UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356775_31356828del | CA2594586172 | HLA-B | n.1677_1730del c.204_257del (p.Glu69_Arg86del) c.237_290del (p.Glu80_Arg97del) n.79_132del n.225_278del n.129_182del n.214_267del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356786_31356791del | CA1087469714 | HLA-B | n.1714_1719del c.241_246del (p.Pro81_Glu82del) c.274_279del (p.Pro92_Glu93del) n.116_121del n.262_267del n.140_145del n.251_256del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356787_31356788delinsAA | CA2695206081 | HLA-B | n.1716_1717delinsTT c.243_244delinsTT (p.Pro82Ter) c.276_277delinsTT (p.Pro93Ter) n.118_119delinsTT n.264_265delinsTT n.141_142delinsAA n.253_254delinsTT | |
| 6 | g.31356788C>A | CA3711805 | HLA-B | n.1716G>T c.243G>T (p.Pro81=) c.276G>T (p.Pro92=) n.118G>T n.264G>T n.142C>A n.253G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356788C= | CA1619113166 | HLA-B | n.1716G= c.243G= (p.Pro81=) c.276G= (p.Pro92=) n.118G= n.264G= n.142C= n.253G= | |
| 6 | g.31356788C>G | CA136836551 | HLA-B | n.1716G>C c.243G>C (p.Pro81=) c.276G>C (p.Pro92=) n.118G>C n.264G>C n.142C>G n.253G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356788C>T | CA3711806 | HLA-B | n.1716G>A c.243G>A (p.Pro81=) c.276G>A (p.Pro92=) n.118G>A n.264G>A n.142C>T n.253G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356789G>A | CA136836552 | HLA-B | n.1715C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.117C>T n.263C>T n.143G>A n.252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356789G>C | CA136836553 | HLA-B | n.1715C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.117C>G n.263C>G n.143G>C n.252C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356789G= | CA1619113168 | HLA-B | n.1715C= c.242C= (p.Pro81=) c.275C= (p.Pro92=) n.117C= n.263C= n.143G= n.252C= | |
| 6 | g.31356789G>T | CA363892522 | HLA-B | n.1715C>A c.242C>A (p.Pro81Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.117C>A n.263C>A n.143G>T n.252C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356790G>A | CA136836554 | HLA-B | n.1714C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.116C>T n.262C>T n.144G>A n.251C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356790G>C | CA363892523 | HLA-B | n.1714C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.116C>G n.262C>G n.144G>C n.251C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356790G= | CA1619113182 | HLA-B | n.1714C= c.241C= (p.Pro81=) c.274C= (p.Pro92=) n.116C= n.262C= n.144G= n.251C= | |
| 6 | g.31356790G>T | CA363892524 | HLA-B | n.1714C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.116C>A n.262C>A n.144G>T n.251C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356791C>A | CA3711807 | HLA-B | n.1713G>T c.240G>T (p.Gly80=) c.273G>T (p.Gly91=) n.115G>T n.261G>T n.145C>A n.250G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356791C= | CA1619113187 | HLA-B | n.1713G= c.240G= (p.Gly80=) c.273G= (p.Gly91=) n.115G= n.261G= n.145C= n.250G= | |
| 6 | g.31356791C>G | CA136836556 | HLA-B | n.1713G>C c.240G>C (p.Gly80=) c.273G>C (p.Gly91=) n.115G>C n.261G>C n.145C>G n.250G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356791C>T | CA136836555 | HLA-B | n.1713G>A c.240G>A (p.Gly80=) c.273G>A (p.Gly91=) n.115G>A n.261G>A n.145C>T n.250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356794del | CA449791977 | HLA-B | n.1713del c.240del (p.Pro81ArgfsTer?) c.273del (p.Pro92ArgfsTer?) n.115del n.261del n.148del n.250del | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356792C>A | CA363892525 | HLA-B | n.1712G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.272G>T (p.Gly91Val) n.114G>T n.260G>T n.146C>A n.249G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356792C= | CA1619113194 | HLA-B | n.1712G= c.239G= (p.Gly80=) c.272G= (p.Gly91=) n.114G= n.260G= n.146C= n.249G= | |
| 6 | g.31356792C>G | CA136836557 | HLA-B | n.1712G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.114G>C n.260G>C n.146C>G n.249G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356792C>T | CA136836558 | HLA-B | n.1712G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) n.114G>A n.260G>A n.146C>T n.249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356793C>A | CA363892526 | HLA-B | n.1711G>T c.238G>T (p.Gly80Trp) c.271G>T (p.Gly91Trp) n.113G>T n.259G>T n.147C>A n.248G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356793C= | CA1619113198 | HLA-B | n.1711G= c.238G= (p.Gly80=) c.271G= (p.Gly91=) n.113G= n.259G= n.147C= n.248G= | |
| 6 | g.31356793C>G | CA363892527 | HLA-B | n.1711G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.113G>C n.259G>C n.147C>G n.248G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356793C>T | CA136836559 | HLA-B | n.1711G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) n.113G>A n.259G>A n.147C>T n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356794C>A | CA363892528 | HLA-B | n.1710G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.112G>T n.258G>T n.148C>A n.247G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356794C= | CA1619113201 | HLA-B | n.1710G= c.237G= (p.Glu79=) c.270G= (p.Glu90=) n.112G= n.258G= n.148C= n.247G= | |
| 6 | g.31356794C>G | CA363892529 | HLA-B | n.1710G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.112G>C n.258G>C n.148C>G n.247G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356794C>T | CA449791978 | HLA-B | n.1710G>A c.237G>A (p.Glu79=) c.270G>A (p.Glu90=) n.112G>A n.258G>A n.148C>T n.247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356795del | CA2677957736 | HLA-B | n.1709del c.236del (p.Glu79GlyfsTer?) c.269del (p.Glu90GlyfsTer?) n.111del n.257del n.149del n.246del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356795T>A | CA3711808 | HLA-B | n.1709A>T c.236A>T (p.Glu79Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.111A>T n.257A>T n.149T>A n.246A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356795T>C | CA363892531 | HLA-B | n.1709A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.111A>G n.257A>G n.149T>C n.246A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356795T>G | CA363892530 | HLA-B | n.1709A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.111A>C n.257A>C n.149T>G n.246A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356795T= | CA1619113204 | HLA-B | n.1709A= c.236A= (p.Glu79=) c.269A= (p.Glu90=) n.111A= n.257A= n.149T= n.246A= | |
| 6 | g.31356796C>A | CA3711809 | HLA-B | n.1708G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.110G>T n.256G>T n.150C>A n.245G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356796C= | CA1619113207 | HLA-B | n.1708G= c.235G= (p.Glu79=) c.268G= (p.Glu90=) n.110G= n.256G= n.150C= n.245G= | |
| 6 | g.31356796C>G | CA363892532 | HLA-B | n.1708G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.110G>C n.256G>C n.150C>G n.245G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356796C>T | CA363892533 | HLA-B | n.1708G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.110G>A n.256G>A n.150C>T n.245G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356797C>A | CA363892534 | HLA-B | n.1707G>T c.234G>T (p.Gln78His) c.267G>T (p.Gln89His) n.109G>T n.255G>T n.151C>A n.244G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356797C= | CA1619113212 | HLA-B | n.1707G= c.234G= (p.Gln78=) c.267G= (p.Gln89=) n.109G= n.255G= n.151C= n.244G= | |
| 6 | g.31356797C>G | CA363892535 | HLA-B | n.1707G>C c.234G>C (p.Gln78His) c.267G>C (p.Gln89His) n.109G>C n.255G>C n.151C>G n.244G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356797C>T | CA3711810 | HLA-B | n.1707G>A c.234G>A (p.Gln78=) c.267G>A (p.Gln89=) n.109G>A n.255G>A n.151C>T n.244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356798del | CA2677957737 | HLA-B | n.1706del c.233del (p.Gln78ArgfsTer?) c.266del (p.Gln89ArgfsTer?) n.108del n.254del n.152del n.243del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356798T>A | CA363892536 | HLA-B | n.1706A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.108A>T n.254A>T n.152T>A n.243A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356798T>C | CA136836560 | HLA-B | n.1706A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.108A>G n.254A>G n.152T>C n.243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356798T>G | CA363892537 | HLA-B | n.1706A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.108A>C n.254A>C n.152T>G n.243A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |