Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31573015C>A | CA363339252 | LTA | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.435C>A n.315C>A | |
6 | g.31573015C>G | CA363339254 | LTA | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.435C>G n.315C>G | |
6 | g.31573015C>T | CA363339255 | LTA | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.435C>T n.315C>T | |
6 | g.31573016C>A | CA363339256 | LTA | c.188C>A (p.Pro63His) n.436C>A n.316C>A | |
6 | g.31573016C>G | CA363339257 | LTA | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.436C>G n.316C>G | |
6 | g.31573016C>T | CA363339258 | LTA | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.436C>T n.316C>T | |
6 | g.31573017T>A | CA449792944 | LTA | c.189T>A (p.Pro63=) n.437T>A n.317T>A | |
6 | g.31573017T>C | CA449792945 | LTA | c.189T>C (p.Pro63=) n.437T>C n.317T>C | |
6 | g.31573017T>G | CA449792946 | LTA | c.189T>G (p.Pro63=) n.437T>G n.317T>G | |
6 | g.31573018G>A | CA363339262 | LTA | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.438G>A n.318G>A | |
6 | g.31573018G>C | CA363339264 | LTA | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.438G>C n.318G>C | |
6 | g.31573018G>T | CA363339268 | LTA | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.438G>T n.318G>T | |
6 | g.31573019C>A | CA363339272 | LTA | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.439C>A n.319C>A | |
6 | g.31573019C>G | CA363339273 | LTA | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.439C>G n.319C>G | |
6 | g.31573019C>T | CA363339276 | LTA | c.191C>T (p.Ala64Val) n.439C>T n.319C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31573020T>A | CA449792951 | LTA | c.192T>A (p.Ala64=) n.440T>A n.320T>A | |
6 | g.31573020T>C | CA449792952 | LTA | c.192T>C (p.Ala64=) n.440T>C n.320T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31573020T>G | CA449792953 | LTA | c.192T>G (p.Ala64=) n.440T>G n.320T>G | |
6 | g.31573020T= | CA1619212414 | LTA | c.192T= (p.Ala64=) n.440T= n.320T= | |
6 | g.31573021G>A | CA363339288 | LTA | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.441G>A n.321G>A | |
6 | g.31573021G>C | CA363339284 | LTA | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.441G>C n.321G>C | |
6 | g.31573021G= | CA1619212415 | LTA | c.193G= (p.Ala65=) n.441G= n.321G= | |
6 | g.31573021G>T | CA363339286 | LTA | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.441G>T n.321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31573022C>A | CA363339292 | LTA | c.194C>A (p.Ala65Asp) n.442C>A n.322C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31573022C= | CA1619212416 | LTA | c.194C= (p.Ala65=) n.442C= n.322C= | |
6 | g.31573022C>G | CA363339294 | LTA | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.442C>G n.322C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31573022C>T | CA363339295 | LTA | c.194C>T (p.Ala65Val) n.442C>T n.322C>T | |
6 | g.31573023T>A | CA449792956 | LTA | c.195T>A (p.Ala65=) n.443T>A n.323T>A | |
6 | g.31573023T>C | CA449792958 | LTA | c.195T>C (p.Ala65=) n.443T>C n.323T>C | |
6 | g.31573023T>G | CA449792957 | LTA | c.195T>G (p.Ala65=) n.443T>G n.323T>G | |
6 | g.31573023_31573025delinsTCA | CA1619212417 | LTA | c.195_197delinsTCA (p.Ala65=) n.443_445delinsTCA n.323_325delinsTCA | |
6 | g.31573024C>A | CA363339298 | LTA | c.196C>A (p.His66Asn) n.444C>A n.324C>A | |
6 | g.31573024C>G | CA363339300 | LTA | c.196C>G (p.His66Asp) n.444C>G n.324C>G | |
6 | g.31573024C>T | CA363339303 | LTA | c.196C>T (p.His66Tyr) n.444C>T n.324C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31573025_31573026del | CA566689950 | LTA | c.197_198del (p.His66ProfsTer?) n.445_446del n.325_326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31573025A>C | CA363339306 | LTA | c.197A>C (p.His66Pro) n.445A>C n.325A>C | |
6 | g.31573025A>G | CA363339309 | LTA | c.197A>G (p.His66Arg) n.445A>G n.325A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31573025A>T | CA363339312 | LTA | c.197A>T (p.His66Leu) n.445A>T n.325A>T | |
6 | g.31573026C>A | CA363339315 | LTA | c.198C>A (p.His66Gln) n.446C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31573026C>G | CA363339321 | LTA | c.198C>G (p.His66Gln) n.446C>G n.326C>G | |
6 | g.31573026C>T | CA449792961 | LTA | c.198C>T (p.His66=) n.446C>T n.326C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31573027C>A | CA363339327 | LTA | c.199C>A (p.Leu67Ile) n.447C>A n.327C>A | |
6 | g.31573027C= | CA1619212418 | LTA | c.199C= (p.Leu67=) n.447C= n.327C= | |
6 | g.31573027C>G | CA363339329 | LTA | c.199C>G (p.Leu67Val) n.447C>G n.327C>G | |
6 | g.31573027C>T | CA363339325 | LTA | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.447C>T n.327C>T | dbSNP |
6 | g.31573028T>A | CA363339336 | LTA | c.200T>A (p.Leu67His) n.448T>A n.328T>A | |
6 | g.31573028T>C | CA363339338 | LTA | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.448T>C n.328T>C | |
6 | g.31573028T>G | CA363339341 | LTA | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.448T>G n.328T>G | |
6 | g.31573029del | CA2677987203 | LTA | c.201del (p.Ile68LeufsTer27) n.449del n.329del | gnomAD v4 |
6 | g.31573029C>A | CA449792963 | LTA | c.201C>A (p.Leu67=) n.449C>A n.329C>A |