WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356762_31356777delinsATCTGTGTGTTCCGGT | CA1619113053 | HLA-B | n.1727_1742delinsACCGGAACACACAGAT c.254_269delinsACCGGAACACACAGAT (p.Asp85=) c.287_302delinsACCGGAACACACAGAT (p.Asp96=) n.129_144delinsACCGGAACACACAGAT n.275_290delinsACCGGAACACACAGAT n.116_131delinsATCTGTGTGTTCCGGT n.264_279delinsACCGGAACACACAGAT | |
| 6 | g.31356763_31356777del | CA136836518 | HLA-B | n.1727_1741del c.254_268del (p.Asp85_Ile90delinsVal) c.287_301del (p.Asp96_Ile101delinsVal) n.129_143del n.275_289del n.117_131del n.264_278del | dbSNP |
| 6 | g.31356767_31356775del | CA2677957726 | HLA-B | n.1730_1738del c.257_265del (p.Arg86_Thr88del) c.290_298del (p.Arg97_Thr99del) n.132_140del n.278_286del n.121_129del n.267_275del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356769_31356775del | CA1087469628 | HLA-B | n.1730_1736del c.257_263del (p.Arg86HisfsTer?) c.290_296del (p.Arg97HisfsTer?) n.132_138del n.278_284del n.123_129del n.267_273del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356774_31356775del | CA1087469663 | HLA-B | n.1729_1730del c.256_257del (p.Arg86GlufsTer12) c.289_290del (p.Arg97GlufsTer12) n.131_132del n.277_278del n.128_129del n.266_267del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356775_31356828del | CA2594586172 | HLA-B | n.1677_1730del c.204_257del (p.Glu69_Arg86del) c.237_290del (p.Glu80_Arg97del) n.79_132del n.225_278del n.129_182del n.214_267del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356775G>A | CA136836532 | HLA-B | n.1729C>T c.256C>T (p.Arg86Trp) c.289C>T (p.Arg97Trp) n.131C>T n.277C>T n.129G>A n.266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356775G>C | CA3711801 | HLA-B | n.1729C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.131C>G n.277C>G n.129G>C n.266C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356775G= | CA1619113119 | HLA-B | n.1729C= c.256C= (p.Arg86=) c.289C= (p.Arg97=) n.131C= n.277C= n.129G= n.266C= | |
| 6 | g.31356775G>T | CA449791975 | HLA-B | n.1729C>A c.256C>A (p.Arg86=) c.289C>A (p.Arg97=) n.131C>A n.277C>A n.129G>T n.266C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356776G>A | CA449791976 | HLA-B | n.1728C>T c.255C>T (p.Asp85=) c.288C>T (p.Asp96=) n.130C>T n.276C>T n.130G>A n.265C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356776G>C | CA136836533 | HLA-B | n.1728C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) c.288C>G (p.Asp96Glu) n.130C>G n.276C>G n.130G>C n.265C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356776G= | CA1619113122 | HLA-B | n.1728C= c.255C= (p.Asp85=) c.288C= (p.Asp96=) n.130C= n.276C= n.130G= n.265C= | |
| 6 | g.31356776G>T | CA136836534 | HLA-B | n.1728C>A c.255C>A (p.Asp85Glu) c.288C>A (p.Asp96Glu) n.130C>A n.276C>A n.130G>T n.265C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356777T>A | CA363892507 | HLA-B | n.1727A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.287A>T (p.Asp96Val) n.129A>T n.275A>T n.131T>A n.264A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356777T>C | CA363892508 | HLA-B | n.1727A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.129A>G n.275A>G n.131T>C n.264A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356777T>G | CA363892509 | HLA-B | n.1727A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.129A>C n.275A>C n.131T>G n.264A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356777_31356778delinsTC | CA1619113126 | HLA-B | n.1726_1727delinsGA c.253_254delinsGA (p.Asp85=) c.286_287delinsGA (p.Asp96=) n.128_129delinsGA n.274_275delinsGA n.131_132delinsTC n.263_264delinsGA | |
| 6 | g.31356778C>A | CA363892510 | HLA-B | n.1726G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.128G>T n.274G>T n.132C>A n.263G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356778C= | CA1619113129 | HLA-B | n.1726G= c.253G= (p.Asp85=) c.286G= (p.Asp96=) n.128G= n.274G= n.132C= n.263G= | |
| 6 | g.31356778C>G | CA136836536 | HLA-B | n.1726G>C c.253G>C (p.Asp85His) c.286G>C (p.Asp96His) n.128G>C n.274G>C n.132C>G n.263G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356778C>T | CA136836537 | HLA-B | n.1726G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.128G>A n.274G>A n.132C>T n.263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356780del | CA136836535 | HLA-B | n.1726del c.253del (p.Asp85ThrfsTer?) c.286del (p.Asp96ThrfsTer?) n.128del n.274del n.134del n.263del | dbSNP |
| 6 | g.31356778_31356779insG | CA1087469680 | HLA-B | n.1725_1726insC c.252_253insC (p.Asp85ArgfsTer14) c.285_286insC (p.Asp96ArgfsTer14) n.127_128insC n.273_274insC n.132_133insG n.262_263insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356779C>A | CA363892511 | HLA-B | n.1725G>T c.252G>T (p.Trp84Cys) c.285G>T (p.Trp95Cys) n.127G>T n.273G>T n.133C>A n.262G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356779C= | CA1619113133 | HLA-B | n.1725G= c.252G= (p.Trp84=) c.285G= (p.Trp95=) n.127G= n.273G= n.133C= n.262G= | |
| 6 | g.31356779C>G | CA136836538 | HLA-B | n.1725G>C c.252G>C (p.Trp84Cys) c.285G>C (p.Trp95Cys) n.127G>C n.273G>C n.133C>G n.262G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356779C>T | CA136836539 | HLA-B | n.1725G>A c.252G>A (p.Trp84Ter) c.285G>A (p.Trp95Ter) n.127G>A n.273G>A n.133C>T n.262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356780C>A | CA363892512 | HLA-B | n.1724G>T c.251G>T (p.Trp84Leu) c.284G>T (p.Trp95Leu) n.126G>T n.272G>T n.134C>A n.261G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356780C= | CA1619113137 | HLA-B | n.1724G= c.251G= (p.Trp84=) c.284G= (p.Trp95=) n.126G= n.272G= n.134C= n.261G= | |
| 6 | g.31356780C>G | CA136836540 | HLA-B | n.1724G>C c.251G>C (p.Trp84Ser) c.284G>C (p.Trp95Ser) n.126G>C n.272G>C n.134C>G n.261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356780C>T | CA136836541 | HLA-B | n.1724G>A c.251G>A (p.Trp84Ter) c.284G>A (p.Trp95Ter) n.126G>A n.272G>A n.134C>T n.261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356780_31356781insGTATCATTAA | CA1087469691 | HLA-B | n.1723_1724insTTAATGATAC c.250_251insTTAATGATAC (p.Trp84PhefsTer18) c.283_284insTTAATGATAC (p.Trp95PhefsTer18) n.125_126insTTAATGATAC n.271_272insTTAATGATAC n.134_135insGTATCATTAA n.260_261insTTAATGATAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356781A= | CA1619113140 | HLA-B | n.1723T= c.250T= (p.Trp84=) c.283T= (p.Trp95=) n.125T= n.271T= n.135A= n.260T= | |
| 6 | g.31356781A>C | CA136836543 | HLA-B | n.1723T>G c.250T>G (p.Trp84Gly) c.283T>G (p.Trp95Gly) n.125T>G n.271T>G n.135A>C n.260T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356781A>G | CA136836542 | HLA-B | n.1723T>C c.250T>C (p.Trp84Arg) c.283T>C (p.Trp95Arg) n.125T>C n.271T>C n.135A>G n.260T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356781A>T | CA363892513 | HLA-B | n.1723T>A c.250T>A (p.Trp84Arg) c.283T>A (p.Trp95Arg) n.125T>A n.271T>A n.135A>T n.260T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356782A= | CA1619113142 | HLA-B | n.1722T= c.249T= (p.Tyr83=) c.282T= (p.Tyr94=) n.124T= n.270T= n.136A= n.259T= | |
| 6 | g.31356782A>C | CA363892514 | HLA-B | n.1722T>G c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.282T>G (p.Tyr94Ter) n.124T>G n.270T>G n.136A>C n.259T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356782A>G | CA3711802 | HLA-B | n.1722T>C c.249T>C (p.Tyr83=) c.282T>C (p.Tyr94=) n.124T>C n.270T>C n.136A>G n.259T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356782A>T | CA363892515 | HLA-B | n.1722T>A c.249T>A (p.Tyr83Ter) c.282T>A (p.Tyr94Ter) n.124T>A n.270T>A n.136A>T n.259T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356783T>A | CA136836544 | HLA-B | n.1721A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.123A>T n.269A>T n.137T>A n.258A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356783T>C | CA363892516 | HLA-B | n.1721A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.123A>G n.269A>G n.137T>C n.258A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356783T>G | CA363892517 | HLA-B | n.1721A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.123A>C n.269A>C n.137T>G n.258A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356783T= | CA1619113144 | HLA-B | n.1721A= c.248A= (p.Tyr83=) c.281A= (p.Tyr94=) n.123A= n.269A= n.137T= n.258A= | |
| 6 | g.31356784A= | CA1619113148 | HLA-B | n.1720T= c.247T= (p.Tyr83=) c.280T= (p.Tyr94=) n.122T= n.268T= n.138A= n.257T= | |
| 6 | g.31356784A>C | CA363892519 | HLA-B | n.1720T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.122T>G n.268T>G n.138A>C n.257T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356784A>G | CA3711803 | HLA-B | n.1720T>C c.247T>C (p.Tyr83His) c.280T>C (p.Tyr94His) n.122T>C n.268T>C n.138A>G n.257T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356784A>T | CA363892518 | HLA-B | n.1720T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.122T>A n.268T>A n.138A>T n.257T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |