WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31623130T>A | CA449662142 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T>A (n.112+229T>A) n.136-1131T>A n.52T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623130T>C | CA449662143 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T>C (n.112+229T>C) n.136-1131T>C n.52T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623130T>G | CA449662144 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T>G (n.112+229T>G) n.136-1131T>G n.52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623130T= | CA1619235640 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T= (n.112+229T=) n.136-1131T= n.52T= | |
| 6 | g.31623131G>A | CA449662145 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G>A (n.112+230G>A) n.136-1130G>A n.53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623131G>C | CA3714941 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G>C (n.112+230G>C) n.136-1130G>C n.53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623131G= | CA1619235643 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G= (n.112+230G=) n.136-1130G= n.53G= | |
| 6 | g.31623131G>T | CA449662146 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G>T (n.112+230G>T) n.136-1130G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623132G>A | CA449662147 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+231G>A (n.112+231G>A) n.136-1129G>A n.54G>A | |
| 6 | g.31623132G>C | CA449662149 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+231G>C (n.112+231G>C) n.136-1129G>C n.54G>C | |
| 6 | g.31623132G>T | CA449662148 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+231G>T (n.112+231G>T) n.136-1129G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623133A>C | CA449662150 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+232A>C (n.112+232A>C) n.136-1128A>C n.55A>C | |
| 6 | g.31623133A>G | CA449662152 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+232A>G (n.112+232A>G) n.136-1128A>G n.55A>G | |
| 6 | g.31623133A>T | CA449662151 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+232A>T (n.112+232A>T) n.136-1128A>T n.55A>T | |
| 6 | g.31623134G>A | CA449662153 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+233G>A (n.112+233G>A) n.136-1127G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623134G>C | CA449662154 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+233G>C (n.112+233G>C) n.136-1127G>C n.56G>C | |
| 6 | g.31623134G>T | CA449662155 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+233G>T (n.112+233G>T) n.136-1127G>T n.56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31623135G>A | CA449662156 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+234G>A (n.112+234G>A) n.136-1126G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623135G>C | CA449662157 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+234G>C (n.112+234G>C) n.136-1126G>C n.57G>C | |
| 6 | g.31623135G>T | CA449662158 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+234G>T (n.112+234G>T) n.136-1126G>T n.57G>T | |
| 6 | g.31623136A= | CA1619235645 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A= (n.112+235A=) n.136-1125A= n.58A= | |
| 6 | g.31623136A>C | CA449662159 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A>C (n.112+235A>C) n.136-1125A>C n.58A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31623136A>G | CA449662160 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A>G (n.112+235A>G) n.136-1125A>G n.58A>G | |
| 6 | g.31623136A>T | CA449662161 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A>T (n.112+235A>T) n.136-1125A>T n.58A>T | |
| 6 | g.31623139del | CA2677997211 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+238del (n.112+238del) n.136-1122del n.61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623137A>C | CA449662162 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+236A>C (n.112+236A>C) n.136-1124A>C n.59A>C | |
| 6 | g.31623137A>G | CA449662163 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+236A>G (n.112+236A>G) n.136-1124A>G n.59A>G | |
| 6 | g.31623137A>T | CA449662164 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+236A>T (n.112+236A>T) n.136-1124A>T n.59A>T | |
| 6 | g.31623138A= | CA1619235647 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+237A= (n.112+237A=) n.136-1123A= n.60A= | |
| 6 | g.31623138A>C | CA449662165 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+237A>C (n.112+237A>C) n.136-1123A>C n.60A>C | |
| 6 | g.31623138A>G | CA136852680 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+237A>G (n.112+237A>G) n.136-1123A>G n.60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623138A>T | CA449662166 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+237A>T (n.112+237A>T) n.136-1123A>T n.60A>T | |
| 6 | g.31623139A= | CA1619235649 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+238A= (n.112+238A=) n.136-1122A= n.61A= | |
| 6 | g.31623139A>C | CA449662167 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+238A>C (n.112+238A>C) n.136-1122A>C n.61A>C | |
| 6 | g.31623139A>G | CA449662168 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+238A>G (n.112+238A>G) n.136-1122A>G n.61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623139A>T | CA449662169 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+238A>T (n.112+238A>T) n.136-1122A>T n.61A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623140T>A | CA449662170 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+239T>A (n.112+239T>A) n.136-1121T>A n.62T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623140T>C | CA449662171 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+239T>C (n.112+239T>C) n.136-1121T>C n.62T>C | |
| 6 | g.31623140T>G | CA449662172 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+239T>G (n.112+239T>G) n.136-1121T>G n.62T>G | |
| 6 | g.31623141A>C | CA449662173 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+240A>C (n.112+240A>C) n.136-1120A>C n.63A>C | |
| 6 | g.31623141A>G | CA449662174 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+240A>G (n.112+240A>G) n.136-1120A>G n.63A>G | |
| 6 | g.31623141A>T | CA449662175 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+240A>T (n.112+240A>T) n.136-1120A>T n.63A>T | |
| 6 | g.31623142A>C | CA449662177 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+241A>C (n.112+241A>C) n.136-1119A>C n.64A>C | |
| 6 | g.31623142A>G | CA449662178 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+241A>G (n.112+241A>G) n.136-1119A>G n.64A>G | |
| 6 | g.31623142A>T | CA449662176 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+241A>T (n.112+241A>T) n.136-1119A>T n.64A>T | |
| 6 | g.31623143A>C | CA449662179 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+242A>C (n.112+242A>C) n.136-1118A>C n.65A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623143A>G | CA449662180 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+242A>G (n.112+242A>G) n.136-1118A>G n.65A>G | |
| 6 | g.31623143A>T | CA449662181 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+242A>T (n.112+242A>T) n.136-1118A>T n.65A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623144T>A | CA449662182 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+243T>A (n.112+243T>A) n.136-1117T>A n.66T>A | |
| 6 | g.31623144T>C | CA449662183 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+243T>C (n.112+243T>C) n.136-1117T>C n.66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |