Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*950-534C>A (n.*950-534C>A)
c.27-534C>A
c.502-534C>A (n.502-534C>A)
n.2727C>A
n.4126C>A
n.969-534C>A
c.110-534C>A
n.1173-534C>A
n.1539-534C>A
n.701-534C>A
 gnomAD v4
6g.31533446C>ACA2677976915ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-535G>T (n.736-535G>T)
c.*950-535G>T (n.*950-535G>T)
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c.502-535G>T (n.502-535G>T)
n.2726G>T
n.4125G>T
n.969-535G>T
c.110-535G>T
n.1173-535G>T
n.1539-535G>T
n.701-535G>T
 gnomAD v4
6g.31533446C>TCA2677976916ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-535G>A (n.736-535G>A)
c.*950-535G>A (n.*950-535G>A)
c.27-535G>A
c.502-535G>A (n.502-535G>A)
n.2726G>A
n.4125G>A
n.969-535G>A
c.110-535G>A
n.1173-535G>A
n.1539-535G>A
n.701-535G>A
 gnomAD v4
6g.31533447T>ACA2677976918ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-536A>T (n.736-536A>T)
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c.27-536A>T
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n.2725A>T
n.4124A>T
n.969-536A>T
c.110-536A>T
n.1173-536A>T
n.1539-536A>T
n.701-536A>T
 gnomAD v4
6g.31533447T>CCA2770513259ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-536A>G (n.736-536A>G)
c.*950-536A>G (n.*950-536A>G)
c.27-536A>G
c.502-536A>G (n.502-536A>G)
n.2725A>G
n.4124A>G
n.969-536A>G
c.110-536A>G
n.1173-536A>G
n.1539-536A>G
n.701-536A>G
6g.31533447T>GCA2770513260ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-536A>C (n.736-536A>C)
c.*950-536A>C (n.*950-536A>C)
c.27-536A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.701-539T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched