WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356649_31356732del | CA1087469045 | HLA-B | n.1773_1816+40del c.300_343+40del c.333_376+40del n.175_218+40del n.321_404del n.3_86del n.310_353+40del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356687_31356736del | CA2677957595 | HLA-B | n.1768_1816+1del c.295_343+1del c.328_376+1del n.170_218+1del n.316_365del n.41_90del n.305_353+1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356690G>A | CA363892419 | HLA-B | n.1814C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.216C>T n.362C>T n.44G>A n.351C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356690G>C | CA136836306 | HLA-B | n.1814C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.216C>G n.362C>G n.44G>C n.351C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356690G= | CA1619112729 | HLA-B | n.1814C= c.341C= (p.Ala114=) c.374C= (p.Ala125=) n.216C= n.362C= n.44G= n.351C= | |
| 6 | g.31356690G>T | CA3711698 | HLA-B | n.1814C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.216C>A n.362C>A n.44G>T n.351C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356691C>A | CA363892420 | HLA-B | n.1813G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.215G>T n.361G>T n.45C>A n.350G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356691C= | CA1619112733 | HLA-B | n.1813G= c.340G= (p.Ala114=) c.373G= (p.Ala125=) n.215G= n.361G= n.45C= n.350G= | |
| 6 | g.31356691C>G | CA363892421 | HLA-B | n.1813G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.215G>C n.361G>C n.45C>G n.350G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356691C>T | CA136836309 | HLA-B | n.1813G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.215G>A n.361G>A n.45C>T n.350G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356692C>A | CA3711699 | HLA-B | n.1812G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.214G>T n.360G>T n.46C>A n.349G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356692C= | CA1619112737 | HLA-B | n.1812G= c.339G= (p.Glu113=) c.372G= (p.Glu124=) n.214G= n.360G= n.46C= n.349G= | |
| 6 | g.31356692C>G | CA136836311 | HLA-B | n.1812G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.214G>C n.360G>C n.46C>G n.349G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356692C>T | CA136836312 | HLA-B | n.1812G>A c.339G>A (p.Glu113=) c.372G>A (p.Glu124=) n.214G>A n.360G>A n.46C>T n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356692_31356693insCAGGTC | CA2677957596 | HLA-B | n.1812_1813insACCTGG c.339_340insACCTGG (p.Glu113_Ala114insThrTrp) c.372_373insACCTGG (p.Glu124_Ala125insThrTrp) n.214_215insACCTGG n.360_361insACCTGG n.46_47insCAGGTC n.349_350insACCTGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356693del | CA2677957597 | HLA-B | n.1811del c.338del (p.Glu113GlyfsTer?) c.371del (p.Glu124GlyfsTer?) n.213del n.359del n.47del n.348del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356693T>A | CA363892422 | HLA-B | n.1811A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.213A>T n.359A>T n.47T>A n.348A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356693T>C | CA363892423 | HLA-B | n.1811A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.213A>G n.359A>G n.47T>C n.348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356693T>G | CA363892424 | HLA-B | n.1811A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.213A>C n.359A>C n.47T>G n.348A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356693_31356715del | CA1087469164 | HLA-B | n.1789_1811del c.316_338del (p.Arg106GlyfsTer25) c.349_371del (p.Arg117GlyfsTer25) n.191_213del n.337_359del n.47_69del n.326_348del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356694C>A | CA136836315 | HLA-B | n.1810G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.212G>T n.358G>T n.48C>A n.347G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356694C= | CA1619112741 | HLA-B | n.1810G= c.337G= (p.Glu113=) c.370G= (p.Glu124=) n.212G= n.358G= n.48C= n.347G= | |
| 6 | g.31356694C>G | CA363892425 | HLA-B | n.1810G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.212G>C n.358G>C n.48C>G n.347G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356694C>T | CA3711700 | HLA-B | n.1810G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.212G>A n.358G>A n.48C>T n.347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356695G>A | CA449791795 | HLA-B | n.1809C>T c.336C>T (p.Ser112=) c.369C>T (p.Ser123=) n.211C>T n.357C>T n.49G>A n.346C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356695G>C | CA136836319 | HLA-B | n.1809C>G c.336C>G (p.Ser112Arg) c.369C>G (p.Ser123Arg) n.211C>G n.357C>G n.49G>C n.346C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356695G= | CA1619112744 | HLA-B | n.1809C= c.336C= (p.Ser112=) c.369C= (p.Ser123=) n.211C= n.357C= n.49G= n.346C= | |
| 6 | g.31356695G>T | CA363892426 | HLA-B | n.1809C>A c.336C>A (p.Ser112Arg) c.369C>A (p.Ser123Arg) n.211C>A n.357C>A n.49G>T n.346C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356696C>A | CA363892427 | HLA-B | n.1808G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) c.368G>T (p.Ser123Ile) n.210G>T n.356G>T n.50C>A n.345G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356696C= | CA1619112751 | HLA-B | n.1808G= c.335G= (p.Ser112=) c.368G= (p.Ser123=) n.210G= n.356G= n.50C= n.345G= | |
| 6 | g.31356696C>G | CA363892428 | HLA-B | n.1808G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) c.368G>C (p.Ser123Thr) n.210G>C n.356G>C n.50C>G n.345G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356696C>T | CA136836321 | HLA-B | n.1808G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) c.368G>A (p.Ser123Asn) n.210G>A n.356G>A n.50C>T n.345G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356696_31356735del | CA2677957598 | HLA-B | n.1769_1808del c.296_335del (p.Arg99ProfsTer?) c.329_368del (p.Arg110ProfsTer?) n.171_210del n.317_356del n.50_89del n.306_345del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356697T>A | CA363892431 | HLA-B | n.1807A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) c.367A>T (p.Ser123Cys) n.209A>T n.355A>T n.51T>A n.344A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356697T>C | CA363892430 | HLA-B | n.1807A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) c.367A>G (p.Ser123Gly) n.209A>G n.355A>G n.51T>C n.344A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356697T>G | CA363892429 | HLA-B | n.1807A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) c.367A>C (p.Ser123Arg) n.209A>C n.355A>C n.51T>G n.344A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356698C>A | CA363892432 | HLA-B | n.1806G>T c.333G>T (p.Gln111His) c.366G>T (p.Gln122His) n.208G>T n.354G>T n.52C>A n.343G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356698C= | CA1619112754 | HLA-B | n.1806G= c.333G= (p.Gln111=) c.366G= (p.Gln122=) n.208G= n.354G= n.52C= n.343G= | |
| 6 | g.31356698C>G | CA363892433 | HLA-B | n.1806G>C c.333G>C (p.Gln111His) c.366G>C (p.Gln122His) n.208G>C n.354G>C n.52C>G n.343G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356698C>T | CA136836323 | HLA-B | n.1806G>A c.333G>A (p.Gln111=) c.366G>A (p.Gln122=) n.208G>A n.354G>A n.52C>T n.343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356699T>A | CA363892434 | HLA-B | n.1805A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) n.207A>T n.353A>T n.53T>A n.342A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356699T>C | CA136836325 | HLA-B | n.1805A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) n.207A>G n.353A>G n.53T>C n.342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356699T>G | CA363892435 | HLA-B | n.1805A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) n.207A>C n.353A>C n.53T>G n.342A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356699T= | CA1619112756 | HLA-B | n.1805A= c.332A= (p.Gln111=) c.365A= (p.Gln122=) n.207A= n.353A= n.53T= n.342A= | |
| 6 | g.31356699_31356700insC | CA2677957600 | HLA-B | n.1804_1805insG c.331_332insG (p.Gln111ArgfsTer28) c.364_365insG (p.Gln122ArgfsTer28) n.206_207insG n.352_353insG n.53_54insC n.341_342insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356700G>A | CA136836327 | HLA-B | n.1804C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) n.206C>T n.352C>T n.54G>A n.341C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356700G>C | CA136836328 | HLA-B | n.1804C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) n.206C>G n.352C>G n.54G>C n.341C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356700G= | CA1619112760 | HLA-B | n.1804C= c.331C= (p.Gln111=) c.364C= (p.Gln122=) n.206C= n.352C= n.54G= n.341C= | |
| 6 | g.31356700G>T | CA363892436 | HLA-B | n.1804C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) n.206C>A n.352C>A n.54G>T n.341C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |