Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356721_31356757del | CA2677957636 | HLA-B | n.1748_1784del c.275_311del (p.Lys92ThrfsTer?) c.308_344del (p.Lys103ThrfsTer?) n.150_186del n.296_332del n.75_111del n.285_321del | gnomAD v4 |
6 | g.31356724_31356770del | CA2594586158 | HLA-B | n.1734_1780del c.261_307del (p.Asn87LysfsTer?) c.294_340del (p.Asn98LysfsTer?) n.136_182del n.282_328del n.78_124del n.271_317del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356741del | CA2677957662 | HLA-B | n.1763del c.290del (p.Thr97MetfsTer?) c.323del (p.Thr108MetfsTer?) n.165del n.311del n.95del n.300del | gnomAD v4 |
6 | g.31356741G>A | CA136836453 | HLA-B | n.1763C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.165C>T n.311C>T n.95G>A n.300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356741G>C | CA363892473 | HLA-B | n.1763C>G c.290C>G (p.Thr97Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) n.165C>G n.311C>G n.95G>C n.300C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31356741G= | CA1619112963 | HLA-B | n.1763C= c.290C= (p.Thr97=) c.323C= (p.Thr108=) n.165C= n.311C= n.95G= n.300C= | |
6 | g.31356741G>T | CA363892474 | HLA-B | n.1763C>A c.290C>A (p.Thr97Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) n.165C>A n.311C>A n.95G>T n.300C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356741_31356743del | CA2677957661 | HLA-B | n.1761_1763del c.288_290del (p.Gln96_Thr97delinsHis) c.321_323del (p.Gln107_Thr108delinsHis) n.163_165del n.309_311del n.95_97del n.298_300del | gnomAD v4 |
6 | g.31356741_31356762delinsGTCTGTGCCTGGGCCTTGTAGA | CA1619112964 | HLA-B | n.1742_1763delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC c.269_290delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC (p.Ile90=) c.302_323delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC (p.Ile101=) n.144_165delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC n.290_311delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC n.95_116delinsGTCTGTGCCTGGGCCTTGTAGA n.279_300delinsTCTACAAGGCCCAGGCACAGAC | |
6 | g.31356742T>A | CA363892475 | HLA-B | n.1762A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.164A>T n.310A>T n.96T>A n.299A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356742T>C | CA3711759 | HLA-B | n.1762A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.164A>G n.310A>G n.96T>C n.299A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356742T>G | CA363892476 | HLA-B | n.1762A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.164A>C n.310A>C n.96T>G n.299A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356742T= | CA1619112966 | HLA-B | n.1762A= c.289A= (p.Thr97=) c.322A= (p.Thr108=) n.164A= n.310A= n.96T= n.299A= | |
6 | g.31356742_31356744del | CA2677957663 | HLA-B | n.1760_1762del c.287_289del (p.Gln96_Thr97delinsPro) c.320_322del (p.Gln107_Thr108delinsPro) n.162_164del n.308_310del n.96_98del n.297_299del | gnomAD v4 |
6 | g.31356743_31356744dup | CA2518027632 | HLA-B | n.1761_1762dup c.288_289dup (p.Thr97ArgfsTer?) c.321_322dup (p.Thr108ArgfsTer?) n.163_164dup n.309_310dup n.97_98dup n.298_299dup | gnomAD v4 |
6 | g.31356748_31356768del | CA3711758 | HLA-B | n.1742_1762del c.269_289del (p.Ile90_Gln96del) c.302_322del (p.Ile101_Gln107del) n.144_164del n.290_310del n.102_122del n.279_299del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356743C>A | CA136836457 | HLA-B | n.1761G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.321G>T (p.Gln107His) n.163G>T n.309G>T n.97C>A n.298G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356743C= | CA1619112970 | HLA-B | n.1761G= c.288G= (p.Gln96=) c.321G= (p.Gln107=) n.163G= n.309G= n.97C= n.298G= | |
6 | g.31356743C>G | CA136836459 | HLA-B | n.1761G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.321G>C (p.Gln107His) n.163G>C n.309G>C n.97C>G n.298G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356743C>T | CA136836461 | HLA-B | n.1761G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.321G>A (p.Gln107=) n.163G>A n.309G>A n.97C>T n.298G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356743_31356744insAG | CA3711760 | HLA-B | n.1760_1761insCT c.287_288insCT (p.Gln96HisfsTer2) c.320_321insCT (p.Gln107HisfsTer2) n.162_163insCT n.308_309insCT n.97_98insAG n.297_298insCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356743_31356744insCG | CA1087469389 | HLA-B | n.1760_1761insCG c.287_288insCG (p.Gln96HisfsTer?) c.320_321insCG (p.Gln107HisfsTer?) n.162_163insCG n.308_309insCG n.97_98insCG n.297_298insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356743_31356744insGG | CA2520294938 | HLA-B | n.1760_1761insCC c.287_288insCC (p.Gln96HisfsTer?) c.320_321insCC (p.Gln107HisfsTer?) n.162_163insCC n.308_309insCC n.97_98insGG n.297_298insCC | gnomAD v4 |
6 | g.31356744T>A | CA136836464 | HLA-B | n.1760A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.162A>T n.308A>T n.98T>A n.297A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356744T>C | CA136836466 | HLA-B | n.1760A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.162A>G n.308A>G n.98T>C n.297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356744T>G | CA363892477 | HLA-B | n.1760A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.162A>C n.308A>C n.98T>G n.297A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31356744T= | CA1619112979 | HLA-B | n.1760A= c.287A= (p.Gln96=) c.320A= (p.Gln107=) n.162A= n.308A= n.98T= n.297A= | |
6 | g.31356744_31356745insAT | CA1087469390 | HLA-B | n.1760_1761insTA c.287_288insTA (p.Gln96HisfsTer?) c.320_321insTA (p.Gln107HisfsTer?) n.162_163insTA n.308_309insTA n.98_99insAT n.297_298insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356744_31356745insTT | CA2677957665 | HLA-B | n.1760_1761insAA c.287_288insAA (p.Thr97ArgfsTer?) c.320_321insAA (p.Thr108ArgfsTer?) n.162_163insAA n.308_309insAA n.98_99insTT n.297_298insAA | gnomAD v4 |
6 | g.31356746_31356747del | CA2677957664 | HLA-B | n.1759_1760del c.286_287del (p.Gln96AspfsTer2) c.319_320del (p.Gln107AspfsTer2) n.161_162del n.307_308del n.100_101del n.296_297del | gnomAD v4 |
6 | g.31356745G>A | CA136836467 | HLA-B | n.1759C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.161C>T n.307C>T n.99G>A n.296C>T | dbSNP |
6 | g.31356745G>C | CA363892478 | HLA-B | n.1759C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.161C>G n.307C>G n.99G>C n.296C>G | |
6 | g.31356745G= | CA1619112981 | HLA-B | n.1759C= c.286C= (p.Gln96=) c.319C= (p.Gln107=) n.161C= n.307C= n.99G= n.296C= | |
6 | g.31356745G>T | CA363892479 | HLA-B | n.1759C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.161C>A n.307C>A n.99G>T n.296C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31356745_31356746insAG | CA2677957666 | HLA-B | n.1759_1760insTC c.286_287insTC (p.Gln96LeufsTer?) c.319_320insTC (p.Gln107LeufsTer?) n.161_162insTC n.307_308insTC n.99_100insAG n.296_297insTC | gnomAD v4 |
6 | g.31356745_31356746insCG | CA2677957667 | HLA-B | n.1759_1760insGC c.286_287insGC (p.Gln96ArgfsTer?) c.319_320insGC (p.Gln107ArgfsTer?) n.161_162insGC n.307_308insGC n.99_100insCG n.296_297insGC | gnomAD v4 |
6 | g.31356745_31356746insGG | CA1087469392 | HLA-B | n.1759_1760insCC c.286_287insCC (p.Gln96ProfsTer?) c.319_320insCC (p.Gln107ProfsTer?) n.161_162insCC n.307_308insCC n.99_100insGG n.296_297insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356745_31356748delinsGTGC | CA1619112982 | HLA-B | n.1756_1759delinsGCAC c.283_286delinsGCAC (p.Ala95=) c.316_319delinsGCAC (p.Ala106=) n.158_161delinsGCAC n.304_307delinsGCAC n.99_102delinsGTGC n.293_296delinsGCAC | |
6 | g.31356746T>A | CA449791827 | HLA-B | n.1758A>T c.285A>T (p.Ala95=) c.318A>T (p.Ala106=) n.160A>T n.306A>T n.100T>A n.295A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356746T>C | CA3711762 | HLA-B | n.1758A>G c.285A>G (p.Ala95=) c.318A>G (p.Ala106=) n.160A>G n.306A>G n.100T>C n.295A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356746T>G | CA449791825 | HLA-B | n.1758A>C c.285A>C (p.Ala95=) c.318A>C (p.Ala106=) n.160A>C n.306A>C n.100T>G n.295A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31356746T= | CA1619112984 | HLA-B | n.1758A= c.285A= (p.Ala95=) c.318A= (p.Ala106=) n.160A= n.306A= n.100T= n.295A= | |
6 | g.31356746_31356747insAT | CA2677957668 | HLA-B | n.1758_1759insTA c.285_286insTA (p.Gln96TyrfsTer?) c.318_319insTA (p.Gln107TyrfsTer?) n.160_161insTA n.306_307insTA n.100_101insAT n.295_296insTA | gnomAD v4 |
6 | g.31356746_31356747insTT | CA2677957669 | HLA-B | n.1758_1759insAA c.285_286insAA (p.Gln96AsnfsTer?) c.318_319insAA (p.Gln107AsnfsTer?) n.160_161insAA n.306_307insAA n.100_101insTT n.295_296insAA | gnomAD v4 |
6 | g.31356746_31356748del | CA3711761 | HLA-B | n.1756_1758del c.283_285del (p.Ala95del) c.316_318del (p.Ala106del) n.158_160del n.304_306del n.100_102del n.293_295del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31356747G>A | CA363892480 | HLA-B | n.1757C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.159C>T n.305C>T n.101G>A n.294C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31356747G>C | CA363892481 | HLA-B | n.1757C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.159C>G n.305C>G n.101G>C n.294C>G | |
6 | g.31356747G>T | CA363892482 | HLA-B | n.1757C>A c.284C>A (p.Ala95Glu) c.317C>A (p.Ala106Glu) n.159C>A n.305C>A n.101G>T n.294C>A | |
6 | g.31356747_31356749delinsGCC | CA1619112985 | HLA-B | n.1755_1757delinsGGC c.282_284delinsGGC (p.Gln94=) c.315_317delinsGGC (p.Gln105=) n.157_159delinsGGC n.303_305delinsGGC n.101_103delinsGCC n.292_294delinsGGC |