WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356822_31356912del | CA2677957746 | HLA-B | n.1600_1690del c.127_217del (p.Glu43ArgfsTer4) c.160_250del (p.Glu54ArgfsTer4) n.148_238del n.176_266del n.137_227del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356821_31356839del | CA2677957750 | HLA-B | n.1666_1684del c.193_211del (p.Ala65ArgfsTer6) c.226_244del (p.Ala76ArgfsTer6) n.68_86del n.214_232del n.175_193del n.203_221del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356835T>A | CA363892571 | HLA-B | n.1669A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) n.71A>T n.217A>T n.189T>A n.206A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356835T>C | CA363892572 | HLA-B | n.1669A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) n.71A>G n.217A>G n.189T>C n.206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356835T>G | CA363892573 | HLA-B | n.1669A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) n.71A>C n.217A>C n.189T>G n.206A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356835T= | CA1619113389 | HLA-B | n.1669A= c.196A= (p.Ser66=) c.229A= (p.Ser77=) n.71A= n.217A= n.189T= n.206A= | |
| 6 | g.31356836C>A | CA136836593 | HLA-B | n.1668G>T c.195G>T (p.Ala65=) c.228G>T (p.Ala76=) n.70G>T n.216G>T n.190C>A n.205G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356836C= | CA1619113392 | HLA-B | n.1668G= c.195G= (p.Ala65=) c.228G= (p.Ala76=) n.70G= n.216G= n.190C= n.205G= | |
| 6 | g.31356836C>G | CA449792003 | HLA-B | n.1668G>C c.195G>C (p.Ala65=) c.228G>C (p.Ala76=) n.70G>C n.216G>C n.190C>G n.205G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356836C>T | CA136836594 | HLA-B | n.1668G>A c.195G>A (p.Ala65=) c.228G>A (p.Ala76=) n.70G>A n.216G>A n.190C>T n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356836_31356838del | CA2677957772 | HLA-B | n.1666_1668del c.193_195del (p.Ala65del) c.226_228del (p.Ala76del) n.68_70del n.214_216del n.190_192del n.203_205del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356838_31356839del | CA2677957771 | HLA-B | n.1667_1668del c.194_195del (p.Ala65GlufsTer?) c.227_228del (p.Ala76GlufsTer?) n.69_70del n.215_216del n.192_193del n.204_205del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356837G>A | CA3711857 | HLA-B | n.1667C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.69C>T n.215C>T n.191G>A n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356837G>C | CA136836595 | HLA-B | n.1667C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.69C>G n.215C>G n.191G>C n.204C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356837G= | CA1619113395 | HLA-B | n.1667C= c.194C= (p.Ala65=) c.227C= (p.Ala76=) n.69C= n.215C= n.191G= n.204C= | |
| 6 | g.31356837G>T | CA363892574 | HLA-B | n.1667C>A c.194C>A (p.Ala65Glu) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.69C>A n.215C>A n.191G>T n.204C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356838C>A | CA363892575 | HLA-B | n.1666G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.68G>T n.214G>T n.192C>A n.203G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356838C= | CA1619113398 | HLA-B | n.1666G= c.193G= (p.Ala65=) c.226G= (p.Ala76=) n.68G= n.214G= n.192C= n.203G= | |
| 6 | g.31356838C>G | CA363892576 | HLA-B | n.1666G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.68G>C n.214G>C n.192C>G n.203G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356838C>T | CA3711858 | HLA-B | n.1666G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.68G>A n.214G>A n.192C>T n.203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356839G>A | CA136836597 | HLA-B | n.1665C>T c.192C>T (p.Ala64=) c.225C>T (p.Ala75=) n.67C>T n.213C>T n.193G>A n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356839G>C | CA136836596 | HLA-B | n.1665C>G c.192C>G (p.Ala64=) c.225C>G (p.Ala75=) n.67C>G n.213C>G n.193G>C n.202C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356839G= | CA1619113403 | HLA-B | n.1665C= c.192C= (p.Ala64=) c.225C= (p.Ala75=) n.67C= n.213C= n.193G= n.202C= | |
| 6 | g.31356839G>T | CA449792007 | HLA-B | n.1665C>A c.192C>A (p.Ala64=) c.225C>A (p.Ala75=) n.67C>A n.213C>A n.193G>T n.202C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356840G>A | CA136836598 | HLA-B | n.1664C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.66C>T n.212C>T n.194G>A n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356840G>C | CA136836599 | HLA-B | n.1664C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.66C>G n.212C>G n.194G>C n.201C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356840G= | CA1619113407 | HLA-B | n.1664C= c.191C= (p.Ala64=) c.224C= (p.Ala75=) n.66C= n.212C= n.194G= n.201C= | |
| 6 | g.31356840G>T | CA363892577 | HLA-B | n.1664C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.66C>A n.212C>A n.194G>T n.201C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356841C>A | CA136836600 | HLA-B | n.1663G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.65G>T n.211G>T n.195C>A n.200G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356841C= | CA1619113410 | HLA-B | n.1663G= c.190G= (p.Ala64=) c.223G= (p.Ala75=) n.65G= n.211G= n.195C= n.200G= | |
| 6 | g.31356841C>G | CA363892578 | HLA-B | n.1663G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.65G>C n.211G>C n.195C>G n.200G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356841C>T | CA363892579 | HLA-B | n.1663G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.65G>A n.211G>A n.195C>T n.200G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356842G>A | CA136836601 | HLA-B | n.1662C>T c.189C>T (p.Asp63=) c.222C>T (p.Asp74=) n.64C>T n.210C>T n.196G>A n.199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356842G>C | CA363892580 | HLA-B | n.1662C>G c.189C>G (p.Asp63Glu) c.222C>G (p.Asp74Glu) n.64C>G n.210C>G n.196G>C n.199C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356842G= | CA1619113413 | HLA-B | n.1662C= c.189C= (p.Asp63=) c.222C= (p.Asp74=) n.64C= n.210C= n.196G= n.199C= | |
| 6 | g.31356842G>T | CA136836602 | HLA-B | n.1662C>A c.189C>A (p.Asp63Glu) c.222C>A (p.Asp74Glu) n.64C>A n.210C>A n.196G>T n.199C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356843T>A | CA363892581 | HLA-B | n.1661A>T c.188A>T (p.Asp63Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.63A>T n.209A>T n.197T>A n.198A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356843T>C | CA136836603 | HLA-B | n.1661A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.63A>G n.209A>G n.197T>C n.198A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356843T>G | CA363892582 | HLA-B | n.1661A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.63A>C n.209A>C n.197T>G n.198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356843T= | CA1619113418 | HLA-B | n.1661A= c.188A= (p.Asp63=) c.221A= (p.Asp74=) n.63A= n.209A= n.197T= n.198A= | |
| 6 | g.31356844C>A | CA3711859 | HLA-B | n.1660G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.62G>T n.208G>T n.198C>A n.197G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356844C= | CA1619113421 | HLA-B | n.1660G= c.187G= (p.Asp63=) c.220G= (p.Asp74=) n.62G= n.208G= n.198C= n.197G= | |
| 6 | g.31356844C>G | CA363892583 | HLA-B | n.1660G>C c.187G>C (p.Asp63His) c.220G>C (p.Asp74His) n.62G>C n.208G>C n.198C>G n.197G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356844C>T | CA136836604 | HLA-B | n.1660G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.62G>A n.208G>A n.198C>T n.197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356845G>A | CA3711860 | HLA-B | n.1659C>T c.186C>T (p.Ser62=) c.219C>T (p.Ser73=) n.61C>T n.207C>T n.199G>A n.196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356845G>C | CA136836605 | HLA-B | n.1659C>G c.186C>G (p.Ser62Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) n.61C>G n.207C>G n.199G>C n.196C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356845G= | CA1619113427 | HLA-B | n.1659C= c.186C= (p.Ser62=) c.219C= (p.Ser73=) n.61C= n.207C= n.199G= n.196C= | |
| 6 | g.31356845G>T | CA3711861 | HLA-B | n.1659C>A c.186C>A (p.Ser62Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) n.61C>A n.207C>A n.199G>T n.196C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356846C>A | CA363892584 | HLA-B | n.1658G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.60G>T n.206G>T n.200C>A n.195G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |