UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356822_31356912del | CA2677957746 | HLA-B | n.1600_1690del c.127_217del (p.Glu43ArgfsTer4) c.160_250del (p.Glu54ArgfsTer4) n.148_238del n.176_266del n.137_227del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356821_31356839del | CA2677957750 | HLA-B | n.1666_1684del c.193_211del (p.Ala65ArgfsTer6) c.226_244del (p.Ala76ArgfsTer6) n.68_86del n.214_232del n.175_193del n.203_221del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356828_31356832del | CA2677957761 | HLA-B | n.1672_1676del c.199_203del (p.Pro67ArgfsTer30) c.232_236del (p.Pro78ArgfsTer30) n.74_78del n.220_224del n.182_186del n.209_213del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356832del | CA2677957769 | HLA-B | n.1673del c.200del (p.Pro67ArgfsTer10) c.233del (p.Pro78ArgfsTer10) n.75del n.221del n.186del n.210del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356832G>A | CA3711855 | HLA-B | n.1672C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.74C>T n.220C>T n.186G>A n.209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356832G>C | CA136836590 | HLA-B | n.1672C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.74C>G n.220C>G n.186G>C n.209C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356832G= | CA1619113378 | HLA-B | n.1672C= c.199C= (p.Pro67=) c.232C= (p.Pro78=) n.74C= n.220C= n.186G= n.209C= | |
| 6 | g.31356832G>T | CA3711854 | HLA-B | n.1672C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.74C>A n.220C>A n.186G>T n.209C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356833del | CA2518821485 | HLA-B | n.1671del c.198del (p.Pro67ArgfsTer10) c.231del (p.Pro78ArgfsTer10) n.73del n.219del n.187del n.208del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356833A= | CA1619113380 | HLA-B | n.1671T= c.198T= (p.Ser66=) c.231T= (p.Ser77=) n.73T= n.219T= n.187A= n.208T= | |
| 6 | g.31356833A>C | CA363892569 | HLA-B | n.1671T>G c.198T>G (p.Ser66Arg) c.231T>G (p.Ser77Arg) n.73T>G n.219T>G n.187A>C n.208T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356833A>G | CA449792002 | HLA-B | n.1671T>C c.198T>C (p.Ser66=) c.231T>C (p.Ser77=) n.73T>C n.219T>C n.187A>G n.208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356833A>T | CA363892570 | HLA-B | n.1671T>A c.198T>A (p.Ser66Arg) c.231T>A (p.Ser77Arg) n.73T>A n.219T>A n.187A>T n.208T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356834del | CA2677957770 | HLA-B | n.1670del c.197del (p.Ser66IlefsTer11) c.230del (p.Ser77IlefsTer11) n.72del n.218del n.188del n.207del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356834C>A | CA3711856 | HLA-B | n.1670G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) n.72G>T n.218G>T n.188C>A n.207G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356834C= | CA1619113385 | HLA-B | n.1670G= c.197G= (p.Ser66=) c.230G= (p.Ser77=) n.72G= n.218G= n.188C= n.207G= | |
| 6 | g.31356834C>G | CA136836591 | HLA-B | n.1670G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) n.72G>C n.218G>C n.188C>G n.207G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356834C>T | CA136836592 | HLA-B | n.1670G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) n.72G>A n.218G>A n.188C>T n.207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356835T>A | CA363892571 | HLA-B | n.1669A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) n.71A>T n.217A>T n.189T>A n.206A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356835T>C | CA363892572 | HLA-B | n.1669A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) n.71A>G n.217A>G n.189T>C n.206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356835T>G | CA363892573 | HLA-B | n.1669A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) n.71A>C n.217A>C n.189T>G n.206A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356835T= | CA1619113389 | HLA-B | n.1669A= c.196A= (p.Ser66=) c.229A= (p.Ser77=) n.71A= n.217A= n.189T= n.206A= | |
| 6 | g.31356836C>A | CA136836593 | HLA-B | n.1668G>T c.195G>T (p.Ala65=) c.228G>T (p.Ala76=) n.70G>T n.216G>T n.190C>A n.205G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356836C= | CA1619113392 | HLA-B | n.1668G= c.195G= (p.Ala65=) c.228G= (p.Ala76=) n.70G= n.216G= n.190C= n.205G= | |
| 6 | g.31356836C>G | CA449792003 | HLA-B | n.1668G>C c.195G>C (p.Ala65=) c.228G>C (p.Ala76=) n.70G>C n.216G>C n.190C>G n.205G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356836C>T | CA136836594 | HLA-B | n.1668G>A c.195G>A (p.Ala65=) c.228G>A (p.Ala76=) n.70G>A n.216G>A n.190C>T n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356836_31356838del | CA2677957772 | HLA-B | n.1666_1668del c.193_195del (p.Ala65del) c.226_228del (p.Ala76del) n.68_70del n.214_216del n.190_192del n.203_205del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356838_31356839del | CA2677957771 | HLA-B | n.1667_1668del c.194_195del (p.Ala65GlufsTer?) c.227_228del (p.Ala76GlufsTer?) n.69_70del n.215_216del n.192_193del n.204_205del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356837G>A | CA3711857 | HLA-B | n.1667C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.69C>T n.215C>T n.191G>A n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356837G>C | CA136836595 | HLA-B | n.1667C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.69C>G n.215C>G n.191G>C n.204C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356837G= | CA1619113395 | HLA-B | n.1667C= c.194C= (p.Ala65=) c.227C= (p.Ala76=) n.69C= n.215C= n.191G= n.204C= | |
| 6 | g.31356837G>T | CA363892574 | HLA-B | n.1667C>A c.194C>A (p.Ala65Glu) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.69C>A n.215C>A n.191G>T n.204C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356838C>A | CA363892575 | HLA-B | n.1666G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.68G>T n.214G>T n.192C>A n.203G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356838C= | CA1619113398 | HLA-B | n.1666G= c.193G= (p.Ala65=) c.226G= (p.Ala76=) n.68G= n.214G= n.192C= n.203G= | |
| 6 | g.31356838C>G | CA363892576 | HLA-B | n.1666G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.68G>C n.214G>C n.192C>G n.203G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356838C>T | CA3711858 | HLA-B | n.1666G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.68G>A n.214G>A n.192C>T n.203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356839G>A | CA136836597 | HLA-B | n.1665C>T c.192C>T (p.Ala64=) c.225C>T (p.Ala75=) n.67C>T n.213C>T n.193G>A n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356839G>C | CA136836596 | HLA-B | n.1665C>G c.192C>G (p.Ala64=) c.225C>G (p.Ala75=) n.67C>G n.213C>G n.193G>C n.202C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356839G= | CA1619113403 | HLA-B | n.1665C= c.192C= (p.Ala64=) c.225C= (p.Ala75=) n.67C= n.213C= n.193G= n.202C= | |
| 6 | g.31356839G>T | CA449792007 | HLA-B | n.1665C>A c.192C>A (p.Ala64=) c.225C>A (p.Ala75=) n.67C>A n.213C>A n.193G>T n.202C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356840G>A | CA136836598 | HLA-B | n.1664C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.66C>T n.212C>T n.194G>A n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356840G>C | CA136836599 | HLA-B | n.1664C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.66C>G n.212C>G n.194G>C n.201C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356840G= | CA1619113407 | HLA-B | n.1664C= c.191C= (p.Ala64=) c.224C= (p.Ala75=) n.66C= n.212C= n.194G= n.201C= | |
| 6 | g.31356840G>T | CA363892577 | HLA-B | n.1664C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.66C>A n.212C>A n.194G>T n.201C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356841C>A | CA136836600 | HLA-B | n.1663G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.65G>T n.211G>T n.195C>A n.200G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356841C= | CA1619113410 | HLA-B | n.1663G= c.190G= (p.Ala64=) c.223G= (p.Ala75=) n.65G= n.211G= n.195C= n.200G= | |
| 6 | g.31356841C>G | CA363892578 | HLA-B | n.1663G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.65G>C n.211G>C n.195C>G n.200G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356841C>T | CA363892579 | HLA-B | n.1663G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.65G>A n.211G>A n.195C>T n.200G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356842G>A | CA136836601 | HLA-B | n.1662C>T c.189C>T (p.Asp63=) c.222C>T (p.Asp74=) n.64C>T n.210C>T n.196G>A n.199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |