UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31563435C>A | CA136855990 | LTA | c.-342+2166C>A (n.-342+2166C>A) c.-342+968C>A (n.-342+968C>A) c.-178+2166C>A (n.-178+2166C>A) n.116+9148G>T n.122-2713G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563435C= | CA1619208664 | LTA | c.-342+2166C= (n.-342+2166C=) c.-342+968C= (n.-342+968C=) c.-178+2166C= (n.-178+2166C=) n.116+9148G= n.122-2713G= | |
| 6 | g.31563436A= | CA1619208667 | LTA | c.-342+2167A= (n.-342+2167A=) c.-342+969A= (n.-342+969A=) c.-178+2167A= (n.-178+2167A=) n.116+9147T= n.122-2714T= | |
| 6 | g.31563436A>G | CA1619208668 | LTA | c.-342+2167A>G (n.-342+2167A>G) c.-342+969A>G (n.-342+969A>G) c.-178+2167A>G (n.-178+2167A>G) n.116+9147T>C n.122-2714T>C | dbSNP |
| 6 | g.31563438T>A | CA1619208671 | LTA | c.-342+2169T>A (n.-342+2169T>A) c.-342+971T>A (n.-342+971T>A) c.-178+2169T>A (n.-178+2169T>A) n.116+9145A>T n.122-2716A>T | dbSNP |
| 6 | g.31563438T>C | CA1619208670 | LTA | c.-342+2169T>C (n.-342+2169T>C) c.-342+971T>C (n.-342+971T>C) c.-178+2169T>C (n.-178+2169T>C) n.116+9145A>G n.122-2716A>G | dbSNP |
| 6 | g.31563438T>G | CA12187842 | LTA | c.-342+2169T>G (n.-342+2169T>G) c.-342+971T>G (n.-342+971T>G) c.-178+2169T>G (n.-178+2169T>G) n.116+9145A>C n.122-2716A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563438T= | CA1619208672 | LTA | c.-342+2169T= (n.-342+2169T=) c.-342+971T= (n.-342+971T=) c.-178+2169T= (n.-178+2169T=) n.116+9145A= n.122-2716A= | |
| 6 | g.31563446T>C | CA136855999 | LTA | c.-342+2177T>C (n.-342+2177T>C) c.-342+979T>C (n.-342+979T>C) c.-178+2177T>C (n.-178+2177T>C) n.116+9137A>G n.122-2724A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563446T= | CA1619208675 | LTA | c.-342+2177T= (n.-342+2177T=) c.-342+979T= (n.-342+979T=) c.-178+2177T= (n.-178+2177T=) n.116+9137A= n.122-2724A= | |
| 6 | g.31563448G>C | CA566350961 | LTA | c.-342+2179G>C (n.-342+2179G>C) c.-342+981G>C (n.-342+981G>C) c.-178+2179G>C (n.-178+2179G>C) n.116+9135C>G n.122-2726C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563448G= | CA1619208679 | LTA | c.-342+2179G= (n.-342+2179G=) c.-342+981G= (n.-342+981G=) c.-178+2179G= (n.-178+2179G=) n.116+9135C= n.122-2726C= | |
| 6 | g.31563448G>T | CA2770506310 | LTA | c.-342+2179G>T (n.-342+2179G>T) c.-342+981G>T (n.-342+981G>T) c.-178+2179G>T (n.-178+2179G>T) n.116+9135C>A n.122-2726C>A | |
| 6 | g.31563452G>A | CA136856000 | LTA | c.-342+2183G>A (n.-342+2183G>A) c.-342+985G>A (n.-342+985G>A) c.-178+2183G>A (n.-178+2183G>A) n.116+9131C>T n.122-2730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563452G>C | CA2711123585 | LTA | c.-342+2183G>C (n.-342+2183G>C) c.-342+985G>C (n.-342+985G>C) c.-178+2183G>C (n.-178+2183G>C) n.116+9131C>G n.122-2730C>G | dbSNP |
| 6 | g.31563452G= | CA1619208681 | LTA | c.-342+2183G= (n.-342+2183G=) c.-342+985G= (n.-342+985G=) c.-178+2183G= (n.-178+2183G=) n.116+9131C= n.122-2730C= | |
| 6 | g.31563453T>C | CA823885387 | LTA | c.-342+2184T>C (n.-342+2184T>C) c.-342+986T>C (n.-342+986T>C) c.-178+2184T>C (n.-178+2184T>C) n.116+9130A>G n.122-2731A>G | dbSNP |
| 6 | g.31563453T>G | CA1087466588 | LTA | c.-342+2184T>G (n.-342+2184T>G) c.-342+986T>G (n.-342+986T>G) c.-178+2184T>G (n.-178+2184T>G) n.116+9130A>C n.122-2731A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563453T= | CA1619208683 | LTA | c.-342+2184T= (n.-342+2184T=) c.-342+986T= (n.-342+986T=) c.-178+2184T= (n.-178+2184T=) n.116+9130A= n.122-2731A= | |
| 6 | g.31563457C= | CA1619208685 | LTA | c.-342+2188C= (n.-342+2188C=) c.-342+990C= (n.-342+990C=) c.-178+2188C= (n.-178+2188C=) n.116+9126G= n.122-2735G= | |
| 6 | g.31563457C>T | CA136856005 | LTA | c.-342+2188C>T (n.-342+2188C>T) c.-342+990C>T (n.-342+990C>T) c.-178+2188C>T (n.-178+2188C>T) n.116+9126G>A n.122-2735G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563467G>A | CA1619208688 | LTA | c.-342+2198G>A (n.-342+2198G>A) c.-342+1000G>A (n.-342+1000G>A) c.-178+2198G>A (n.-178+2198G>A) n.116+9116C>T n.122-2745C>T | dbSNP |
| 6 | g.31563467G= | CA1619208687 | LTA | c.-342+2198G= (n.-342+2198G=) c.-342+1000G= (n.-342+1000G=) c.-178+2198G= (n.-178+2198G=) n.116+9116C= n.122-2745C= | |
| 6 | g.31563468T>G | CA1087466593 | LTA | c.-342+2199T>G (n.-342+2199T>G) c.-342+1001T>G (n.-342+1001T>G) c.-178+2199T>G (n.-178+2199T>G) n.116+9115A>C n.122-2746A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563468T= | CA1619208690 | LTA | c.-342+2199T= (n.-342+2199T=) c.-342+1001T= (n.-342+1001T=) c.-178+2199T= (n.-178+2199T=) n.116+9115A= n.122-2746A= | |
| 6 | g.31563469A= | CA1619208693 | LTA | c.-342+2200A= (n.-342+2200A=) c.-342+1002A= (n.-342+1002A=) c.-178+2200A= (n.-178+2200A=) n.116+9114T= n.122-2747T= | |
| 6 | g.31563469A>G | CA136856007 | LTA | c.-342+2200A>G (n.-342+2200A>G) c.-342+1002A>G (n.-342+1002A>G) c.-178+2200A>G (n.-178+2200A>G) n.116+9114T>C n.122-2747T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563471A>T | CA2594636638 | LTA | c.-342+2202A>T (n.-342+2202A>T) c.-342+1004A>T (n.-342+1004A>T) c.-178+2202A>T (n.-178+2202A>T) n.116+9112T>A n.122-2749T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563481C= | CA1619208695 | LTA | c.-342+2212C= (n.-342+2212C=) c.-342+1014C= (n.-342+1014C=) c.-178+2212C= (n.-178+2212C=) n.116+9102G= n.122-2759G= | |
| 6 | g.31563481C>T | CA1087466594 | LTA | c.-342+2212C>T (n.-342+2212C>T) c.-342+1014C>T (n.-342+1014C>T) c.-178+2212C>T (n.-178+2212C>T) n.116+9102G>A n.122-2759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563487C= | CA1619208696 | LTA | c.-342+2218C= (n.-342+2218C=) c.-342+1020C= (n.-342+1020C=) c.-178+2218C= (n.-178+2218C=) n.116+9096G= n.122-2765G= | |
| 6 | g.31563487C>T | CA823885389 | LTA | c.-342+2218C>T (n.-342+2218C>T) c.-342+1020C>T (n.-342+1020C>T) c.-178+2218C>T (n.-178+2218C>T) n.116+9096G>A n.122-2765G>A | dbSNP |
| 6 | g.31563488A= | CA1619208698 | LTA | c.-342+2219A= (n.-342+2219A=) c.-342+1021A= (n.-342+1021A=) c.-178+2219A= (n.-178+2219A=) n.116+9095T= n.122-2766T= | |
| 6 | g.31563488A>G | CA1619208700 | LTA | c.-342+2219A>G (n.-342+2219A>G) c.-342+1021A>G (n.-342+1021A>G) c.-178+2219A>G (n.-178+2219A>G) n.116+9095T>C n.122-2766T>C | dbSNP |
| 6 | g.31563488A>T | CA136856009 | LTA | c.-342+2219A>T (n.-342+2219A>T) c.-342+1021A>T (n.-342+1021A>T) c.-178+2219A>T (n.-178+2219A>T) n.116+9095T>A n.122-2766T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563490T>C | CA1087466596 | LTA | c.-342+2221T>C (n.-342+2221T>C) c.-342+1023T>C (n.-342+1023T>C) c.-178+2221T>C (n.-178+2221T>C) n.116+9093A>G n.122-2768A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563490T= | CA1619208703 | LTA | c.-342+2221T= (n.-342+2221T=) c.-342+1023T= (n.-342+1023T=) c.-178+2221T= (n.-178+2221T=) n.116+9093A= n.122-2768A= | |
| 6 | g.31563493T>C | CA823885397 | LTA | c.-342+2224T>C (n.-342+2224T>C) c.-342+1026T>C (n.-342+1026T>C) c.-178+2224T>C (n.-178+2224T>C) n.116+9090A>G n.122-2771A>G | dbSNP |
| 6 | g.31563493T= | CA1619208705 | LTA | c.-342+2224T= (n.-342+2224T=) c.-342+1026T= (n.-342+1026T=) c.-178+2224T= (n.-178+2224T=) n.116+9090A= n.122-2771A= | |
| 6 | g.31563495_31563497delinsACT | CA1619208707 | LTA | c.-342+2226_-342+2228delinsACT (n.-342+2226_-342+2228delinsACT) c.-342+1028_-342+1030delinsACT (n.-342+1028_-342+1030delinsACT) c.-178+2226_-178+2228delinsACT (n.-178+2226_-178+2228delinsACT) n.116+9086_116+9088delinsAGT n.122-2775_122-2773delinsAGT | |
| 6 | g.31563500_31563501del | CA1087466599 | LTA | c.-342+2231_-342+2232del (n.-342+2231_-342+2232del) c.-342+1033_-342+1034del (n.-342+1033_-342+1034del) c.-178+2231_-178+2232del (n.-178+2231_-178+2232del) n.116+9086_116+9087del n.122-2775_122-2774del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563501T>C | CA1619208709 | LTA | c.-342+2232T>C (n.-342+2232T>C) c.-342+1034T>C (n.-342+1034T>C) c.-178+2232T>C (n.-178+2232T>C) n.116+9082A>G n.122-2779A>G | dbSNP |
| 6 | g.31563501T= | CA1619208708 | LTA | c.-342+2232T= (n.-342+2232T=) c.-342+1034T= (n.-342+1034T=) c.-178+2232T= (n.-178+2232T=) n.116+9082A= n.122-2779A= | |
| 6 | g.31563502G>C | CA1087466604 | LTA | c.-342+2233G>C (n.-342+2233G>C) c.-342+1035G>C (n.-342+1035G>C) c.-178+2233G>C (n.-178+2233G>C) n.116+9081C>G n.122-2780C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31563502G= | CA1619208711 | LTA | c.-342+2233G= (n.-342+2233G=) c.-342+1035G= (n.-342+1035G=) c.-178+2233G= (n.-178+2233G=) n.116+9081C= n.122-2780C= | |
| 6 | g.31563503A= | CA1619208715 | LTA | c.-342+2234A= (n.-342+2234A=) c.-342+1036A= (n.-342+1036A=) c.-178+2234A= (n.-178+2234A=) n.116+9080T= n.122-2781T= | |
| 6 | g.31563503A>T | CA1619208716 | LTA | c.-342+2234A>T (n.-342+2234A>T) c.-342+1036A>T (n.-342+1036A>T) c.-178+2234A>T (n.-178+2234A>T) n.116+9080T>A n.122-2781T>A | dbSNP |
| 6 | g.31563506T>C | CA2770506313 | LTA | c.-342+2237T>C (n.-342+2237T>C) c.-342+1039T>C (n.-342+1039T>C) c.-178+2237T>C (n.-178+2237T>C) n.116+9077A>G n.122-2784A>G | |
| 6 | g.31563510C>A | CA2770506315 | LTA | c.-342+2241C>A (n.-342+2241C>A) c.-342+1043C>A (n.-342+1043C>A) c.-178+2241C>A (n.-178+2241C>A) n.116+9073G>T n.122-2788G>T | |
| 6 | g.31563510C= | CA1619208717 | LTA | c.-342+2241C= (n.-342+2241C=) c.-342+1043C= (n.-342+1043C=) c.-178+2241C= (n.-178+2241C=) n.116+9073G= n.122-2788G= |