Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31656060_31656062delinsCTG | CA1619250148 | APOM,BAG6 | c.94_96delinsCTG (p.Leu32=) c.-102-412_-102-410delinsCTG (n.-102-412_-102-410delinsCTG) n.143-412_143-410delinsCTG c.-10_-8delinsCTG (n.-10_-8delinsCTG) c.-14+4259_-14+4261delinsCAG (n.-14+4259_-14+4261delinsCAG) c.-14+1702_-14+1704delinsCAG (n.-14+1702_-14+1704delinsCAG) n.149-412_149-410delinsCTG | |
6 | g.31656061_31656062del | CA3717916 | APOM,BAG6 | c.95_96del (p.Leu32ArgfsTer?) c.-102-411_-102-410del (n.-102-411_-102-410del) n.143-411_143-410del c.-9_-8del (n.-9_-8del) c.-14+4259_-14+4260del (n.-14+4259_-14+4260del) c.-14+1702_-14+1703del (n.-14+1702_-14+1703del) n.149-411_149-410del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31656062G>A | CA449666535 | APOM,BAG6 | c.96G>A (p.Leu32=) c.-102-410G>A (n.-102-410G>A) n.143-410G>A c.-8G>A (n.-8G>A) c.-14+4259C>T (n.-14+4259C>T) c.-14+1702C>T (n.-14+1702C>T) n.149-410G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31656062G>C | CA449666536 | APOM,BAG6 | c.96G>C (p.Leu32=) c.-102-410G>C (n.-102-410G>C) n.143-410G>C c.-8G>C (n.-8G>C) c.-14+4259C>G (n.-14+4259C>G) c.-14+1702C>G (n.-14+1702C>G) n.149-410G>C | |
6 | g.31656062G>T | CA449666537 | APOM,BAG6 | c.96G>T (p.Leu32=) c.-102-410G>T (n.-102-410G>T) n.143-410G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.-14+4259C>A (n.-14+4259C>A) c.-14+1702C>A (n.-14+1702C>A) n.149-410G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31656063G>A | CA363424265 | APOM,BAG6 | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.-102-409G>A (n.-102-409G>A) n.143-409G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.-14+4258C>T (n.-14+4258C>T) c.-14+1701C>T (n.-14+1701C>T) n.149-409G>A | |
6 | g.31656063G>C | CA363424266 | APOM,BAG6 | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.-102-409G>C (n.-102-409G>C) n.143-409G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.-14+4258C>G (n.-14+4258C>G) c.-14+1701C>G (n.-14+1701C>G) n.149-409G>C | |
6 | g.31656063G>T | CA363424269 | APOM,BAG6 | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.-102-409G>T (n.-102-409G>T) n.143-409G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.-14+4258C>A (n.-14+4258C>A) c.-14+1701C>A (n.-14+1701C>A) n.149-409G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31656064G>A | CA363424277 | APOM,BAG6 | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.-102-408G>A (n.-102-408G>A) n.143-408G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.-14+4257C>T (n.-14+4257C>T) c.-14+1700C>T (n.-14+1700C>T) n.149-408G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31656064G>C | CA363424274 | APOM,BAG6 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.-102-408G>C (n.-102-408G>C) n.143-408G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.-14+4257C>G (n.-14+4257C>G) c.-14+1700C>G (n.-14+1700C>G) n.149-408G>C | |
6 | g.31656064G= | CA1619250149 | APOM,BAG6 | c.98G= (p.Gly33=) c.-102-408G= (n.-102-408G=) n.143-408G= c.-6G= (n.-6G=) c.-14+4257C= (n.-14+4257C=) c.-14+1700C= (n.-14+1700C=) n.149-408G= | |
6 | g.31656064G>T | CA363424272 | APOM,BAG6 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.-102-408G>T (n.-102-408G>T) n.143-408G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.-14+4257C>A (n.-14+4257C>A) c.-14+1700C>A (n.-14+1700C>A) n.149-408G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31656065C>A | CA449666538 | APOM,BAG6 | c.99C>A (p.Gly33=) c.-102-407C>A (n.-102-407C>A) n.143-407C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.-14+4256G>T (n.-14+4256G>T) c.-14+1699G>T (n.-14+1699G>T) n.149-407C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31656065C= | CA1619250150 | APOM,BAG6 | c.99C= (p.Gly33=) c.-102-407C= (n.-102-407C=) n.143-407C= c.-5C= (n.-5C=) c.-14+4256G= (n.-14+4256G=) c.-14+1699G= (n.-14+1699G=) n.149-407C= | |
6 | g.31656065C>G | CA449666539 | APOM,BAG6 | c.99C>G (p.Gly33=) c.-102-407C>G (n.-102-407C>G) n.143-407C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.-14+4256G>C (n.-14+4256G>C) c.-14+1699G>C (n.-14+1699G>C) n.149-407C>G | |
6 | g.31656065C>T | CA3717917 | APOM,BAG6 | c.99C>T (p.Gly33=) c.-102-407C>T (n.-102-407C>T) n.143-407C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.-14+4256G>A (n.-14+4256G>A) c.-14+1699G>A (n.-14+1699G>A) n.149-407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31656066G>A | CA3717918 | APOM,BAG6 | c.100G>A (p.Val34Met) c.-102-406G>A (n.-102-406G>A) n.143-406G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.-14+4255C>T (n.-14+4255C>T) c.-14+1698C>T (n.-14+1698C>T) n.149-406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31656066G>C | CA363424294 | APOM,BAG6 | c.100G>C (p.Val34Leu) c.-102-406G>C (n.-102-406G>C) n.143-406G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.-14+4255C>G (n.-14+4255C>G) c.-14+1698C>G (n.-14+1698C>G) n.149-406G>C | |
6 | g.31656066G= | CA1619250151 | APOM,BAG6 | c.100G= (p.Val34=) c.-102-406G= (n.-102-406G=) n.143-406G= c.-4G= (n.-4G=) c.-14+4255C= (n.-14+4255C=) c.-14+1698C= (n.-14+1698C=) n.149-406G= | |
6 | g.31656066G>T | CA363424298 | APOM,BAG6 | c.100G>T (p.Val34Leu) c.-102-406G>T (n.-102-406G>T) n.143-406G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.-14+4255C>A (n.-14+4255C>A) c.-14+1698C>A (n.-14+1698C>A) n.149-406G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31656067T>A | CA363424309 | APOM,BAG6 | c.101T>A (p.Val34Glu) c.-102-405T>A (n.-102-405T>A) n.143-405T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.-14+4254A>T (n.-14+4254A>T) c.-14+1697A>T (n.-14+1697A>T) n.149-405T>A | |
6 | g.31656067T>C | CA363424320 | APOM,BAG6 | c.101T>C (p.Val34Ala) c.-102-405T>C (n.-102-405T>C) n.143-405T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.-14+4254A>G (n.-14+4254A>G) c.-14+1697A>G (n.-14+1697A>G) n.149-405T>C | |
6 | g.31656067T>G | CA363424333 | APOM,BAG6 | c.101T>G (p.Val34Gly) c.-102-405T>G (n.-102-405T>G) n.143-405T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.-14+4254A>C (n.-14+4254A>C) c.-14+1697A>C (n.-14+1697A>C) n.149-405T>G | |
6 | g.31656068G>A | CA449666540 | APOM,BAG6 | c.102G>A (p.Val34=) c.-102-404G>A (n.-102-404G>A) n.143-404G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.-14+4253C>T (n.-14+4253C>T) c.-14+1696C>T (n.-14+1696C>T) n.149-404G>A | |
6 | g.31656068G>C | CA449666541 | APOM,BAG6 | c.102G>C (p.Val34=) c.-102-404G>C (n.-102-404G>C) n.143-404G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.-14+4253C>G (n.-14+4253C>G) c.-14+1696C>G (n.-14+1696C>G) n.149-404G>C | |
6 | g.31656068G>T | CA449666542 | APOM,BAG6 | c.102G>T (p.Val34=) c.-102-404G>T (n.-102-404G>T) n.143-404G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.-14+4253C>A (n.-14+4253C>A) c.-14+1696C>A (n.-14+1696C>A) n.149-404G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31656069G>A | CA363424334 | APOM,BAG6 | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-102-403G>A (n.-102-403G>A) n.143-403G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.-14+4252C>T (n.-14+4252C>T) c.-14+1695C>T (n.-14+1695C>T) n.149-403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31656069G>C | CA363424335 | APOM,BAG6 | c.103G>C (p.Asp35His) c.-102-403G>C (n.-102-403G>C) n.143-403G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.-14+4252C>G (n.-14+4252C>G) c.-14+1695C>G (n.-14+1695C>G) n.149-403G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31656069G= | CA1619250152 | APOM,BAG6 | c.103G= (p.Asp35=) c.-102-403G= (n.-102-403G=) n.143-403G= c.-1G= (n.-1G=) c.-14+4252C= (n.-14+4252C=) c.-14+1695C= (n.-14+1695C=) n.149-403G= | |
6 | g.31656069G>T | CA363424339 | APOM,BAG6 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-102-403G>T (n.-102-403G>T) n.143-403G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.-14+4252C>A (n.-14+4252C>A) c.-14+1695C>A (n.-14+1695C>A) n.149-403G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31656070A>C | CA363424357 | APOM,BAG6 | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-102-402A>C (n.-102-402A>C) n.143-402A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-14+4251T>G (n.-14+4251T>G) c.-14+1694T>G (n.-14+1694T>G) n.149-402A>C | |
6 | g.31656070A>G | CA363424360 | APOM,BAG6 | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-102-402A>G (n.-102-402A>G) n.143-402A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-14+4251T>C (n.-14+4251T>C) c.-14+1694T>C (n.-14+1694T>C) n.149-402A>G | |
6 | g.31656070A>T | CA363424363 | APOM,BAG6 | c.104A>T (p.Asp35Val) c.-102-402A>T (n.-102-402A>T) n.143-402A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-14+4251T>A (n.-14+4251T>A) c.-14+1694T>A (n.-14+1694T>A) n.149-402A>T | |
6 | g.31656071T>A | CA363424398 | APOM,BAG6 | c.105T>A (p.Asp35Glu) c.-102-401T>A (n.-102-401T>A) n.143-401T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-14+4250A>T (n.-14+4250A>T) c.-14+1693A>T (n.-14+1693A>T) n.149-401T>A | |
6 | g.31656071T>C | CA449666543 | APOM,BAG6 | c.105T>C (p.Asp35=) c.-102-401T>C (n.-102-401T>C) n.143-401T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-14+4250A>G (n.-14+4250A>G) c.-14+1693A>G (n.-14+1693A>G) n.149-401T>C | |
6 | g.31656071T>G | CA363424401 | APOM,BAG6 | c.105T>G (p.Asp35Glu) c.-102-401T>G (n.-102-401T>G) n.143-401T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-14+4250A>C (n.-14+4250A>C) c.-14+1693A>C (n.-14+1693A>C) n.149-401T>G | |
6 | g.31656072G>A | CA363424408 | APOM,BAG6 | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.-102-400G>A (n.-102-400G>A) n.143-400G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-14+4249C>T (n.-14+4249C>T) c.-14+1692C>T (n.-14+1692C>T) n.149-400G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31656072G>C | CA363424433 | APOM,BAG6 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-102-400G>C (n.-102-400G>C) n.143-400G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-14+4249C>G (n.-14+4249C>G) c.-14+1692C>G (n.-14+1692C>G) n.149-400G>C | |
6 | g.31656072G>T | CA363424425 | APOM,BAG6 | c.106G>T (p.Gly36Trp) c.-102-400G>T (n.-102-400G>T) n.143-400G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-14+4249C>A (n.-14+4249C>A) c.-14+1692C>A (n.-14+1692C>A) n.149-400G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31656073G>A | CA363424447 | APOM,BAG6 | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.-102-399G>A (n.-102-399G>A) n.143-399G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-14+4248C>T (n.-14+4248C>T) c.-14+1691C>T (n.-14+1691C>T) n.149-399G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31656073G>C | CA363424451 | APOM,BAG6 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-102-399G>C (n.-102-399G>C) n.143-399G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-14+4248C>G (n.-14+4248C>G) c.-14+1691C>G (n.-14+1691C>G) n.149-399G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31656073G>T | CA363424455 | APOM,BAG6 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-102-399G>T (n.-102-399G>T) n.143-399G>T c.4G>T (p.Gly2Ter) c.-14+4248C>A (n.-14+4248C>A) c.-14+1691C>A (n.-14+1691C>A) n.149-399G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31656074G>A | CA449666544 | APOM,BAG6 | c.108G>A (p.Gly36=) c.-102-398G>A (n.-102-398G>A) n.143-398G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-14+4247C>T (n.-14+4247C>T) c.-14+1690C>T (n.-14+1690C>T) n.149-398G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31656074G>C | CA449666546 | APOM,BAG6 | c.108G>C (p.Gly36=) c.-102-398G>C (n.-102-398G>C) n.143-398G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-14+4247C>G (n.-14+4247C>G) c.-14+1690C>G (n.-14+1690C>G) n.149-398G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31656074G= | CA1619250153 | APOM,BAG6 | c.108G= (p.Gly36=) c.-102-398G= (n.-102-398G=) n.143-398G= c.5G= (p.Gly2=) c.-14+4247C= (n.-14+4247C=) c.-14+1690C= (n.-14+1690C=) n.149-398G= | |
6 | g.31656074G>T | CA449666545 | APOM,BAG6 | c.108G>T (p.Gly36=) c.-102-398G>T (n.-102-398G>T) n.143-398G>T c.5G>T (p.Gly2Val) c.-14+4247C>A (n.-14+4247C>A) c.-14+1690C>A (n.-14+1690C>A) n.149-398G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31656075A>C | CA363424467 | APOM,BAG6 | c.109A>C (p.Lys37Gln) c.-102-397A>C (n.-102-397A>C) n.143-397A>C c.6A>C (p.Gly2=) c.-14+4246T>G (n.-14+4246T>G) c.-14+1689T>G (n.-14+1689T>G) n.149-397A>C | |
6 | g.31656075A>G | CA363424470 | APOM,BAG6 | c.109A>G (p.Lys37Glu) c.-102-397A>G (n.-102-397A>G) n.143-397A>G c.6A>G (p.Gly2=) c.-14+4246T>C (n.-14+4246T>C) c.-14+1689T>C (n.-14+1689T>C) n.149-397A>G | |
6 | g.31656075A>T | CA363424491 | APOM,BAG6 | c.109A>T (p.Lys37Ter) c.-102-397A>T (n.-102-397A>T) n.143-397A>T c.6A>T (p.Gly2=) c.-14+4246T>A (n.-14+4246T>A) c.-14+1689T>A (n.-14+1689T>A) n.149-397A>T | |
6 | g.31656076A= | CA1619250154 | APOM,BAG6 | c.110A= (p.Lys37=) c.-102-396A= (n.-102-396A=) n.143-396A= c.7A= (p.Arg3=) c.-14+4245T= (n.-14+4245T=) c.-14+1688T= (n.-14+1688T=) n.149-396A= |