| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31656031A>C | CA363423952 | APOM,BAG6 | c.65A>C (p.Gln22Pro) c.-102-441A>C (n.-102-441A>C) n.143-441A>C c.-39A>C (n.-39A>C) c.-13-4255T>G (n.-13-4255T>G) c.-14+1733T>G (n.-14+1733T>G) n.149-441A>C | |
| 6 | g.31656031A>G | CA363423956 | APOM,BAG6 | c.65A>G (p.Gln22Arg) c.-102-441A>G (n.-102-441A>G) n.143-441A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.-13-4255T>C (n.-13-4255T>C) c.-14+1733T>C (n.-14+1733T>C) n.149-441A>G | |
| 6 | g.31656031A>T | CA363423957 | APOM,BAG6 | c.65A>T (p.Gln22Leu) c.-102-441A>T (n.-102-441A>T) n.143-441A>T c.-39A>T (n.-39A>T) c.-13-4255T>A (n.-13-4255T>A) c.-14+1733T>A (n.-14+1733T>A) n.149-441A>T | |
| 6 | g.31656032G>A | CA449666515 | APOM,BAG6 | c.66G>A (p.Gln22=) c.-102-440G>A (n.-102-440G>A) n.143-440G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-13-4256C>T (n.-13-4256C>T) c.-14+1732C>T (n.-14+1732C>T) n.149-440G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656032G>C | CA363423958 | APOM,BAG6 | c.66G>C (p.Gln22His) c.-102-440G>C (n.-102-440G>C) n.143-440G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-13-4256C>G (n.-13-4256C>G) c.-14+1732C>G (n.-14+1732C>G) n.149-440G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656032G>T | CA363423959 | APOM,BAG6 | c.66G>T (p.Gln22His) c.-102-440G>T (n.-102-440G>T) n.143-440G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-13-4256C>A (n.-13-4256C>A) c.-14+1732C>A (n.-14+1732C>A) n.149-440G>T | |
| 6 | g.31656033T>A | CA363423960 | APOM,BAG6 | c.67T>A (p.Cys23Ser) c.-102-439T>A (n.-102-439T>A) n.143-439T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.-13-4257A>T (n.-13-4257A>T) c.-14+1731A>T (n.-14+1731A>T) n.149-439T>A | |
| 6 | g.31656033T>C | CA363423961 | APOM,BAG6 | c.67T>C (p.Cys23Arg) c.-102-439T>C (n.-102-439T>C) n.143-439T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-13-4257A>G (n.-13-4257A>G) c.-14+1731A>G (n.-14+1731A>G) n.149-439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656033T>G | CA363423963 | APOM,BAG6 | c.67T>G (p.Cys23Gly) c.-102-439T>G (n.-102-439T>G) n.143-439T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.-13-4257A>C (n.-13-4257A>C) c.-14+1731A>C (n.-14+1731A>C) n.149-439T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656033T= | CA1619250138 | APOM,BAG6 | c.67T= (p.Cys23=) c.-102-439T= (n.-102-439T=) n.143-439T= c.-37T= (n.-37T=) c.-13-4257A= (n.-13-4257A=) c.-14+1731A= (n.-14+1731A=) n.149-439T= | |
| 6 | g.31656034G>A | CA363423971 | APOM,BAG6 | c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.-102-438G>A (n.-102-438G>A) n.143-438G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.-13-4258C>T (n.-13-4258C>T) c.-14+1730C>T (n.-14+1730C>T) n.149-438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656034G>C | CA363423973 | APOM,BAG6 | c.68G>C (p.Cys23Ser) c.-102-438G>C (n.-102-438G>C) n.143-438G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.-13-4258C>G (n.-13-4258C>G) c.-14+1730C>G (n.-14+1730C>G) n.149-438G>C | |
| 6 | g.31656034G= | CA1619250139 | APOM,BAG6 | c.68G= (p.Cys23=) c.-102-438G= (n.-102-438G=) n.143-438G= c.-36G= (n.-36G=) c.-13-4258C= (n.-13-4258C=) c.-14+1730C= (n.-14+1730C=) n.149-438G= | |
| 6 | g.31656034G>T | CA363423977 | APOM,BAG6 | c.68G>T (p.Cys23Phe) c.-102-438G>T (n.-102-438G>T) n.143-438G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.-13-4258C>A (n.-13-4258C>A) c.-14+1730C>A (n.-14+1730C>A) n.149-438G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656035C>A | CA363423990 | APOM,BAG6 | c.69C>A (p.Cys23Ter) c.-102-437C>A (n.-102-437C>A) n.143-437C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.-13-4259G>T (n.-13-4259G>T) c.-14+1729G>T (n.-14+1729G>T) n.149-437C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656035C>G | CA363423994 | APOM,BAG6 | c.69C>G (p.Cys23Trp) c.-102-437C>G (n.-102-437C>G) n.143-437C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.-13-4259G>C (n.-13-4259G>C) c.-14+1729G>C (n.-14+1729G>C) n.149-437C>G | |
| 6 | g.31656035C>T | CA449666516 | APOM,BAG6 | c.69C>T (p.Cys23=) c.-102-437C>T (n.-102-437C>T) n.143-437C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.-13-4259G>A (n.-13-4259G>A) c.-14+1729G>A (n.-14+1729G>A) n.149-437C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656036C>A | CA136880247 | APOM,BAG6 | c.70C>A (p.Pro24Thr) c.-102-436C>A (n.-102-436C>A) n.143-436C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.-13-4260G>T (n.-13-4260G>T) c.-14+1728G>T (n.-14+1728G>T) n.149-436C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31656036C= | CA1619250140 | APOM,BAG6 | c.70C= (p.Pro24=) c.-102-436C= (n.-102-436C=) n.143-436C= c.-34C= (n.-34C=) c.-13-4260G= (n.-13-4260G=) c.-14+1728G= (n.-14+1728G=) n.149-436C= | |
| 6 | g.31656036C>G | CA3717914 | APOM,BAG6 | c.70C>G (p.Pro24Ala) c.-102-436C>G (n.-102-436C>G) n.143-436C>G c.-34C>G (n.-34C>G) c.-13-4260G>C (n.-13-4260G>C) c.-14+1728G>C (n.-14+1728G>C) n.149-436C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656036C>T | CA363424011 | APOM,BAG6 | c.70C>T (p.Pro24Ser) c.-102-436C>T (n.-102-436C>T) n.143-436C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.-13-4260G>A (n.-13-4260G>A) c.-14+1728G>A (n.-14+1728G>A) n.149-436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656037C>A | CA363424026 | APOM,BAG6 | c.71C>A (p.Pro24His) c.-102-435C>A (n.-102-435C>A) n.143-435C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.-13-4261G>T (n.-13-4261G>T) c.-14+1727G>T (n.-14+1727G>T) n.149-435C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656037C>G | CA363424033 | APOM,BAG6 | c.71C>G (p.Pro24Arg) c.-102-435C>G (n.-102-435C>G) n.143-435C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.-13-4261G>C (n.-13-4261G>C) c.-14+1727G>C (n.-14+1727G>C) n.149-435C>G | |
| 6 | g.31656037C>T | CA363424035 | APOM,BAG6 | c.71C>T (p.Pro24Leu) c.-102-435C>T (n.-102-435C>T) n.143-435C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.-13-4261G>A (n.-13-4261G>A) c.-14+1727G>A (n.-14+1727G>A) n.149-435C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656038T>A | CA449666517 | APOM,BAG6 | c.72T>A (p.Pro24=) c.-102-434T>A (n.-102-434T>A) n.143-434T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.-13-4262A>T (n.-13-4262A>T) c.-14+1726A>T (n.-14+1726A>T) n.149-434T>A | |
| 6 | g.31656038T>C | CA449666518 | APOM,BAG6 | c.72T>C (p.Pro24=) c.-102-434T>C (n.-102-434T>C) n.143-434T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-13-4262A>G (n.-13-4262A>G) c.-14+1726A>G (n.-14+1726A>G) n.149-434T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656038T>G | CA449666519 | APOM,BAG6 | c.72T>G (p.Pro24=) c.-102-434T>G (n.-102-434T>G) n.143-434T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.-13-4262A>C (n.-13-4262A>C) c.-14+1726A>C (n.-14+1726A>C) n.149-434T>G | |
| 6 | g.31656038T= | CA1619250141 | APOM,BAG6 | c.72T= (p.Pro24=) c.-102-434T= (n.-102-434T=) n.143-434T= c.-32T= (n.-32T=) c.-13-4262A= (n.-13-4262A=) c.-14+1726A= (n.-14+1726A=) n.149-434T= | |
| 6 | g.31656039G>A | CA363424036 | APOM,BAG6 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-102-433G>A (n.-102-433G>A) n.143-433G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.-13-4263C>T (n.-13-4263C>T) c.-14+1725C>T (n.-14+1725C>T) n.149-433G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656039G>C | CA363424037 | APOM,BAG6 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-102-433G>C (n.-102-433G>C) n.143-433G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.-13-4263C>G (n.-13-4263C>G) c.-14+1725C>G (n.-14+1725C>G) n.149-433G>C | |
| 6 | g.31656039G>T | CA363424038 | APOM,BAG6 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-102-433G>T (n.-102-433G>T) n.143-433G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.-13-4263C>A (n.-13-4263C>A) c.-14+1725C>A (n.-14+1725C>A) n.149-433G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656040A>C | CA363424043 | APOM,BAG6 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-102-432A>C (n.-102-432A>C) n.143-432A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.-13-4264T>G (n.-13-4264T>G) c.-14+1724T>G (n.-14+1724T>G) n.149-432A>C | |
| 6 | g.31656040A>G | CA363424047 | APOM,BAG6 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-102-432A>G (n.-102-432A>G) n.143-432A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.-13-4264T>C (n.-13-4264T>C) c.-14+1724T>C (n.-14+1724T>C) n.149-432A>G | |
| 6 | g.31656040A>T | CA363424050 | APOM,BAG6 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.-102-432A>T (n.-102-432A>T) n.143-432A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.-13-4264T>A (n.-13-4264T>A) c.-14+1724T>A (n.-14+1724T>A) n.149-432A>T | |
| 6 | g.31656041G>A | CA449666520 | APOM,BAG6 | c.75G>A (p.Glu25=) c.-102-431G>A (n.-102-431G>A) n.143-431G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.-13-4265C>T (n.-13-4265C>T) c.-14+1723C>T (n.-14+1723C>T) n.149-431G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656041G>C | CA363424059 | APOM,BAG6 | c.75G>C (p.Glu25Asp) c.-102-431G>C (n.-102-431G>C) n.143-431G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.-13-4265C>G (n.-13-4265C>G) c.-14+1723C>G (n.-14+1723C>G) n.149-431G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31656041G= | CA1619250142 | APOM,BAG6 | c.75G= (p.Glu25=) c.-102-431G= (n.-102-431G=) n.143-431G= c.-29G= (n.-29G=) c.-13-4265C= (n.-13-4265C=) c.-14+1723C= (n.-14+1723C=) n.149-431G= | |
| 6 | g.31656041G>T | CA363424067 | APOM,BAG6 | c.75G>T (p.Glu25Asp) c.-102-431G>T (n.-102-431G>T) n.143-431G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-13-4265C>A (n.-13-4265C>A) c.-14+1723C>A (n.-14+1723C>A) n.149-431G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656042C>A | CA363424082 | APOM,BAG6 | c.76C>A (p.His26Asn) c.-102-430C>A (n.-102-430C>A) n.143-430C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.-13-4266G>T (n.-13-4266G>T) c.-14+1722G>T (n.-14+1722G>T) n.149-430C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656042C= | CA1619250143 | APOM,BAG6 | c.76C= (p.His26=) c.-102-430C= (n.-102-430C=) n.143-430C= c.-28C= (n.-28C=) c.-13-4266G= (n.-13-4266G=) c.-14+1722G= (n.-14+1722G=) n.149-430C= | |
| 6 | g.31656042C>G | CA363424079 | APOM,BAG6 | c.76C>G (p.His26Asp) c.-102-430C>G (n.-102-430C>G) n.143-430C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.-13-4266G>C (n.-13-4266G>C) c.-14+1722G>C (n.-14+1722G>C) n.149-430C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656042C>T | CA363424069 | APOM,BAG6 | c.76C>T (p.His26Tyr) c.-102-430C>T (n.-102-430C>T) n.143-430C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-13-4266G>A (n.-13-4266G>A) c.-14+1722G>A (n.-14+1722G>A) n.149-430C>T | dbSNP |
| 6 | g.31656043A= | CA1619250144 | APOM,BAG6 | c.77A= (p.His26=) c.-102-429A= (n.-102-429A=) n.143-429A= c.-27A= (n.-27A=) c.-13-4267T= (n.-13-4267T=) c.-14+1721T= (n.-14+1721T=) n.149-429A= | |
| 6 | g.31656043A>C | CA363424085 | APOM,BAG6 | c.77A>C (p.His26Pro) c.-102-429A>C (n.-102-429A>C) n.143-429A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.-13-4267T>G (n.-13-4267T>G) c.-14+1721T>G (n.-14+1721T>G) n.149-429A>C | |
| 6 | g.31656043A>G | CA136880248 | APOM,BAG6 | c.77A>G (p.His26Arg) c.-102-429A>G (n.-102-429A>G) n.143-429A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.-13-4267T>C (n.-13-4267T>C) c.-14+1721T>C (n.-14+1721T>C) n.149-429A>G | dbSNP |
| 6 | g.31656043A>T | CA363424088 | APOM,BAG6 | c.77A>T (p.His26Leu) c.-102-429A>T (n.-102-429A>T) n.143-429A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.-13-4267T>A (n.-13-4267T>A) c.-14+1721T>A (n.-14+1721T>A) n.149-429A>T | |
| 6 | g.31656044C>A | CA363424099 | APOM,BAG6 | c.78C>A (p.His26Gln) c.-102-428C>A (n.-102-428C>A) n.143-428C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.-13-4268G>T (n.-13-4268G>T) c.-14+1720G>T (n.-14+1720G>T) n.149-428C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656044C>G | CA363424103 | APOM,BAG6 | c.78C>G (p.His26Gln) c.-102-428C>G (n.-102-428C>G) n.143-428C>G c.-26C>G (n.-26C>G) c.-13-4268G>C (n.-13-4268G>C) c.-14+1720G>C (n.-14+1720G>C) n.149-428C>G | |
| 6 | g.31656044C>T | CA449666521 | APOM,BAG6 | c.78C>T (p.His26=) c.-102-428C>T (n.-102-428C>T) n.143-428C>T c.-26C>T (n.-26C>T) c.-13-4268G>A (n.-13-4268G>A) c.-14+1720G>A (n.-14+1720G>A) n.149-428C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656045A>C | CA363424109 | APOM,BAG6 | c.79A>C (p.Ser27Arg) c.-102-427A>C (n.-102-427A>C) n.143-427A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.-13-4269T>G (n.-13-4269T>G) c.-14+1719T>G (n.-14+1719T>G) n.149-427A>C |