Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356909_31357013del | CA1087444511 | HLA-B | n.1547-56_1595del c.74-56_122del c.51_155del (p.Glu18_Arg52del) n.95-56_143del n.263_367del n.84-56_132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356917_31356921del | CA2677957798 | HLA-B | n.1590_1594del c.117_121del (p.Gly40ArgfsTer?) c.150_154del (p.Gly51ArgfsTer?) n.138_142del n.271_275del n.127_131del | gnomAD v4 |
6 | g.31356916del | CA136836677 | HLA-B | n.1590del c.117del (p.Gly40AlafsTer19) c.150del (p.Gly51AlafsTer19) n.138del n.270del n.127del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356916G>A | CA363314019 | HLA-B | n.1588C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.136C>T n.270G>A n.125C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31356916G>C | CA363314021 | HLA-B | n.1588C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.136C>G n.270G>C n.125C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31356916G= | CA1619113656 | HLA-B | n.1588C= c.115C= (p.Pro39=) c.148C= (p.Pro50=) n.136C= n.270G= n.125C= | |
6 | g.31356916G>T | CA136836680 | HLA-B | n.1588C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.136C>A n.270G>T n.125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356917C>A | CA136836681 | HLA-B | n.1587G>T c.114G>T (p.Arg38=) c.147G>T (p.Arg49=) n.135G>T n.271C>A n.124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356917C= | CA1619113658 | HLA-B | n.1587G= c.114G= (p.Arg38=) c.147G= (p.Arg49=) n.135G= n.271C= n.124G= | |
6 | g.31356917C>G | CA449791485 | HLA-B | n.1587G>C c.114G>C (p.Arg38=) c.147G>C (p.Arg49=) n.135G>C n.271C>G n.124G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31356917C>T | CA136836682 | HLA-B | n.1587G>A c.114G>A (p.Arg38=) c.147G>A (p.Arg49=) n.135G>A n.271C>T n.124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356918del | CA2677957801 | HLA-B | n.1587del c.114del (p.Gly40AlafsTer19) c.147del (p.Gly51AlafsTer19) n.135del n.272del n.124del | gnomAD v4 |
6 | g.31356918C>A | CA363314028 | HLA-B | n.1586G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) n.134G>T n.272C>A n.123G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356918C= | CA1619113660 | HLA-B | n.1586G= c.113G= (p.Arg38=) c.146G= (p.Arg49=) n.134G= n.272C= n.123G= | |
6 | g.31356918C>G | CA363314029 | HLA-B | n.1586G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) n.134G>C n.272C>G n.123G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31356918C>T | CA136836683 | HLA-B | n.1586G>A c.113G>A (p.Arg38Gln) c.146G>A (p.Arg49Gln) n.134G>A n.272C>T n.123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356919G>A | CA363314038 | HLA-B | n.1585C>T c.112C>T (p.Arg38Trp) c.145C>T (p.Arg49Trp) n.133C>T n.273G>A n.122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356919G>C | CA363314035 | HLA-B | n.1585C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) n.133C>G n.273G>C n.122C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356919G= | CA1619113663 | HLA-B | n.1585C= c.112C= (p.Arg38=) c.145C= (p.Arg49=) n.133C= n.273G= n.122C= | |
6 | g.31356919G>T | CA449791486 | HLA-B | n.1585C>A c.112C>A (p.Arg38=) c.145C>A (p.Arg49=) n.133C>A n.273G>T n.122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356921del | CA2677957802 | HLA-B | n.1585del c.112del (p.Arg38GlyfsTer21) c.145del (p.Arg49GlyfsTer21) n.133del n.275del n.122del | gnomAD v4 |
6 | g.31356920G>A | CA136836684 | HLA-B | n.1584C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.144C>T (p.Ser48=) n.132C>T n.274G>A n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356920G>C | CA449791488 | HLA-B | n.1584C>G c.111C>G (p.Ser37=) c.144C>G (p.Ser48=) n.132C>G n.274G>C n.121C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356920G= | CA1619113666 | HLA-B | n.1584C= c.111C= (p.Ser37=) c.144C= (p.Ser48=) n.132C= n.274G= n.121C= | |
6 | g.31356920G>T | CA449791487 | HLA-B | n.1584C>A c.111C>A (p.Ser37=) c.144C>A (p.Ser48=) n.132C>A n.274G>T n.121C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31356921G>A | CA136836685 | HLA-B | n.1583C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.131C>T n.275G>A n.120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356921G>C | CA363314043 | HLA-B | n.1583C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.131C>G n.275G>C n.120C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31356921G= | CA1619113670 | HLA-B | n.1583C= c.110C= (p.Ser37=) c.143C= (p.Ser48=) n.131C= n.275G= n.120C= | |
6 | g.31356921G>T | CA363314045 | HLA-B | n.1583C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.131C>A n.275G>T n.120C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31356922A= | CA1619113675 | HLA-B | n.1582T= c.109T= (p.Ser37=) c.142T= (p.Ser48=) n.130T= n.276A= n.119T= | |
6 | g.31356922A>C | CA136836686 | HLA-B | n.1582T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.130T>G n.276A>C n.119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356922A>G | CA136836688 | HLA-B | n.1582T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.130T>C n.276A>G n.119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356922A>T | CA136836687 | HLA-B | n.1582T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.130T>A n.276A>T n.119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356923C>A | CA3711881 | HLA-B | n.1581G>T c.108G>T (p.Val36=) c.141G>T (p.Val47=) n.129G>T n.277C>A n.118G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31356923C= | CA1619113680 | HLA-B | n.1581G= c.108G= (p.Val36=) c.141G= (p.Val47=) n.129G= n.277C= n.118G= | |
6 | g.31356923C>G | CA136836689 | HLA-B | n.1581G>C c.108G>C (p.Val36=) c.141G>C (p.Val47=) n.129G>C n.277C>G n.118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356923C>T | CA136836690 | HLA-B | n.1581G>A c.108G>A (p.Val36=) c.141G>A (p.Val47=) n.129G>A n.277C>T n.118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356924A= | CA1619113684 | HLA-B | n.1580T= c.107T= (p.Val36=) c.140T= (p.Val47=) n.128T= n.278A= n.117T= | |
6 | g.31356924A>C | CA363314057 | HLA-B | n.1580T>G c.107T>G (p.Val36Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) n.128T>G n.278A>C n.117T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356924A>G | CA136836691 | HLA-B | n.1580T>C c.107T>C (p.Val36Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) n.128T>C n.278A>G n.117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356924A>T | CA136836692 | HLA-B | n.1580T>A c.107T>A (p.Val36Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) n.128T>A n.278A>T n.117T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356924_31356925insTAG | CA3711882 | HLA-B | n.1579_1580insCTA c.106_107insCTA (p.Val36delinsAlaMet) c.139_140insCTA (p.Val47delinsAlaMet) n.127_128insCTA n.278_279insTAG n.116_117insCTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31356925C>A | CA363314064 | HLA-B | n.1579G>T c.106G>T (p.Val36Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) n.127G>T n.279C>A n.116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356925C= | CA1619113686 | HLA-B | n.1579G= c.106G= (p.Val36=) c.139G= (p.Val47=) n.127G= n.279C= n.116G= | |
6 | g.31356925C>G | CA136836693 | HLA-B | n.1579G>C c.106G>C (p.Val36Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.127G>C n.279C>G n.116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356925C>T | CA3711883 | HLA-B | n.1579G>A c.106G>A (p.Val36Met) c.139G>A (p.Val47Met) n.127G>A n.279C>T n.116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356926G>A | CA3711884 | HLA-B | n.1578C>T c.105C>T (p.Ser35=) c.138C>T (p.Ser46=) n.126C>T n.280G>A n.115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31356926G>C | CA136836694 | HLA-B | n.1578C>G c.105C>G (p.Ser35=) c.138C>G (p.Ser46=) n.126C>G n.280G>C n.115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356926G= | CA1619113689 | HLA-B | n.1578C= c.105C= (p.Ser35=) c.138C= (p.Ser46=) n.126C= n.280G= n.115C= |