WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31623031A>G | CA2677997137 | PRRC2A | c.112+130A>G (n.112+130A>G) n.136-1230A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623032C>A | CA2677997138 | PRRC2A | c.112+131C>A (n.112+131C>A) n.136-1229C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623032C= | CA1619235545 | PRRC2A | c.112+131C= (n.112+131C=) n.136-1229C= | |
| 6 | g.31623032C>T | CA566355474 | PRRC2A | c.112+131C>T (n.112+131C>T) n.136-1229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623033A>C | CA2677997139 | PRRC2A | c.112+132A>C (n.112+132A>C) n.136-1228A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623034C>G | CA2677997141 | PRRC2A | c.112+133C>G (n.112+133C>G) n.136-1227C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623034C>T | CA2677997140 | PRRC2A | c.112+133C>T (n.112+133C>T) n.136-1227C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623035T>C | CA2677997142 | PRRC2A | c.112+134T>C (n.112+134T>C) n.136-1226T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623037G>A | CA2677997143 | PRRC2A | c.112+136G>A (n.112+136G>A) n.136-1224G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623037G= | CA1619235547 | PRRC2A | c.112+136G= (n.112+136G=) n.136-1224G= | |
| 6 | g.31623037G>T | CA3714921 | PRRC2A | c.112+136G>T (n.112+136G>T) n.136-1224G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623038G>T | CA2677997144 | PRRC2A | c.112+137G>T (n.112+137G>T) n.136-1223G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623040C>A | CA2677997145 | PRRC2A | c.112+139C>A (n.112+139C>A) n.136-1221C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623040C>G | CA2677997146 | PRRC2A | c.112+139C>G (n.112+139C>G) n.136-1221C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623040C>T | CA2677997147 | PRRC2A | c.112+139C>T (n.112+139C>T) n.136-1221C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623041C>A | CA2677997148 | PRRC2A | c.112+140C>A (n.112+140C>A) n.136-1220C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623042T>C | CA3714922 | PRRC2A | c.112+141T>C (n.112+141T>C) n.136-1219T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623042T= | CA1619235549 | PRRC2A | c.112+141T= (n.112+141T=) n.136-1219T= | |
| 6 | g.31623044T>A | CA2677997149 | PRRC2A | c.112+143T>A (n.112+143T>A) n.136-1217T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623046A= | CA1619235550 | PRRC2A | c.112+145A= (n.112+145A=) n.136-1215A= | |
| 6 | g.31623046A>G | CA1087463042 | PRRC2A | c.112+145A>G (n.112+145A>G) n.136-1215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623047_31623049delinsAGG | CA1619235552 | PRRC2A | c.112+146_112+148delinsAGG (n.112+146_112+148delinsAGG) n.136-1214_136-1212delinsAGG | |
| 6 | g.31623048G>C | CA3714923 | PRRC2A | c.112+147G>C (n.112+147G>C) n.136-1213G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623048G= | CA1619235553 | PRRC2A | c.112+147G= (n.112+147G=) n.136-1213G= | |
| 6 | g.31623048G>T | CA2677997150 | PRRC2A | c.112+147G>T (n.112+147G>T) n.136-1213G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623052dup | CA2677997152 | PRRC2A | c.112+151dup (n.112+151dup) n.136-1209dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623052del | CA2677997151 | PRRC2A | c.112+151del (n.112+151del) n.136-1209del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623051_31623052del | CA1087463043 | PRRC2A | c.112+150_112+151del (n.112+150_112+151del) n.136-1210_136-1209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623049G>A | CA2677997154 | PRRC2A | c.112+148G>A (n.112+148G>A) n.136-1212G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623049G>C | CA3714924 | PRRC2A | c.112+148G>C (n.112+148G>C) n.136-1212G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623049G= | CA1619235555 | PRRC2A | c.112+148G= (n.112+148G=) n.136-1212G= | |
| 6 | g.31623049G>T | CA2677997155 | PRRC2A | c.112+148G>T (n.112+148G>T) n.136-1212G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623051G>A | CA3714925 | PRRC2A | c.112+150G>A (n.112+150G>A) n.136-1210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623051G>C | CA2677997156 | PRRC2A | c.112+150G>C (n.112+150G>C) n.136-1210G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623051G= | CA1619235557 | PRRC2A | c.112+150G= (n.112+150G=) n.136-1210G= | |
| 6 | g.31623052G>T | CA2677997157 | PRRC2A | c.112+151G>T (n.112+151G>T) n.136-1209G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623054G>A | CA2677997158 | PRRC2A | c.112+153G>A (n.112+153G>A) n.136-1207G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623055T>A | CA1619235560 | PRRC2A | c.112+154T>A (n.112+154T>A) n.136-1206T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31623055T>C | CA566355483 | PRRC2A | c.112+154T>C (n.112+154T>C) n.136-1206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623055T= | CA1619235559 | PRRC2A | c.112+154T= (n.112+154T=) n.136-1206T= | |
| 6 | g.31623057G>T | CA2677997159 | PRRC2A | c.112+156G>T (n.112+156G>T) n.136-1204G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623058G>A | CA2677997160 | PRRC2A | c.112+157G>A (n.112+157G>A) n.136-1203G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623058G= | CA1619235561 | PRRC2A | c.112+157G= (n.112+157G=) n.136-1203G= | |
| 6 | g.31623059C>A | CA2677997161 | PRRC2A | c.112+158C>A (n.112+158C>A) n.136-1202C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623059C>T | CA2677997162 | PRRC2A | c.112+158C>T (n.112+158C>T) n.136-1202C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623059dup | CA1619235562 | PRRC2A | c.112+158dup (n.112+158dup) n.136-1202dup | dbSNP |
| 6 | g.31623060T>C | CA2677997163 | PRRC2A | c.112+159T>C (n.112+159T>C) n.136-1201T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623063G>A | CA3714926 | PRRC2A | c.112+162G>A (n.112+162G>A) n.136-1198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623063G= | CA1619235564 | PRRC2A | c.112+162G= (n.112+162G=) n.136-1198G= | |
| 6 | g.31623064G>A | CA3714927 | PRRC2A | c.112+163G>A (n.112+163G>A) n.136-1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |