| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31656007G>A | CA363423642 | APOM,BAG6 | c.41G>A (p.Gly14Asp) c.-102-465G>A (n.-102-465G>A) n.143-465G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.-13-4231C>T (n.-13-4231C>T) c.-14+1757C>T (n.-14+1757C>T) n.149-465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656007G>C | CA363423652 | APOM,BAG6 | c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-102-465G>C (n.-102-465G>C) n.143-465G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.-13-4231C>G (n.-13-4231C>G) c.-14+1757C>G (n.-14+1757C>G) n.149-465G>C | |
| 6 | g.31656007G= | CA1619250128 | APOM,BAG6 | c.41G= (p.Gly14=) c.-102-465G= (n.-102-465G=) n.143-465G= c.-63G= (n.-63G=) c.-13-4231C= (n.-13-4231C=) c.-14+1757C= (n.-14+1757C=) n.149-465G= | |
| 6 | g.31656007G>T | CA363423645 | APOM,BAG6 | c.41G>T (p.Gly14Val) c.-102-465G>T (n.-102-465G>T) n.143-465G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.-13-4231C>A (n.-13-4231C>A) c.-14+1757C>A (n.-14+1757C>A) n.149-465G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656008T>A | CA3717910 | APOM,BAG6 | c.42T>A (p.Gly14=) c.-102-464T>A (n.-102-464T>A) n.143-464T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.-13-4232A>T (n.-13-4232A>T) c.-14+1756A>T (n.-14+1756A>T) n.149-464T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656008T>C | CA449666483 | APOM,BAG6 | c.42T>C (p.Gly14=) c.-102-464T>C (n.-102-464T>C) n.143-464T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.-13-4232A>G (n.-13-4232A>G) c.-14+1756A>G (n.-14+1756A>G) n.149-464T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656008T>G | CA449666485 | APOM,BAG6 | c.42T>G (p.Gly14=) c.-102-464T>G (n.-102-464T>G) n.143-464T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.-13-4232A>C (n.-13-4232A>C) c.-14+1756A>C (n.-14+1756A>C) n.149-464T>G | |
| 6 | g.31656008T= | CA1619250129 | APOM,BAG6 | c.42T= (p.Gly14=) c.-102-464T= (n.-102-464T=) n.143-464T= c.-62T= (n.-62T=) c.-13-4232A= (n.-13-4232A=) c.-14+1756A= (n.-14+1756A=) n.149-464T= | |
| 6 | g.31656009A>C | CA363423667 | APOM,BAG6 | c.43A>C (p.Ile15Leu) c.-102-463A>C (n.-102-463A>C) n.143-463A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.-13-4233T>G (n.-13-4233T>G) c.-14+1755T>G (n.-14+1755T>G) n.149-463A>C | |
| 6 | g.31656009A>G | CA363423669 | APOM,BAG6 | c.43A>G (p.Ile15Val) c.-102-463A>G (n.-102-463A>G) n.143-463A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-13-4233T>C (n.-13-4233T>C) c.-14+1755T>C (n.-14+1755T>C) n.149-463A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656009A>T | CA363423672 | APOM,BAG6 | c.43A>T (p.Ile15Phe) c.-102-463A>T (n.-102-463A>T) n.143-463A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-13-4233T>A (n.-13-4233T>A) c.-14+1755T>A (n.-14+1755T>A) n.149-463A>T | |
| 6 | g.31656010T>A | CA363423677 | APOM,BAG6 | c.44T>A (p.Ile15Asn) c.-102-462T>A (n.-102-462T>A) n.143-462T>A c.-60T>A (n.-60T>A) c.-13-4234A>T (n.-13-4234A>T) c.-14+1754A>T (n.-14+1754A>T) n.149-462T>A | |
| 6 | g.31656010T>C | CA363423691 | APOM,BAG6 | c.44T>C (p.Ile15Thr) c.-102-462T>C (n.-102-462T>C) n.143-462T>C c.-60T>C (n.-60T>C) c.-13-4234A>G (n.-13-4234A>G) c.-14+1754A>G (n.-14+1754A>G) n.149-462T>C | |
| 6 | g.31656010T>G | CA136880246 | APOM,BAG6 | c.44T>G (p.Ile15Ser) c.-102-462T>G (n.-102-462T>G) n.143-462T>G c.-60T>G (n.-60T>G) c.-13-4234A>C (n.-13-4234A>C) c.-14+1754A>C (n.-14+1754A>C) n.149-462T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31656010T= | CA1619250130 | APOM,BAG6 | c.44T= (p.Ile15=) c.-102-462T= (n.-102-462T=) n.143-462T= c.-60T= (n.-60T=) c.-13-4234A= (n.-13-4234A=) c.-14+1754A= (n.-14+1754A=) n.149-462T= | |
| 6 | g.31656011T>A | CA449666487 | APOM,BAG6 | c.45T>A (p.Ile15=) c.-102-461T>A (n.-102-461T>A) n.143-461T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.-13-4235A>T (n.-13-4235A>T) c.-14+1753A>T (n.-14+1753A>T) n.149-461T>A | |
| 6 | g.31656011T>C | CA449666489 | APOM,BAG6 | c.45T>C (p.Ile15=) c.-102-461T>C (n.-102-461T>C) n.143-461T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.-13-4235A>G (n.-13-4235A>G) c.-14+1753A>G (n.-14+1753A>G) n.149-461T>C | |
| 6 | g.31656011T>G | CA363423692 | APOM,BAG6 | c.45T>G (p.Ile15Met) c.-102-461T>G (n.-102-461T>G) n.143-461T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.-13-4235A>C (n.-13-4235A>C) c.-14+1753A>C (n.-14+1753A>C) n.149-461T>G | |
| 6 | g.31656012A>C | CA363423693 | APOM,BAG6 | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-102-460A>C (n.-102-460A>C) n.143-460A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.-13-4236T>G (n.-13-4236T>G) c.-14+1752T>G (n.-14+1752T>G) n.149-460A>C | |
| 6 | g.31656012A>G | CA363423694 | APOM,BAG6 | c.46A>G (p.Ile16Val) c.-102-460A>G (n.-102-460A>G) n.143-460A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.-13-4236T>C (n.-13-4236T>C) c.-14+1752T>C (n.-14+1752T>C) n.149-460A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656012A>T | CA363423695 | APOM,BAG6 | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-102-460A>T (n.-102-460A>T) n.143-460A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.-13-4236T>A (n.-13-4236T>A) c.-14+1752T>A (n.-14+1752T>A) n.149-460A>T | |
| 6 | g.31656013T>A | CA363423696 | APOM,BAG6 | c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-102-459T>A (n.-102-459T>A) n.143-459T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.-13-4237A>T (n.-13-4237A>T) c.-14+1751A>T (n.-14+1751A>T) n.149-459T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656013T>C | CA363423698 | APOM,BAG6 | c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-102-459T>C (n.-102-459T>C) n.143-459T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.-13-4237A>G (n.-13-4237A>G) c.-14+1751A>G (n.-14+1751A>G) n.149-459T>C | |
| 6 | g.31656013T>G | CA363423702 | APOM,BAG6 | c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-102-459T>G (n.-102-459T>G) n.143-459T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.-13-4237A>C (n.-13-4237A>C) c.-14+1751A>C (n.-14+1751A>C) n.149-459T>G | |
| 6 | g.31656014C>A | CA449666493 | APOM,BAG6 | c.48C>A (p.Ile16=) c.-102-458C>A (n.-102-458C>A) n.143-458C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.-13-4238G>T (n.-13-4238G>T) c.-14+1750G>T (n.-14+1750G>T) n.149-458C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656014C= | CA1619250131 | APOM,BAG6 | c.48C= (p.Ile16=) c.-102-458C= (n.-102-458C=) n.143-458C= c.-56C= (n.-56C=) c.-13-4238G= (n.-13-4238G=) c.-14+1750G= (n.-14+1750G=) n.149-458C= | |
| 6 | g.31656014C>G | CA363423721 | APOM,BAG6 | c.48C>G (p.Ile16Met) c.-102-458C>G (n.-102-458C>G) n.143-458C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.-13-4238G>C (n.-13-4238G>C) c.-14+1750G>C (n.-14+1750G>C) n.149-458C>G | |
| 6 | g.31656014C>T | CA449666492 | APOM,BAG6 | c.48C>T (p.Ile16=) c.-102-458C>T (n.-102-458C>T) n.143-458C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.-13-4238G>A (n.-13-4238G>A) c.-14+1750G>A (n.-14+1750G>A) n.149-458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656015C>A | CA363423725 | APOM,BAG6 | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.-102-457C>A (n.-102-457C>A) n.143-457C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.-13-4239G>T (n.-13-4239G>T) c.-14+1749G>T (n.-14+1749G>T) n.149-457C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656015C= | CA1619250132 | APOM,BAG6 | c.49C= (p.Leu17=) c.-102-457C= (n.-102-457C=) n.143-457C= c.-55C= (n.-55C=) c.-13-4239G= (n.-13-4239G=) c.-14+1749G= (n.-14+1749G=) n.149-457C= | |
| 6 | g.31656015C>G | CA3717911 | APOM,BAG6 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.-102-457C>G (n.-102-457C>G) n.143-457C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.-13-4239G>C (n.-13-4239G>C) c.-14+1749G>C (n.-14+1749G>C) n.149-457C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656015C>T | CA363423737 | APOM,BAG6 | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.-102-457C>T (n.-102-457C>T) n.143-457C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-13-4239G>A (n.-13-4239G>A) c.-14+1749G>A (n.-14+1749G>A) n.149-457C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656016T>A | CA3717912 | APOM,BAG6 | c.50T>A (p.Leu17His) c.-102-456T>A (n.-102-456T>A) n.143-456T>A c.-54T>A (n.-54T>A) c.-13-4240A>T (n.-13-4240A>T) c.-14+1748A>T (n.-14+1748A>T) n.149-456T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656016T>C | CA363423774 | APOM,BAG6 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-102-456T>C (n.-102-456T>C) n.143-456T>C c.-54T>C (n.-54T>C) c.-13-4240A>G (n.-13-4240A>G) c.-14+1748A>G (n.-14+1748A>G) n.149-456T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656016T>G | CA363423772 | APOM,BAG6 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-102-456T>G (n.-102-456T>G) n.143-456T>G c.-54T>G (n.-54T>G) c.-13-4240A>C (n.-13-4240A>C) c.-14+1748A>C (n.-14+1748A>C) n.149-456T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656016T= | CA1619250133 | APOM,BAG6 | c.50T= (p.Leu17=) c.-102-456T= (n.-102-456T=) n.143-456T= c.-54T= (n.-54T=) c.-13-4240A= (n.-13-4240A=) c.-14+1748A= (n.-14+1748A=) n.149-456T= | |
| 6 | g.31656017T>A | CA449666497 | APOM,BAG6 | c.51T>A (p.Leu17=) c.-102-455T>A (n.-102-455T>A) n.143-455T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.-13-4241A>T (n.-13-4241A>T) c.-14+1747A>T (n.-14+1747A>T) n.149-455T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656017T>C | CA449666498 | APOM,BAG6 | c.51T>C (p.Leu17=) c.-102-455T>C (n.-102-455T>C) n.143-455T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.-13-4241A>G (n.-13-4241A>G) c.-14+1747A>G (n.-14+1747A>G) n.149-455T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656017T>G | CA449666499 | APOM,BAG6 | c.51T>G (p.Leu17=) c.-102-455T>G (n.-102-455T>G) n.143-455T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.-13-4241A>C (n.-13-4241A>C) c.-14+1747A>C (n.-14+1747A>C) n.149-455T>G | |
| 6 | g.31656018A>C | CA363423776 | APOM,BAG6 | c.52A>C (p.Asn18His) c.-102-454A>C (n.-102-454A>C) n.143-454A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.-13-4242T>G (n.-13-4242T>G) c.-14+1746T>G (n.-14+1746T>G) n.149-454A>C | |
| 6 | g.31656018A>G | CA363423788 | APOM,BAG6 | c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-102-454A>G (n.-102-454A>G) n.143-454A>G c.-52A>G (n.-52A>G) c.-13-4242T>C (n.-13-4242T>C) c.-14+1746T>C (n.-14+1746T>C) n.149-454A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656018A>T | CA363423780 | APOM,BAG6 | c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-102-454A>T (n.-102-454A>T) n.143-454A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.-13-4242T>A (n.-13-4242T>A) c.-14+1746T>A (n.-14+1746T>A) n.149-454A>T | |
| 6 | g.31656019A>C | CA363423794 | APOM,BAG6 | c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-102-453A>C (n.-102-453A>C) n.143-453A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.-13-4243T>G (n.-13-4243T>G) c.-14+1745T>G (n.-14+1745T>G) n.149-453A>C | |
| 6 | g.31656019A>G | CA363423798 | APOM,BAG6 | c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-102-453A>G (n.-102-453A>G) n.143-453A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.-13-4243T>C (n.-13-4243T>C) c.-14+1745T>C (n.-14+1745T>C) n.149-453A>G | |
| 6 | g.31656019A>T | CA363423806 | APOM,BAG6 | c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-102-453A>T (n.-102-453A>T) n.143-453A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.-13-4243T>A (n.-13-4243T>A) c.-14+1745T>A (n.-14+1745T>A) n.149-453A>T | |
| 6 | g.31656020C>A | CA363423814 | APOM,BAG6 | c.54C>A (p.Asn18Lys) c.-102-452C>A (n.-102-452C>A) n.143-452C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.-13-4244G>T (n.-13-4244G>T) c.-14+1744G>T (n.-14+1744G>T) n.149-452C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656020C>G | CA363423817 | APOM,BAG6 | c.54C>G (p.Asn18Lys) c.-102-452C>G (n.-102-452C>G) n.143-452C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.-13-4244G>C (n.-13-4244G>C) c.-14+1744G>C (n.-14+1744G>C) n.149-452C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656020C>T | CA449666503 | APOM,BAG6 | c.54C>T (p.Asn18=) c.-102-452C>T (n.-102-452C>T) n.143-452C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.-13-4244G>A (n.-13-4244G>A) c.-14+1744G>A (n.-14+1744G>A) n.149-452C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656021T>A | CA363423824 | APOM,BAG6 | c.55T>A (p.Ser19Thr) c.-102-451T>A (n.-102-451T>A) n.143-451T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.-13-4245A>T (n.-13-4245A>T) c.-14+1743A>T (n.-14+1743A>T) n.149-451T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656021T>C | CA363423825 | APOM,BAG6 | c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-102-451T>C (n.-102-451T>C) n.143-451T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.-13-4245A>G (n.-13-4245A>G) c.-14+1743A>G (n.-14+1743A>G) n.149-451T>C |