WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31623124A>C | CA449662124 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+223A>C (n.112+223A>C) n.136-1137A>C n.46A>C | |
| 6 | g.31623124A>G | CA449662125 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+223A>G (n.112+223A>G) n.136-1137A>G n.46A>G | |
| 6 | g.31623124A>T | CA449662126 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+223A>T (n.112+223A>T) n.136-1137A>T n.46A>T | |
| 6 | g.31623125del | CA2677997210 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+224del (n.112+224del) n.136-1136del n.47del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623125A>C | CA449662127 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+224A>C (n.112+224A>C) n.136-1136A>C n.47A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623125A>G | CA449662128 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+224A>G (n.112+224A>G) n.136-1136A>G n.47A>G | |
| 6 | g.31623125A>T | CA449662129 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+224A>T (n.112+224A>T) n.136-1136A>T n.47A>T | |
| 6 | g.31623126G>A | CA449662132 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+225G>A (n.112+225G>A) n.136-1135G>A n.48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623126G>C | CA449662131 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+225G>C (n.112+225G>C) n.136-1135G>C n.48G>C | dbSNP |
| 6 | g.31623126G= | CA1619235637 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+225G= (n.112+225G=) n.136-1135G= n.48G= | |
| 6 | g.31623126G>T | CA449662130 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+225G>T (n.112+225G>T) n.136-1135G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623127A= | CA1619235639 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+226A= (n.112+226A=) n.136-1134A= n.49A= | |
| 6 | g.31623127A>C | CA449662133 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+226A>C (n.112+226A>C) n.136-1134A>C n.49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623127A>G | CA449662134 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+226A>G (n.112+226A>G) n.136-1134A>G n.49A>G | |
| 6 | g.31623127A>T | CA449662135 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+226A>T (n.112+226A>T) n.136-1134A>T n.49A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623128A>C | CA449662136 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+227A>C (n.112+227A>C) n.136-1133A>C n.50A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623128A>G | CA449662137 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+227A>G (n.112+227A>G) n.136-1133A>G n.50A>G | |
| 6 | g.31623128A>T | CA449662138 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+227A>T (n.112+227A>T) n.136-1133A>T n.50A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623129T>A | CA449662139 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+228T>A (n.112+228T>A) n.136-1132T>A n.51T>A | |
| 6 | g.31623129T>C | CA449662140 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+228T>C (n.112+228T>C) n.136-1132T>C n.51T>C | |
| 6 | g.31623129T>G | CA449662141 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+228T>G (n.112+228T>G) n.136-1132T>G n.51T>G | |
| 6 | g.31623130T>A | CA449662142 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T>A (n.112+229T>A) n.136-1131T>A n.52T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623130T>C | CA449662143 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T>C (n.112+229T>C) n.136-1131T>C n.52T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623130T>G | CA449662144 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T>G (n.112+229T>G) n.136-1131T>G n.52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623130T= | CA1619235640 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T= (n.112+229T=) n.136-1131T= n.52T= | |
| 6 | g.31623131G>A | CA449662145 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G>A (n.112+230G>A) n.136-1130G>A n.53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623131G>C | CA3714941 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G>C (n.112+230G>C) n.136-1130G>C n.53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623131G= | CA1619235643 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G= (n.112+230G=) n.136-1130G= n.53G= | |
| 6 | g.31623131G>T | CA449662146 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G>T (n.112+230G>T) n.136-1130G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623132G>A | CA449662147 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+231G>A (n.112+231G>A) n.136-1129G>A n.54G>A | |
| 6 | g.31623132G>C | CA449662149 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+231G>C (n.112+231G>C) n.136-1129G>C n.54G>C | |
| 6 | g.31623132G>T | CA449662148 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+231G>T (n.112+231G>T) n.136-1129G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623133A>C | CA449662150 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+232A>C (n.112+232A>C) n.136-1128A>C n.55A>C | |
| 6 | g.31623133A>G | CA449662152 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+232A>G (n.112+232A>G) n.136-1128A>G n.55A>G | |
| 6 | g.31623133A>T | CA449662151 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+232A>T (n.112+232A>T) n.136-1128A>T n.55A>T | |
| 6 | g.31623134G>A | CA449662153 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+233G>A (n.112+233G>A) n.136-1127G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623134G>C | CA449662154 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+233G>C (n.112+233G>C) n.136-1127G>C n.56G>C | |
| 6 | g.31623134G>T | CA449662155 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+233G>T (n.112+233G>T) n.136-1127G>T n.56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31623135G>A | CA449662156 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+234G>A (n.112+234G>A) n.136-1126G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623135G>C | CA449662157 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+234G>C (n.112+234G>C) n.136-1126G>C n.57G>C | |
| 6 | g.31623135G>T | CA449662158 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+234G>T (n.112+234G>T) n.136-1126G>T n.57G>T | |
| 6 | g.31623136A= | CA1619235645 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A= (n.112+235A=) n.136-1125A= n.58A= | |
| 6 | g.31623136A>C | CA449662159 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A>C (n.112+235A>C) n.136-1125A>C n.58A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31623136A>G | CA449662160 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A>G (n.112+235A>G) n.136-1125A>G n.58A>G | |
| 6 | g.31623136A>T | CA449662161 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A>T (n.112+235A>T) n.136-1125A>T n.58A>T | |
| 6 | g.31623139del | CA2677997211 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+238del (n.112+238del) n.136-1122del n.61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623137A>C | CA449662162 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+236A>C (n.112+236A>C) n.136-1124A>C n.59A>C | |
| 6 | g.31623137A>G | CA449662163 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+236A>G (n.112+236A>G) n.136-1124A>G n.59A>G | |
| 6 | g.31623137A>T | CA449662164 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+236A>T (n.112+236A>T) n.136-1124A>T n.59A>T | |
| 6 | g.31623138A= | CA1619235647 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+237A= (n.112+237A=) n.136-1123A= n.60A= |