UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356909_31357013del | CA1087444511 | HLA-B | n.1547-56_1595del c.74-56_122del c.51_155del (p.Glu18_Arg52del) n.95-56_143del n.263_367del n.84-56_132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356929G>A | CA3711887 | HLA-B | n.1575C>T c.102C>T (p.Thr34=) c.135C>T (p.Thr45=) n.123C>T n.283G>A n.112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356929G>C | CA449791490 | HLA-B | n.1575C>G c.102C>G (p.Thr34=) c.135C>G (p.Thr45=) n.123C>G n.283G>C n.112C>G | dbSNP |
| 6 | g.31356929G= | CA1619113699 | HLA-B | n.1575C= c.102C= (p.Thr34=) c.135C= (p.Thr45=) n.123C= n.283G= n.112C= | |
| 6 | g.31356929G>T | CA3711888 | HLA-B | n.1575C>A c.102C>A (p.Thr34=) c.135C>A (p.Thr45=) n.123C>A n.283G>T n.112C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356929_31356930insCA | CA2677957806 | HLA-B | n.1574_1575insTG c.101_102insTG (p.Ser35AlafsTer25) c.134_135insTG (p.Ser46AlafsTer25) n.122_123insTG n.283_284insCA n.111_112insTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356929_31356930insCT | CA2677957807 | HLA-B | n.1574_1575insAG c.101_102insAG (p.Ser35AlafsTer25) c.134_135insAG (p.Ser46AlafsTer25) n.122_123insAG n.283_284insCT n.111_112insAG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356930G>A | CA363314085 | HLA-B | n.1574C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.134C>T (p.Thr45Ile) n.122C>T n.284G>A n.111C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356930G>C | CA363314089 | HLA-B | n.1574C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) c.134C>G (p.Thr45Ser) n.122C>G n.284G>C n.111C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356930G>T | CA363314087 | HLA-B | n.1574C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) c.134C>A (p.Thr45Asn) n.122C>A n.284G>T n.111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356931T>A | CA363314091 | HLA-B | n.1573A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) n.121A>T n.285T>A n.110A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356931T>C | CA3711889 | HLA-B | n.1573A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) n.121A>G n.285T>C n.110A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356931T>G | CA3711890 | HLA-B | n.1573A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) n.121A>C n.285T>G n.110A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356931T= | CA1619113703 | HLA-B | n.1573A= c.100A= (p.Thr34=) c.133A= (p.Thr45=) n.121A= n.285T= n.110A= | |
| 6 | g.31356931_31356932insATTTCCACACCTCC | CA2677957808 | HLA-B | n.1572_1573insGGAGGTGTGGAAAT c.99_100insGGAGGTGTGGAAAT (p.Thr34GlyfsTer30) c.132_133insGGAGGTGTGGAAAT (p.Thr45GlyfsTer30) n.120_121insGGAGGTGTGGAAAT n.285_286insATTTCCACACCTCC n.109_110insGGAGGTGTGGAAAT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356932G>A | CA449791491 | HLA-B | n.1572C>T c.99C>T (p.Tyr33=) c.132C>T (p.Tyr44=) n.120C>T n.286G>A n.109C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356932G>C | CA363314097 | HLA-B | n.1572C>G c.99C>G (p.Tyr33Ter) c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.120C>G n.286G>C n.109C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356932G>T | CA363314098 | HLA-B | n.1572C>A c.99C>A (p.Tyr33Ter) c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.120C>A n.286G>T n.109C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356933_31356935del | CA2677957809 | HLA-B | n.1570_1572del c.97_99del (p.Tyr33del) c.130_132del (p.Tyr44del) n.118_120del n.287_289del n.107_109del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356933T>A | CA3711891 | HLA-B | n.1571A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.119A>T n.287T>A n.108A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356933T>C | CA3711893 | HLA-B | n.1571A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.119A>G n.287T>C n.108A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31356933T>G | CA3711892 | HLA-B | n.1571A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.119A>C n.287T>G n.108A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356933T= | CA1619113709 | HLA-B | n.1571A= c.98A= (p.Tyr33=) c.131A= (p.Tyr44=) n.119A= n.287T= n.108A= | |
| 6 | g.31356933_31356934del | CA2677957810 | HLA-B | n.1570_1571del c.97_98del (p.Tyr33HisfsTer?) c.130_131del (p.Tyr44HisfsTer?) n.118_119del n.287_288del n.107_108del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356934A= | CA1619113715 | HLA-B | n.1570T= c.97T= (p.Tyr33=) c.130T= (p.Tyr44=) n.118T= n.288A= n.107T= | |
| 6 | g.31356934A>C | CA3711894 | HLA-B | n.1570T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.118T>G n.288A>C n.107T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356934A>G | CA3711895 | HLA-B | n.1570T>C c.97T>C (p.Tyr33His) c.130T>C (p.Tyr44His) n.118T>C n.288A>G n.107T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356934A>T | CA363314108 | HLA-B | n.1570T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.118T>A n.288A>T n.107T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356935G>A | CA136836696 | HLA-B | n.1569C>T c.96C>T (p.Phe32=) c.129C>T (p.Phe43=) n.117C>T n.289G>A n.106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356935G>C | CA363314115 | HLA-B | n.1569C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) c.129C>G (p.Phe43Leu) n.117C>G n.289G>C n.106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356935G= | CA1619113717 | HLA-B | n.1569C= c.96C= (p.Phe32=) c.129C= (p.Phe43=) n.117C= n.289G= n.106C= | |
| 6 | g.31356935G>T | CA363314112 | HLA-B | n.1569C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) c.129C>A (p.Phe43Leu) n.117C>A n.289G>T n.106C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356936A>C | CA363314117 | HLA-B | n.1568T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) n.116T>G n.290A>C n.105T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356936A>G | CA363314119 | HLA-B | n.1568T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) n.116T>C n.290A>G n.105T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356936A>T | CA363314122 | HLA-B | n.1568T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.116T>A n.290A>T n.105T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356938dup | CA2677957811 | HLA-B | n.1568dup c.95dup (p.Tyr33LeufsTer?) c.128dup (p.Tyr44LeufsTer?) n.116dup n.292dup n.105dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356937A= | CA1619113720 | HLA-B | n.1567T= c.94T= (p.Phe32=) c.127T= (p.Phe43=) n.115T= n.291A= n.104T= | |
| 6 | g.31356937A>C | CA136836697 | HLA-B | n.1567T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.127T>G (p.Phe43Val) n.115T>G n.291A>C n.104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356937A>G | CA363314126 | HLA-B | n.1567T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) n.115T>C n.291A>G n.104T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356937A>T | CA363314127 | HLA-B | n.1567T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) n.115T>A n.291A>T n.104T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356938A= | CA1619113723 | HLA-B | n.1566T= c.93T= (p.Tyr31=) c.126T= (p.Tyr42=) n.114T= n.292A= n.103T= | |
| 6 | g.31356938A>C | CA136836698 | HLA-B | n.1566T>G c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.114T>G n.292A>C n.103T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356938A>G | CA136836699 | HLA-B | n.1566T>C c.93T>C (p.Tyr31=) c.126T>C (p.Tyr42=) n.114T>C n.292A>G n.103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356938A>T | CA363314132 | HLA-B | n.1566T>A c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.114T>A n.292A>T n.103T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356939T>A | CA363314135 | HLA-B | n.1565A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.113A>T n.293T>A n.102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356939T>C | CA136836700 | HLA-B | n.1565A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.113A>G n.293T>C n.102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356939T>G | CA363314137 | HLA-B | n.1565A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.113A>C n.293T>G n.102A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356939T= | CA1619113727 | HLA-B | n.1565A= c.92A= (p.Tyr31=) c.125A= (p.Tyr42=) n.113A= n.293T= n.102A= | |
| 6 | g.31356940A= | CA1619113731 | HLA-B | n.1564T= c.91T= (p.Tyr31=) c.124T= (p.Tyr42=) n.112T= n.294A= n.101T= | |
| 6 | g.31356940A>C | CA363314142 | HLA-B | n.1564T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.112T>G n.294A>C n.101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |