WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31570467C>A | CA2580592332 | LTA | c.-341-1025C>A (n.-341-1025C>A) c.-177-1668C>A (n.-177-1668C>A) n.116+2116G>T n.121+2116G>T | |
| 6 | g.31570467C= | CA1619211455 | LTA | c.-341-1025C= (n.-341-1025C=) c.-177-1668C= (n.-177-1668C=) n.116+2116G= n.121+2116G= | |
| 6 | g.31570467C>G | CA12400685 | LTA | c.-341-1025C>G (n.-341-1025C>G) c.-177-1668C>G (n.-177-1668C>G) n.116+2116G>C n.121+2116G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31570467C>T | CA2580592333 | LTA | c.-341-1025C>T (n.-341-1025C>T) c.-177-1668C>T (n.-177-1668C>T) n.116+2116G>A n.121+2116G>A | |
| 6 | g.31570470T>C | CA1619211457 | LTA | c.-341-1022T>C (n.-341-1022T>C) c.-177-1665T>C (n.-177-1665T>C) n.116+2113A>G n.121+2113A>G | dbSNP |
| 6 | g.31570470T= | CA1619211456 | LTA | c.-341-1022T= (n.-341-1022T=) c.-177-1665T= (n.-177-1665T=) n.116+2113A= n.121+2113A= | |
| 6 | g.31570473C= | CA1619211458 | LTA | c.-341-1019C= (n.-341-1019C=) c.-177-1662C= (n.-177-1662C=) n.116+2110G= n.121+2110G= | |
| 6 | g.31570473C>T | CA1619211459 | LTA | c.-341-1019C>T (n.-341-1019C>T) c.-177-1662C>T (n.-177-1662C>T) n.116+2110G>A n.121+2110G>A | dbSNP |
| 6 | g.31570476T>C | CA1619211461 | LTA | c.-341-1016T>C (n.-341-1016T>C) c.-177-1659T>C (n.-177-1659T>C) n.116+2107A>G n.121+2107A>G | dbSNP |
| 6 | g.31570476T>G | CA1087469412 | LTA | c.-341-1016T>G (n.-341-1016T>G) c.-177-1659T>G (n.-177-1659T>G) n.116+2107A>C n.121+2107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31570476T= | CA1619211460 | LTA | c.-341-1016T= (n.-341-1016T=) c.-177-1659T= (n.-177-1659T=) n.116+2107A= n.121+2107A= | |
| 6 | g.31570480A= | CA1619211462 | LTA | c.-341-1012A= (n.-341-1012A=) c.-177-1655A= (n.-177-1655A=) n.116+2103T= n.121+2103T= | |
| 6 | g.31570480A>G | CA1087469414 | LTA | c.-341-1012A>G (n.-341-1012A>G) c.-177-1655A>G (n.-177-1655A>G) n.116+2103T>C n.121+2103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31570484T>G | CA1087469442 | LTA | c.-341-1008T>G (n.-341-1008T>G) c.-177-1651T>G (n.-177-1651T>G) n.116+2099A>C n.121+2099A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31570484T= | CA1619211463 | LTA | c.-341-1008T= (n.-341-1008T=) c.-177-1651T= (n.-177-1651T=) n.116+2099A= n.121+2099A= | |
| 6 | g.31570486T>G | CA823888576 | LTA | c.-341-1006T>G (n.-341-1006T>G) c.-177-1649T>G (n.-177-1649T>G) n.116+2097A>C n.121+2097A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31570486T= | CA1619211464 | LTA | c.-341-1006T= (n.-341-1006T=) c.-177-1649T= (n.-177-1649T=) n.116+2097A= n.121+2097A= | |
| 6 | g.31570494C= | CA1619211465 | LTA | c.-341-998C= (n.-341-998C=) c.-177-1641C= (n.-177-1641C=) n.116+2089G= n.121+2089G= | |
| 6 | g.31570494C>T | CA1619211466 | LTA | c.-341-998C>T (n.-341-998C>T) c.-177-1641C>T (n.-177-1641C>T) n.116+2089G>A n.121+2089G>A | dbSNP |
| 6 | g.31570498T>C | CA1619211468 | LTA | c.-341-994T>C (n.-341-994T>C) c.-177-1637T>C (n.-177-1637T>C) n.116+2085A>G n.121+2085A>G | dbSNP |
| 6 | g.31570498T= | CA1619211467 | LTA | c.-341-994T= (n.-341-994T=) c.-177-1637T= (n.-177-1637T=) n.116+2085A= n.121+2085A= | |
| 6 | g.31570500G>A | CA136860917 | LTA | c.-341-992G>A (n.-341-992G>A) c.-177-1635G>A (n.-177-1635G>A) n.116+2083C>T n.121+2083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31570500G= | CA1619211469 | LTA | c.-341-992G= (n.-341-992G=) c.-177-1635G= (n.-177-1635G=) n.116+2083C= n.121+2083C= | |
| 6 | g.31570500G>T | CA1619211470 | LTA | c.-341-992G>T (n.-341-992G>T) c.-177-1635G>T (n.-177-1635G>T) n.116+2083C>A n.121+2083C>A | dbSNP |
| 6 | g.31570519_31570520delinsGA | CA1619211471 | LTA | c.-341-973_-341-972delinsGA (n.-341-973_-341-972delinsGA) c.-177-1616_-177-1615delinsGA (n.-177-1616_-177-1615delinsGA) n.116+2063_116+2064delinsTC n.121+2063_121+2064delinsTC | |
| 6 | g.31570523del | CA136860940 | LTA | c.-341-969del (n.-341-969del) c.-177-1612del (n.-177-1612del) n.116+2063del n.121+2063del | dbSNP |
| 6 | g.31570521A= | CA1619211472 | LTA | c.-341-971A= (n.-341-971A=) c.-177-1614A= (n.-177-1614A=) n.116+2062T= n.121+2062T= | |
| 6 | g.31570521_31570522insT | CA823888583 | LTA | c.-341-971_-341-970insT (n.-341-971_-341-970insT) c.-177-1614_-177-1613insT (n.-177-1614_-177-1613insT) n.116+2061_116+2062insA n.121+2061_121+2062insA | dbSNP |
| 6 | g.31570541T>C | CA1619211473 | LTA | c.-341-951T>C (n.-341-951T>C) c.-177-1594T>C (n.-177-1594T>C) n.116+2042A>G n.121+2042A>G | dbSNP |
| 6 | g.31570541T= | CA1619211474 | LTA | c.-341-951T= (n.-341-951T=) c.-177-1594T= (n.-177-1594T=) n.116+2042A= n.121+2042A= | |
| 6 | g.31570543_31570547del | CA2711426589 | LTA | c.-341-949_-341-945del (n.-341-949_-341-945del) c.-177-1592_-177-1588del (n.-177-1592_-177-1588del) n.116+2036_116+2040del n.121+2036_121+2040del | dbSNP |
| 6 | g.31570546A>C | CA650724646 | LTA | c.-341-946A>C (n.-341-946A>C) c.-177-1589A>C (n.-177-1589A>C) n.116+2037T>G n.121+2037T>G | COSMIC |
| 6 | g.31570548T>A | CA1619211476 | LTA | c.-341-944T>A (n.-341-944T>A) c.-177-1587T>A (n.-177-1587T>A) n.116+2035A>T n.121+2035A>T | dbSNP |
| 6 | g.31570548T= | CA1619211475 | LTA | c.-341-944T= (n.-341-944T=) c.-177-1587T= (n.-177-1587T=) n.116+2035A= n.121+2035A= | |
| 6 | g.31570550C= | CA1619211478 | LTA | c.-341-942C= (n.-341-942C=) c.-177-1585C= (n.-177-1585C=) n.116+2033G= n.121+2033G= | |
| 6 | g.31570550C>T | CA566351889 | LTA | c.-341-942C>T (n.-341-942C>T) c.-177-1585C>T (n.-177-1585C>T) n.116+2033G>A n.121+2033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31570550_31570551delinsCT | CA1619211477 | LTA | c.-341-942_-341-941delinsCT (n.-341-942_-341-941delinsCT) c.-177-1585_-177-1584delinsCT (n.-177-1585_-177-1584delinsCT) n.116+2032_116+2033delinsAG n.121+2032_121+2033delinsAG | |
| 6 | g.31570551T>C | CA136860944 | LTA | c.-341-941T>C (n.-341-941T>C) c.-177-1584T>C (n.-177-1584T>C) n.116+2032A>G n.121+2032A>G | dbSNP |
| 6 | g.31570551T= | CA1619211479 | LTA | c.-341-941T= (n.-341-941T=) c.-177-1584T= (n.-177-1584T=) n.116+2032A= n.121+2032A= | |
| 6 | g.31570557del | CA136860942 | LTA | c.-341-935del (n.-341-935del) c.-177-1578del (n.-177-1578del) n.116+2032del n.121+2032del | dbSNP |
| 6 | g.31570552T>A | CA650724647 | LTA | c.-341-940T>A (n.-341-940T>A) c.-177-1583T>A (n.-177-1583T>A) n.116+2031A>T n.121+2031A>T | COSMIC |
| 6 | g.31570552T>C | CA136860949 | LTA | c.-341-940T>C (n.-341-940T>C) c.-177-1583T>C (n.-177-1583T>C) n.116+2031A>G n.121+2031A>G | dbSNP |
| 6 | g.31570552T= | CA1619211480 | LTA | c.-341-940T= (n.-341-940T=) c.-177-1583T= (n.-177-1583T=) n.116+2031A= n.121+2031A= | |
| 6 | g.31570557T>C | CA1087469448 | LTA | c.-341-935T>C (n.-341-935T>C) c.-177-1578T>C (n.-177-1578T>C) n.116+2026A>G n.121+2026A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31570557T= | CA1619211481 | LTA | c.-341-935T= (n.-341-935T=) c.-177-1578T= (n.-177-1578T=) n.116+2026A= n.121+2026A= | |
| 6 | g.31570564T>G | CA1619211483 | LTA | c.-341-928T>G (n.-341-928T>G) c.-177-1571T>G (n.-177-1571T>G) n.116+2019A>C n.121+2019A>C | dbSNP |
| 6 | g.31570564T= | CA1619211482 | LTA | c.-341-928T= (n.-341-928T=) c.-177-1571T= (n.-177-1571T=) n.116+2019A= n.121+2019A= | |
| 6 | g.31570567A= | CA1619211484 | LTA | c.-341-925A= (n.-341-925A=) c.-177-1568A= (n.-177-1568A=) n.116+2016T= n.121+2016T= | |
| 6 | g.31570567A>G | CA136860955 | LTA | c.-341-925A>G (n.-341-925A>G) c.-177-1568A>G (n.-177-1568A>G) n.116+2016T>C n.121+2016T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |