup (n.54-85dup) n.305-85dup c.174-85dup (n.174-85dup) c.-14+3181dup (n.-14+3181dup) c.-14+624dup (n.-14+624dup) n.311-85dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657141G>A | CA1087477217 | APOM,BAG6 | c.270-84G>A (n.270-84G>A) c.54-84G>A (n.54-84G>A) n.305-84G>A c.174-84G>A (n.174-84G>A) c.-14+3180C>T (n.-14+3180C>T) c.-14+623C>T (n.-14+623C>T) n.311-84G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657141G>C | CA136880344 | APOM,BAG6 | c.270-84G>C (n.270-84G>C) c.54-84G>C (n.54-84G>C) n.305-84G>C c.174-84G>C (n.174-84G>C) c.-14+3180C>G (n.-14+3180C>G) c.-14+623C>G (n.-14+623C>G) n.311-84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657141G= | CA1619250585 | APOM,BAG6 | c.270-84G= (n.270-84G=) c.54-84G= (n.54-84G=) n.305-84G= c.174-84G= (n.174-84G=) c.-14+3180C= (n.-14+3180C=) c.-14+623C= (n.-14+623C=) n.311-84G= | |
6 | g.31657141G>T | CA2677983436 | APOM,BAG6 | c.270-84G>T (n.270-84G>T) c.54-84G>T (n.54-84G>T) n.305-84G>T c.174-84G>T (n.174-84G>T) c.-14+3180C>A (n.-14+3180C>A) c.-14+623C>A (n.-14+623C>A) n.311-84G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657142T>A | CA1087477219 | APOM,BAG6 | c.270-83T>A (n.270-83T>A) c.54-83T>A (n.54-83T>A) n.305-83T>A c.174-83T>A (n.174-83T>A) c.-14+3179A>T (n.-14+3179A>T) c.-14+622A>T (n.-14+622A>T) n.311-83T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657142T>C | CA2677983437 | APOM,BAG6 | c.270-83T>C (n.270-83T>C) c.54-83T>C (n.54-83T>C) n.305-83T>C c.174-83T>C (n.174-83T>C) c.-14+3179A>G (n.-14+3179A>G) c.-14+622A>G (n.-14+622A>G) n.311-83T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657142T>G | CA2677983438 | APOM,BAG6 | c.270-83T>G (n.270-83T>G) c.54-83T>G (n.54-83T>G) n.305-83T>G c.174-83T>G (n.174-83T>G) c.-14+3179A>C (n.-14+3179A>C) c.-14+622A>C (n.-14+622A>C) n.311-83T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657142_31657145del | CA1087477218 | APOM,BAG6 | c.270-83_270-80del (n.270-83_270-80del) c.54-83_54-80del (n.54-83_54-80del) n.305-83_305-80del c.174-83_174-80del (n.174-83_174-80del) c.-14+3176_-14+3179del (n.-14+3176_-14+3179del) c.-14+619_-14+622del (n.-14+619_-14+622del) n.311-83_311-80del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657143C>A | CA1087477220 | APOM,BAG6 | c.270-82C>A (n.270-82C>A) c.54-82C>A (n.54-82C>A) n.305-82C>A c.174-82C>A (n.174-82C>A) c.-14+3178G>T (n.-14+3178G>T) c.-14+621G>T (n.-14+621G>T) n.311-82C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657143C>T | CA1087477222 | APOM,BAG6 | c.270-82C>T (n.270-82C>T) c.54-82C>T (n.54-82C>T) n.305-82C>T c.174-82C>T (n.174-82C>T) c.-14+3178G>A (n.-14+3178G>A) c.-14+621G>A (n.-14+621G>A) n.311-82C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657145_31657165del | CA2677983440 | APOM,BAG6 | c.270-80_270-60del (n.270-80_270-60del) c.54-80_54-60del (n.54-80_54-60del) n.305-80_305-60del c.174-80_174-60del (n.174-80_174-60del) c.-14+3158_-14+3178del (n.-14+3158_-14+3178del) c.-14+601_-14+621del (n.-14+601_-14+621del) n.311-80_311-60del | gnomAD v4 |
6 | g.31657144del | CA2677983443 | APOM,BAG6 | c.270-81del (n.270-81del) c.54-81del (n.54-81del) n.305-81del c.174-81del (n.174-81del) c.-14+3177del (n.-14+3177del) c.-14+620del (n.-14+620del) n.311-81del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657144T>A | CA1087477233 | APOM,BAG6 | c.270-81T>A (n.270-81T>A) c.54-81T>A (n.54-81T>A) n.305-81T>A c.174-81T>A (n.174-81T>A) c.-14+3177A>T (n.-14+3177A>T) c.-14+620A>T (n.-14+620A>T) n.311-81T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657144T>C | CA1087477231 | APOM,BAG6 | c.270-81T>C (n.270-81T>C) c.54-81T>C (n.54-81T>C) n.305-81T>C c.174-81T>C (n.174-81T>C) c.-14+3177A>G (n.-14+3177A>G) c.-14+620A>G (n.-14+620A>G) n.311-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657144T>G | CA2677983446 | APOM,BAG6 | c.270-81T>G (n.270-81T>G) c.54-81T>G (n.54-81T>G) n.305-81T>G c.174-81T>G (n.174-81T>G) c.-14+3177A>C (n.-14+3177A>C) c.-14+620A>C (n.-14+620A>C) n.311-81T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657144T= | CA1619250586 | APOM,BAG6 | c.270-81T= (n.270-81T=) c.54-81T= (n.54-81T=) n.305-81T= c.174-81T= (n.174-81T=) c.-14+3177A= (n.-14+3177A=) c.-14+620A= (n.-14+620A=) n.311-81T= | |
6 | g.31657144_31657146del | CA1087477224 | APOM,BAG6 | c.270-81_270-79del (n.270-81_270-79del) c.54-81_54-79del (n.54-81_54-79del) n.305-81_305-79del c.174-81_174-79del (n.174-81_174-79del) c.-14+3175_-14+3177del (n.-14+3175_-14+3177del) c.-14+618_-14+620del (n.-14+618_-14+620del) n.311-81_311-79del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657144_31657145insA | CA566364003 | APOM,BAG6 | c.270-81_270-80insA (n.270-81_270-80insA) c.54-81_54-80insA (n.54-81_54-80insA) n.305-81_305-80insA c.174-81_174-80insA (n.174-81_174-80insA) c.-14+3176_-14+3177insT (n.-14+3176_-14+3177insT) c.-14+619_-14+620insT (n.-14+619_-14+620insT) n.311-81_311-80insA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657144_31657145insAA | CA2677983448 | APOM,BAG6 | c.270-81_270-80insAA (n.270-81_270-80insAA) c.54-81_54-80insAA (n.54-81_54-80insAA) n.305-81_305-80insAA c.174-81_174-80insAA (n.174-81_174-80insAA) c.-14+3176_-14+3177insTT (n.-14+3176_-14+3177insTT) c.-14+619_-14+620insTT (n.-14+619_-14+620insTT) n.311-81_311-80insAA | gnomAD v4 |
6 | g.31657145del | CA1087477238 | APOM,BAG6 | c.270-80del (n.270-80del) c.54-80del (n.54-80del) n.305-80del c.174-80del (n.174-80del) c.-14+3176del (n.-14+3176del) c.-14+619del (n.-14+619del) n.311-80del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657145C>A | CA566364006 | APOM,BAG6 | c.270-80C>A (n.270-80C>A) c.54-80C>A (n.54-80C>A) n.305-80C>A c.174-80C>A (n.174-80C>A) c.-14+3176G>T (n.-14+3176G>T) c.-14+619G>T (n.-14+619G>T) n.311-80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657145C= | CA1619250588 | APOM,BAG6 | c.270-80C= (n.270-80C=) c.54-80C= (n.54-80C=) n.305-80C= c.174-80C= (n.174-80C=) c.-14+3176G= (n.-14+3176G=) c.-14+619G= (n.-14+619G=) n.311-80C= | |
6 | g.31657145C>G | CA2677983451 | APOM,BAG6 | c.270-80C>G (n.270-80C>G) c.54-80C>G (n.54-80C>G) n.305-80C>G c.174-80C>G (n.174-80C>G) c.-14+3176G>C (n.-14+3176G>C) c.-14+619G>C (n.-14+619G>C) n.311-80C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657145C>T | CA2677983452 | APOM,BAG6 | c.270-80C>T (n.270-80C>T) c.54-80C>T (n.54-80C>T) n.305-80C>T c.174-80C>T (n.174-80C>T) c.-14+3176G>A (n.-14+3176G>A) c.-14+619G>A (n.-14+619G>A) n.311-80C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657145_31657149delinsCAAAA | CA1619250587 | APOM,BAG6 | c.270-80_270-76delinsCAAAA (n.270-80_270-76delinsCAAAA) c.54-80_54-76delinsCAAAA (n.54-80_54-76delinsCAAAA) n.305-80_305-76delinsCAAAA c.174-80_174-76delinsCAAAA (n.174-80_174-76delinsCAAAA) c.-14+3172_-14+3176delinsTTTTG (n.-14+3172_-14+3176delinsTTTTG) c.-14+615_-14+619delinsTTTTG (n.-14+615_-14+619delinsTTTTG) n.311-80_311-76delinsCAAAA | |
6 | g.31657146A= | CA1619250590 | APOM,BAG6 | c.270-79A= (n.270-79A=) c.54-79A= (n.54-79A=) n.305-79A= c.174-79A= (n.174-79A=) c.-14+3175T= (n.-14+3175T=) c.-14+618T= (n.-14+618T=) n.311-79A= | |
6 | g.31657146A>C | CA1619250589 | APOM,BAG6 | c.270-79A>C (n.270-79A>C) c.54-79A>C (n.54-79A>C) n.305-79A>C c.174-79A>C (n.174-79A>C) c.-14+3175T>G (n.-14+3175T>G) c.-14+618T>G (n.-14+618T>G) n.311-79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657146A>G | CA2711240100 | APOM,BAG6 | c.270-79A>G (n.270-79A>G) c.54-79A>G (n.54-79A>G) n.305-79A>G c.174-79A>G (n.174-79A>G) c.-14+3175T>C (n.-14+3175T>C) c.-14+618T>C (n.-14+618T>C) n.311-79A>G | dbSNP |
6 | g.31657146A>T | CA2578566739 | APOM,BAG6 | c.270-79A>T (n.270-79A>T) c.54-79A>T (n.54-79A>T) n.305-79A>T c.174-79A>T (n.174-79A>T) c.-14+3175T>A (n.-14+3175T>A) c.-14+618T>A (n.-14+618T>A) n.311-79A>T | |
6 | g.31657159dup | CA363426686 | APOM,BAG6 | c.270-66dup (n.270-66dup) c.54-66dup (n.54-66dup) n.305-66dup c.174-66dup (n.174-66dup) c.-14+3175dup (n.-14+3175dup) c.-14+618dup (n.-14+618dup) n.311-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657158_31657159dup | CA1087477245 | APOM,BAG6 | c.270-67_270-66dup (n.270-67_270-66dup) c.54-67_54-66dup (n.54-67_54-66dup) n.305-67_305-66dup c.174-67_174-66dup (n.174-67_174-66dup) c.-14+3174_-14+3175dup (n.-14+3174_-14+3175dup) c.-14+617_-14+618dup (n.-14+617_-14+618dup) n.311-67_311-66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657157_31657159dup | CA136880345 | APOM,BAG6 | c.270-68_270-66dup (n.270-68_270-66dup) c.54-68_54-66dup (n.54-68_54-66dup) n.305-68_305-66dup c.174-68_174-66dup (n.174-68_174-66dup) c.-14+3173_-14+3175dup (n.-14+3173_-14+3175dup) c.-14+616_-14+618dup (n.-14+616_-14+618dup) n.311-68_311-66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657156_31657159dup | CA1087477250 | APOM,BAG6 | c.270-69_270-66dup (n.270-69_270-66dup) c.54-69_54-66dup (n.54-69_54-66dup) n.305-69_305-66dup c.174-69_174-66dup (n.174-69_174-66dup) c.-14+3172_-14+3175dup (n.-14+3172_-14+3175dup) c.-14+615_-14+618dup (n.-14+615_-14+618dup) n.311-69_311-66dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657155_31657159dup | CA2677983476 | APOM,BAG6 | c.270-70_270-66dup (n.270-70_270-66dup) c.54-70_54-66dup (n.54-70_54-66dup) n.305-70_305-66dup c.174-70_174-66dup (n.174-70_174-66dup) c.-14+3171_-14+3175dup (n.-14+3171_-14+3175dup) c.-14+614_-14+618dup (n.-14+614_-14+618dup) n.311-70_311-66dup | gnomAD v4 |
6 | g.31657154_31657159dup | CA2677983474 | APOM,BAG6 | c.270-71_270-66dup (n.270-71_270-66dup) c.54-71_54-66dup (n.54-71_54-66dup) n.305-71_305-66dup c.174-71_174-66dup (n.174-71_174-66dup) c.-14+3170_-14+3175dup (n.-14+3170_-14+3175dup) c.-14+613_-14+618dup (n.-14+613_-14+618dup) n.311-71_311-66dup | gnomAD v4 |
6 | g.31657159del | CA566364011 | APOM,BAG6 | c.270-66del (n.270-66del) c.54-66del (n.54-66del) n.305-66del c.174-66del (n.174-66del) c.-14+3175del (n.-14+3175del) c.-14+618del (n.-14+618del) n.311-66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657158_31657159del | CA566364010 | APOM,BAG6 | c.270-67_270-66del (n.270-67_270-66del) c.54-67_54-66del (n.54-67_54-66del) n.305-67_305-66del c.174-67_174-66del (n.174-67_174-66del) c.-14+3174_-14+3175del (n.-14+3174_-14+3175del) c.-14+617_-14+618del (n.-14+617_-14+618del) n.311-67_311-66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |