UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356649_31356732del | CA1087469045 | HLA-B | n.1773_1816+40del c.300_343+40del c.333_376+40del n.175_218+40del n.321_404del n.3_86del n.310_353+40del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356679_31356921del | CA1087469099 | HLA-B | n.1593_1816+19del c.120_343+19del c.153_376+19del n.141_383del n.33_275del n.130_353+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356685C>A | CA449791793 | HLA-B | n.1816+3G>T c.343+3G>T (n.343+3G>T) c.376+3G>T (n.376+3G>T) n.218+3G>T n.367G>T n.39C>A n.353+3G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356685C>G | CA449791791 | HLA-B | n.1816+3G>C c.343+3G>C (n.343+3G>C) c.376+3G>C (n.376+3G>C) n.218+3G>C n.367G>C n.39C>G n.353+3G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356685C>T | CA449791792 | HLA-B | n.1816+3G>A c.343+3G>A (n.343+3G>A) c.376+3G>A (n.376+3G>A) n.218+3G>A n.367G>A n.39C>T n.353+3G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356686A>C | CA363892413 | HLA-B | n.1816+2T>G c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.376+2T>G (n.376+2T>G) n.218+2T>G n.366T>G n.40A>C n.353+2T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356686A>G | CA363892414 | HLA-B | n.1816+2T>C c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.376+2T>C (n.376+2T>C) n.218+2T>C n.366T>C n.40A>G n.353+2T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356686A>T | CA363892415 | HLA-B | n.1816+2T>A c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.376+2T>A (n.376+2T>A) n.218+2T>A n.366T>A n.40A>T n.353+2T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356687C>A | CA363892416 | HLA-B | n.1816+1G>T c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.376+1G>T (n.376+1G>T) n.218+1G>T n.365G>T n.41C>A n.353+1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356687C= | CA1619112714 | HLA-B | n.1816+1G= c.343+1G= (n.343+1G=) c.376+1G= (n.376+1G=) n.218+1G= n.365G= n.41C= n.353+1G= | |
| 6 | g.31356687C>G | CA363892417 | HLA-B | n.1816+1G>C c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.376+1G>C (n.376+1G>C) n.218+1G>C n.365G>C n.41C>G n.353+1G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356687C>T | CA363892418 | HLA-B | n.1816+1G>A c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.376+1G>A (n.376+1G>A) n.218+1G>A n.365G>A n.41C>T n.353+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356688del | CA2677957594 | HLA-B | n.1816+1del c.343+1del c.376+1del n.218+1del n.365del n.42del n.353+1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356687_31356736del | CA2677957595 | HLA-B | n.1768_1816+1del c.295_343+1del c.328_376+1del n.170_218+1del n.316_365del n.41_90del n.305_353+1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356688C>A | CA136836298 | HLA-B | n.1816G>T c.343G>T (p.Gly115Trp) c.376G>T (p.Gly126Trp) n.218G>T n.364G>T n.42C>A n.353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356688C= | CA1619112717 | HLA-B | n.1816G= c.343G= (p.Gly115=) c.376G= (p.Gly126=) n.218G= n.364G= n.42C= n.353G= | |
| 6 | g.31356688C>G | CA136836300 | HLA-B | n.1816G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.218G>C n.364G>C n.42C>G n.353G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356688C>T | CA3711697 | HLA-B | n.1816G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.218G>A n.364G>A n.42C>T n.353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356689G>A | CA136836302 | HLA-B | n.1815C>T c.342C>T (p.Ala114=) c.375C>T (p.Ala125=) n.217C>T n.363C>T n.43G>A n.352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356689G>C | CA449791794 | HLA-B | n.1815C>G c.342C>G (p.Ala114=) c.375C>G (p.Ala125=) n.217C>G n.363C>G n.43G>C n.352C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356689G= | CA1619112723 | HLA-B | n.1815C= c.342C= (p.Ala114=) c.375C= (p.Ala125=) n.217C= n.363C= n.43G= n.352C= | |
| 6 | g.31356689G>T | CA136836304 | HLA-B | n.1815C>A c.342C>A (p.Ala114=) c.375C>A (p.Ala125=) n.217C>A n.363C>A n.43G>T n.352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356690del | CA2770503828 | HLA-B | n.1815del c.342del (p.Ser116LeufsTer?) c.375del (p.Ser127LeufsTer?) n.217del n.363del n.44del n.352del | |
| 6 | g.31356690G>A | CA363892419 | HLA-B | n.1814C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.216C>T n.362C>T n.44G>A n.351C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356690G>C | CA136836306 | HLA-B | n.1814C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.216C>G n.362C>G n.44G>C n.351C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356690G= | CA1619112729 | HLA-B | n.1814C= c.341C= (p.Ala114=) c.374C= (p.Ala125=) n.216C= n.362C= n.44G= n.351C= | |
| 6 | g.31356690G>T | CA3711698 | HLA-B | n.1814C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.216C>A n.362C>A n.44G>T n.351C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356691C>A | CA363892420 | HLA-B | n.1813G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.215G>T n.361G>T n.45C>A n.350G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356691C= | CA1619112733 | HLA-B | n.1813G= c.340G= (p.Ala114=) c.373G= (p.Ala125=) n.215G= n.361G= n.45C= n.350G= | |
| 6 | g.31356691C>G | CA363892421 | HLA-B | n.1813G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.215G>C n.361G>C n.45C>G n.350G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356691C>T | CA136836309 | HLA-B | n.1813G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.215G>A n.361G>A n.45C>T n.350G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356692C>A | CA3711699 | HLA-B | n.1812G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.214G>T n.360G>T n.46C>A n.349G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356692C= | CA1619112737 | HLA-B | n.1812G= c.339G= (p.Glu113=) c.372G= (p.Glu124=) n.214G= n.360G= n.46C= n.349G= | |
| 6 | g.31356692C>G | CA136836311 | HLA-B | n.1812G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.214G>C n.360G>C n.46C>G n.349G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356692C>T | CA136836312 | HLA-B | n.1812G>A c.339G>A (p.Glu113=) c.372G>A (p.Glu124=) n.214G>A n.360G>A n.46C>T n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356692_31356693insCAGGTC | CA2677957596 | HLA-B | n.1812_1813insACCTGG c.339_340insACCTGG (p.Glu113_Ala114insThrTrp) c.372_373insACCTGG (p.Glu124_Ala125insThrTrp) n.214_215insACCTGG n.360_361insACCTGG n.46_47insCAGGTC n.349_350insACCTGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356693del | CA2677957597 | HLA-B | n.1811del c.338del (p.Glu113GlyfsTer?) c.371del (p.Glu124GlyfsTer?) n.213del n.359del n.47del n.348del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356693T>A | CA363892422 | HLA-B | n.1811A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.213A>T n.359A>T n.47T>A n.348A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356693T>C | CA363892423 | HLA-B | n.1811A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.213A>G n.359A>G n.47T>C n.348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356693T>G | CA363892424 | HLA-B | n.1811A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.213A>C n.359A>C n.47T>G n.348A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356693_31356715del | CA1087469164 | HLA-B | n.1789_1811del c.316_338del (p.Arg106GlyfsTer25) c.349_371del (p.Arg117GlyfsTer25) n.191_213del n.337_359del n.47_69del n.326_348del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356694C>A | CA136836315 | HLA-B | n.1810G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.212G>T n.358G>T n.48C>A n.347G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356694C= | CA1619112741 | HLA-B | n.1810G= c.337G= (p.Glu113=) c.370G= (p.Glu124=) n.212G= n.358G= n.48C= n.347G= | |
| 6 | g.31356694C>G | CA363892425 | HLA-B | n.1810G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.212G>C n.358G>C n.48C>G n.347G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356694C>T | CA3711700 | HLA-B | n.1810G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.212G>A n.358G>A n.48C>T n.347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356695G>A | CA449791795 | HLA-B | n.1809C>T c.336C>T (p.Ser112=) c.369C>T (p.Ser123=) n.211C>T n.357C>T n.49G>A n.346C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356695G>C | CA136836319 | HLA-B | n.1809C>G c.336C>G (p.Ser112Arg) c.369C>G (p.Ser123Arg) n.211C>G n.357C>G n.49G>C n.346C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356695G= | CA1619112744 | HLA-B | n.1809C= c.336C= (p.Ser112=) c.369C= (p.Ser123=) n.211C= n.357C= n.49G= n.346C= | |
| 6 | g.31356695G>T | CA363892426 | HLA-B | n.1809C>A c.336C>A (p.Ser112Arg) c.369C>A (p.Ser123Arg) n.211C>A n.357C>A n.49G>T n.346C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356696C>A | CA363892427 | HLA-B | n.1808G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) c.368G>T (p.Ser123Ile) n.210G>T n.356G>T n.50C>A n.345G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |