UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356822_31356912del | CA2677957746 | HLA-B | n.1600_1690del c.127_217del (p.Glu43ArgfsTer4) c.160_250del (p.Glu54ArgfsTer4) n.148_238del n.176_266del n.137_227del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356868T>A | CA363892686 | HLA-B | n.1636A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.38A>T n.184A>T n.222T>A n.173A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356868T>C | CA136836634 | HLA-B | n.1636A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.38A>G n.184A>G n.222T>C n.173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356868T>G | CA363892687 | HLA-B | n.1636A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.38A>C n.184A>C n.222T>G n.173A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356868T= | CA1619113510 | HLA-B | n.1636A= c.163A= (p.Thr55=) c.196A= (p.Thr66=) n.38A= n.184A= n.222T= n.173A= | |
| 6 | g.31356869G>A | CA136836635 | HLA-B | n.1635C>T c.162C>T (p.Asp54=) c.195C>T (p.Asp65=) n.37C>T n.183C>T n.223G>A n.172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356869G>C | CA363892688 | HLA-B | n.1635C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.37C>G n.183C>G n.223G>C n.172C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356869G= | CA1619113513 | HLA-B | n.1635C= c.162C= (p.Asp54=) c.195C= (p.Asp65=) n.37C= n.183C= n.223G= n.172C= | |
| 6 | g.31356869G>T | CA363892689 | HLA-B | n.1635C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.37C>A n.183C>A n.223G>T n.172C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356869_31356904del | CA2677957779 | HLA-B | n.1600_1635del c.127_162del (p.Glu43_Asp54del) c.160_195del (p.Glu54_Asp65del) n.2_37del n.148_183del n.223_258del n.137_172del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356870del | CA2677957780 | HLA-B | n.1634del c.161del (p.Asp54AlafsTer5) c.194del (p.Asp65AlafsTer5) n.36del n.182del n.224del n.171del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356870T>A | CA363892690 | HLA-B | n.1634A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.36A>T n.182A>T n.224T>A n.171A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356870T>C | CA3711866 | HLA-B | n.1634A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.36A>G n.182A>G n.224T>C n.171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356870T>G | CA363892691 | HLA-B | n.1634A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.36A>C n.182A>C n.224T>G n.171A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356870T= | CA1619113517 | HLA-B | n.1634A= c.161A= (p.Asp54=) c.194A= (p.Asp65=) n.36A= n.182A= n.224T= n.171A= | |
| 6 | g.31356871C>A | CA136836636 | HLA-B | n.1633G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.35G>T n.181G>T n.225C>A n.170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356871C= | CA1619113519 | HLA-B | n.1633G= c.160G= (p.Asp54=) c.193G= (p.Asp65=) n.35G= n.181G= n.225C= n.170G= | |
| 6 | g.31356871C>G | CA363892703 | HLA-B | n.1633G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.193G>C (p.Asp65His) n.35G>C n.181G>C n.225C>G n.170G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356871C>T | CA136836637 | HLA-B | n.1633G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.35G>A n.181G>A n.225C>T n.170G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356872G>A | CA136836638 | HLA-B | n.1632C>T c.159C>T (p.Asp53=) c.192C>T (p.Asp64=) n.34C>T n.180C>T n.226G>A n.169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356872G>C | CA363892708 | HLA-B | n.1632C>G c.159C>G (p.Asp53Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.34C>G n.180C>G n.226G>C n.169C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356872G= | CA1619113523 | HLA-B | n.1632C= c.159C= (p.Asp53=) c.192C= (p.Asp64=) n.34C= n.180C= n.226G= n.169C= | |
| 6 | g.31356872G>T | CA363892706 | HLA-B | n.1632C>A c.159C>A (p.Asp53Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.34C>A n.180C>A n.226G>T n.169C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356873T>A | CA136836639 | HLA-B | n.1631A>T c.158A>T (p.Asp53Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.33A>T n.179A>T n.227T>A n.168A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356873T>C | CA363892715 | HLA-B | n.1631A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.33A>G n.179A>G n.227T>C n.168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356873T>G | CA363892711 | HLA-B | n.1631A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.33A>C n.179A>C n.227T>G n.168A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356873T= | CA1619113526 | HLA-B | n.1631A= c.158A= (p.Asp53=) c.191A= (p.Asp64=) n.33A= n.179A= n.227T= n.168A= | |
| 6 | g.31356874C>A | CA136836640 | HLA-B | n.1630G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.32G>T n.178G>T n.228C>A n.167G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356874C= | CA1619113528 | HLA-B | n.1630G= c.157G= (p.Asp53=) c.190G= (p.Asp64=) n.32G= n.178G= n.228C= n.167G= | |
| 6 | g.31356874C>G | CA363892722 | HLA-B | n.1630G>C c.157G>C (p.Asp53His) c.190G>C (p.Asp64His) n.32G>C n.178G>C n.228C>G n.167G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356874C>T | CA363892723 | HLA-B | n.1630G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.32G>A n.178G>A n.228C>T n.167G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356875del | CA2677957781 | HLA-B | n.1630del c.157del (p.Asp53ThrfsTer6) c.190del (p.Asp64ThrfsTer6) n.32del n.178del n.229del n.167del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356875C>A | CA449792038 | HLA-B | n.1629G>T c.156G>T (p.Val52=) c.189G>T (p.Val63=) n.31G>T n.177G>T n.229C>A n.166G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356875C= | CA1619113532 | HLA-B | n.1629G= c.156G= (p.Val52=) c.189G= (p.Val63=) n.31G= n.177G= n.229C= n.166G= | |
| 6 | g.31356875C>G | CA449792037 | HLA-B | n.1629G>C c.156G>C (p.Val52=) c.189G>C (p.Val63=) n.31G>C n.177G>C n.229C>G n.166G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356875C>T | CA449792036 | HLA-B | n.1629G>A c.156G>A (p.Val52=) c.189G>A (p.Val63=) n.31G>A n.177G>A n.229C>T n.166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356876A= | CA1619113535 | HLA-B | n.1628T= c.155T= (p.Val52=) c.188T= (p.Val63=) n.30T= n.176T= n.230A= n.165T= | |
| 6 | g.31356876A>C | CA363313833 | HLA-B | n.1628T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.30T>G n.176T>G n.230A>C n.165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356876A>G | CA136836641 | HLA-B | n.1628T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.30T>C n.176T>C n.230A>G n.165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356876A>T | CA363313838 | HLA-B | n.1628T>A c.155T>A (p.Val52Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.30T>A n.176T>A n.230A>T n.165T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356877C>A | CA363313841 | HLA-B | n.1627G>T c.154G>T (p.Val52Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.29G>T n.175G>T n.231C>A n.164G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356877C= | CA1619113537 | HLA-B | n.1627G= c.154G= (p.Val52=) c.187G= (p.Val63=) n.29G= n.175G= n.231C= n.164G= | |
| 6 | g.31356877C>G | CA363313843 | HLA-B | n.1627G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.29G>C n.175G>C n.231C>G n.164G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356877C>T | CA3711867 | HLA-B | n.1627G>A c.154G>A (p.Val52Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.29G>A n.175G>A n.231C>T n.164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356878G>A | CA3711869 | HLA-B | n.1626C>T c.153C>T (p.Tyr51=) c.186C>T (p.Tyr62=) n.28C>T n.174C>T n.232G>A n.163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356878G>C | CA363313847 | HLA-B | n.1626C>G c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.28C>G n.174C>G n.232G>C n.163C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356878G= | CA1619113541 | HLA-B | n.1626C= c.153C= (p.Tyr51=) c.186C= (p.Tyr62=) n.28C= n.174C= n.232G= n.163C= | |
| 6 | g.31356878G>T | CA3711868 | HLA-B | n.1626C>A c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.28C>A n.174C>A n.232G>T n.163C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356879T>A | CA136836642 | HLA-B | n.1625A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.27A>T n.173A>T n.233T>A n.162A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |