Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31573020T>ACA449792951LTAc.192T>A (p.Ala64=)
n.440T>A
n.320T>A
6g.31573020T>CCA449792952LTAc.192T>C (p.Ala64=)
n.440T>C
n.320T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31573020T>GCA449792953LTAc.192T>G (p.Ala64=)
n.440T>G
n.320T>G
6g.31573020T=CA1619212414LTAc.192T= (p.Ala64=)
n.440T=
n.320T=
6g.31573021G>ACA363339288LTAc.193G>A (p.Ala65Thr)
n.441G>A
n.321G>A
6g.31573021G>CCA363339284LTAc.193G>C (p.Ala65Pro)
n.441G>C
n.321G>C
6g.31573021G=CA1619212415LTAc.193G= (p.Ala65=)
n.441G=
n.321G=
6g.31573021G>TCA363339286LTAc.193G>T (p.Ala65Ser)
n.441G>T
n.321G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31573022C>ACA363339292LTAc.194C>A (p.Ala65Asp)
n.442C>A
n.322C>A
gnomAD v4
6g.31573022C=CA1619212416LTAc.194C= (p.Ala65=)
n.442C=
n.322C=
6g.31573022C>GCA363339294LTAc.194C>G (p.Ala65Gly)
n.442C>G
n.322C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31573022C>TCA363339295LTAc.194C>T (p.Ala65Val)
n.442C>T
n.322C>T
6g.31573023T>ACA449792956LTAc.195T>A (p.Ala65=)
n.443T>A
n.323T>A
6g.31573023T>CCA449792958LTAc.195T>C (p.Ala65=)
n.443T>C
n.323T>C
6g.31573023T>GCA449792957LTAc.195T>G (p.Ala65=)
n.443T>G
n.323T>G
6g.31573023_31573025delinsTCACA1619212417LTAc.195_197delinsTCA (p.Ala65=)
n.443_445delinsTCA
n.323_325delinsTCA
6g.31573024C>ACA363339298LTAc.196C>A (p.His66Asn)
n.444C>A
n.324C>A
6g.31573024C>GCA363339300LTAc.196C>G (p.His66Asp)
n.444C>G
n.324C>G
6g.31573024C>TCA363339303LTAc.196C>T (p.His66Tyr)
n.444C>T
n.324C>T
gnomAD v4
6g.31573025_31573026delCA566689950LTAc.197_198del (p.His66ProfsTer?)
n.445_446del
n.325_326del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31573025A>CCA363339306LTAc.197A>C (p.His66Pro)
n.445A>C
n.325A>C
6g.31573025A>GCA363339309LTAc.197A>G (p.His66Arg)
n.445A>G
n.325A>G
gnomAD v4
6g.31573025A>TCA363339312LTAc.197A>T (p.His66Leu)
n.445A>T
n.325A>T
6g.31573026C>ACA363339315LTAc.198C>A (p.His66Gln)
n.446C>A
n.326C>A
gnomAD v4
6g.31573026C>GCA363339321LTAc.198C>G (p.His66Gln)
n.446C>G
n.326C>G
6g.31573026C>TCA449792961LTAc.198C>T (p.His66=)
n.446C>T
n.326C>T
gnomAD v4
6g.31573027C>ACA363339327LTAc.199C>A (p.Leu67Ile)
n.447C>A
n.327C>A
6g.31573027C=CA1619212418LTAc.199C= (p.Leu67=)
n.447C=
n.327C=
6g.31573027C>GCA363339329LTAc.199C>G (p.Leu67Val)
n.447C>G
n.327C>G
6g.31573027C>TCA363339325LTAc.199C>T (p.Leu67Phe)
n.447C>T
n.327C>T
dbSNP
6g.31573028T>ACA363339336LTAc.200T>A (p.Leu67His)
n.448T>A
n.328T>A
6g.31573028T>CCA363339338LTAc.200T>C (p.Leu67Pro)
n.448T>C
n.328T>C
6g.31573028T>GCA363339341LTAc.200T>G (p.Leu67Arg)
n.448T>G
n.328T>G
6g.31573029delCA2677987203LTAc.201del (p.Ile68LeufsTer27)
n.449del
n.329del
gnomAD v4
6g.31573029C>ACA449792963LTAc.201C>A (p.Leu67=)
n.449C>A
n.329C>A
6g.31573029C>GCA449792965LTAc.201C>G (p.Leu67=)
n.449C>G
n.329C>G
6g.31573029C>TCA449792966LTAc.201C>T (p.Leu67=)
n.449C>T
n.329C>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.31573030A>CCA363339344LTAc.202A>C (p.Ile68Leu)
n.450A>C
n.330A>C
6g.31573030A>GCA363339347LTAc.202A>G (p.Ile68Val)
n.450A>G
n.330A>G
gnomAD v4
6g.31573030A>TCA363339349LTAc.202A>T (p.Ile68Phe)
n.450A>T
n.330A>T
gnomAD v4
6g.31573031T>ACA363339354LTAc.203T>A (p.Ile68Asn)
n.451T>A
n.331T>A
6g.31573031T>CCA363339357LTAc.203T>C (p.Ile68Thr)
n.451T>C
n.331T>C
6g.31573031T>GCA363339359LTAc.203T>G (p.Ile68Ser)
n.451T>G
n.331T>G
6g.31573032T>ACA449792967LTAc.204T>A (p.Ile68=)
n.452T>A
n.332T>A
6g.31573032T>CCA449792969LTAc.204T>C (p.Ile68=)
n.452T>C
n.332T>C
6g.31573032T>GCA363339361LTAc.204T>G (p.Ile68Met)
n.452T>G
n.332T>G
6g.31573033G>ACA363339364LTAc.205G>A (p.Gly69Arg)
n.453G>A
n.333G>A
6g.31573033G>CCA363339367LTAc.205G>C (p.Gly69Arg)
n.453G>C
n.333G>C
6g.31573033G>TCA363339369LTAc.205G>T (p.Gly69Ter)
n.453G>T
n.333G>T
gnomAD v4
6g.31573034G>ACA363339379LTAc.205+1G>A (n.205+1G>A)
n.453+1G>A
n.333+1G>A

Number of alleles fetched