UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356959_31357086del | CA2770505964 | HLA-B | n.1546+2_1547del c.73+2_74del c.-21_107del n.94+2_95del n.313_440del n.83+2_84del | |
| 6 | g.31357045T>A | CA363314715 | HLA-B | n.1546+41A>T c.73+41A>T (n.73+41A>T) c.19A>T (p.Ser7Cys) n.94+41A>T n.399T>A n.83+41A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357045T>C | CA363314711 | HLA-B | n.1546+41A>G c.73+41A>G (n.73+41A>G) c.19A>G (p.Ser7Gly) n.94+41A>G n.399T>C n.83+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357045T>G | CA363314713 | HLA-B | n.1546+41A>C c.73+41A>C (n.73+41A>C) c.19A>C (p.Ser7Arg) n.94+41A>C n.399T>G n.83+41A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357045T= | CA1619114048 | HLA-B | n.1546+41A= c.73+41A= (n.73+41A=) c.19A= (p.Ser7=) n.94+41A= n.399T= n.83+41A= | |
| 6 | g.31357046C>A | CA3711939 | HLA-B | n.1546+40G>T c.73+40G>T (n.73+40G>T) c.18G>T (p.Arg6Ser) n.94+40G>T n.400C>A n.83+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357046C= | CA1619114052 | HLA-B | n.1546+40G= c.73+40G= (n.73+40G=) c.18G= (p.Arg6=) n.94+40G= n.400C= n.83+40G= | |
| 6 | g.31357046C>G | CA363314720 | HLA-B | n.1546+40G>C c.73+40G>C (n.73+40G>C) c.18G>C (p.Arg6Ser) n.94+40G>C n.400C>G n.83+40G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357046C>T | CA3711938 | HLA-B | n.1546+40G>A c.73+40G>A (n.73+40G>A) c.18G>A (p.Arg6=) n.94+40G>A n.400C>T n.83+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357047del | CA2677957859 | HLA-B | n.1546+40del c.73+40del (n.73+40del) c.18del (p.Ser7AlafsTer?) n.94+40del n.401del n.83+40del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357046_31357055delinsCCTCCCGGCA | CA1619114055 | HLA-B | n.1546+31_1546+40delinsTGCCGGGAGG c.73+31_73+40delinsTGCCGGGAGG (n.73+31_73+40delinsTGCCGGGAGG) c.9_18delinsTGCCGGGAGG (p.Ser3=) n.94+31_94+40delinsTGCCGGGAGG n.400_409delinsCCTCCCGGCA n.83+31_83+40delinsTGCCGGGAGG | |
| 6 | g.31357047C>A | CA363314727 | HLA-B | n.1546+39G>T c.73+39G>T (n.73+39G>T) c.17G>T (p.Arg6Met) n.94+39G>T n.401C>A n.83+39G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357047C= | CA1619114059 | HLA-B | n.1546+39G= c.73+39G= (n.73+39G=) c.17G= (p.Arg6=) n.94+39G= n.401C= n.83+39G= | |
| 6 | g.31357047C>G | CA363314730 | HLA-B | n.1546+39G>C c.73+39G>C (n.73+39G>C) c.17G>C (p.Arg6Thr) n.94+39G>C n.401C>G n.83+39G>C | |
| 6 | g.31357047C>T | CA363314733 | HLA-B | n.1546+39G>A c.73+39G>A (n.73+39G>A) c.17G>A (p.Arg6Lys) n.94+39G>A n.401C>T n.83+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357048_31357049dup | CA2677957860 | HLA-B | n.1546+38_1546+39dup c.73+38_73+39dup (n.73+38_73+39dup) c.16_17dup (p.Ser7GlyfsTer?) n.94+38_94+39dup n.402_403dup n.83+38_83+39dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357047_31357055del | CA1619114058 | HLA-B | n.1546+31_1546+39del c.73+31_73+39del (n.73+31_73+39del) c.9_17del (p.Ala4_Arg6del) n.94+31_94+39del n.401_409del n.83+31_83+39del | dbSNP |
| 6 | g.31357048del | CA2677957861 | HLA-B | n.1546+38del c.73+38del (n.73+38del) c.16del (p.Arg6GlyfsTer?) n.94+38del n.402del n.83+38del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357048T>A | CA363314737 | HLA-B | n.1546+38A>T c.73+38A>T (n.73+38A>T) c.16A>T (p.Arg6Trp) n.94+38A>T n.402T>A n.83+38A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357048T>C | CA363314740 | HLA-B | n.1546+38A>G c.73+38A>G (n.73+38A>G) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.94+38A>G n.402T>C n.83+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357048T>G | CA449791603 | HLA-B | n.1546+38A>C c.73+38A>C (n.73+38A>C) c.16A>C (p.Arg6=) n.94+38A>C n.402T>G n.83+38A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357048T= | CA1619114062 | HLA-B | n.1546+38A= c.73+38A= (n.73+38A=) c.16A= (p.Arg6=) n.94+38A= n.402T= n.83+38A= | |
| 6 | g.31357049C>A | CA449791604 | HLA-B | n.1546+37G>T c.73+37G>T (n.73+37G>T) c.15G>T (p.Gly5=) n.94+37G>T n.403C>A n.83+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357049C= | CA1619114064 | HLA-B | n.1546+37G= c.73+37G= (n.73+37G=) c.15G= (p.Gly5=) n.94+37G= n.403C= n.83+37G= | |
| 6 | g.31357049C>G | CA449791605 | HLA-B | n.1546+37G>C c.73+37G>C (n.73+37G>C) c.15G>C (p.Gly5=) n.94+37G>C n.403C>G n.83+37G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357049C>T | CA449791606 | HLA-B | n.1546+37G>A c.73+37G>A (n.73+37G>A) c.15G>A (p.Gly5=) n.94+37G>A n.403C>T n.83+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357050_31357051del | CA2770505968 | HLA-B | n.1546+36_1546+37del c.73+36_73+37del (n.73+36_73+37del) c.14_15del (p.Gly5GlufsTer13) n.94+36_94+37del n.404_405del n.83+36_83+37del | |
| 6 | g.31357050C>A | CA363314743 | HLA-B | n.1546+36G>T c.73+36G>T (n.73+36G>T) c.14G>T (p.Gly5Val) n.94+36G>T n.404C>A n.83+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357050C= | CA1619114068 | HLA-B | n.1546+36G= c.73+36G= (n.73+36G=) c.14G= (p.Gly5=) n.94+36G= n.404C= n.83+36G= | |
| 6 | g.31357050C>G | CA363314747 | HLA-B | n.1546+36G>C c.73+36G>C (n.73+36G>C) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.94+36G>C n.404C>G n.83+36G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357050C>T | CA363314751 | HLA-B | n.1546+36G>A c.73+36G>A (n.73+36G>A) c.14G>A (p.Gly5Glu) n.94+36G>A n.404C>T n.83+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357050_31357052delinsCCG | CA1619114067 | HLA-B | n.1546+34_1546+36delinsCGG c.73+34_73+36delinsCGG (n.73+34_73+36delinsCGG) c.12_14delinsCGG (p.Ala4=) n.94+34_94+36delinsCGG n.404_406delinsCCG n.83+34_83+36delinsCGG | |
| 6 | g.31357051C>A | CA363314770 | HLA-B | n.1546+35G>T c.73+35G>T (n.73+35G>T) c.13G>T (p.Gly5Trp) n.94+35G>T n.405C>A n.83+35G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357051C= | CA1619114071 | HLA-B | n.1546+35G= c.73+35G= (n.73+35G=) c.13G= (p.Gly5=) n.94+35G= n.405C= n.83+35G= | |
| 6 | g.31357051C>G | CA363314773 | HLA-B | n.1546+35G>C c.73+35G>C (n.73+35G>C) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.94+35G>C n.405C>G n.83+35G>C | dbSNP |
| 6 | g.31357051C>T | CA363314766 | HLA-B | n.1546+35G>A c.73+35G>A (n.73+35G>A) c.13G>A (p.Gly5Arg) n.94+35G>A n.405C>T n.83+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357051_31357052del | CA3711940 | HLA-B | n.1546+34_1546+35del c.73+34_73+35del (n.73+34_73+35del) c.12_13del (p.Gly5GlufsTer13) n.94+34_94+35del n.405_406del n.83+34_83+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357051_31357053delinsCGG | CA1619114073 | HLA-B | n.1546+33_1546+35delinsCCG c.73+33_73+35delinsCCG (n.73+33_73+35delinsCCG) c.11_13delinsCCG (p.Ala4=) n.94+33_94+35delinsCCG n.405_407delinsCGG n.83+33_83+35delinsCCG | |
| 6 | g.31357052_31357054del | CA2677957862 | HLA-B | n.1546+33_1546+35del c.73+33_73+35del (n.73+33_73+35del) c.11_13del (p.Ala4del) n.94+33_94+35del n.406_408del n.83+33_83+35del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357052G>A | CA449791607 | HLA-B | n.1546+34C>T c.73+34C>T (n.73+34C>T) c.12C>T (p.Ala4=) n.94+34C>T n.406G>A n.83+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357052G>C | CA3711943 | HLA-B | n.1546+34C>G c.73+34C>G (n.73+34C>G) c.12C>G (p.Ala4=) n.94+34C>G n.406G>C n.83+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357052G= | CA1619114080 | HLA-B | n.1546+34C= c.73+34C= (n.73+34C=) c.12C= (p.Ala4=) n.94+34C= n.406G= n.83+34C= | |
| 6 | g.31357052G>T | CA3711942 | HLA-B | n.1546+34C>A c.73+34C>A (n.73+34C>A) c.12C>A (p.Ala4=) n.94+34C>A n.406G>T n.83+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357052_31357053del | CA3711941 | HLA-B | n.1546+33_1546+34del c.73+33_73+34del (n.73+33_73+34del) c.11_12del (p.Ala4GlyfsTer14) n.94+33_94+34del n.406_407del n.83+33_83+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357052_31357053delinsCA | CA136836733 | HLA-B | n.1546+33_1546+34delinsTG c.73+33_73+34delinsTG (n.73+33_73+34delinsTG) c.11_12delinsTG (p.Ala4Val) n.94+33_94+34delinsTG n.406_407delinsCA n.83+33_83+34delinsTG | dbSNP |
| 6 | g.31357052_31357053delinsGG | CA1619114077 | HLA-B | n.1546+33_1546+34delinsCC c.73+33_73+34delinsCC (n.73+33_73+34delinsCC) c.11_12delinsCC (p.Ala4=) n.94+33_94+34delinsCC n.406_407delinsGG n.83+33_83+34delinsCC | |
| 6 | g.31357053del | CA2677957863 | HLA-B | n.1546+34del c.73+34del (n.73+34del) c.12del (p.Arg6GlyfsTer?) n.94+34del n.407del n.83+34del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357053G>A | CA3711944 | HLA-B | n.1546+33C>T c.73+33C>T (n.73+33C>T) c.11C>T (p.Ala4Val) n.94+33C>T n.407G>A n.83+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357053G>C | CA363314792 | HLA-B | n.1546+33C>G c.73+33C>G (n.73+33C>G) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.94+33C>G n.407G>C n.83+33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357053G= | CA1619114092 | HLA-B | n.1546+33C= c.73+33C= (n.73+33C=) c.11C= (p.Ala4=) n.94+33C= n.407G= n.83+33C= |