Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31656074G>ACA449666544APOM,BAG6c.108G>A (p.Gly36=)
c.-102-398G>A (n.-102-398G>A)
n.143-398G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-14+4247C>T (n.-14+4247C>T)
c.-14+1690C>T (n.-14+1690C>T)
n.149-398G>A
 gnomAD v4
6g.31656074G>CCA449666546APOM,BAG6c.108G>C (p.Gly36=)
c.-102-398G>C (n.-102-398G>C)
n.143-398G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-14+4247C>G (n.-14+4247C>G)
c.-14+1690C>G (n.-14+1690C>G)
n.149-398G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656074G=CA1619250153APOM,BAG6c.108G= (p.Gly36=)
c.-102-398G= (n.-102-398G=)
n.143-398G=
c.5G= (p.Gly2=)
c.-14+4247C= (n.-14+4247C=)
c.-14+1690C= (n.-14+1690C=)
n.149-398G=
6g.31656074G>TCA449666545APOM,BAG6c.108G>T (p.Gly36=)
c.-102-398G>T (n.-102-398G>T)
n.143-398G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-14+4247C>A (n.-14+4247C>A)
c.-14+1690C>A (n.-14+1690C>A)
n.149-398G>T
 gnomAD v4
6g.31656075A>CCA363424467APOM,BAG6c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-102-397A>C (n.-102-397A>C)
n.143-397A>C
c.6A>C (p.Gly2=)
c.-14+4246T>G (n.-14+4246T>G)
c.-14+1689T>G (n.-14+1689T>G)
n.149-397A>C
6g.31656075A>GCA363424470APOM,BAG6c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-102-397A>G (n.-102-397A>G)
n.143-397A>G
c.6A>G (p.Gly2=)
c.-14+4246T>C (n.-14+4246T>C)
c.-14+1689T>C (n.-14+1689T>C)
n.149-397A>G
6g.31656075A>TCA363424491APOM,BAG6c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-102-397A>T (n.-102-397A>T)
n.143-397A>T
c.6A>T (p.Gly2=)
c.-14+4246T>A (n.-14+4246T>A)
c.-14+1689T>A (n.-14+1689T>A)
n.149-397A>T
6g.31656076A=CA1619250154APOM,BAG6c.110A= (p.Lys37=)
c.-102-396A= (n.-102-396A=)
n.143-396A=
c.7A= (p.Arg3=)
c.-14+4245T= (n.-14+4245T=)
c.-14+1688T= (n.-14+1688T=)
n.149-396A=
6g.31656076A>CCA136880249APOM,BAG6c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-102-396A>C (n.-102-396A>C)
n.143-396A>C
c.7A>C (p.Arg3=)
c.-14+4245T>G (n.-14+4245T>G)
c.-14+1688T>G (n.-14+1688T>G)
n.149-396A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656076A>GCA363424497APOM,BAG6c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-102-396A>G (n.-102-396A>G)
n.143-396A>G
c.7A>G (p.Arg3Gly)
c.-14+4245T>C (n.-14+4245T>C)
c.-14+1688T>C (n.-14+1688T>C)
n.149-396A>G
6g.31656076A>TCA363424499APOM,BAG6c.110A>T (p.Lys37Met)
c.-102-396A>T (n.-102-396A>T)
n.143-396A>T
c.7A>T (p.Arg3Trp)
c.-14+4245T>A (n.-14+4245T>A)
c.-14+1688T>A (n.-14+1688T>A)
n.149-396A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31656077G>ACA449666547APOM,BAG6c.111G>A (p.Lys37=)
c.-102-395G>A (n.-102-395G>A)
n.143-395G>A
c.8G>A (p.Arg3Lys)
c.-14+4244C>T (n.-14+4244C>T)
c.-14+1687C>T (n.-14+1687C>T)
n.149-395G>A
 gnomAD v4
6g.31656077G>CCA363424505APOM,BAG6c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.-102-395G>C (n.-102-395G>C)
n.143-395G>C
c.8G>C (p.Arg3Thr)
c.-14+4244C>G (n.-14+4244C>G)
c.-14+1687C>G (n.-14+1687C>G)
n.149-395G>C
6g.31656077G>TCA363424512APOM,BAG6c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.-102-395G>T (n.-102-395G>T)
n.143-395G>T
c.8G>T (p.Arg3Met)
c.-14+4244C>A (n.-14+4244C>A)
c.-14+1687C>A (n.-14+1687C>A)
n.149-395G>T
 gnomAD v4
6g.31656078G>ACA363424517APOM,BAG6c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.-102-394G>A (n.-102-394G>A)
n.143-394G>A
c.9G>A (p.Arg3=)
c.-14+4243C>T (n.-14+4243C>T)
c.-14+1686C>T (n.-14+1686C>T)
n.149-394G>A
 gnomAD v4
6g.31656078G>CCA363424524APOM,BAG6c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.-102-394G>C (n.-102-394G>C)
n.143-394G>C
c.9G>C (p.Arg3Ser)
c.-14+4243C>G (n.-14+4243C>G)
c.-14+1686C>G (n.-14+1686C>G)
n.149-394G>C
6g.31656078G>TCA363424527APOM,BAG6c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.-102-394G>T (n.-102-394G>T)
n.143-394G>T
c.9G>T (p.Arg3Ser)
c.-14+4243C>A (n.-14+4243C>A)
c.-14+1686C>A (n.-14+1686C>A)
n.149-394G>T
 gnomAD v4
6g.31656079A>CCA363424534APOM,BAG6c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.-102-393A>C (n.-102-393A>C)
n.143-393A>C
c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-14+4242T>G (n.-14+4242T>G)
c.-14+1685T>G (n.-14+1685T>G)
n.149-393A>C
6g.31656079A>GCA363424541APOM,BAG6c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.-102-393A>G (n.-102-393A>G)
n.143-393A>G
c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-14+4242T>C (n.-14+4242T>C)
c.-14+1685T>C (n.-14+1685T>C)
n.149-393A>G
6g.31656079A>TCA363424538APOM,BAG6c.113A>T (p.Glu38Val)
c.-102-393A>T (n.-102-393A>T)
n.143-393A>T
c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-14+4242T>A (n.-14+4242T>A)
c.-14+1685T>A (n.-14+1685T>A)
n.149-393A>T
6g.31656080G>ACA449666548APOM,BAG6c.114G>A (p.Glu38=)
c.-102-392G>A (n.-102-392G>A)
n.143-392G>A
c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-14+4241C>T (n.-14+4241C>T)
c.-14+1684C>T (n.-14+1684C>T)
n.149-392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656080G>CCA363424545APOM,BAG6c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.-102-392G>C (n.-102-392G>C)
n.143-392G>C
c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-14+4241C>G (n.-14+4241C>G)
c.-14+1684C>G (n.-14+1684C>G)
n.149-392G>C
6g.31656080G=CA1619250155APOM,BAG6c.114G= (p.Glu38=)
c.-102-392G= (n.-102-392G=)
n.143-392G=
c.11G= (p.Ser4=)
c.-14+4241C= (n.-14+4241C=)
c.-14+1684C= (n.-14+1684C=)
n.149-392G=
6g.31656080G>TCA363424548APOM,BAG6c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.-102-392G>T (n.-102-392G>T)
n.143-392G>T
c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-14+4241C>A (n.-14+4241C>A)
c.-14+1684C>A (n.-14+1684C>A)
n.149-392G>T
6g.31656081G>ACA363424555APOM,BAG6c.114+1G>A (n.114+1G>A)
c.-102-391G>A (n.-102-391G>A)
n.143-391G>A
c.11+1G>A (n.11+1G>A)
c.-14+4240C>T (n.-14+4240C>T)
c.-14+1683C>T (n.-14+1683C>T)
n.149-391G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31656081G>CCA363424570APOM,BAG6c.114+1G>C (n.114+1G>C)
c.-102-391G>C (n.-102-391G>C)
n.143-391G>C
c.11+1G>C (n.11+1G>C)
c.-14+4240C>G (n.-14+4240C>G)
c.-14+1683C>G (n.-14+1683C>G)
n.149-391G>C
6g.31656081G>TCA363424575APOM,BAG6c.114+1G>T (n.114+1G>T)
c.-102-391G>T (n.-102-391G>T)
n.143-391G>T
c.11+1G>T (n.11+1G>T)
c.-14+4240C>A (n.-14+4240C>A)
c.-14+1683C>A (n.-14+1683C>A)
n.149-391G>T
6g.31656082T>ACA363424580APOM,BAG6c.114+2T>A (n.114+2T>A)
c.-102-390T>A (n.-102-390T>A)
n.143-390T>A
c.11+2T>A (n.11+2T>A)
c.-14+4239A>T (n.-14+4239A>T)
c.-14+1682A>T (n.-14+1682A>T)
n.149-390T>A
6g.31656082T>CCA363424581APOM,BAG6c.114+2T>C (n.114+2T>C)
c.-102-390T>C (n.-102-390T>C)
n.143-390T>C
c.11+2T>C (n.11+2T>C)
c.-14+4239A>G (n.-14+4239A>G)
c.-14+1682A>G (n.-14+1682A>G)
n.149-390T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656082T>GCA363424584APOM,BAG6c.114+2T>G (n.114+2T>G)
c.-102-390T>G (n.-102-390T>G)
n.143-390T>G
c.11+2T>G (n.11+2T>G)
c.-14+4239A>C (n.-14+4239A>C)
c.-14+1682A>C (n.-14+1682A>C)
n.149-390T>G
6g.31656082T=CA1619250156APOM,BAG6c.114+2T= (n.114+2T=)
c.-102-390T= (n.-102-390T=)
n.143-390T=
c.11+2T= (n.11+2T=)
c.-14+4239A= (n.-14+4239A=)
c.-14+1682A= (n.-14+1682A=)
n.149-390T=
6g.31656085G>ACA1619250158APOM,BAG6c.114+5G>A (n.114+5G>A)
c.-102-387G>A (n.-102-387G>A)
n.143-387G>A
c.11+5G>A (n.11+5G>A)
c.-14+4236C>T (n.-14+4236C>T)
c.-14+1679C>T (n.-14+1679C>T)
n.149-387G>A
 dbSNP
6g.31656085G=CA1619250157APOM,BAG6c.114+5G= (n.114+5G=)
c.-102-387G= (n.-102-387G=)
n.143-387G=
c.11+5G= (n.11+5G=)
c.-14+4236C= (n.-14+4236C=)
c.-14+1679C= (n.-14+1679C=)
n.149-387G=
6g.31656086G>ACA2677982636APOM,BAG6c.114+6G>A (n.114+6G>A)
c.-102-386G>A (n.-102-386G>A)
n.143-386G>A
c.11+6G>A (n.11+6G>A)
c.-14+4235C>T (n.-14+4235C>T)
c.-14+1678C>T (n.-14+1678C>T)
n.149-386G>A
 gnomAD v4
6g.31656086G>TCA2677982637APOM,BAG6c.114+6G>T (n.114+6G>T)
c.-102-386G>T (n.-102-386G>T)
n.143-386G>T
c.11+6G>T (n.11+6G>T)
c.-14+4235C>A (n.-14+4235C>A)
c.-14+1678C>A (n.-14+1678C>A)
n.149-386G>T
 gnomAD v4
6g.31656088C>ACA2677982638APOM,BAG6c.114+8C>A (n.114+8C>A)
c.-102-384C>A (n.-102-384C>A)
n.143-384C>A
c.11+8C>A (n.11+8C>A)
c.-14+4233G>T (n.-14+4233G>T)
c.-14+1676G>T (n.-14+1676G>T)
n.149-384C>A
 gnomAD v4
6g.31656088C=CA1619250159APOM,BAG6c.114+8C= (n.114+8C=)
c.-102-384C= (n.-102-384C=)
n.143-384C=
c.11+8C= (n.11+8C=)
c.-14+4233G= (n.-14+4233G=)
c.-14+1676G= (n.-14+1676G=)
n.149-384C=
6g.31656088C>GCA823894375APOM,BAG6c.114+8C>G (n.114+8C>G)
c.-102-384C>G (n.-102-384C>G)
n.143-384C>G
c.11+8C>G (n.11+8C>G)
c.-14+4233G>C (n.-14+4233G>C)
c.-14+1676G>C (n.-14+1676G>C)
n.149-384C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656088C>TCA2578566672APOM,BAG6c.114+8C>T (n.114+8C>T)
c.-102-384C>T (n.-102-384C>T)
n.143-384C>T
c.11+8C>T (n.11+8C>T)
c.-14+4233G>A (n.-14+4233G>A)
c.-14+1676G>A (n.-14+1676G>A)
n.149-384C>T
 gnomAD v4
6g.31656089T>CCA1087476760APOM,BAG6c.114+9T>C (n.114+9T>C)
c.-102-383T>C (n.-102-383T>C)
n.143-383T>C
c.11+9T>C (n.11+9T>C)
c.-14+4232A>G (n.-14+4232A>G)
c.-14+1675A>G (n.-14+1675A>G)
n.149-383T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656089T=CA1619250160APOM,BAG6c.114+9T= (n.114+9T=)
c.-102-383T= (n.-102-383T=)
n.143-383T=
c.11+9T= (n.11+9T=)
c.-14+4232A= (n.-14+4232A=)
c.-14+1675A= (n.-14+1675A=)
n.149-383T=
6g.31656090G>ACA2677982640APOM,BAG6c.114+10G>A (n.114+10G>A)
c.-102-382G>A (n.-102-382G>A)
n.143-382G>A
c.11+10G>A (n.11+10G>A)
c.-14+4231C>T (n.-14+4231C>T)
c.-14+1674C>T (n.-14+1674C>T)
n.149-382G>A
 gnomAD v4
6g.31656090G>TCA2677982641APOM,BAG6c.114+10G>T (n.114+10G>T)
c.-102-382G>T (n.-102-382G>T)
n.143-382G>T
c.11+10G>T (n.11+10G>T)
c.-14+4231C>A (n.-14+4231C>A)
c.-14+1674C>A (n.-14+1674C>A)
n.149-382G>T
 gnomAD v4
6g.31656091A>GCA2677982642APOM,BAG6c.114+11A>G (n.114+11A>G)
c.-102-381A>G (n.-102-381A>G)
n.143-381A>G
c.11+11A>G (n.11+11A>G)
c.-14+4230T>C (n.-14+4230T>C)
c.-14+1673T>C (n.-14+1673T>C)
n.149-381A>G
 gnomAD v4
6g.31656093A>GCA650848201APOM,BAG6c.114+13A>G (n.114+13A>G)
c.-102-379A>G (n.-102-379A>G)
n.143-379A>G
c.11+13A>G (n.11+13A>G)
c.-14+4228T>C (n.-14+4228T>C)
c.-14+1671T>C (n.-14+1671T>C)
n.149-379A>G
 COSMIC
6g.31656094T>CCA3717919APOM,BAG6c.114+14T>C (n.114+14T>C)
c.-102-378T>C (n.-102-378T>C)
n.143-378T>C
c.11+14T>C (n.11+14T>C)
c.-14+4227A>G (n.-14+4227A>G)
c.-14+1670A>G (n.-14+1670A>G)
n.149-378T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656094T=CA1619250161APOM,BAG6c.114+14T= (n.114+14T=)
c.-102-378T= (n.-102-378T=)
n.143-378T=
c.11+14T= (n.11+14T=)
c.-14+4227A= (n.-14+4227A=)
c.-14+1670A= (n.-14+1670A=)
n.149-378T=
6g.31656095T>GCA566363363APOM,BAG6c.114+15T>G (n.114+15T>G)
c.-102-377T>G (n.-102-377T>G)
n.143-377T>G
c.11+15T>G (n.11+15T>G)
c.-14+4226A>C (n.-14+4226A>C)
c.-14+1669A>C (n.-14+1669A>C)
n.149-377T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656095T=CA1619250162APOM,BAG6c.114+15T= (n.114+15T=)
c.-102-377T= (n.-102-377T=)
n.143-377T=
c.11+15T= (n.11+15T=)
c.-14+4226A= (n.-14+4226A=)
c.-14+1669A= (n.-14+1669A=)
n.149-377T=
6g.31656095_31656096insCCA2770516636APOM,BAG6c.114+15_114+16insC (n.114+15_114+16insC)
c.-102-377_-102-376insC (n.-102-377_-102-376insC)
n.143-377_143-376insC
c.11+15_11+16insC (n.11+15_11+16insC)
c.-14+4225_-14+4226insG (n.-14+4225_-14+4226insG)
c.-14+1668_-14+1669insG (n.-14+1668_-14+1669insG)
n.149-377_149-376insC

Number of alleles fetched