Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31616033_31616054delCA2677994713AIF1c.155-71_155-50del (n.155-71_155-50del)
c.197-71_197-50del (n.197-71_197-50del)
c.-79_-58del (n.-79_-58del)
n.501_522del
n.503_524del
c.218-71_218-50del (n.218-71_218-50del)
c.-8-71_-8-50del (n.-8-71_-8-50del)
gnomAD v4
6g.31616054G>ACA1087479452AIF1c.155-50G>A (n.155-50G>A)
c.197-50G>A (n.197-50G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.522G>A
n.524G>A
c.218-50G>A (n.218-50G>A)
c.-8-50G>A (n.-8-50G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616054G=CA1619230371AIF1c.155-50G= (n.155-50G=)
c.197-50G= (n.197-50G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.522G=
n.524G=
c.218-50G= (n.218-50G=)
c.-8-50G= (n.-8-50G=)
6g.31616054G>TCA2677994741AIF1c.155-50G>T (n.155-50G>T)
c.197-50G>T (n.197-50G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.522G>T
n.524G>T
c.218-50G>T (n.218-50G>T)
c.-8-50G>T (n.-8-50G>T)
gnomAD v4
6g.31616058delCA2677994743AIF1c.155-46del (n.155-46del)
c.197-46del (n.197-46del)
c.-54del (n.-54del)
n.526del
n.528del
c.218-46del (n.218-46del)
c.-8-46del (n.-8-46del)
gnomAD v4
6g.31616056A>GCA2677994744AIF1c.155-48A>G (n.155-48A>G)
c.197-48A>G (n.197-48A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.524A>G
n.526A>G
c.218-48A>G (n.218-48A>G)
c.-8-48A>G (n.-8-48A>G)
gnomAD v4
6g.31616057A>GCA2677994746AIF1c.155-47A>G (n.155-47A>G)
c.197-47A>G (n.197-47A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.525A>G
n.527A>G
c.218-47A>G (n.218-47A>G)
c.-8-47A>G (n.-8-47A>G)
gnomAD v4
6g.31616058A>CCA2677994747AIF1c.155-46A>C (n.155-46A>C)
c.197-46A>C (n.197-46A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.526A>C
n.528A>C
c.218-46A>C (n.218-46A>C)
c.-8-46A>C (n.-8-46A>C)
gnomAD v4
6g.31616058A>GCA2677994749AIF1c.155-46A>G (n.155-46A>G)
c.197-46A>G (n.197-46A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.526A>G
n.528A>G
c.218-46A>G (n.218-46A>G)
c.-8-46A>G (n.-8-46A>G)
gnomAD v4
6g.31616059C>ACA2677994750AIF1c.155-45C>A (n.155-45C>A)
c.197-45C>A (n.197-45C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.527C>A
n.529C>A
c.218-45C>A (n.218-45C>A)
c.-8-45C>A (n.-8-45C>A)
gnomAD v4
6g.31616059C>TCA2711422874AIF1c.155-45C>T (n.155-45C>T)
c.197-45C>T (n.197-45C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.527C>T
n.529C>T
c.218-45C>T (n.218-45C>T)
c.-8-45C>T (n.-8-45C>T)
dbSNP
6g.31616059_31616060insTTTTCA2677994751AIF1c.155-45_155-44insTTTT (n.155-45_155-44insTTTT)
c.197-45_197-44insTTTT (n.197-45_197-44insTTTT)
c.-53_-52insTTTT (n.-53_-52insTTTT)
n.527_528insTTTT
n.529_530insTTTT
c.218-45_218-44insTTTT (n.218-45_218-44insTTTT)
c.-8-45_-8-44insTTTT (n.-8-45_-8-44insTTTT)
gnomAD v4
6g.31616060C>ACA2677994752AIF1c.155-44C>A (n.155-44C>A)
c.197-44C>A (n.197-44C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.528C>A
n.530C>A
c.218-44C>A (n.218-44C>A)
c.-8-44C>A (n.-8-44C>A)
gnomAD v4
6g.31616061C=CA1619230372AIF1c.155-43C= (n.155-43C=)
c.197-43C= (n.197-43C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.529C=
n.531C=
c.218-43C= (n.218-43C=)
c.-8-43C= (n.-8-43C=)
6g.31616061C>TCA3714779AIF1c.155-43C>T (n.155-43C>T)
c.197-43C>T (n.197-43C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.529C>T
n.531C>T
c.218-43C>T (n.218-43C>T)
c.-8-43C>T (n.-8-43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616063C>ACA2560616173AIF1c.155-41C>A (n.155-41C>A)
c.197-41C>A (n.197-41C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.531C>A
n.533C>A
c.218-41C>A (n.218-41C>A)
c.-8-41C>A (n.-8-41C>A)
6g.31616064C>ACA2677994756AIF1c.155-40C>A (n.155-40C>A)
c.197-40C>A (n.197-40C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.532C>A
n.534C>A
c.218-40C>A (n.218-40C>A)
c.-8-40C>A (n.-8-40C>A)
gnomAD v4
6g.31616064C=CA1619230373AIF1c.155-40C= (n.155-40C=)
c.197-40C= (n.197-40C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.532C=
n.534C=
c.218-40C= (n.218-40C=)
c.-8-40C= (n.-8-40C=)
6g.31616064C>GCA3714780AIF1c.155-40C>G (n.155-40C>G)
c.197-40C>G (n.197-40C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.532C>G
n.534C>G
c.218-40C>G (n.218-40C>G)
c.-8-40C>G (n.-8-40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616064_31616065insTGTGGGGTGAAAAAAATTCA2677994758AIF1c.155-40_155-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.155-40_155-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT)
c.197-40_197-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.197-40_197-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT)
c.-48_-47insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.-48_-47insTGTGGGGTGAAAAAAATT)
n.532_533insTGTGGGGTGAAAAAAATT
n.534_535insTGTGGGGTGAAAAAAATT
c.218-40_218-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.218-40_218-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT)
c.-8-40_-8-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.-8-40_-8-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT)
gnomAD v4
6g.31616065A>CCA2677994760AIF1c.155-39A>C (n.155-39A>C)
c.197-39A>C (n.197-39A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.533A>C
n.535A>C
c.218-39A>C (n.218-39A>C)
c.-8-39A>C (n.-8-39A>C)
gnomAD v4
6g.31616066G>ACA3714781AIF1c.155-38G>A (n.155-38G>A)
c.197-38G>A (n.197-38G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.534G>A
n.536G>A
c.218-38G>A (n.218-38G>A)
c.-8-38G>A (n.-8-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616066G>CCA2578565657AIF1c.155-38G>C (n.155-38G>C)
c.197-38G>C (n.197-38G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.534G>C
n.536G>C
c.218-38G>C (n.218-38G>C)
c.-8-38G>C (n.-8-38G>C)
6g.31616066G=CA1619230374AIF1c.155-38G= (n.155-38G=)
c.197-38G= (n.197-38G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.534G=
n.536G=
c.218-38G= (n.218-38G=)
c.-8-38G= (n.-8-38G=)
6g.31616066G>TCA2677994762AIF1c.155-38G>T (n.155-38G>T)
c.197-38G>T (n.197-38G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.534G>T
n.536G>T
c.218-38G>T (n.218-38G>T)
c.-8-38G>T (n.-8-38G>T)
gnomAD v4
6g.31616068C>ACA1619230376AIF1c.155-36C>A (n.155-36C>A)
c.197-36C>A (n.197-36C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.536C>A
n.538C>A
c.218-36C>A (n.218-36C>A)
c.-8-36C>A (n.-8-36C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.31616068C=CA1619230375AIF1c.155-36C= (n.155-36C=)
c.197-36C= (n.197-36C=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.536C=
n.538C=
c.218-36C= (n.218-36C=)
c.-8-36C= (n.-8-36C=)
6g.31616069A=CA1619230377AIF1c.155-35A= (n.155-35A=)
c.197-35A= (n.197-35A=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.537A=
n.539A=
c.218-35A= (n.218-35A=)
c.-8-35A= (n.-8-35A=)
6g.31616069A>CCA2677994764AIF1c.155-35A>C (n.155-35A>C)
c.197-35A>C (n.197-35A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.537A>C
n.539A>C
c.218-35A>C (n.218-35A>C)
c.-8-35A>C (n.-8-35A>C)
gnomAD v4
6g.31616069A>GCA3714782AIF1c.155-35A>G (n.155-35A>G)
c.197-35A>G (n.197-35A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.537A>G
n.539A>G
c.218-35A>G (n.218-35A>G)
c.-8-35A>G (n.-8-35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616070G>CCA2677994766AIF1c.155-34G>C (n.155-34G>C)
c.197-34G>C (n.197-34G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.538G>C
n.540G>C
c.218-34G>C (n.218-34G>C)
c.-8-34G>C (n.-8-34G>C)
gnomAD v4
6g.31616070G>TCA2677994767AIF1c.155-34G>T (n.155-34G>T)
c.197-34G>T (n.197-34G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.538G>T
n.540G>T
c.218-34G>T (n.218-34G>T)
c.-8-34G>T (n.-8-34G>T)
gnomAD v4
6g.31616071C>ACA2677994768AIF1c.155-33C>A (n.155-33C>A)
c.197-33C>A (n.197-33C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.539C>A
n.541C>A
c.218-33C>A (n.218-33C>A)
c.-8-33C>A (n.-8-33C>A)
gnomAD v4
6g.31616071C=CA1619230378AIF1c.155-33C= (n.155-33C=)
c.197-33C= (n.197-33C=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.539C=
n.541C=
c.218-33C= (n.218-33C=)
c.-8-33C= (n.-8-33C=)
6g.31616071C>GCA2711202591AIF1c.155-33C>G (n.155-33C>G)
c.197-33C>G (n.197-33C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.539C>G
n.541C>G
c.218-33C>G (n.218-33C>G)
c.-8-33C>G (n.-8-33C>G)
dbSNP
6g.31616071C>TCA650547438AIF1c.155-33C>T (n.155-33C>T)
c.197-33C>T (n.197-33C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.539C>T
n.541C>T
c.218-33C>T (n.218-33C>T)
c.-8-33C>T (n.-8-33C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.31616072G>ACA3714783AIF1c.155-32G>A (n.155-32G>A)
c.197-32G>A (n.197-32G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.540G>A
n.542G>A
c.218-32G>A (n.218-32G>A)
c.-8-32G>A (n.-8-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616072G>CCA2677994771AIF1c.155-32G>C (n.155-32G>C)
c.197-32G>C (n.197-32G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.540G>C
n.542G>C
c.218-32G>C (n.218-32G>C)
c.-8-32G>C (n.-8-32G>C)
gnomAD v4
6g.31616072G=CA1619230379AIF1c.155-32G= (n.155-32G=)
c.197-32G= (n.197-32G=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.540G=
n.542G=
c.218-32G= (n.218-32G=)
c.-8-32G= (n.-8-32G=)
6g.31616073C=CA1619230380AIF1c.155-31C= (n.155-31C=)
c.197-31C= (n.197-31C=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.541C=
n.543C=
c.218-31C= (n.218-31C=)
c.-8-31C= (n.-8-31C=)
6g.31616073C>TCA3714784AIF1c.155-31C>T (n.155-31C>T)
c.197-31C>T (n.197-31C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.541C>T
n.543C>T
c.218-31C>T (n.218-31C>T)
c.-8-31C>T (n.-8-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616074T>CCA2677994772AIF1c.155-30T>C (n.155-30T>C)
c.197-30T>C (n.197-30T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.542T>C
n.544T>C
c.218-30T>C (n.218-30T>C)
c.-8-30T>C (n.-8-30T>C)
gnomAD v4
6g.31616075delCA2740731791AIF1c.155-29del (n.155-29del)
c.197-29del (n.197-29del)
c.-37del (n.-37del)
n.543del
n.545del
c.218-29del (n.218-29del)
c.-8-29del (n.-8-29del)
6g.31616075T>CCA2677994773AIF1c.155-29T>C (n.155-29T>C)
c.197-29T>C (n.197-29T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.543T>C
n.545T>C
c.218-29T>C (n.218-29T>C)
c.-8-29T>C (n.-8-29T>C)
gnomAD v4
6g.31616078C>ACA2677994774AIF1c.155-26C>A (n.155-26C>A)
c.197-26C>A (n.197-26C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.546C>A
n.548C>A
c.218-26C>A (n.218-26C>A)
c.-8-26C>A (n.-8-26C>A)
gnomAD v4
6g.31616078C=CA1619230381AIF1c.155-26C= (n.155-26C=)
c.197-26C= (n.197-26C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.546C=
n.548C=
c.218-26C= (n.218-26C=)
c.-8-26C= (n.-8-26C=)
6g.31616078C>TCA3714785AIF1c.155-26C>T (n.155-26C>T)
c.197-26C>T (n.197-26C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.546C>T
n.548C>T
c.218-26C>T (n.218-26C>T)
c.-8-26C>T (n.-8-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616079C>ACA2677994775AIF1c.155-25C>A (n.155-25C>A)
c.197-25C>A (n.197-25C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.547C>A
n.549C>A
c.218-25C>A (n.218-25C>A)
c.-8-25C>A (n.-8-25C>A)
gnomAD v4
6g.31616079C=CA1619230382AIF1c.155-25C= (n.155-25C=)
c.197-25C= (n.197-25C=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.547C=
n.549C=
c.218-25C= (n.218-25C=)
c.-8-25C= (n.-8-25C=)
6g.31616079C>TCA1619230383AIF1c.155-25C>T (n.155-25C>T)
c.197-25C>T (n.197-25C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.547C>T
n.549C>T
c.218-25C>T (n.218-25C>T)
c.-8-25C>T (n.-8-25C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched