Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31616154C>ACA2580575971AIF1c.196+9C>A (n.196+9C>A)
c.238+9C>A (n.238+9C>A)
c.34+9C>A (n.34+9C>A)
n.622C>A
n.624C>A
c.43C>A (p.Arg15=)
c.205C>A (p.Arg69=)
c.259+9C>A (n.259+9C>A)
 gnomAD v4
6g.31616154C=CA1619230404AIF1c.196+9C= (n.196+9C=)
c.238+9C= (n.238+9C=)
c.34+9C= (n.34+9C=)
n.622C=
n.624C=
c.43C= (p.Arg15=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.259+9C= (n.259+9C=)
6g.31616154C>GCA2580575972AIF1c.196+9C>G (n.196+9C>G)
c.238+9C>G (n.238+9C>G)
c.34+9C>G (n.34+9C>G)
n.622C>G
n.624C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.259+9C>G (n.259+9C>G)
6g.31616154C>TCA3714792AIF1c.196+9C>T (n.196+9C>T)
c.238+9C>T (n.238+9C>T)
c.34+9C>T (n.34+9C>T)
n.622C>T
n.624C>T
c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.259+9C>T (n.259+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616155G>ACA3714793AIF1c.196+10G>A (n.196+10G>A)
c.238+10G>A (n.238+10G>A)
c.34+10G>A (n.34+10G>A)
n.623G>A
n.625G>A
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.259+10G>A (n.259+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616155G=CA1619230405AIF1c.196+10G= (n.196+10G=)
c.238+10G= (n.238+10G=)
c.34+10G= (n.34+10G=)
n.623G=
n.625G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.259+10G= (n.259+10G=)
6g.31616155G>TCA2578565681AIF1c.196+10G>T (n.196+10G>T)
c.238+10G>T (n.238+10G>T)
c.34+10G>T (n.34+10G>T)
n.623G>T
n.625G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.259+10G>T (n.259+10G>T)
6g.31616156G>CCA2578565682AIF1c.196+11G>C (n.196+11G>C)
c.238+11G>C (n.238+11G>C)
c.34+11G>C (n.34+11G>C)
n.624G>C
n.626G>C
c.45G>C (p.Arg15=)
c.207G>C (p.Arg69=)
c.259+11G>C (n.259+11G>C)
6g.31616157G>ACA3714794AIF1c.196+12G>A (n.196+12G>A)
c.238+12G>A (n.238+12G>A)
c.34+12G>A (n.34+12G>A)
n.625G>A
n.627G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.259+12G>A (n.259+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616157G=CA1619230406AIF1c.196+12G= (n.196+12G=)
c.238+12G= (n.238+12G=)
c.34+12G= (n.34+12G=)
n.625G=
n.627G=
c.46G= (p.Val16=)
c.208G= (p.Val70=)
c.259+12G= (n.259+12G=)
6g.31616158T>CCA566690733AIF1c.196+13T>C (n.196+13T>C)
c.238+13T>C (n.238+13T>C)
c.34+13T>C (n.34+13T>C)
n.626T>C
n.628T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.259+13T>C (n.259+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616158T=CA1619230407AIF1c.196+13T= (n.196+13T=)
c.238+13T= (n.238+13T=)
c.34+13T= (n.34+13T=)
n.626T=
n.628T=
c.47T= (p.Val16=)
c.209T= (p.Val70=)
c.259+13T= (n.259+13T=)
6g.31616159G>ACA2578565683AIF1c.196+14G>A (n.196+14G>A)
c.238+14G>A (n.238+14G>A)
c.34+14G>A (n.34+14G>A)
n.627G>A
n.629G>A
c.48G>A (p.Val16=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.259+14G>A (n.259+14G>A)
 gnomAD v4
6g.31616159G>TCA2677994850AIF1c.196+14G>T (n.196+14G>T)
c.238+14G>T (n.238+14G>T)
c.34+14G>T (n.34+14G>T)
n.627G>T
n.629G>T
c.48G>T (p.Val16=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.259+14G>T (n.259+14G>T)
 gnomAD v4
6g.31616161T>GCA3714795AIF1c.196+16T>G (n.196+16T>G)
c.238+16T>G (n.238+16T>G)
c.34+16T>G (n.34+16T>G)
n.629T>G
n.631T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.259+16T>G (n.259+16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616161T=CA1619230408AIF1c.196+16T= (n.196+16T=)
c.238+16T= (n.238+16T=)
c.34+16T= (n.34+16T=)
n.629T=
n.631T=
c.50T= (p.Ile17=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.259+16T= (n.259+16T=)
6g.31616163T>CCA823905077AIF1c.196+18T>C (n.196+18T>C)
c.238+18T>C (n.238+18T>C)
c.34+18T>C (n.34+18T>C)
n.631T>C
n.633T>C
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.259+18T>C (n.259+18T>C)
 dbSNP
6g.31616163T=CA1619230409AIF1c.196+18T= (n.196+18T=)
c.238+18T= (n.238+18T=)
c.34+18T= (n.34+18T=)
n.631T=
n.633T=
c.52T= (p.Cys18=)
c.214T= (p.Cys72=)
c.259+18T= (n.259+18T=)
6g.31616164G=CA1619230410AIF1c.196+19G= (n.196+19G=)
c.238+19G= (n.238+19G=)
c.34+19G= (n.34+19G=)
n.632G=
n.634G=
c.53G= (p.Cys18=)
c.215G= (p.Cys72=)
c.259+19G= (n.259+19G=)
6g.31616164G>TCA1087479468AIF1c.196+19G>T (n.196+19G>T)
c.238+19G>T (n.238+19G>T)
c.34+19G>T (n.34+19G>T)
n.632G>T
n.634G>T
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.259+19G>T (n.259+19G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616165C=CA1619230411AIF1c.196+20C= (n.196+20C=)
c.238+20C= (n.238+20C=)
c.34+20C= (n.34+20C=)
n.633C=
n.635C=
c.54C= (p.Cys18=)
c.216C= (p.Cys72=)
c.259+20C= (n.259+20C=)
6g.31616165C>TCA3714796AIF1c.196+20C>T (n.196+20C>T)
c.238+20C>T (n.238+20C>T)
c.34+20C>T (n.34+20C>T)
n.633C>T
n.635C>T
c.54C>T (p.Cys18=)
c.216C>T (p.Cys72=)
c.259+20C>T (n.259+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31616166G>ACA3714797AIF1c.196+21G>A (n.196+21G>A)
c.238+21G>A (n.238+21G>A)
c.34+21G>A (n.34+21G>A)
n.634G>A
n.636G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.259+21G>A (n.259+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616166G>CCA136845711AIF1c.196+21G>C (n.196+21G>C)
c.238+21G>C (n.238+21G>C)
c.34+21G>C (n.34+21G>C)
n.634G>C
n.636G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.259+21G>C (n.259+21G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616166G=CA1619230412AIF1c.196+21G= (n.196+21G=)
c.238+21G= (n.238+21G=)
c.34+21G= (n.34+21G=)
n.634G=
n.636G=
c.55G= (p.Gly19=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.259+21G= (n.259+21G=)
6g.31616166G>TCA2677994862AIF1c.196+21G>T (n.196+21G>T)
c.238+21G>T (n.238+21G>T)
c.34+21G>T (n.34+21G>T)
n.634G>T
n.636G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.259+21G>T (n.259+21G>T)
 gnomAD v4
6g.31616170dupCA566690734AIF1c.196+25dup (n.196+25dup)
c.238+25dup (n.238+25dup)
c.34+25dup (n.34+25dup)
n.638dup
n.640dup
c.59dup (p.Arg21GlnfsTer7)
c.221dup (p.Arg75GlnfsTer7)
c.259+25dup (n.259+25dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616168G>ACA823905080AIF1c.196+23G>A (n.196+23G>A)
c.238+23G>A (n.238+23G>A)
c.34+23G>A (n.34+23G>A)
n.636G>A
n.638G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
c.219G>A (p.Gly73=)
c.259+23G>A (n.259+23G>A)
 dbSNP
6g.31616168G=CA1619230413AIF1c.196+23G= (n.196+23G=)
c.238+23G= (n.238+23G=)
c.34+23G= (n.34+23G=)
n.636G=
n.638G=
c.57G= (p.Gly19=)
c.219G= (p.Gly73=)
c.259+23G= (n.259+23G=)
6g.31616169G>CCA2677994863AIF1c.196+24G>C (n.196+24G>C)
c.238+24G>C (n.238+24G>C)
c.34+24G>C (n.34+24G>C)
n.637G>C
n.639G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.259+24G>C (n.259+24G>C)
 gnomAD v4
6g.31616169G>TCA2677994864AIF1c.196+24G>T (n.196+24G>T)
c.238+24G>T (n.238+24G>T)
c.34+24G>T (n.34+24G>T)
n.637G>T
n.639G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.259+24G>T (n.259+24G>T)
 gnomAD v4
6g.31616170G=CA1619230414AIF1c.196+25G= (n.196+25G=)
c.238+25G= (n.238+25G=)
c.34+25G= (n.34+25G=)
n.638G=
n.640G=
c.59G= (p.Gly20=)
c.221G= (p.Gly74=)
c.259+25G= (n.259+25G=)
6g.31616170G>TCA1087479477AIF1c.196+25G>T (n.196+25G>T)
c.238+25G>T (n.238+25G>T)
c.34+25G>T (n.34+25G>T)
n.638G>T
n.640G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.259+25G>T (n.259+25G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616171C=CA1619230415AIF1c.196+26C= (n.196+26C=)
c.238+26C= (n.238+26C=)
c.34+26C= (n.34+26C=)
n.639C=
n.641C=
c.60C= (p.Gly20=)
c.222C= (p.Gly74=)
c.259+26C= (n.259+26C=)
6g.31616171C>TCA136845712AIF1c.196+26C>T (n.196+26C>T)
c.238+26C>T (n.238+26C>T)
c.34+26C>T (n.34+26C>T)
n.639C>T
n.641C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
c.222C>T (p.Gly74=)
c.259+26C>T (n.259+26C>T)
 dbSNP
6g.31616174G>ACA2677994866AIF1c.196+29G>A (n.196+29G>A)
c.238+29G>A (n.238+29G>A)
c.34+29G>A (n.34+29G>A)
n.642G>A
n.644G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
c.225G>A (p.Arg75=)
c.259+29G>A (n.259+29G>A)
 gnomAD v4
6g.31616174G>CCA2677994868AIF1c.196+29G>C (n.196+29G>C)
c.238+29G>C (n.238+29G>C)
c.34+29G>C (n.34+29G>C)
n.642G>C
n.644G>C
c.63G>C (p.Arg21Ser)
c.225G>C (p.Arg75Ser)
c.259+29G>C (n.259+29G>C)
 gnomAD v4
6g.31616175G>ACA1087479479AIF1c.196+30G>A (n.196+30G>A)
c.238+30G>A (n.238+30G>A)
c.34+30G>A (n.34+30G>A)
n.643G>A
n.645G>A
c.64G>A (p.Val22Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.259+30G>A (n.259+30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616175G=CA1619230416AIF1c.196+30G= (n.196+30G=)
c.238+30G= (n.238+30G=)
c.34+30G= (n.34+30G=)
n.643G=
n.645G=
c.64G= (p.Val22=)
c.226G= (p.Val76=)
c.259+30G= (n.259+30G=)
6g.31616175G>TCA3714798AIF1c.196+30G>T (n.196+30G>T)
c.238+30G>T (n.238+30G>T)
c.34+30G>T (n.34+30G>T)
n.643G>T
n.645G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.259+30G>T (n.259+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616177G>ACA1087479481AIF1c.196+32G>A (n.196+32G>A)
c.238+32G>A (n.238+32G>A)
c.34+32G>A (n.34+32G>A)
n.645G>A
n.647G>A
c.66G>A (p.Val22=)
c.228G>A (p.Val76=)
c.259+32G>A (n.259+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616177G=CA1619230417AIF1c.196+32G= (n.196+32G=)
c.238+32G= (n.238+32G=)
c.34+32G= (n.34+32G=)
n.645G=
n.647G=
c.66G= (p.Val22=)
c.228G= (p.Val76=)
c.259+32G= (n.259+32G=)
6g.31616177G>TCA2578565685AIF1c.196+32G>T (n.196+32G>T)
c.238+32G>T (n.238+32G>T)
c.34+32G>T (n.34+32G>T)
n.645G>T
n.647G>T
c.66G>T (p.Val22=)
c.228G>T (p.Val76=)
c.259+32G>T (n.259+32G>T)
 gnomAD v4
6g.31616181_31616182dupCA823905086AIF1c.196+36_196+37dup (n.196+36_196+37dup)
c.238+36_238+37dup (n.238+36_238+37dup)
c.34+36_34+37dup (n.34+36_34+37dup)
n.649_650dup
n.651_652dup
c.70_71dup (p.Arg25AlafsTer?)
c.232_233dup (p.Arg79AlafsTer?)
c.259+36_259+37dup (n.259+36_259+37dup)
 dbSNP
6g.31616179T>ACA2677994873AIF1c.196+34T>A (n.196+34T>A)
c.238+34T>A (n.238+34T>A)
c.34+34T>A (n.34+34T>A)
n.647T>A
n.649T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.259+34T>A (n.259+34T>A)
 gnomAD v4
6g.31616180G>ACA3714799AIF1c.196+35G>A (n.196+35G>A)
c.238+35G>A (n.238+35G>A)
c.34+35G>A (n.34+35G>A)
n.648G>A
n.650G>A
c.69G>A (p.Val23=)
c.231G>A (p.Val77=)
c.259+35G>A (n.259+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616180G=CA1619230418AIF1c.196+35G= (n.196+35G=)
c.238+35G= (n.238+35G=)
c.34+35G= (n.34+35G=)
n.648G=
n.650G=
c.69G= (p.Val23=)
c.231G= (p.Val77=)
c.259+35G= (n.259+35G=)
6g.31616181T>CCA3714800AIF1c.196+36T>C (n.196+36T>C)
c.238+36T>C (n.238+36T>C)
c.34+36T>C (n.34+36T>C)
n.649T>C
n.651T>C
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.259+36T>C (n.259+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616181T>GCA136845718AIF1c.196+36T>G (n.196+36T>G)
c.238+36T>G (n.238+36T>G)
c.34+36T>G (n.34+36T>G)
n.649T>G
n.651T>G
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.259+36T>G (n.259+36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616181T=CA1619230419AIF1c.196+36T= (n.196+36T=)
c.238+36T= (n.238+36T=)
c.34+36T= (n.34+36T=)
n.649T=
n.651T=
c.70T= (p.Cys24=)
c.232T= (p.Cys78=)
c.259+36T= (n.259+36T=)

Number of alleles fetched