UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356959_31357086del | CA2770505964 | HLA-B | n.1546+2_1547del c.73+2_74del c.-21_107del n.94+2_95del n.313_440del n.83+2_84del | |
| 6 | g.31357086_31357087insAGCCCAGGTCACTCACC | CA2677957885 | HLA-B | n.1546+7_1546+8insACCTGGGCTGGTGAGTG c.73+7_73+8insACCTGGGCTGGTGAGTG c.-16_-15insACCTGGGCTGGTGAGTG (n.-16_-15insACCTGGGCTGGTGAGTG) n.94+7_94+8insACCTGGGCTGGTGAGTG n.440_441insAGCCCAGGTCACTCACC n.83+7_83+8insACCTGGGCTGGTGAGTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357093_31357094insAACTCACCGGCCCAG | CA2677957886 | HLA-B | n.1546+6_1546+7insTCTGGGCCGGTGAGT c.73+6_73+7insTCTGGGCCGGTGAGT c.-17_-16insTCTGGGCCGGTGAGT (n.-17_-16insTCTGGGCCGGTGAGT) n.94+6_94+7insTCTGGGCCGGTGAGT n.447_448insAACTCACCGGCCCAG n.83+6_83+7insTCTGGGCCGGTGAGT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357084_31357085del | CA2677957887 | HLA-B | n.1546+2_1546+3del c.73+2_73+3del (n.73+2_73+3del) c.-21_-20del (n.-21_-20del) n.94+2_94+3del n.438_439del n.83+2_83+3del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357084A= | CA1619114167 | HLA-B | n.1546+2T= c.73+2T= (n.73+2T=) c.-21T= (n.-21T=) n.94+2T= n.438A= n.83+2T= | |
| 6 | g.31357084A>C | CA136836742 | HLA-B | n.1546+2T>G c.73+2T>G (n.73+2T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) n.94+2T>G n.438A>C n.83+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357084A>G | CA363314919 | HLA-B | n.1546+2T>C c.73+2T>C (n.73+2T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) n.94+2T>C n.438A>G n.83+2T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357084A>T | CA363314928 | HLA-B | n.1546+2T>A c.73+2T>A (n.73+2T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) n.94+2T>A n.438A>T n.83+2T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357084_31357085delinsAC | CA1619114169 | HLA-B | n.1546+1_1546+2delinsGT c.73+1_73+2delinsGT (n.73+1_73+2delinsGT) c.-22_-21delinsGT (n.-22_-21delinsGT) n.94+1_94+2delinsGT n.438_439delinsAC n.83+1_83+2delinsGT | |
| 6 | g.31357085C>A | CA363314933 | HLA-B | n.1546+1G>T c.73+1G>T (n.73+1G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.94+1G>T n.439C>A n.83+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357085C= | CA1619114170 | HLA-B | n.1546+1G= c.73+1G= (n.73+1G=) c.-22G= (n.-22G=) n.94+1G= n.439C= n.83+1G= | |
| 6 | g.31357085C>G | CA363314937 | HLA-B | n.1546+1G>C c.73+1G>C (n.73+1G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.94+1G>C n.439C>G n.83+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31357085C>T | CA363314940 | HLA-B | n.1546+1G>A c.73+1G>A (n.73+1G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.94+1G>A n.439C>T n.83+1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357086del | CA136836743 | HLA-B | n.1546+1del c.73+1del c.-22del (n.-22del) n.94+1del n.440del n.83+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31357086C>A | CA363314946 | HLA-B | n.1546G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-23G>T (n.-23G>T) n.94G>T n.440C>A n.83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357086C= | CA1619114171 | HLA-B | n.1546G= c.73G= (p.Gly25=) c.-23G= (n.-23G=) n.94G= n.440C= n.83G= | |
| 6 | g.31357086C>G | CA363314949 | HLA-B | n.1546G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-23G>C (n.-23G>C) n.94G>C n.440C>G n.83G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357086C>T | CA3711959 | HLA-B | n.1546G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-23G>A (n.-23G>A) n.94G>A n.440C>T n.83G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357087G>A | CA3711960 | HLA-B | n.1545C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.-24C>T (n.-24C>T) n.93C>T n.441G>A n.82C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357087G>C | CA136836744 | HLA-B | n.1545C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.-24C>G (n.-24C>G) n.93C>G n.441G>C n.82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31357087G= | CA1619114172 | HLA-B | n.1545C= c.72C= (p.Ala24=) c.-24C= (n.-24C=) n.93C= n.441G= n.82C= | |
| 6 | g.31357087G>T | CA449791660 | HLA-B | n.1545C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.-24C>A (n.-24C>A) n.93C>A n.441G>T n.82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31357088G>A | CA363314963 | HLA-B | n.1544C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.-25C>T (n.-25C>T) n.92C>T n.442G>A n.81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357088G>C | CA363314970 | HLA-B | n.1544C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-25C>G (n.-25C>G) n.92C>G n.442G>C n.81C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357088G= | CA1619114173 | HLA-B | n.1544C= c.71C= (p.Ala24=) c.-25C= (n.-25C=) n.92C= n.442G= n.81C= | |
| 6 | g.31357088G>T | CA363314965 | HLA-B | n.1544C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-25C>A (n.-25C>A) n.92C>A n.442G>T n.81C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357089C>A | CA363314974 | HLA-B | n.1543G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-26G>T (n.-26G>T) n.91G>T n.443C>A n.80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357089C= | CA1619114175 | HLA-B | n.1543G= c.70G= (p.Ala24=) c.-26G= (n.-26G=) n.91G= n.443C= n.80G= | |
| 6 | g.31357089C>G | CA363314975 | HLA-B | n.1543G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) n.91G>C n.443C>G n.80G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357089C>T | CA363314976 | HLA-B | n.1543G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-26G>A (n.-26G>A) n.91G>A n.443C>T n.80G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357091del | CA2677957888 | HLA-B | n.1543del c.70del (p.Ala24ProfsTer6) c.-26del (n.-26del) n.91del n.445del n.80del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357090_31357091del | CA2677957889 | HLA-B | n.1542_1543del c.69_70del (p.Trp23CysfsTer?) c.-27_-26del (n.-27_-26del) n.90_91del n.444_445del n.79_80del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357090C>A | CA363314977 | HLA-B | n.1542G>T c.69G>T (p.Trp23Cys) c.-27G>T (n.-27G>T) n.90G>T n.444C>A n.79G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357090C>G | CA363314979 | HLA-B | n.1542G>C c.69G>C (p.Trp23Cys) c.-27G>C (n.-27G>C) n.90G>C n.444C>G n.79G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357090C>T | CA363314981 | HLA-B | n.1542G>A c.69G>A (p.Trp23Ter) c.-27G>A (n.-27G>A) n.90G>A n.444C>T n.79G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357091C>A | CA363314989 | HLA-B | n.1541G>T c.68G>T (p.Trp23Leu) c.-28G>T (n.-28G>T) n.89G>T n.445C>A n.78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357091C= | CA1619114178 | HLA-B | n.1541G= c.68G= (p.Trp23=) c.-28G= (n.-28G=) n.89G= n.445C= n.78G= | |
| 6 | g.31357091C>G | CA363314987 | HLA-B | n.1541G>C c.68G>C (p.Trp23Ser) c.-28G>C (n.-28G>C) n.89G>C n.445C>G n.78G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357091C>T | CA363314985 | HLA-B | n.1541G>A c.68G>A (p.Trp23Ter) c.-28G>A (n.-28G>A) n.89G>A n.445C>T n.78G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357092A>C | CA363314993 | HLA-B | n.1540T>G c.67T>G (p.Trp23Gly) c.-29T>G (n.-29T>G) n.88T>G n.446A>C n.77T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357092A>G | CA363314998 | HLA-B | n.1540T>C c.67T>C (p.Trp23Arg) c.-29T>C (n.-29T>C) n.88T>C n.446A>G n.77T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357092A>T | CA363315000 | HLA-B | n.1540T>A c.67T>A (p.Trp23Arg) c.-29T>A (n.-29T>A) n.88T>A n.446A>T n.77T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357092dup | CA2677957890 | HLA-B | n.1540dup c.67dup (p.Trp23LeufsTer?) c.-29dup (n.-29dup) n.88dup n.446dup n.77dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357093G>A | CA449791661 | HLA-B | n.1539C>T c.66C>T (p.Thr22=) c.-30C>T (n.-30C>T) n.87C>T n.447G>A n.76C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357093G>C | CA449791662 | HLA-B | n.1539C>G c.66C>G (p.Thr22=) c.-30C>G (n.-30C>G) n.87C>G n.447G>C n.76C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357093G>T | CA449791663 | HLA-B | n.1539C>A c.66C>A (p.Thr22=) c.-30C>A (n.-30C>A) n.87C>A n.447G>T n.76C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357094G>A | CA363315004 | HLA-B | n.1538C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.-31C>T (n.-31C>T) n.86C>T n.448G>A n.75C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357094G>C | CA363315007 | HLA-B | n.1538C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) c.-31C>G (n.-31C>G) n.86C>G n.448G>C n.75C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357094G>T | CA363315010 | HLA-B | n.1538C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) c.-31C>A (n.-31C>A) n.86C>A n.448G>T n.75C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357095T>A | CA363315016 | HLA-B | n.1537A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.-32A>T (n.-32A>T) n.85A>T n.449T>A n.74A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |