UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356909_31357013del | CA1087444511 | HLA-B | n.1547-56_1595del c.74-56_122del c.51_155del (p.Glu18_Arg52del) n.95-56_143del n.263_367del n.84-56_132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356917_31356921del | CA2677957798 | HLA-B | n.1590_1594del c.117_121del (p.Gly40ArgfsTer?) c.150_154del (p.Gly51ArgfsTer?) n.138_142del n.271_275del n.127_131del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356921del | CA2677957802 | HLA-B | n.1585del c.112del (p.Arg38GlyfsTer21) c.145del (p.Arg49GlyfsTer21) n.133del n.275del n.122del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356920G>A | CA136836684 | HLA-B | n.1584C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.144C>T (p.Ser48=) n.132C>T n.274G>A n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356920G>C | CA449791488 | HLA-B | n.1584C>G c.111C>G (p.Ser37=) c.144C>G (p.Ser48=) n.132C>G n.274G>C n.121C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356920G= | CA1619113666 | HLA-B | n.1584C= c.111C= (p.Ser37=) c.144C= (p.Ser48=) n.132C= n.274G= n.121C= | |
| 6 | g.31356920G>T | CA449791487 | HLA-B | n.1584C>A c.111C>A (p.Ser37=) c.144C>A (p.Ser48=) n.132C>A n.274G>T n.121C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356921G>A | CA136836685 | HLA-B | n.1583C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.131C>T n.275G>A n.120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356921G>C | CA363314043 | HLA-B | n.1583C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.131C>G n.275G>C n.120C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356921G= | CA1619113670 | HLA-B | n.1583C= c.110C= (p.Ser37=) c.143C= (p.Ser48=) n.131C= n.275G= n.120C= | |
| 6 | g.31356921G>T | CA363314045 | HLA-B | n.1583C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.131C>A n.275G>T n.120C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356922A= | CA1619113675 | HLA-B | n.1582T= c.109T= (p.Ser37=) c.142T= (p.Ser48=) n.130T= n.276A= n.119T= | |
| 6 | g.31356922A>C | CA136836686 | HLA-B | n.1582T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.130T>G n.276A>C n.119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356922A>G | CA136836688 | HLA-B | n.1582T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.130T>C n.276A>G n.119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356922A>T | CA136836687 | HLA-B | n.1582T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.130T>A n.276A>T n.119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356923C>A | CA3711881 | HLA-B | n.1581G>T c.108G>T (p.Val36=) c.141G>T (p.Val47=) n.129G>T n.277C>A n.118G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31356923C= | CA1619113680 | HLA-B | n.1581G= c.108G= (p.Val36=) c.141G= (p.Val47=) n.129G= n.277C= n.118G= | |
| 6 | g.31356923C>G | CA136836689 | HLA-B | n.1581G>C c.108G>C (p.Val36=) c.141G>C (p.Val47=) n.129G>C n.277C>G n.118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356923C>T | CA136836690 | HLA-B | n.1581G>A c.108G>A (p.Val36=) c.141G>A (p.Val47=) n.129G>A n.277C>T n.118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356924A= | CA1619113684 | HLA-B | n.1580T= c.107T= (p.Val36=) c.140T= (p.Val47=) n.128T= n.278A= n.117T= | |
| 6 | g.31356924A>C | CA363314057 | HLA-B | n.1580T>G c.107T>G (p.Val36Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) n.128T>G n.278A>C n.117T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356924A>G | CA136836691 | HLA-B | n.1580T>C c.107T>C (p.Val36Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) n.128T>C n.278A>G n.117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356924A>T | CA136836692 | HLA-B | n.1580T>A c.107T>A (p.Val36Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) n.128T>A n.278A>T n.117T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356924_31356925insTAG | CA3711882 | HLA-B | n.1579_1580insCTA c.106_107insCTA (p.Val36delinsAlaMet) c.139_140insCTA (p.Val47delinsAlaMet) n.127_128insCTA n.278_279insTAG n.116_117insCTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31356925C>A | CA363314064 | HLA-B | n.1579G>T c.106G>T (p.Val36Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) n.127G>T n.279C>A n.116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356925C= | CA1619113686 | HLA-B | n.1579G= c.106G= (p.Val36=) c.139G= (p.Val47=) n.127G= n.279C= n.116G= | |
| 6 | g.31356925C>G | CA136836693 | HLA-B | n.1579G>C c.106G>C (p.Val36Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.127G>C n.279C>G n.116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356925C>T | CA3711883 | HLA-B | n.1579G>A c.106G>A (p.Val36Met) c.139G>A (p.Val47Met) n.127G>A n.279C>T n.116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356926G>A | CA3711884 | HLA-B | n.1578C>T c.105C>T (p.Ser35=) c.138C>T (p.Ser46=) n.126C>T n.280G>A n.115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356926G>C | CA136836694 | HLA-B | n.1578C>G c.105C>G (p.Ser35=) c.138C>G (p.Ser46=) n.126C>G n.280G>C n.115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356926G= | CA1619113689 | HLA-B | n.1578C= c.105C= (p.Ser35=) c.138C= (p.Ser46=) n.126C= n.280G= n.115C= | |
| 6 | g.31356926G>T | CA449791489 | HLA-B | n.1578C>A c.105C>A (p.Ser35=) c.138C>A (p.Ser46=) n.126C>A n.280G>T n.115C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356926_31356927del | CA2677957804 | HLA-B | n.1577_1578del c.104_105del (p.Ser35CysfsTer?) c.137_138del (p.Ser46CysfsTer?) n.125_126del n.280_281del n.114_115del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356927G>A | CA136836695 | HLA-B | n.1577C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) n.125C>T n.281G>A n.114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356927G>C | CA363314074 | HLA-B | n.1577C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) n.125C>G n.281G>C n.114C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356927G= | CA1619113692 | HLA-B | n.1577C= c.104C= (p.Ser35=) c.137C= (p.Ser46=) n.125C= n.281G= n.114C= | |
| 6 | g.31356927G>T | CA363314076 | HLA-B | n.1577C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.125C>A n.281G>T n.114C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356928A= | CA1619113697 | HLA-B | n.1576T= c.103T= (p.Ser35=) c.136T= (p.Ser46=) n.124T= n.282A= n.113T= | |
| 6 | g.31356928A>C | CA3711885 | HLA-B | n.1576T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) n.124T>G n.282A>C n.113T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356928A>G | CA363314079 | HLA-B | n.1576T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.124T>C n.282A>G n.113T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356928A>T | CA3711886 | HLA-B | n.1576T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.124T>A n.282A>T n.113T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356928_31356929insTGT | CA2677957805 | HLA-B | n.1575_1576insACA c.102_103insACA (p.Thr34_Ser35insThr) c.135_136insACA (p.Thr45_Ser46insThr) n.123_124insACA n.282_283insTGT n.112_113insACA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356929G>A | CA3711887 | HLA-B | n.1575C>T c.102C>T (p.Thr34=) c.135C>T (p.Thr45=) n.123C>T n.283G>A n.112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356929G>C | CA449791490 | HLA-B | n.1575C>G c.102C>G (p.Thr34=) c.135C>G (p.Thr45=) n.123C>G n.283G>C n.112C>G | dbSNP |
| 6 | g.31356929G= | CA1619113699 | HLA-B | n.1575C= c.102C= (p.Thr34=) c.135C= (p.Thr45=) n.123C= n.283G= n.112C= | |
| 6 | g.31356929G>T | CA3711888 | HLA-B | n.1575C>A c.102C>A (p.Thr34=) c.135C>A (p.Thr45=) n.123C>A n.283G>T n.112C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356929_31356930insCA | CA2677957806 | HLA-B | n.1574_1575insTG c.101_102insTG (p.Ser35AlafsTer25) c.134_135insTG (p.Ser46AlafsTer25) n.122_123insTG n.283_284insCA n.111_112insTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356929_31356930insCT | CA2677957807 | HLA-B | n.1574_1575insAG c.101_102insAG (p.Ser35AlafsTer25) c.134_135insAG (p.Ser46AlafsTer25) n.122_123insAG n.283_284insCT n.111_112insAG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356930G>A | CA363314085 | HLA-B | n.1574C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.134C>T (p.Thr45Ile) n.122C>T n.284G>A n.111C>T | gnomAD v4 |