WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31357133_31357196del | CA2677957915 | HLA-B | n.1437_1500del c.-37_27del n.487_550del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357161C>A | CA449790830 | HLA-B | n.1471G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.19G>T n.515C>A n.8G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357161C= | CA1619114406 | HLA-B | n.1471G= c.-3G= (n.-3G=) c.-98G= (n.-98G=) n.19G= n.515C= n.8G= | |
| 6 | g.31357161C>G | CA449790831 | HLA-B | n.1471G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.19G>C n.515C>G n.8G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357161C>T | CA3712007 | HLA-B | n.1471G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.19G>A n.515C>T n.8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357161_31357162insT | CA650786148 | HLA-B | n.1470_1471insA c.-4_-3insA (n.-4_-3insA) c.-99_-98insA (n.-99_-98insA) n.18_19insA n.515_516insT n.7_8insA | |
| 6 | g.31357162G>A | CA3712009 | HLA-B | n.1470C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.18C>T n.516G>A n.7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357162G>C | CA3712008 | HLA-B | n.1470C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.18C>G n.516G>C n.7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357162G= | CA1619114414 | HLA-B | n.1470C= c.-4C= (n.-4C=) c.-99C= (n.-99C=) n.18C= n.516G= n.7C= | |
| 6 | g.31357162G>T | CA449790832 | HLA-B | n.1470C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.18C>A n.516G>T n.7C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357163G>A | CA449790833 | HLA-B | n.1469C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.17C>T n.517G>A n.6C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357163G>C | CA449790834 | HLA-B | n.1469C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.17C>G n.517G>C n.6C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357163G>T | CA449790835 | HLA-B | n.1469C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.17C>A n.517G>T n.6C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357164C>A | CA449790836 | HLA-B | n.1468G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.16G>T n.518C>A n.5G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357164C= | CA1619114417 | HLA-B | n.1468G= c.-6G= (n.-6G=) c.-101G= (n.-101G=) n.16G= n.518C= n.5G= | |
| 6 | g.31357164C>G | CA449790837 | HLA-B | n.1468G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.16G>C n.518C>G n.5G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357164C>T | CA3712010 | HLA-B | n.1468G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.16G>A n.518C>T n.5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357165G>A | CA449790838 | HLA-B | n.1467C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.15C>T n.519G>A n.4C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357165G>C | CA449790840 | HLA-B | n.1467C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.15C>G n.519G>C n.4C>G | |
| 6 | g.31357165G>T | CA449790839 | HLA-B | n.1467C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.15C>A n.519G>T n.4C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357165_31357166insACCCGCATCTCGGTG | CA2677957929 | HLA-B | n.1467_1468insACCGAGATGCGGGTC c.-7_-6insACCGAGATGCGGGTC (n.-7_-6insACCGAGATGCGGGTC) c.-102_-101insACCGAGATGCGGGTC (n.-102_-101insACCGAGATGCGGGTC) n.15_16insACCGAGATGCGGGTC n.519_520insACCCGCATCTCGGTG n.4_5insACCGAGATGCGGGTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357175_31357176insTTCTGAGTCCGGGTGACCCGCATCTCGGTGTCTGAGGAGA | CA2677957930 | HLA-B | n.1467_1468insACCGAGATGCGGGTCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC c.-7_-6insACCGAGATGCGGGTCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC (n.-7_-6insACCGAGATGCGGGTCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC) c.-102_-101insACCGAGATGCGGGTCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC (n.-102_-101insACCGAGATGCGGGTCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC) n.15_16insACCGAGATGCGGGTCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC n.529_530insTTCTGAGTCCGGGTGACCCGCATCTCGGTGTCTGAGGAGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357175_31357176insTTCTGAGTCCGGGTGGGTGCGTGGGACCCGCATCTCGGTGTCTGAGGAGA | CA2677957931 | HLA-B | n.1467_1468insACCGAGATGCGGGTCCCACGCACCCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC c.-7_-6insACCGAGATGCGGGTCCCACGCACCCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC (n.-7_-6insACCGAGATGCGGGTCCCACGCACCCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC) c.-102_-101insACCGAGATGCGGGTCCCACGCACCCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC (n.-102_-101insACCGAGATGCGGGTCCCACGCACCCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC) n.15_16insACCGAGATGCGGGTCCCACGCACCCACCCGGACTCAGAATCTCCTCAGAC n.529_530insTTCTGAGTCCGGGTGGGTGCGTGGGACCCGCATCTCGGTGTCTGAGGAGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357166T>A | CA449790841 | HLA-B | n.1466A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) n.14A>T n.520T>A n.3A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357166T>C | CA449790843 | HLA-B | n.1466A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.14A>G n.520T>C n.3A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357166T>G | CA449790842 | HLA-B | n.1466A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) n.14A>C n.520T>G n.3A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357167C>A | CA449790844 | HLA-B | n.1465G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.13G>T n.521C>A n.2G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357167C>G | CA449790846 | HLA-B | n.1465G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) n.13G>C n.521C>G n.2G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357167C>T | CA449790845 | HLA-B | n.1465G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.13G>A n.521C>T n.2G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357168T>A | CA449790847 | HLA-B | n.1464A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) n.12A>T n.522T>A n.1A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357168T>C | CA3712011 | HLA-B | n.1464A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) n.12A>G n.522T>C n.1A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357168T>G | CA449790848 | HLA-B | n.1464A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) n.12A>C n.522T>G n.1A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357168T= | CA1619114419 | HLA-B | n.1464A= c.-10A= (n.-10A=) c.-105A= (n.-105A=) n.12A= n.522T= n.1A= | |
| 6 | g.31357169G>A | CA449790849 | HLA-B | n.1463C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.11C>T n.523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357169G>C | CA449790850 | HLA-B | n.1463C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.11C>G n.523G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357169G= | CA1619114422 | HLA-B | n.1463C= c.-11C= (n.-11C=) c.-106C= (n.-106C=) n.11C= n.523G= | |
| 6 | g.31357169G>T | CA449790851 | HLA-B | n.1463C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.11C>A n.523G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357170A= | CA1619114425 | HLA-B | n.1462T= c.-12T= (n.-12T=) c.-107T= (n.-107T=) n.10T= n.524A= | |
| 6 | g.31357170A>C | CA449790852 | HLA-B | n.1462T>G c.-12T>G (n.-12T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.10T>G n.524A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357170A>G | CA449790853 | HLA-B | n.1462T>C c.-12T>C (n.-12T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.10T>C n.524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357170A>T | CA449790854 | HLA-B | n.1462T>A c.-12T>A (n.-12T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.10T>A n.524A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357171G>A | CA449790855 | HLA-B | n.1461C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.9C>T n.525G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357171G>C | CA449790856 | HLA-B | n.1461C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.9C>G n.525G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357171G= | CA1619114428 | HLA-B | n.1461C= c.-13C= (n.-13C=) c.-108C= (n.-108C=) n.9C= n.525G= | |
| 6 | g.31357171G>T | CA449790857 | HLA-B | n.1461C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.9C>A n.525G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357172G>A | CA449790858 | HLA-B | n.1460C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) n.8C>T n.526G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357172G>C | CA449790860 | HLA-B | n.1460C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) n.8C>G n.526G>C | |
| 6 | g.31357172G= | CA1619114430 | HLA-B | n.1460C= c.-14C= (n.-14C=) c.-109C= (n.-109C=) n.8C= n.526G= | |
| 6 | g.31357172G>T | CA449790859 | HLA-B | n.1460C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) n.8C>A n.526G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357173A>C | CA449790861 | HLA-B | n.1459T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.7T>G n.527A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |