Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31616033_31616054del | CA2677994713 | AIF1 | c.155-71_155-50del (n.155-71_155-50del) c.197-71_197-50del (n.197-71_197-50del) c.-79_-58del (n.-79_-58del) n.501_522del n.503_524del c.218-71_218-50del (n.218-71_218-50del) c.-8-71_-8-50del (n.-8-71_-8-50del) | gnomAD v4 |
6 | g.31616054G>A | CA1087479452 | AIF1 | c.155-50G>A (n.155-50G>A) c.197-50G>A (n.197-50G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.522G>A n.524G>A c.218-50G>A (n.218-50G>A) c.-8-50G>A (n.-8-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616054G= | CA1619230371 | AIF1 | c.155-50G= (n.155-50G=) c.197-50G= (n.197-50G=) c.-58G= (n.-58G=) n.522G= n.524G= c.218-50G= (n.218-50G=) c.-8-50G= (n.-8-50G=) | |
6 | g.31616054G>T | CA2677994741 | AIF1 | c.155-50G>T (n.155-50G>T) c.197-50G>T (n.197-50G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.522G>T n.524G>T c.218-50G>T (n.218-50G>T) c.-8-50G>T (n.-8-50G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616058del | CA2677994743 | AIF1 | c.155-46del (n.155-46del) c.197-46del (n.197-46del) c.-54del (n.-54del) n.526del n.528del c.218-46del (n.218-46del) c.-8-46del (n.-8-46del) | gnomAD v4 |
6 | g.31616056A>G | CA2677994744 | AIF1 | c.155-48A>G (n.155-48A>G) c.197-48A>G (n.197-48A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) n.524A>G n.526A>G c.218-48A>G (n.218-48A>G) c.-8-48A>G (n.-8-48A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31616057A>G | CA2677994746 | AIF1 | c.155-47A>G (n.155-47A>G) c.197-47A>G (n.197-47A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.525A>G n.527A>G c.218-47A>G (n.218-47A>G) c.-8-47A>G (n.-8-47A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31616058A>C | CA2677994747 | AIF1 | c.155-46A>C (n.155-46A>C) c.197-46A>C (n.197-46A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.526A>C n.528A>C c.218-46A>C (n.218-46A>C) c.-8-46A>C (n.-8-46A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31616058A>G | CA2677994749 | AIF1 | c.155-46A>G (n.155-46A>G) c.197-46A>G (n.197-46A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.526A>G n.528A>G c.218-46A>G (n.218-46A>G) c.-8-46A>G (n.-8-46A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31616059C>A | CA2677994750 | AIF1 | c.155-45C>A (n.155-45C>A) c.197-45C>A (n.197-45C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.527C>A n.529C>A c.218-45C>A (n.218-45C>A) c.-8-45C>A (n.-8-45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616059C>T | CA2711422874 | AIF1 | c.155-45C>T (n.155-45C>T) c.197-45C>T (n.197-45C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.527C>T n.529C>T c.218-45C>T (n.218-45C>T) c.-8-45C>T (n.-8-45C>T) | dbSNP |
6 | g.31616059_31616060insTTTT | CA2677994751 | AIF1 | c.155-45_155-44insTTTT (n.155-45_155-44insTTTT) c.197-45_197-44insTTTT (n.197-45_197-44insTTTT) c.-53_-52insTTTT (n.-53_-52insTTTT) n.527_528insTTTT n.529_530insTTTT c.218-45_218-44insTTTT (n.218-45_218-44insTTTT) c.-8-45_-8-44insTTTT (n.-8-45_-8-44insTTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.31616060C>A | CA2677994752 | AIF1 | c.155-44C>A (n.155-44C>A) c.197-44C>A (n.197-44C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.528C>A n.530C>A c.218-44C>A (n.218-44C>A) c.-8-44C>A (n.-8-44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616061C= | CA1619230372 | AIF1 | c.155-43C= (n.155-43C=) c.197-43C= (n.197-43C=) c.-51C= (n.-51C=) n.529C= n.531C= c.218-43C= (n.218-43C=) c.-8-43C= (n.-8-43C=) | |
6 | g.31616061C>T | CA3714779 | AIF1 | c.155-43C>T (n.155-43C>T) c.197-43C>T (n.197-43C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.529C>T n.531C>T c.218-43C>T (n.218-43C>T) c.-8-43C>T (n.-8-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616063C>A | CA2560616173 | AIF1 | c.155-41C>A (n.155-41C>A) c.197-41C>A (n.197-41C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.531C>A n.533C>A c.218-41C>A (n.218-41C>A) c.-8-41C>A (n.-8-41C>A) | |
6 | g.31616064C>A | CA2677994756 | AIF1 | c.155-40C>A (n.155-40C>A) c.197-40C>A (n.197-40C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.532C>A n.534C>A c.218-40C>A (n.218-40C>A) c.-8-40C>A (n.-8-40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616064C= | CA1619230373 | AIF1 | c.155-40C= (n.155-40C=) c.197-40C= (n.197-40C=) c.-48C= (n.-48C=) n.532C= n.534C= c.218-40C= (n.218-40C=) c.-8-40C= (n.-8-40C=) | |
6 | g.31616064C>G | CA3714780 | AIF1 | c.155-40C>G (n.155-40C>G) c.197-40C>G (n.197-40C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.532C>G n.534C>G c.218-40C>G (n.218-40C>G) c.-8-40C>G (n.-8-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616064_31616065insTGTGGGGTGAAAAAAATT | CA2677994758 | AIF1 | c.155-40_155-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.155-40_155-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT) c.197-40_197-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.197-40_197-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT) c.-48_-47insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.-48_-47insTGTGGGGTGAAAAAAATT) n.532_533insTGTGGGGTGAAAAAAATT n.534_535insTGTGGGGTGAAAAAAATT c.218-40_218-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.218-40_218-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT) c.-8-40_-8-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.-8-40_-8-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT) | gnomAD v4 |
6 | g.31616065A>C | CA2677994760 | AIF1 | c.155-39A>C (n.155-39A>C) c.197-39A>C (n.197-39A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) n.533A>C n.535A>C c.218-39A>C (n.218-39A>C) c.-8-39A>C (n.-8-39A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31616066G>A | CA3714781 | AIF1 | c.155-38G>A (n.155-38G>A) c.197-38G>A (n.197-38G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.534G>A n.536G>A c.218-38G>A (n.218-38G>A) c.-8-38G>A (n.-8-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616066G>C | CA2578565657 | AIF1 | c.155-38G>C (n.155-38G>C) c.197-38G>C (n.197-38G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.534G>C n.536G>C c.218-38G>C (n.218-38G>C) c.-8-38G>C (n.-8-38G>C) | |
6 | g.31616066G= | CA1619230374 | AIF1 | c.155-38G= (n.155-38G=) c.197-38G= (n.197-38G=) c.-46G= (n.-46G=) n.534G= n.536G= c.218-38G= (n.218-38G=) c.-8-38G= (n.-8-38G=) | |
6 | g.31616066G>T | CA2677994762 | AIF1 | c.155-38G>T (n.155-38G>T) c.197-38G>T (n.197-38G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.534G>T n.536G>T c.218-38G>T (n.218-38G>T) c.-8-38G>T (n.-8-38G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616068C>A | CA1619230376 | AIF1 | c.155-36C>A (n.155-36C>A) c.197-36C>A (n.197-36C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.536C>A n.538C>A c.218-36C>A (n.218-36C>A) c.-8-36C>A (n.-8-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31616068C= | CA1619230375 | AIF1 | c.155-36C= (n.155-36C=) c.197-36C= (n.197-36C=) c.-44C= (n.-44C=) n.536C= n.538C= c.218-36C= (n.218-36C=) c.-8-36C= (n.-8-36C=) | |
6 | g.31616069A= | CA1619230377 | AIF1 | c.155-35A= (n.155-35A=) c.197-35A= (n.197-35A=) c.-43A= (n.-43A=) n.537A= n.539A= c.218-35A= (n.218-35A=) c.-8-35A= (n.-8-35A=) | |
6 | g.31616069A>C | CA2677994764 | AIF1 | c.155-35A>C (n.155-35A>C) c.197-35A>C (n.197-35A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) n.537A>C n.539A>C c.218-35A>C (n.218-35A>C) c.-8-35A>C (n.-8-35A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31616069A>G | CA3714782 | AIF1 | c.155-35A>G (n.155-35A>G) c.197-35A>G (n.197-35A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) n.537A>G n.539A>G c.218-35A>G (n.218-35A>G) c.-8-35A>G (n.-8-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616070G>C | CA2677994766 | AIF1 | c.155-34G>C (n.155-34G>C) c.197-34G>C (n.197-34G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.538G>C n.540G>C c.218-34G>C (n.218-34G>C) c.-8-34G>C (n.-8-34G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31616070G>T | CA2677994767 | AIF1 | c.155-34G>T (n.155-34G>T) c.197-34G>T (n.197-34G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.538G>T n.540G>T c.218-34G>T (n.218-34G>T) c.-8-34G>T (n.-8-34G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616071C>A | CA2677994768 | AIF1 | c.155-33C>A (n.155-33C>A) c.197-33C>A (n.197-33C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.539C>A n.541C>A c.218-33C>A (n.218-33C>A) c.-8-33C>A (n.-8-33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616071C= | CA1619230378 | AIF1 | c.155-33C= (n.155-33C=) c.197-33C= (n.197-33C=) c.-41C= (n.-41C=) n.539C= n.541C= c.218-33C= (n.218-33C=) c.-8-33C= (n.-8-33C=) | |
6 | g.31616071C>G | CA2711202591 | AIF1 | c.155-33C>G (n.155-33C>G) c.197-33C>G (n.197-33C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.539C>G n.541C>G c.218-33C>G (n.218-33C>G) c.-8-33C>G (n.-8-33C>G) | dbSNP |
6 | g.31616071C>T | CA650547438 | AIF1 | c.155-33C>T (n.155-33C>T) c.197-33C>T (n.197-33C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.539C>T n.541C>T c.218-33C>T (n.218-33C>T) c.-8-33C>T (n.-8-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31616072G>A | CA3714783 | AIF1 | c.155-32G>A (n.155-32G>A) c.197-32G>A (n.197-32G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.540G>A n.542G>A c.218-32G>A (n.218-32G>A) c.-8-32G>A (n.-8-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616072G>C | CA2677994771 | AIF1 | c.155-32G>C (n.155-32G>C) c.197-32G>C (n.197-32G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.540G>C n.542G>C c.218-32G>C (n.218-32G>C) c.-8-32G>C (n.-8-32G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31616072G= | CA1619230379 | AIF1 | c.155-32G= (n.155-32G=) c.197-32G= (n.197-32G=) c.-40G= (n.-40G=) n.540G= n.542G= c.218-32G= (n.218-32G=) c.-8-32G= (n.-8-32G=) | |
6 | g.31616073C= | CA1619230380 | AIF1 | c.155-31C= (n.155-31C=) c.197-31C= (n.197-31C=) c.-39C= (n.-39C=) n.541C= n.543C= c.218-31C= (n.218-31C=) c.-8-31C= (n.-8-31C=) | |
6 | g.31616073C>T | CA3714784 | AIF1 | c.155-31C>T (n.155-31C>T) c.197-31C>T (n.197-31C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.541C>T n.543C>T c.218-31C>T (n.218-31C>T) c.-8-31C>T (n.-8-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616074T>C | CA2677994772 | AIF1 | c.155-30T>C (n.155-30T>C) c.197-30T>C (n.197-30T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.542T>C n.544T>C c.218-30T>C (n.218-30T>C) c.-8-30T>C (n.-8-30T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31616075del | CA2740731791 | AIF1 | c.155-29del (n.155-29del) c.197-29del (n.197-29del) c.-37del (n.-37del) n.543del n.545del c.218-29del (n.218-29del) c.-8-29del (n.-8-29del) | |
6 | g.31616075T>C | CA2677994773 | AIF1 | c.155-29T>C (n.155-29T>C) c.197-29T>C (n.197-29T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.543T>C n.545T>C c.218-29T>C (n.218-29T>C) c.-8-29T>C (n.-8-29T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31616078C>A | CA2677994774 | AIF1 | c.155-26C>A (n.155-26C>A) c.197-26C>A (n.197-26C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.546C>A n.548C>A c.218-26C>A (n.218-26C>A) c.-8-26C>A (n.-8-26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616078C= | CA1619230381 | AIF1 | c.155-26C= (n.155-26C=) c.197-26C= (n.197-26C=) c.-34C= (n.-34C=) n.546C= n.548C= c.218-26C= (n.218-26C=) c.-8-26C= (n.-8-26C=) | |
6 | g.31616078C>T | CA3714785 | AIF1 | c.155-26C>T (n.155-26C>T) c.197-26C>T (n.197-26C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.546C>T n.548C>T c.218-26C>T (n.218-26C>T) c.-8-26C>T (n.-8-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616079C>A | CA2677994775 | AIF1 | c.155-25C>A (n.155-25C>A) c.197-25C>A (n.197-25C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) n.547C>A n.549C>A c.218-25C>A (n.218-25C>A) c.-8-25C>A (n.-8-25C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616079C= | CA1619230382 | AIF1 | c.155-25C= (n.155-25C=) c.197-25C= (n.197-25C=) c.-33C= (n.-33C=) n.547C= n.549C= c.218-25C= (n.218-25C=) c.-8-25C= (n.-8-25C=) | |
6 | g.31616079C>T | CA1619230383 | AIF1 | c.155-25C>T (n.155-25C>T) c.197-25C>T (n.197-25C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) n.547C>T n.549C>T c.218-25C>T (n.218-25C>T) c.-8-25C>T (n.-8-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |