WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356909_31357013del | CA1087444511 | HLA-B | n.1547-56_1595del c.74-56_122del c.51_155del (p.Glu18_Arg52del) n.95-56_143del n.263_367del n.84-56_132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356933_31356935del | CA2677957809 | HLA-B | n.1570_1572del c.97_99del (p.Tyr33del) c.130_132del (p.Tyr44del) n.118_120del n.287_289del n.107_109del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356935G>A | CA136836696 | HLA-B | n.1569C>T c.96C>T (p.Phe32=) c.129C>T (p.Phe43=) n.117C>T n.289G>A n.106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356935G>C | CA363314115 | HLA-B | n.1569C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) c.129C>G (p.Phe43Leu) n.117C>G n.289G>C n.106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356935G= | CA1619113717 | HLA-B | n.1569C= c.96C= (p.Phe32=) c.129C= (p.Phe43=) n.117C= n.289G= n.106C= | |
| 6 | g.31356935G>T | CA363314112 | HLA-B | n.1569C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) c.129C>A (p.Phe43Leu) n.117C>A n.289G>T n.106C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356936A>C | CA363314117 | HLA-B | n.1568T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) n.116T>G n.290A>C n.105T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356936A>G | CA363314119 | HLA-B | n.1568T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) n.116T>C n.290A>G n.105T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356936A>T | CA363314122 | HLA-B | n.1568T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.116T>A n.290A>T n.105T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356938dup | CA2677957811 | HLA-B | n.1568dup c.95dup (p.Tyr33LeufsTer?) c.128dup (p.Tyr44LeufsTer?) n.116dup n.292dup n.105dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356937A= | CA1619113720 | HLA-B | n.1567T= c.94T= (p.Phe32=) c.127T= (p.Phe43=) n.115T= n.291A= n.104T= | |
| 6 | g.31356937A>C | CA136836697 | HLA-B | n.1567T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.127T>G (p.Phe43Val) n.115T>G n.291A>C n.104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356937A>G | CA363314126 | HLA-B | n.1567T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) n.115T>C n.291A>G n.104T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356937A>T | CA363314127 | HLA-B | n.1567T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) n.115T>A n.291A>T n.104T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356938A= | CA1619113723 | HLA-B | n.1566T= c.93T= (p.Tyr31=) c.126T= (p.Tyr42=) n.114T= n.292A= n.103T= | |
| 6 | g.31356938A>C | CA136836698 | HLA-B | n.1566T>G c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.114T>G n.292A>C n.103T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356938A>G | CA136836699 | HLA-B | n.1566T>C c.93T>C (p.Tyr31=) c.126T>C (p.Tyr42=) n.114T>C n.292A>G n.103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356938A>T | CA363314132 | HLA-B | n.1566T>A c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.114T>A n.292A>T n.103T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356939T>A | CA363314135 | HLA-B | n.1565A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.113A>T n.293T>A n.102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356939T>C | CA136836700 | HLA-B | n.1565A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.113A>G n.293T>C n.102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356939T>G | CA363314137 | HLA-B | n.1565A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.113A>C n.293T>G n.102A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356939T= | CA1619113727 | HLA-B | n.1565A= c.92A= (p.Tyr31=) c.125A= (p.Tyr42=) n.113A= n.293T= n.102A= | |
| 6 | g.31356940A= | CA1619113731 | HLA-B | n.1564T= c.91T= (p.Tyr31=) c.124T= (p.Tyr42=) n.112T= n.294A= n.101T= | |
| 6 | g.31356940A>C | CA363314142 | HLA-B | n.1564T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.112T>G n.294A>C n.101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356940A>G | CA136836701 | HLA-B | n.1564T>C c.91T>C (p.Tyr31His) c.124T>C (p.Tyr42His) n.112T>C n.294A>G n.101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356940A>T | CA3711896 | HLA-B | n.1564T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.112T>A n.294A>T n.101T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356941C>A | CA363314144 | HLA-B | n.1563G>T c.90G>T (p.Arg30Ser) c.123G>T (p.Arg41Ser) n.111G>T n.295C>A n.100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356941C= | CA1619113734 | HLA-B | n.1563G= c.90G= (p.Arg30=) c.123G= (p.Arg41=) n.111G= n.295C= n.100G= | |
| 6 | g.31356941C>G | CA136836703 | HLA-B | n.1563G>C c.90G>C (p.Arg30Ser) c.123G>C (p.Arg41Ser) n.111G>C n.295C>G n.100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356941C>T | CA136836702 | HLA-B | n.1563G>A c.90G>A (p.Arg30=) c.123G>A (p.Arg41=) n.111G>A n.295C>T n.100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356942del | CA2677957812 | HLA-B | n.1563del c.90del (p.Arg30SerfsTer29) c.123del (p.Arg41SerfsTer29) n.111del n.296del n.100del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356942C>A | CA363314150 | HLA-B | n.1562G>T c.89G>T (p.Arg30Met) c.122G>T (p.Arg41Met) n.110G>T n.296C>A n.99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356942C= | CA1619113737 | HLA-B | n.1562G= c.89G= (p.Arg30=) c.122G= (p.Arg41=) n.110G= n.296C= n.99G= | |
| 6 | g.31356942C>G | CA136836704 | HLA-B | n.1562G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) c.122G>C (p.Arg41Thr) n.110G>C n.296C>G n.99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356942C>T | CA136836705 | HLA-B | n.1562G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) n.110G>A n.296C>T n.99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356943del | CA2677957813 | HLA-B | n.1561del c.88del (p.Arg30GlyfsTer29) c.121del (p.Arg41GlyfsTer29) n.109del n.297del n.98del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356943T>A | CA363314155 | HLA-B | n.1561A>T c.88A>T (p.Arg30Trp) c.121A>T (p.Arg41Trp) n.109A>T n.297T>A n.98A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356943T>C | CA363314157 | HLA-B | n.1561A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) c.121A>G (p.Arg41Gly) n.109A>G n.297T>C n.98A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356943T>G | CA449791492 | HLA-B | n.1561A>C c.88A>C (p.Arg30=) c.121A>C (p.Arg41=) n.109A>C n.297T>G n.98A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356944C>A | CA363314159 | HLA-B | n.1560G>T c.87G>T (p.Met29Ile) c.120G>T (p.Met40Ile) n.108G>T n.298C>A n.97G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356944C>G | CA363314162 | HLA-B | n.1560G>C c.87G>C (p.Met29Ile) c.120G>C (p.Met40Ile) n.108G>C n.298C>G n.97G>C | |
| 6 | g.31356944C>T | CA363314164 | HLA-B | n.1560G>A c.87G>A (p.Met29Ile) c.120G>A (p.Met40Ile) n.108G>A n.298C>T n.97G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356945A= | CA1619113744 | HLA-B | n.1559T= c.86T= (p.Met29=) c.119T= (p.Met40=) n.107T= n.299A= n.96T= | |
| 6 | g.31356945A>C | CA363314169 | HLA-B | n.1559T>G c.86T>G (p.Met29Arg) c.119T>G (p.Met40Arg) n.107T>G n.299A>C n.96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356945A>G | CA136836706 | HLA-B | n.1559T>C c.86T>C (p.Met29Thr) c.119T>C (p.Met40Thr) n.107T>C n.299A>G n.96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356945A>T | CA136836707 | HLA-B | n.1559T>A c.86T>A (p.Met29Lys) c.119T>A (p.Met40Lys) n.107T>A n.299A>T n.96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356946T>A | CA3711897 | HLA-B | n.1558A>T c.85A>T (p.Met29Leu) c.118A>T (p.Met40Leu) n.106A>T n.300T>A n.95A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356946T>C | CA136836708 | HLA-B | n.1558A>G c.85A>G (p.Met29Val) c.118A>G (p.Met40Val) n.106A>G n.300T>C n.95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356946T>G | CA363314174 | HLA-B | n.1558A>C c.85A>C (p.Met29Leu) c.118A>C (p.Met40Leu) n.106A>C n.300T>G n.95A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356946T= | CA1619113747 | HLA-B | n.1558A= c.85A= (p.Met29=) c.118A= (p.Met40=) n.106A= n.300T= n.95A= |