WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356909_31357013del | CA1087444511 | HLA-B | n.1547-56_1595del c.74-56_122del c.51_155del (p.Glu18_Arg52del) n.95-56_143del n.263_367del n.84-56_132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356964dup | CA2677957820 | HLA-B | n.1547-3dup c.74-3dup (n.74-3dup) c.104dup (p.Gly36ArgfsTer?) n.95-3dup n.318dup n.84-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356964del | CA136836719 | HLA-B | n.1547-3del c.74-3del (n.74-3del) c.104del (p.Pro35GlnfsTer6) n.95-3del n.318del n.84-3del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356963_31356964del | CA2677957818 | HLA-B | n.1547-4_1547-3del c.74-4_74-3del (n.74-4_74-3del) c.103_104del (p.Pro35ArgfsTer?) n.95-4_95-3del n.317_318del n.84-4_84-3del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356961_31356964del | CA2677957819 | HLA-B | n.1547-6_1547-3del c.74-6_74-3del (n.74-6_74-3del) c.101_104del (p.Pro34GlnfsTer6) n.95-6_95-3del n.315_318del n.84-6_84-3del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356962_31356965delinsGGGT | CA1619113805 | HLA-B | n.1547-8_1547-5delinsACCC c.74-8_74-5delinsACCC (n.74-8_74-5delinsACCC) c.99_102delinsACCC (p.Ser33=) n.95-8_95-5delinsACCC n.316_319delinsGGGT n.84-8_84-5delinsACCC | |
| 6 | g.31356963_31356966del | CA2677957822 | HLA-B | n.1547-8_1547-5del c.74-8_74-5del (n.74-8_74-5del) c.99_102del (p.Pro34GlnfsTer6) n.95-8_95-5del n.317_320del n.84-8_84-5del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356963G>A | CA3711903 | HLA-B | n.1547-6C>T c.74-6C>T (n.74-6C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) n.95-6C>T n.317G>A n.84-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356963G>C | CA363314267 | HLA-B | n.1547-6C>G c.74-6C>G (n.74-6C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) n.95-6C>G n.317G>C n.84-6C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356963G= | CA1619113809 | HLA-B | n.1547-6C= c.74-6C= (n.74-6C=) c.101C= (p.Pro34=) n.95-6C= n.317G= n.84-6C= | |
| 6 | g.31356963G>T | CA363314270 | HLA-B | n.1547-6C>A c.74-6C>A (n.74-6C>A) c.101C>A (p.Pro34His) n.95-6C>A n.317G>T n.84-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356964_31356966del | CA3711902 | HLA-B | n.1547-8_1547-6del c.74-8_74-6del (n.74-8_74-6del) c.99_101del (p.Pro34del) n.95-8_95-6del n.318_320del n.84-8_84-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356963_31356964insCA | CA2677957824 | HLA-B | n.1547-7_1547-6insTG c.74-7_74-6insTG (n.74-7_74-6insTG) c.100_101insTG (p.Pro34LeufsTer8) n.95-7_95-6insTG n.317_318insCA n.84-7_84-6insTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356963_31356964insCAA | CA566689353 | HLA-B | n.1547-7_1547-6insTTG c.74-7_74-6insTTG (n.74-7_74-6insTTG) c.100_101insTTG (p.Pro34delinsLeuAla) n.95-7_95-6insTTG n.317_318insCAA n.84-7_84-6insTTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356964G>A | CA3711904 | HLA-B | n.1547-7C>T c.74-7C>T (n.74-7C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) n.95-7C>T n.318G>A n.84-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356964G>C | CA136836721 | HLA-B | n.1547-7C>G c.74-7C>G (n.74-7C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) n.95-7C>G n.318G>C n.84-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356964G= | CA1619113816 | HLA-B | n.1547-7C= c.74-7C= (n.74-7C=) c.100C= (p.Pro34=) n.95-7C= n.318G= n.84-7C= | |
| 6 | g.31356964G>T | CA363314277 | HLA-B | n.1547-7C>A c.74-7C>A (n.74-7C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) n.95-7C>A n.318G>T n.84-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356964_31356965delinsGT | CA1619113818 | HLA-B | n.1547-8_1547-7delinsAC c.74-8_74-7delinsAC (n.74-8_74-7delinsAC) c.99_100delinsAC (p.Ser33=) n.95-8_95-7delinsAC n.318_319delinsGT n.84-8_84-7delinsAC | |
| 6 | g.31356965_31356966del | CA2677957825 | HLA-B | n.1547-8_1547-7del c.74-8_74-7del (n.74-8_74-7del) c.99_100del (p.Pro35ArgfsTer?) n.95-8_95-7del n.319_320del n.84-8_84-7del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356965del | CA917712358 | HLA-B | n.1547-8del c.74-8del (n.74-8del) c.99del (p.Pro35GlnfsTer6) n.95-8del n.319del n.84-8del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356965T>A | CA3711906 | HLA-B | n.1547-8A>T c.74-8A>T (n.74-8A>T) c.99A>T (p.Ser33=) n.95-8A>T n.319T>A n.84-8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356965T>C | CA3711905 | HLA-B | n.1547-8A>G c.74-8A>G (n.74-8A>G) c.99A>G (p.Ser33=) n.95-8A>G n.319T>C n.84-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356965T>G | CA449791501 | HLA-B | n.1547-8A>C c.74-8A>C (n.74-8A>C) c.99A>C (p.Ser33=) n.95-8A>C n.319T>G n.84-8A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356965T= | CA1619113827 | HLA-B | n.1547-8A= c.74-8A= (n.74-8A=) c.99A= (p.Ser33=) n.95-8A= n.319T= n.84-8A= | |
| 6 | g.31356965_31356966delinsCC | CA136836722 | HLA-B | n.1547-9_1547-8delinsGG c.74-9_74-8delinsGG (n.74-9_74-8delinsGG) c.98_99delinsGG (p.Ser33Trp) n.95-9_95-8delinsGG n.319_320delinsCC n.84-9_84-8delinsGG | dbSNP |
| 6 | g.31356965_31356966delinsTG | CA1619113825 | HLA-B | n.1547-9_1547-8delinsCA c.74-9_74-8delinsCA (n.74-9_74-8delinsCA) c.98_99delinsCA (p.Ser33=) n.95-9_95-8delinsCA n.319_320delinsTG n.84-9_84-8delinsCA | |
| 6 | g.31356965_31356967del | CA2677957826 | HLA-B | n.1547-10_1547-8del c.74-10_74-8del (n.74-10_74-8del) c.97_99del (p.Ser33del) n.95-10_95-8del n.319_321del n.84-10_84-8del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356965_31356967delinsTGA | CA1619113829 | HLA-B | n.1547-10_1547-8delinsTCA c.74-10_74-8delinsTCA (n.74-10_74-8delinsTCA) c.97_99delinsTCA (p.Ser33=) n.95-10_95-8delinsTCA n.319_321delinsTGA n.84-10_84-8delinsTCA | |
| 6 | g.31356965_31356966insC | CA2677957828 | HLA-B | n.1547-9_1547-8insG c.74-9_74-8insG (n.74-9_74-8insG) c.98_99insG (p.Pro34ThrfsTer?) n.95-9_95-8insG n.319_320insC n.84-9_84-8insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356966del | CA917712361 | HLA-B | n.1547-9del c.74-9del (n.74-9del) c.98del (p.Ser33TyrfsTer8) n.95-9del n.320del n.84-9del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356966G>A | CA3711909 | HLA-B | n.1547-9C>T c.74-9C>T (n.74-9C>T) c.98C>T (p.Ser33Leu) n.95-9C>T n.320G>A n.84-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356966G>C | CA3711907 | HLA-B | n.1547-9C>G c.74-9C>G (n.74-9C>G) c.98C>G (p.Ser33Ter) n.95-9C>G n.320G>C n.84-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356966G= | CA1619113834 | HLA-B | n.1547-9C= c.74-9C= (n.74-9C=) c.98C= (p.Ser33=) n.95-9C= n.320G= n.84-9C= | |
| 6 | g.31356966G>T | CA136836723 | HLA-B | n.1547-9C>A c.74-9C>A (n.74-9C>A) c.98C>A (p.Ser33Ter) n.95-9C>A n.320G>T n.84-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356966_31356967delinsGA | CA1619113835 | HLA-B | n.1547-10_1547-9delinsTC c.74-10_74-9delinsTC (n.74-10_74-9delinsTC) c.97_98delinsTC (p.Ser33=) n.95-10_95-9delinsTC n.320_321delinsGA n.84-10_84-9delinsTC | |
| 6 | g.31356967_31356968del | CA917712360 | HLA-B | n.1547-10_1547-9del c.74-10_74-9del (n.74-10_74-9del) c.97_98del (p.Ser33ThrfsTer?) n.95-10_95-9del n.321_322del n.84-10_84-9del | dbSNP |
| 6 | g.31356970_31356972del | CA2677957827 | HLA-B | n.1547-11_1547-9del c.74-11_74-9del (n.74-11_74-9del) c.96_98del (p.Ser33del) n.95-11_95-9del n.324_326del n.84-11_84-9del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356966_31356967insCA | CA3711908 | HLA-B | n.1547-10_1547-9insTG c.74-10_74-9insTG (n.74-10_74-9insTG) c.97_98insTG (p.Ser33LeufsTer9) n.95-10_95-9insTG n.320_321insCA n.84-10_84-9insTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356966_31356967insCC | CA2677957830 | HLA-B | n.1547-10_1547-9insGG c.74-10_74-9insGG (n.74-10_74-9insGG) c.97_98insGG (p.Ser33TrpfsTer9) n.95-10_95-9insGG n.320_321insCC n.84-10_84-9insGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356966_31356967insCT | CA2677957831 | HLA-B | n.1547-10_1547-9insAG c.74-10_74-9insAG (n.74-10_74-9insAG) c.97_98insAG (p.Ser33Ter) n.95-10_95-9insAG n.320_321insCT n.84-10_84-9insAG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356966_31356967insGCA | CA2677957832 | HLA-B | n.1547-10_1547-9insTGC c.74-10_74-9insTGC (n.74-10_74-9insTGC) c.97_98insTGC (p.Ser33delinsLeuPro) n.95-10_95-9insTGC n.320_321insGCA n.84-10_84-9insTGC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356967del | CA917712362 | HLA-B | n.1547-10del c.74-10del (n.74-10del) c.97del (p.Ser33HisfsTer8) n.95-10del n.321del n.84-10del | dbSNP |
| 6 | g.31356967A>C | CA363314289 | HLA-B | n.1547-10T>G c.74-10T>G (n.74-10T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.95-10T>G n.321A>C n.84-10T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356967A>G | CA363314291 | HLA-B | n.1547-10T>C c.74-10T>C (n.74-10T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.95-10T>C n.321A>G n.84-10T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356967A>T | CA363314293 | HLA-B | n.1547-10T>A c.74-10T>A (n.74-10T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.95-10T>A n.321A>T n.84-10T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356967_31356968insAA | CA2677957829 | HLA-B | n.1547-10_1547-9insTT c.74-10_74-9insTT (n.74-10_74-9insTT) c.97_98insTT (p.Ser33PhefsTer9) n.95-10_95-9insTT n.321_322insAA n.84-10_84-9insTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356968G>A | CA449791502 | HLA-B | n.1547-11C>T c.74-11C>T (n.74-11C>T) c.96C>T (p.Ser32=) n.95-11C>T n.322G>A n.84-11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356968G>C | CA449791503 | HLA-B | n.1547-11C>G c.74-11C>G (n.74-11C>G) c.96C>G (p.Ser32=) n.95-11C>G n.322G>C n.84-11C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356968G>T | CA449791504 | HLA-B | n.1547-11C>A c.74-11C>A (n.74-11C>A) c.96C>A (p.Ser32=) n.95-11C>A n.322G>T n.84-11C>A | gnomAD v4 |