WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356775_31356828del | CA2594586172 | HLA-B | n.1677_1730del c.204_257del (p.Glu69_Arg86del) c.237_290del (p.Glu80_Arg97del) n.79_132del n.225_278del n.129_182del n.214_267del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356798_31356819delinsTGCTCTATCCACGGCGCCCGCG | CA1619113218 | HLA-B | n.1685_1706delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA c.212_233delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA (p.Pro71=) c.245_266delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA (p.Pro82=) n.87_108delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA n.233_254delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA n.152_173delinsTGCTCTATCCACGGCGCCCGCG n.222_243delinsCGCGGGCGCCGTGGATAGAGCA | |
| 6 | g.31356803_31356823del | CA136836561 | HLA-B | n.1685_1705del c.212_232del (p.Pro71_Glu77del) c.245_265del (p.Pro82_Glu88del) n.87_107del n.233_253del n.157_177del n.222_242del | dbSNP |
| 6 | g.31356803T>A | CA449791979 | HLA-B | n.1701A>T c.228A>T (p.Ile76=) c.261A>T (p.Ile87=) n.103A>T n.249A>T n.157T>A n.238A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356803T>C | CA3711812 | HLA-B | n.1701A>G c.228A>G (p.Ile76Met) c.261A>G (p.Ile87Met) n.103A>G n.249A>G n.157T>C n.238A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356803T>G | CA449791980 | HLA-B | n.1701A>C c.228A>C (p.Ile76=) c.261A>C (p.Ile87=) n.103A>C n.249A>C n.157T>G n.238A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356803T= | CA1619113238 | HLA-B | n.1701A= c.228A= (p.Ile76=) c.261A= (p.Ile87=) n.103A= n.249A= n.157T= n.238A= | |
| 6 | g.31356804A= | CA1619113243 | HLA-B | n.1700T= c.227T= (p.Ile76=) c.260T= (p.Ile87=) n.102T= n.248T= n.158A= n.237T= | |
| 6 | g.31356804A>C | CA3711813 | HLA-B | n.1700T>G c.227T>G (p.Ile76Arg) c.260T>G (p.Ile87Arg) n.102T>G n.248T>G n.158A>C n.237T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356804A>G | CA136836568 | HLA-B | n.1700T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.102T>C n.248T>C n.158A>G n.237T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356804A>T | CA363892544 | HLA-B | n.1700T>A c.227T>A (p.Ile76Lys) c.260T>A (p.Ile87Lys) n.102T>A n.248T>A n.158A>T n.237T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356805T>A | CA363892545 | HLA-B | n.1699A>T c.226A>T (p.Ile76Leu) c.259A>T (p.Ile87Leu) n.101A>T n.247A>T n.159T>A n.236A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356805T>C | CA3711814 | HLA-B | n.1699A>G c.226A>G (p.Ile76Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.101A>G n.247A>G n.159T>C n.236A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356805T>G | CA363892546 | HLA-B | n.1699A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.101A>C n.247A>C n.159T>G n.236A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356805T= | CA1619113247 | HLA-B | n.1699A= c.226A= (p.Ile76=) c.259A= (p.Ile87=) n.101A= n.247A= n.159T= n.236A= | |
| 6 | g.31356806C>A | CA363892547 | HLA-B | n.1698G>T c.225G>T (p.Trp75Cys) c.258G>T (p.Trp86Cys) n.100G>T n.246G>T n.160C>A n.235G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356806C= | CA1619113251 | HLA-B | n.1698G= c.225G= (p.Trp75=) c.258G= (p.Trp86=) n.100G= n.246G= n.160C= n.235G= | |
| 6 | g.31356806C>G | CA136836570 | HLA-B | n.1698G>C c.225G>C (p.Trp75Cys) c.258G>C (p.Trp86Cys) n.100G>C n.246G>C n.160C>G n.235G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356806C>T | CA136836569 | HLA-B | n.1698G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) c.258G>A (p.Trp86Ter) n.100G>A n.246G>A n.160C>T n.235G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356807del | CA2677957738 | HLA-B | n.1698del c.225del (p.Trp75Ter) c.258del (p.Trp86Ter) n.100del n.246del n.161del n.235del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356807_31356809del | CA2677957740 | HLA-B | n.1696_1698del c.223_225del (p.Trp75del) c.256_258del (p.Trp86del) n.98_100del n.244_246del n.161_163del n.233_235del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356807C>A | CA363892548 | HLA-B | n.1697G>T c.224G>T (p.Trp75Leu) c.257G>T (p.Trp86Leu) n.99G>T n.245G>T n.161C>A n.234G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356807C= | CA1619113257 | HLA-B | n.1697G= c.224G= (p.Trp75=) c.257G= (p.Trp86=) n.99G= n.245G= n.161C= n.234G= | |
| 6 | g.31356807C>G | CA363892549 | HLA-B | n.1697G>C c.224G>C (p.Trp75Ser) c.257G>C (p.Trp86Ser) n.99G>C n.245G>C n.161C>G n.234G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356807C>T | CA3711815 | HLA-B | n.1697G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) c.257G>A (p.Trp86Ter) n.99G>A n.245G>A n.161C>T n.234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31356808A>C | CA363892550 | HLA-B | n.1696T>G c.223T>G (p.Trp75Gly) c.256T>G (p.Trp86Gly) n.98T>G n.244T>G n.162A>C n.233T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356808A>G | CA363892551 | HLA-B | n.1696T>C c.223T>C (p.Trp75Arg) c.256T>C (p.Trp86Arg) n.98T>C n.244T>C n.162A>G n.233T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356808A>T | CA363892552 | HLA-B | n.1696T>A c.223T>A (p.Trp75Arg) c.256T>A (p.Trp86Arg) n.98T>A n.244T>A n.162A>T n.233T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356808_31356809insTGG | CA2677957742 | HLA-B | n.1695_1696insCCA c.222_223insCCA (p.Pro74_Trp75insPro) c.255_256insCCA (p.Pro85_Trp86insPro) n.97_98insCCA n.243_244insCCA n.162_163insTGG n.232_233insCCA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356809C>A | CA136836571 | HLA-B | n.1695G>T c.222G>T (p.Pro74=) c.255G>T (p.Pro85=) n.97G>T n.243G>T n.163C>A n.232G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356809C= | CA1619113260 | HLA-B | n.1695G= c.222G= (p.Pro74=) c.255G= (p.Pro85=) n.97G= n.243G= n.163C= n.232G= | |
| 6 | g.31356809C>G | CA136836572 | HLA-B | n.1695G>C c.222G>C (p.Pro74=) c.255G>C (p.Pro85=) n.97G>C n.243G>C n.163C>G n.232G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356809C>T | CA3711816 | HLA-B | n.1695G>A c.222G>A (p.Pro74=) c.255G>A (p.Pro85=) n.97G>A n.243G>A n.163C>T n.232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356809_31356810insTT | CA2677957743 | HLA-B | n.1694_1695insAA c.221_222insAA (p.Trp75SerfsTer3) c.254_255insAA (p.Trp86SerfsTer3) n.96_97insAA n.242_243insAA n.163_164insTT n.231_232insAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356810G>A | CA136836573 | HLA-B | n.1694C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.96C>T n.242C>T n.164G>A n.231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356810G>C | CA136836574 | HLA-B | n.1694C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.96C>G n.242C>G n.164G>C n.231C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356810G= | CA1619113263 | HLA-B | n.1694C= c.221C= (p.Pro74=) c.254C= (p.Pro85=) n.96C= n.242C= n.164G= n.231C= | |
| 6 | g.31356810G>T | CA363892553 | HLA-B | n.1694C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.96C>A n.242C>A n.164G>T n.231C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356811G>A | CA3711817 | HLA-B | n.1693C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.95C>T n.241C>T n.165G>A n.230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31356811G>C | CA363892554 | HLA-B | n.1693C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.95C>G n.241C>G n.165G>C n.230C>G | |
| 6 | g.31356811G= | CA1619113266 | HLA-B | n.1693C= c.220C= (p.Pro74=) c.253C= (p.Pro85=) n.95C= n.241C= n.165G= n.230C= | |
| 6 | g.31356811G>T | CA363892555 | HLA-B | n.1693C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.95C>A n.241C>A n.165G>T n.230C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356812C>A | CA136836575 | HLA-B | n.1692G>T c.219G>T (p.Ala73=) c.252G>T (p.Ala84=) n.94G>T n.240G>T n.166C>A n.229G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356812C= | CA1619113271 | HLA-B | n.1692G= c.219G= (p.Ala73=) c.252G= (p.Ala84=) n.94G= n.240G= n.166C= n.229G= | |
| 6 | g.31356812C>G | CA136836576 | HLA-B | n.1692G>C c.219G>C (p.Ala73=) c.252G>C (p.Ala84=) n.94G>C n.240G>C n.166C>G n.229G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356812C>T | CA3711818 | HLA-B | n.1692G>A c.219G>A (p.Ala73=) c.252G>A (p.Ala84=) n.94G>A n.240G>A n.166C>T n.229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356812_31356818del | CA2677957744 | HLA-B | n.1686_1692del c.213_219del (p.Ala73GlyfsTer2) c.246_252del (p.Ala84GlyfsTer2) n.88_94del n.234_240del n.166_172del n.223_229del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356813G>A | CA136836577 | HLA-B | n.1691C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.93C>T n.239C>T n.167G>A n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356813G>C | CA3711820 | HLA-B | n.1691C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.93C>G n.239C>G n.167G>C n.228C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |