| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31656002C>A | CA363423565 | APOM,BAG6 | c.36C>A (p.Phe12Leu) c.-102-470C>A (n.-102-470C>A) n.143-470C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.-13-4226G>T (n.-13-4226G>T) c.-14+1762G>T (n.-14+1762G>T) n.149-470C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656002C>G | CA363423567 | APOM,BAG6 | c.36C>G (p.Phe12Leu) c.-102-470C>G (n.-102-470C>G) n.143-470C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.-13-4226G>C (n.-13-4226G>C) c.-14+1762G>C (n.-14+1762G>C) n.149-470C>G | |
| 6 | g.31656002C>T | CA449666477 | APOM,BAG6 | c.36C>T (p.Phe12=) c.-102-470C>T (n.-102-470C>T) n.143-470C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.-13-4226G>A (n.-13-4226G>A) c.-14+1762G>A (n.-14+1762G>A) n.149-470C>T | |
| 6 | g.31656003T>A | CA363423580 | APOM,BAG6 | c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.-102-469T>A (n.-102-469T>A) n.143-469T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.-13-4227A>T (n.-13-4227A>T) c.-14+1761A>T (n.-14+1761A>T) n.149-469T>A | |
| 6 | g.31656003T>C | CA363423576 | APOM,BAG6 | c.37T>C (p.Tyr13His) c.-102-469T>C (n.-102-469T>C) n.143-469T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.-13-4227A>G (n.-13-4227A>G) c.-14+1761A>G (n.-14+1761A>G) n.149-469T>C | |
| 6 | g.31656003T>G | CA136880244 | APOM,BAG6 | c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.-102-469T>G (n.-102-469T>G) n.143-469T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.-13-4227A>C (n.-13-4227A>C) c.-14+1761A>C (n.-14+1761A>C) n.149-469T>G | dbSNP |
| 6 | g.31656003T= | CA1619250125 | APOM,BAG6 | c.37T= (p.Tyr13=) c.-102-469T= (n.-102-469T=) n.143-469T= c.-67T= (n.-67T=) c.-13-4227A= (n.-13-4227A=) c.-14+1761A= (n.-14+1761A=) n.149-469T= | |
| 6 | g.31656004A= | CA1619250126 | APOM,BAG6 | c.38A= (p.Tyr13=) c.-102-468A= (n.-102-468A=) n.143-468A= c.-66A= (n.-66A=) c.-13-4228T= (n.-13-4228T=) c.-14+1760T= (n.-14+1760T=) n.149-468A= | |
| 6 | g.31656004A>C | CA363423589 | APOM,BAG6 | c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.-102-468A>C (n.-102-468A>C) n.143-468A>C c.-66A>C (n.-66A>C) c.-13-4228T>G (n.-13-4228T>G) c.-14+1760T>G (n.-14+1760T>G) n.149-468A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656004A>G | CA136880245 | APOM,BAG6 | c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.-102-468A>G (n.-102-468A>G) n.143-468A>G c.-66A>G (n.-66A>G) c.-13-4228T>C (n.-13-4228T>C) c.-14+1760T>C (n.-14+1760T>C) n.149-468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656004A>T | CA363423599 | APOM,BAG6 | c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.-102-468A>T (n.-102-468A>T) n.143-468A>T c.-66A>T (n.-66A>T) c.-13-4228T>A (n.-13-4228T>A) c.-14+1760T>A (n.-14+1760T>A) n.149-468A>T | |
| 6 | g.31656005T>A | CA363423609 | APOM,BAG6 | c.39T>A (p.Tyr13Ter) c.-102-467T>A (n.-102-467T>A) n.143-467T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.-13-4229A>T (n.-13-4229A>T) c.-14+1759A>T (n.-14+1759A>T) n.149-467T>A | |
| 6 | g.31656005T>C | CA449666481 | APOM,BAG6 | c.39T>C (p.Tyr13=) c.-102-467T>C (n.-102-467T>C) n.143-467T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.-13-4229A>G (n.-13-4229A>G) c.-14+1759A>G (n.-14+1759A>G) n.149-467T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31656005T>G | CA363423630 | APOM,BAG6 | c.39T>G (p.Tyr13Ter) c.-102-467T>G (n.-102-467T>G) n.143-467T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.-13-4229A>C (n.-13-4229A>C) c.-14+1759A>C (n.-14+1759A>C) n.149-467T>G | |
| 6 | g.31656005T= | CA1619250127 | APOM,BAG6 | c.39T= (p.Tyr13=) c.-102-467T= (n.-102-467T=) n.143-467T= c.-65T= (n.-65T=) c.-13-4229A= (n.-13-4229A=) c.-14+1759A= (n.-14+1759A=) n.149-467T= | |
| 6 | g.31656006G>A | CA363423635 | APOM,BAG6 | c.40G>A (p.Gly14Ser) c.-102-466G>A (n.-102-466G>A) n.143-466G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-13-4230C>T (n.-13-4230C>T) c.-14+1758C>T (n.-14+1758C>T) n.149-466G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31656006G>C | CA363423637 | APOM,BAG6 | c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-102-466G>C (n.-102-466G>C) n.143-466G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.-13-4230C>G (n.-13-4230C>G) c.-14+1758C>G (n.-14+1758C>G) n.149-466G>C | |
| 6 | g.31656006G>T | CA363423638 | APOM,BAG6 | c.40G>T (p.Gly14Cys) c.-102-466G>T (n.-102-466G>T) n.143-466G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-13-4230C>A (n.-13-4230C>A) c.-14+1758C>A (n.-14+1758C>A) n.149-466G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656007G>A | CA363423642 | APOM,BAG6 | c.41G>A (p.Gly14Asp) c.-102-465G>A (n.-102-465G>A) n.143-465G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.-13-4231C>T (n.-13-4231C>T) c.-14+1757C>T (n.-14+1757C>T) n.149-465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656007G>C | CA363423652 | APOM,BAG6 | c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-102-465G>C (n.-102-465G>C) n.143-465G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.-13-4231C>G (n.-13-4231C>G) c.-14+1757C>G (n.-14+1757C>G) n.149-465G>C | |
| 6 | g.31656007G= | CA1619250128 | APOM,BAG6 | c.41G= (p.Gly14=) c.-102-465G= (n.-102-465G=) n.143-465G= c.-63G= (n.-63G=) c.-13-4231C= (n.-13-4231C=) c.-14+1757C= (n.-14+1757C=) n.149-465G= | |
| 6 | g.31656007G>T | CA363423645 | APOM,BAG6 | c.41G>T (p.Gly14Val) c.-102-465G>T (n.-102-465G>T) n.143-465G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.-13-4231C>A (n.-13-4231C>A) c.-14+1757C>A (n.-14+1757C>A) n.149-465G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656008T>A | CA3717910 | APOM,BAG6 | c.42T>A (p.Gly14=) c.-102-464T>A (n.-102-464T>A) n.143-464T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.-13-4232A>T (n.-13-4232A>T) c.-14+1756A>T (n.-14+1756A>T) n.149-464T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656008T>C | CA449666483 | APOM,BAG6 | c.42T>C (p.Gly14=) c.-102-464T>C (n.-102-464T>C) n.143-464T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.-13-4232A>G (n.-13-4232A>G) c.-14+1756A>G (n.-14+1756A>G) n.149-464T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656008T>G | CA449666485 | APOM,BAG6 | c.42T>G (p.Gly14=) c.-102-464T>G (n.-102-464T>G) n.143-464T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.-13-4232A>C (n.-13-4232A>C) c.-14+1756A>C (n.-14+1756A>C) n.149-464T>G | |
| 6 | g.31656008T= | CA1619250129 | APOM,BAG6 | c.42T= (p.Gly14=) c.-102-464T= (n.-102-464T=) n.143-464T= c.-62T= (n.-62T=) c.-13-4232A= (n.-13-4232A=) c.-14+1756A= (n.-14+1756A=) n.149-464T= | |
| 6 | g.31656009A>C | CA363423667 | APOM,BAG6 | c.43A>C (p.Ile15Leu) c.-102-463A>C (n.-102-463A>C) n.143-463A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.-13-4233T>G (n.-13-4233T>G) c.-14+1755T>G (n.-14+1755T>G) n.149-463A>C | |
| 6 | g.31656009A>G | CA363423669 | APOM,BAG6 | c.43A>G (p.Ile15Val) c.-102-463A>G (n.-102-463A>G) n.143-463A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-13-4233T>C (n.-13-4233T>C) c.-14+1755T>C (n.-14+1755T>C) n.149-463A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656009A>T | CA363423672 | APOM,BAG6 | c.43A>T (p.Ile15Phe) c.-102-463A>T (n.-102-463A>T) n.143-463A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-13-4233T>A (n.-13-4233T>A) c.-14+1755T>A (n.-14+1755T>A) n.149-463A>T | |
| 6 | g.31656010T>A | CA363423677 | APOM,BAG6 | c.44T>A (p.Ile15Asn) c.-102-462T>A (n.-102-462T>A) n.143-462T>A c.-60T>A (n.-60T>A) c.-13-4234A>T (n.-13-4234A>T) c.-14+1754A>T (n.-14+1754A>T) n.149-462T>A | |
| 6 | g.31656010T>C | CA363423691 | APOM,BAG6 | c.44T>C (p.Ile15Thr) c.-102-462T>C (n.-102-462T>C) n.143-462T>C c.-60T>C (n.-60T>C) c.-13-4234A>G (n.-13-4234A>G) c.-14+1754A>G (n.-14+1754A>G) n.149-462T>C | |
| 6 | g.31656010T>G | CA136880246 | APOM,BAG6 | c.44T>G (p.Ile15Ser) c.-102-462T>G (n.-102-462T>G) n.143-462T>G c.-60T>G (n.-60T>G) c.-13-4234A>C (n.-13-4234A>C) c.-14+1754A>C (n.-14+1754A>C) n.149-462T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31656010T= | CA1619250130 | APOM,BAG6 | c.44T= (p.Ile15=) c.-102-462T= (n.-102-462T=) n.143-462T= c.-60T= (n.-60T=) c.-13-4234A= (n.-13-4234A=) c.-14+1754A= (n.-14+1754A=) n.149-462T= | |
| 6 | g.31656011T>A | CA449666487 | APOM,BAG6 | c.45T>A (p.Ile15=) c.-102-461T>A (n.-102-461T>A) n.143-461T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.-13-4235A>T (n.-13-4235A>T) c.-14+1753A>T (n.-14+1753A>T) n.149-461T>A | |
| 6 | g.31656011T>C | CA449666489 | APOM,BAG6 | c.45T>C (p.Ile15=) c.-102-461T>C (n.-102-461T>C) n.143-461T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.-13-4235A>G (n.-13-4235A>G) c.-14+1753A>G (n.-14+1753A>G) n.149-461T>C | |
| 6 | g.31656011T>G | CA363423692 | APOM,BAG6 | c.45T>G (p.Ile15Met) c.-102-461T>G (n.-102-461T>G) n.143-461T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.-13-4235A>C (n.-13-4235A>C) c.-14+1753A>C (n.-14+1753A>C) n.149-461T>G | |
| 6 | g.31656012A>C | CA363423693 | APOM,BAG6 | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-102-460A>C (n.-102-460A>C) n.143-460A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.-13-4236T>G (n.-13-4236T>G) c.-14+1752T>G (n.-14+1752T>G) n.149-460A>C | |
| 6 | g.31656012A>G | CA363423694 | APOM,BAG6 | c.46A>G (p.Ile16Val) c.-102-460A>G (n.-102-460A>G) n.143-460A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.-13-4236T>C (n.-13-4236T>C) c.-14+1752T>C (n.-14+1752T>C) n.149-460A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656012A>T | CA363423695 | APOM,BAG6 | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-102-460A>T (n.-102-460A>T) n.143-460A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.-13-4236T>A (n.-13-4236T>A) c.-14+1752T>A (n.-14+1752T>A) n.149-460A>T | |
| 6 | g.31656013T>A | CA363423696 | APOM,BAG6 | c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-102-459T>A (n.-102-459T>A) n.143-459T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.-13-4237A>T (n.-13-4237A>T) c.-14+1751A>T (n.-14+1751A>T) n.149-459T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656013T>C | CA363423698 | APOM,BAG6 | c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-102-459T>C (n.-102-459T>C) n.143-459T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.-13-4237A>G (n.-13-4237A>G) c.-14+1751A>G (n.-14+1751A>G) n.149-459T>C | |
| 6 | g.31656013T>G | CA363423702 | APOM,BAG6 | c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-102-459T>G (n.-102-459T>G) n.143-459T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.-13-4237A>C (n.-13-4237A>C) c.-14+1751A>C (n.-14+1751A>C) n.149-459T>G | |
| 6 | g.31656014C>A | CA449666493 | APOM,BAG6 | c.48C>A (p.Ile16=) c.-102-458C>A (n.-102-458C>A) n.143-458C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.-13-4238G>T (n.-13-4238G>T) c.-14+1750G>T (n.-14+1750G>T) n.149-458C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656014C= | CA1619250131 | APOM,BAG6 | c.48C= (p.Ile16=) c.-102-458C= (n.-102-458C=) n.143-458C= c.-56C= (n.-56C=) c.-13-4238G= (n.-13-4238G=) c.-14+1750G= (n.-14+1750G=) n.149-458C= | |
| 6 | g.31656014C>G | CA363423721 | APOM,BAG6 | c.48C>G (p.Ile16Met) c.-102-458C>G (n.-102-458C>G) n.143-458C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.-13-4238G>C (n.-13-4238G>C) c.-14+1750G>C (n.-14+1750G>C) n.149-458C>G | |
| 6 | g.31656014C>T | CA449666492 | APOM,BAG6 | c.48C>T (p.Ile16=) c.-102-458C>T (n.-102-458C>T) n.143-458C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.-13-4238G>A (n.-13-4238G>A) c.-14+1750G>A (n.-14+1750G>A) n.149-458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656015C>A | CA363423725 | APOM,BAG6 | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.-102-457C>A (n.-102-457C>A) n.143-457C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.-13-4239G>T (n.-13-4239G>T) c.-14+1749G>T (n.-14+1749G>T) n.149-457C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31656015C= | CA1619250132 | APOM,BAG6 | c.49C= (p.Leu17=) c.-102-457C= (n.-102-457C=) n.143-457C= c.-55C= (n.-55C=) c.-13-4239G= (n.-13-4239G=) c.-14+1749G= (n.-14+1749G=) n.149-457C= | |
| 6 | g.31656015C>G | CA3717911 | APOM,BAG6 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.-102-457C>G (n.-102-457C>G) n.143-457C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.-13-4239G>C (n.-13-4239G>C) c.-14+1749G>C (n.-14+1749G>C) n.149-457C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31656015C>T | CA363423737 | APOM,BAG6 | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.-102-457C>T (n.-102-457C>T) n.143-457C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-13-4239G>A (n.-13-4239G>A) c.-14+1749G>A (n.-14+1749G>A) n.149-457C>T | gnomAD v4 |