UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356822_31356912del | CA2677957746 | HLA-B | n.1600_1690del c.127_217del (p.Glu43ArgfsTer4) c.160_250del (p.Glu54ArgfsTer4) n.148_238del n.176_266del n.137_227del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356869_31356904del | CA2677957779 | HLA-B | n.1600_1635del c.127_162del (p.Glu43_Asp54del) c.160_195del (p.Glu54_Asp65del) n.2_37del n.148_183del n.223_258del n.137_172del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356880A= | CA1619113550 | HLA-B | n.1624T= c.151T= (p.Tyr51=) c.184T= (p.Tyr62=) n.26T= n.172T= n.234A= n.161T= | |
| 6 | g.31356880A>C | CA363313854 | HLA-B | n.1624T>G c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.26T>G n.172T>G n.234A>C n.161T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356880A>G | CA136836643 | HLA-B | n.1624T>C c.151T>C (p.Tyr51His) c.184T>C (p.Tyr62His) n.26T>C n.172T>C n.234A>G n.161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356880A>T | CA136836644 | HLA-B | n.1624T>A c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.26T>A n.172T>A n.234A>T n.161T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356881G>A | CA136836645 | HLA-B | n.1623C>T c.150C>T (p.Gly50=) c.183C>T (p.Gly61=) n.25C>T n.171C>T n.235G>A n.160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356881G>C | CA449791466 | HLA-B | n.1623C>G c.150C>G (p.Gly50=) c.183C>G (p.Gly61=) n.25C>G n.171C>G n.235G>C n.160C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356881G= | CA1619113553 | HLA-B | n.1623C= c.150C= (p.Gly50=) c.183C= (p.Gly61=) n.25C= n.171C= n.235G= n.160C= | |
| 6 | g.31356881G>T | CA449791467 | HLA-B | n.1623C>A c.150C>A (p.Gly50=) c.183C>A (p.Gly61=) n.25C>A n.171C>A n.235G>T n.160C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356882C>A | CA363313859 | HLA-B | n.1622G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.24G>T n.170G>T n.236C>A n.159G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356882C= | CA1619113556 | HLA-B | n.1622G= c.149G= (p.Gly50=) c.182G= (p.Gly61=) n.24G= n.170G= n.236C= n.159G= | |
| 6 | g.31356882C>G | CA363313870 | HLA-B | n.1622G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.24G>C n.170G>C n.236C>G n.159G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356882C>T | CA3711871 | HLA-B | n.1622G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.24G>A n.170G>A n.236C>T n.159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356884del | CA2677957782 | HLA-B | n.1622del c.149del (p.Gly50AlafsTer9) c.182del (p.Gly61AlafsTer9) n.24del n.170del n.238del n.159del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356883C>A | CA363313875 | HLA-B | n.1621G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.23G>T n.169G>T n.237C>A n.158G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356883C= | CA1619113558 | HLA-B | n.1621G= c.148G= (p.Gly50=) c.181G= (p.Gly61=) n.23G= n.169G= n.237C= n.158G= | |
| 6 | g.31356883C>G | CA136836646 | HLA-B | n.1621G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.23G>C n.169G>C n.237C>G n.158G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356883C>T | CA363313881 | HLA-B | n.1621G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.23G>A n.169G>A n.237C>T n.158G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356884C>A | CA449791468 | HLA-B | n.1620G>T c.147G>T (p.Val49=) c.180G>T (p.Val60=) n.22G>T n.168G>T n.238C>A n.157G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356884C= | CA1619113561 | HLA-B | n.1620G= c.147G= (p.Val49=) c.180G= (p.Val60=) n.22G= n.168G= n.238C= n.157G= | |
| 6 | g.31356884C>G | CA449791469 | HLA-B | n.1620G>C c.147G>C (p.Val49=) c.180G>C (p.Val60=) n.22G>C n.168G>C n.238C>G n.157G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356884C>T | CA449791470 | HLA-B | n.1620G>A c.147G>A (p.Val49=) c.180G>A (p.Val60=) n.22G>A n.168G>A n.238C>T n.157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356885A= | CA1619113563 | HLA-B | n.1619T= c.146T= (p.Val49=) c.179T= (p.Val60=) n.21T= n.167T= n.239A= n.156T= | |
| 6 | g.31356885A>C | CA363313887 | HLA-B | n.1619T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.21T>G n.167T>G n.239A>C n.156T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356885A>G | CA136836647 | HLA-B | n.1619T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) n.21T>C n.167T>C n.239A>G n.156T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356885A>T | CA363313886 | HLA-B | n.1619T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.179T>A (p.Val60Glu) n.21T>A n.167T>A n.239A>T n.156T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356886C>A | CA363313889 | HLA-B | n.1618G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.178G>T (p.Val60Leu) n.20G>T n.166G>T n.240C>A n.155G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356886C= | CA1619113566 | HLA-B | n.1618G= c.145G= (p.Val49=) c.178G= (p.Val60=) n.20G= n.166G= n.240C= n.155G= | |
| 6 | g.31356886C>G | CA363313890 | HLA-B | n.1618G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) n.20G>C n.166G>C n.240C>G n.155G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356886C>T | CA136836648 | HLA-B | n.1618G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.178G>A (p.Val60Met) n.20G>A n.166G>A n.240C>T n.155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356886_31356887insGG | CA1087444461 | HLA-B | n.1617_1618insCC c.144_145insCC (p.Val49ProfsTer11) c.177_178insCC (p.Val60ProfsTer11) n.19_20insCC n.165_166insCC n.240_241insGG n.154_155insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356886_31356887insGT | CA2677957785 | HLA-B | n.1617_1618insAC c.144_145insAC (p.Val49ThrfsTer11) c.177_178insAC (p.Val60ThrfsTer11) n.19_20insAC n.165_166insAC n.240_241insGT n.154_155insAC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356886_31356887insGGT | CA2677957786 | HLA-B | n.1617_1618insACC c.144_145insACC (p.Ser48_Val49insThr) c.177_178insACC (p.Ser59_Val60insThr) n.19_20insACC n.165_166insACC n.240_241insGGT n.154_155insACC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356887del | CA2677957787 | HLA-B | n.1617del c.144del (p.Val49TrpfsTer10) c.177del (p.Val60TrpfsTer10) n.19del n.165del n.241del n.154del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356887T>A | CA449791471 | HLA-B | n.1617A>T c.144A>T (p.Ser48=) c.177A>T (p.Ser59=) n.19A>T n.165A>T n.241T>A n.154A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356887T>C | CA136836650 | HLA-B | n.1617A>G c.144A>G (p.Ser48=) c.177A>G (p.Ser59=) n.19A>G n.165A>G n.241T>C n.154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356887T>G | CA3711872 | HLA-B | n.1617A>C c.144A>C (p.Ser48=) c.177A>C (p.Ser59=) n.19A>C n.165A>C n.241T>G n.154A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356887T= | CA1619113572 | HLA-B | n.1617A= c.144A= (p.Ser48=) c.177A= (p.Ser59=) n.19A= n.165A= n.241T= n.154A= | |
| 6 | g.31356887_31356888del | CA2677957784 | HLA-B | n.1616_1617del c.143_144del (p.Ser48CysfsTer?) c.176_177del (p.Ser59CysfsTer?) n.18_19del n.164_165del n.241_242del n.153_154del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356887_31356889delinsGGT | CA136836649 | HLA-B | n.1615_1617delinsACC c.142_144delinsACC (p.Ser48Thr) c.175_177delinsACC (p.Ser59Thr) n.17_19delinsACC n.163_165delinsACC n.241_243delinsGGT n.152_154delinsACC | dbSNP |
| 6 | g.31356887_31356889delinsTGA | CA1619113574 | HLA-B | n.1615_1617delinsTCA c.142_144delinsTCA (p.Ser48=) c.175_177delinsTCA (p.Ser59=) n.17_19delinsTCA n.163_165delinsTCA n.241_243delinsTGA n.152_154delinsTCA | |
| 6 | g.31356888G>A | CA363313897 | HLA-B | n.1616C>T c.143C>T (p.Ser48Leu) c.176C>T (p.Ser59Leu) n.18C>T n.164C>T n.242G>A n.153C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356888G>C | CA363313899 | HLA-B | n.1616C>G c.143C>G (p.Ser48Ter) c.176C>G (p.Ser59Ter) n.18C>G n.164C>G n.242G>C n.153C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356888G>T | CA363313900 | HLA-B | n.1616C>A c.143C>A (p.Ser48Ter) c.176C>A (p.Ser59Ter) n.18C>A n.164C>A n.242G>T n.153C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356890_31356891del | CA2677957788 | HLA-B | n.1615_1616del c.142_143del (p.Val49GlyfsTer?) c.175_176del (p.Val60GlyfsTer?) n.17_18del n.163_164del n.244_245del n.152_153del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356888_31356889insCA | CA2677957789 | HLA-B | n.1615_1616insTG c.142_143insTG (p.Ser48LeufsTer12) c.175_176insTG (p.Ser59LeufsTer12) n.17_18insTG n.163_164insTG n.242_243insCA n.152_153insTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356889A= | CA1619113578 | HLA-B | n.1615T= c.142T= (p.Ser48=) c.175T= (p.Ser59=) n.17T= n.163T= n.243A= n.152T= | |
| 6 | g.31356889A>C | CA3711874 | HLA-B | n.1615T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.17T>G n.163T>G n.243A>C n.152T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |