| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31357046_31357055delinsCCTCCCGGCA | CA1619114055 | HLA-B | n.1546+31_1546+40delinsTGCCGGGAGG c.73+31_73+40delinsTGCCGGGAGG (n.73+31_73+40delinsTGCCGGGAGG) c.9_18delinsTGCCGGGAGG (p.Ser3=) n.94+31_94+40delinsTGCCGGGAGG n.400_409delinsCCTCCCGGCA n.83+31_83+40delinsTGCCGGGAGG | |
| 6 | g.31357047_31357055del | CA1619114058 | HLA-B | n.1546+31_1546+39del c.73+31_73+39del (n.73+31_73+39del) c.9_17del (p.Ala4_Arg6del) n.94+31_94+39del n.401_409del n.83+31_83+39del | dbSNP |
| 6 | g.31357052_31357054del | CA2677957862 | HLA-B | n.1546+33_1546+35del c.73+33_73+35del (n.73+33_73+35del) c.11_13del (p.Ala4del) n.94+33_94+35del n.406_408del n.83+33_83+35del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357054C>A | CA363314796 | HLA-B | n.1546+32G>T c.73+32G>T (n.73+32G>T) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.94+32G>T n.408C>A n.83+32G>T | dbSNP |
| 6 | g.31357054C= | CA1619114101 | HLA-B | n.1546+32G= c.73+32G= (n.73+32G=) c.10G= (p.Ala4=) n.94+32G= n.408C= n.83+32G= | |
| 6 | g.31357054C>G | CA363314805 | HLA-B | n.1546+32G>C c.73+32G>C (n.73+32G>C) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.94+32G>C n.408C>G n.83+32G>C | |
| 6 | g.31357054C>T | CA363314798 | HLA-B | n.1546+32G>A c.73+32G>A (n.73+32G>A) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.94+32G>A n.408C>T n.83+32G>A | |
| 6 | g.31357054_31357055dup | CA3711945 | HLA-B | n.1546+31_1546+32dup c.73+31_73+32dup (n.73+31_73+32dup) c.9_10dup (p.Ala4ValfsTer?) n.94+31_94+32dup n.408_409dup n.83+31_83+32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357055A= | CA1619114106 | HLA-B | n.1546+31T= c.73+31T= (n.73+31T=) c.9T= (p.Ser3=) n.94+31T= n.409A= n.83+31T= | |
| 6 | g.31357055A>C | CA449791608 | HLA-B | n.1546+31T>G c.73+31T>G (n.73+31T>G) c.9T>G (p.Ser3=) n.94+31T>G n.409A>C n.83+31T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357055A>G | CA449791609 | HLA-B | n.1546+31T>C c.73+31T>C (n.73+31T>C) c.9T>C (p.Ser3=) n.94+31T>C n.409A>G n.83+31T>C | dbSNP |
| 6 | g.31357055A>T | CA449791610 | HLA-B | n.1546+31T>A c.73+31T>A (n.73+31T>A) c.9T>A (p.Ser3=) n.94+31T>A n.409A>T n.83+31T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357055_31357056insAA | CA3711946 | HLA-B | n.1546+31_1546+32insTT c.73+31_73+32insTT (n.73+31_73+32insTT) c.9_10insTT (p.Ala4LeufsTer?) n.94+31_94+32insTT n.409_410insAA n.83+31_83+32insTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357055_31357056insTA | CA566689381 | HLA-B | n.1546+31_1546+32insAT c.73+31_73+32insAT (n.73+31_73+32insAT) c.9_10insAT (p.Ala4MetfsTer?) n.94+31_94+32insAT n.409_410insTA n.83+31_83+32insAT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357057_31357058dup | CA2677957864 | HLA-B | n.1546+30_1546+31dup c.73+30_73+31dup (n.73+30_73+31dup) c.8_9dup (p.Ala4LeufsTer?) n.94+30_94+31dup n.411_412dup n.83+30_83+31dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357055_31357056insCC | CA1087444818 | HLA-B | n.1546+30_1546+31insGG c.73+30_73+31insGG (n.73+30_73+31insGG) c.8_9insGG (p.Ala4ValfsTer?) n.94+30_94+31insGG n.409_410insCC n.83+30_83+31insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357055_31357056insCG | CA1087444820 | HLA-B | n.1546+30_1546+31insCG c.73+30_73+31insCG (n.73+30_73+31insCG) c.8_9insCG (p.Ala4ValfsTer?) n.94+30_94+31insCG n.409_410insCG n.83+30_83+31insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357055_31357056insCT | CA566689382 | HLA-B | n.1546+30_1546+31insAG c.73+30_73+31insAG (n.73+30_73+31insAG) c.8_9insAG (p.Ala4ValfsTer?) n.94+30_94+31insAG n.409_410insCT n.83+30_83+31insAG | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31357056G>A | CA363314818 | HLA-B | n.1546+30C>T c.73+30C>T (n.73+30C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) n.94+30C>T n.410G>A n.83+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357056G>C | CA363314821 | HLA-B | n.1546+30C>G c.73+30C>G (n.73+30C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) n.94+30C>G n.410G>C n.83+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31357056G= | CA1619114111 | HLA-B | n.1546+30C= c.73+30C= (n.73+30C=) c.8C= (p.Ser3=) n.94+30C= n.410G= n.83+30C= | |
| 6 | g.31357056G>T | CA363314823 | HLA-B | n.1546+30C>A c.73+30C>A (n.73+30C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.94+30C>A n.410G>T n.83+30C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357057A= | CA1619114115 | HLA-B | n.1546+29T= c.73+29T= (n.73+29T=) c.7T= (p.Ser3=) n.94+29T= n.411A= n.83+29T= | |
| 6 | g.31357057A>C | CA363314829 | HLA-B | n.1546+29T>G c.73+29T>G (n.73+29T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.94+29T>G n.411A>C n.83+29T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357057A>G | CA363314827 | HLA-B | n.1546+29T>C c.73+29T>C (n.73+29T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.94+29T>C n.411A>G n.83+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31357057A>T | CA363314828 | HLA-B | n.1546+29T>A c.73+29T>A (n.73+29T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.94+29T>A n.411A>T n.83+29T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357058G>A | CA449791611 | HLA-B | n.1546+28C>T c.73+28C>T (n.73+28C>T) c.6C>T (p.Ala2=) n.94+28C>T n.412G>A n.83+28C>T | |
| 6 | g.31357058G>C | CA136836734 | HLA-B | n.1546+28C>G c.73+28C>G (n.73+28C>G) c.6C>G (p.Ala2=) n.94+28C>G n.412G>C n.83+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31357058G= | CA1619114117 | HLA-B | n.1546+28C= c.73+28C= (n.73+28C=) c.6C= (p.Ala2=) n.94+28C= n.412G= n.83+28C= | |
| 6 | g.31357058G>T | CA449791612 | HLA-B | n.1546+28C>A c.73+28C>A (n.73+28C>A) c.6C>A (p.Ala2=) n.94+28C>A n.412G>T n.83+28C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357059G>A | CA363314833 | HLA-B | n.1546+27C>T c.73+27C>T (n.73+27C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) n.94+27C>T n.413G>A n.83+27C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357059G>C | CA363314838 | HLA-B | n.1546+27C>G c.73+27C>G (n.73+27C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.94+27C>G n.413G>C n.83+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31357059G= | CA1619114119 | HLA-B | n.1546+27C= c.73+27C= (n.73+27C=) c.5C= (p.Ala2=) n.94+27C= n.413G= n.83+27C= | |
| 6 | g.31357059G>T | CA363314840 | HLA-B | n.1546+27C>A c.73+27C>A (n.73+27C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.94+27C>A n.413G>T n.83+27C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357060C>A | CA363314845 | HLA-B | n.1546+26G>T c.73+26G>T (n.73+26G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.94+26G>T n.414C>A n.83+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357060C= | CA1619114121 | HLA-B | n.1546+26G= c.73+26G= (n.73+26G=) c.4G= (p.Ala2=) n.94+26G= n.414C= n.83+26G= | |
| 6 | g.31357060C>G | CA363314847 | HLA-B | n.1546+26G>C c.73+26G>C (n.73+26G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.94+26G>C n.414C>G n.83+26G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357060C>T | CA363314849 | HLA-B | n.1546+26G>A c.73+26G>A (n.73+26G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.94+26G>A n.414C>T n.83+26G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357061del | CA2677957866 | HLA-B | n.1546+26del c.73+26del (n.73+26del) c.4del (p.Ala2ProfsTer?) n.94+26del n.415del n.83+26del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357061C>A | CA363314850 | HLA-B | n.1546+25G>T c.73+25G>T (n.73+25G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.94+25G>T n.415C>A n.83+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357061C= | CA1619114125 | HLA-B | n.1546+25G= c.73+25G= (n.73+25G=) c.3G= (p.Met1=) n.94+25G= n.415C= n.83+25G= | |
| 6 | g.31357061C>G | CA363314851 | HLA-B | n.1546+25G>C c.73+25G>C (n.73+25G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.94+25G>C n.415C>G n.83+25G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357061C>T | CA363314852 | HLA-B | n.1546+25G>A c.73+25G>A (n.73+25G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.94+25G>A n.415C>T n.83+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357062A= | CA1619114128 | HLA-B | n.1546+24T= c.73+24T= (n.73+24T=) c.2T= (p.Met1=) n.94+24T= n.416A= n.83+24T= | |
| 6 | g.31357062A>C | CA363314854 | HLA-B | n.1546+24T>G c.73+24T>G (n.73+24T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.94+24T>G n.416A>C n.83+24T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357062A>G | CA3711947 | HLA-B | n.1546+24T>C c.73+24T>C (n.73+24T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.94+24T>C n.416A>G n.83+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357062A>T | CA363314860 | HLA-B | n.1546+24T>A c.73+24T>A (n.73+24T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.94+24T>A n.416A>T n.83+24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31357063T>A | CA363314862 | HLA-B | n.1546+23A>T c.73+23A>T (n.73+23A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.94+23A>T n.417T>A n.83+23A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357063T>C | CA363314865 | HLA-B | n.1546+23A>G c.73+23A>G (n.73+23A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.94+23A>G n.417T>C n.83+23A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357063T>G | CA363314863 | HLA-B | n.1546+23A>C c.73+23A>C (n.73+23A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.94+23A>C n.417T>G n.83+23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |