UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356959_31357086del | CA2770505964 | HLA-B | n.1546+2_1547del c.73+2_74del c.-21_107del n.94+2_95del n.313_440del n.83+2_84del | |
| 6 | g.31357041_31357042dup | CA2578564584 | HLA-B | n.1546+45_1546+46dup c.73+45_73+46dup (n.73+45_73+46dup) c.23_24dup (p.Gly9ArgfsTer?) n.94+45_94+46dup n.395_396dup n.83+45_83+46dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357041T>A | CA363314695 | HLA-B | n.1546+45A>T c.73+45A>T (n.73+45A>T) c.23A>T (p.Glu8Val) n.94+45A>T n.395T>A n.83+45A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357041T>C | CA363314698 | HLA-B | n.1546+45A>G c.73+45A>G (n.73+45A>G) c.23A>G (p.Glu8Gly) n.94+45A>G n.395T>C n.83+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357041T>G | CA363314699 | HLA-B | n.1546+45A>C c.73+45A>C (n.73+45A>C) c.23A>C (p.Glu8Ala) n.94+45A>C n.395T>G n.83+45A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357041T= | CA1619114034 | HLA-B | n.1546+45A= c.73+45A= (n.73+45A=) c.23A= (p.Glu8=) n.94+45A= n.395T= n.83+45A= | |
| 6 | g.31357042C>A | CA363314700 | HLA-B | n.1546+44G>T c.73+44G>T (n.73+44G>T) c.22G>T (p.Glu8Ter) n.94+44G>T n.396C>A n.83+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357042C= | CA1619114040 | HLA-B | n.1546+44G= c.73+44G= (n.73+44G=) c.22G= (p.Glu8=) n.94+44G= n.396C= n.83+44G= | |
| 6 | g.31357042C>G | CA363314701 | HLA-B | n.1546+44G>C c.73+44G>C (n.73+44G>C) c.22G>C (p.Glu8Gln) n.94+44G>C n.396C>G n.83+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31357042C>T | CA3711936 | HLA-B | n.1546+44G>A c.73+44G>A (n.73+44G>A) c.22G>A (p.Glu8Lys) n.94+44G>A n.396C>T n.83+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357043_31357044del | CA2677957858 | HLA-B | n.1546+43_1546+44del c.73+43_73+44del (n.73+43_73+44del) c.21_22del (p.Ser7ArgfsTer11) n.94+43_94+44del n.397_398del n.83+43_83+44del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357043G>A | CA449791602 | HLA-B | n.1546+43C>T c.73+43C>T (n.73+43C>T) c.21C>T (p.Ser7=) n.94+43C>T n.397G>A n.83+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357043G>C | CA363314705 | HLA-B | n.1546+43C>G c.73+43C>G (n.73+43C>G) c.21C>G (p.Ser7Arg) n.94+43C>G n.397G>C n.83+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357043G= | CA1619114043 | HLA-B | n.1546+43C= c.73+43C= (n.73+43C=) c.21C= (p.Ser7=) n.94+43C= n.397G= n.83+43C= | |
| 6 | g.31357043G>T | CA3711937 | HLA-B | n.1546+43C>A c.73+43C>A (n.73+43C>A) c.21C>A (p.Ser7Arg) n.94+43C>A n.397G>T n.83+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357044C>A | CA363314706 | HLA-B | n.1546+42G>T c.73+42G>T (n.73+42G>T) c.20G>T (p.Ser7Ile) n.94+42G>T n.398C>A n.83+42G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357044C= | CA1619114046 | HLA-B | n.1546+42G= c.73+42G= (n.73+42G=) c.20G= (p.Ser7=) n.94+42G= n.398C= n.83+42G= | |
| 6 | g.31357044C>G | CA363314707 | HLA-B | n.1546+42G>C c.73+42G>C (n.73+42G>C) c.20G>C (p.Ser7Thr) n.94+42G>C n.398C>G n.83+42G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357044C>T | CA363314708 | HLA-B | n.1546+42G>A c.73+42G>A (n.73+42G>A) c.20G>A (p.Ser7Asn) n.94+42G>A n.398C>T n.83+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357045T>A | CA363314715 | HLA-B | n.1546+41A>T c.73+41A>T (n.73+41A>T) c.19A>T (p.Ser7Cys) n.94+41A>T n.399T>A n.83+41A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357045T>C | CA363314711 | HLA-B | n.1546+41A>G c.73+41A>G (n.73+41A>G) c.19A>G (p.Ser7Gly) n.94+41A>G n.399T>C n.83+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357045T>G | CA363314713 | HLA-B | n.1546+41A>C c.73+41A>C (n.73+41A>C) c.19A>C (p.Ser7Arg) n.94+41A>C n.399T>G n.83+41A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357045T= | CA1619114048 | HLA-B | n.1546+41A= c.73+41A= (n.73+41A=) c.19A= (p.Ser7=) n.94+41A= n.399T= n.83+41A= | |
| 6 | g.31357046C>A | CA3711939 | HLA-B | n.1546+40G>T c.73+40G>T (n.73+40G>T) c.18G>T (p.Arg6Ser) n.94+40G>T n.400C>A n.83+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357046C= | CA1619114052 | HLA-B | n.1546+40G= c.73+40G= (n.73+40G=) c.18G= (p.Arg6=) n.94+40G= n.400C= n.83+40G= | |
| 6 | g.31357046C>G | CA363314720 | HLA-B | n.1546+40G>C c.73+40G>C (n.73+40G>C) c.18G>C (p.Arg6Ser) n.94+40G>C n.400C>G n.83+40G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357046C>T | CA3711938 | HLA-B | n.1546+40G>A c.73+40G>A (n.73+40G>A) c.18G>A (p.Arg6=) n.94+40G>A n.400C>T n.83+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357047del | CA2677957859 | HLA-B | n.1546+40del c.73+40del (n.73+40del) c.18del (p.Ser7AlafsTer?) n.94+40del n.401del n.83+40del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357046_31357055delinsCCTCCCGGCA | CA1619114055 | HLA-B | n.1546+31_1546+40delinsTGCCGGGAGG c.73+31_73+40delinsTGCCGGGAGG (n.73+31_73+40delinsTGCCGGGAGG) c.9_18delinsTGCCGGGAGG (p.Ser3=) n.94+31_94+40delinsTGCCGGGAGG n.400_409delinsCCTCCCGGCA n.83+31_83+40delinsTGCCGGGAGG | |
| 6 | g.31357047C>A | CA363314727 | HLA-B | n.1546+39G>T c.73+39G>T (n.73+39G>T) c.17G>T (p.Arg6Met) n.94+39G>T n.401C>A n.83+39G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357047C= | CA1619114059 | HLA-B | n.1546+39G= c.73+39G= (n.73+39G=) c.17G= (p.Arg6=) n.94+39G= n.401C= n.83+39G= | |
| 6 | g.31357047C>G | CA363314730 | HLA-B | n.1546+39G>C c.73+39G>C (n.73+39G>C) c.17G>C (p.Arg6Thr) n.94+39G>C n.401C>G n.83+39G>C | |
| 6 | g.31357047C>T | CA363314733 | HLA-B | n.1546+39G>A c.73+39G>A (n.73+39G>A) c.17G>A (p.Arg6Lys) n.94+39G>A n.401C>T n.83+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357048_31357049dup | CA2677957860 | HLA-B | n.1546+38_1546+39dup c.73+38_73+39dup (n.73+38_73+39dup) c.16_17dup (p.Ser7GlyfsTer?) n.94+38_94+39dup n.402_403dup n.83+38_83+39dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357047_31357055del | CA1619114058 | HLA-B | n.1546+31_1546+39del c.73+31_73+39del (n.73+31_73+39del) c.9_17del (p.Ala4_Arg6del) n.94+31_94+39del n.401_409del n.83+31_83+39del | dbSNP |
| 6 | g.31357048del | CA2677957861 | HLA-B | n.1546+38del c.73+38del (n.73+38del) c.16del (p.Arg6GlyfsTer?) n.94+38del n.402del n.83+38del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357048T>A | CA363314737 | HLA-B | n.1546+38A>T c.73+38A>T (n.73+38A>T) c.16A>T (p.Arg6Trp) n.94+38A>T n.402T>A n.83+38A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357048T>C | CA363314740 | HLA-B | n.1546+38A>G c.73+38A>G (n.73+38A>G) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.94+38A>G n.402T>C n.83+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357048T>G | CA449791603 | HLA-B | n.1546+38A>C c.73+38A>C (n.73+38A>C) c.16A>C (p.Arg6=) n.94+38A>C n.402T>G n.83+38A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357048T= | CA1619114062 | HLA-B | n.1546+38A= c.73+38A= (n.73+38A=) c.16A= (p.Arg6=) n.94+38A= n.402T= n.83+38A= | |
| 6 | g.31357049C>A | CA449791604 | HLA-B | n.1546+37G>T c.73+37G>T (n.73+37G>T) c.15G>T (p.Gly5=) n.94+37G>T n.403C>A n.83+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357049C= | CA1619114064 | HLA-B | n.1546+37G= c.73+37G= (n.73+37G=) c.15G= (p.Gly5=) n.94+37G= n.403C= n.83+37G= | |
| 6 | g.31357049C>G | CA449791605 | HLA-B | n.1546+37G>C c.73+37G>C (n.73+37G>C) c.15G>C (p.Gly5=) n.94+37G>C n.403C>G n.83+37G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31357049C>T | CA449791606 | HLA-B | n.1546+37G>A c.73+37G>A (n.73+37G>A) c.15G>A (p.Gly5=) n.94+37G>A n.403C>T n.83+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357050_31357051del | CA2770505968 | HLA-B | n.1546+36_1546+37del c.73+36_73+37del (n.73+36_73+37del) c.14_15del (p.Gly5GlufsTer13) n.94+36_94+37del n.404_405del n.83+36_83+37del | |
| 6 | g.31357050C>A | CA363314743 | HLA-B | n.1546+36G>T c.73+36G>T (n.73+36G>T) c.14G>T (p.Gly5Val) n.94+36G>T n.404C>A n.83+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357050C= | CA1619114068 | HLA-B | n.1546+36G= c.73+36G= (n.73+36G=) c.14G= (p.Gly5=) n.94+36G= n.404C= n.83+36G= | |
| 6 | g.31357050C>G | CA363314747 | HLA-B | n.1546+36G>C c.73+36G>C (n.73+36G>C) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.94+36G>C n.404C>G n.83+36G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357050C>T | CA363314751 | HLA-B | n.1546+36G>A c.73+36G>A (n.73+36G>A) c.14G>A (p.Gly5Glu) n.94+36G>A n.404C>T n.83+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31357050_31357052delinsCCG | CA1619114067 | HLA-B | n.1546+34_1546+36delinsCGG c.73+34_73+36delinsCGG (n.73+34_73+36delinsCGG) c.12_14delinsCGG (p.Ala4=) n.94+34_94+36delinsCGG n.404_406delinsCCG n.83+34_83+36delinsCGG |