UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356407_31356432delinsCGTCGCAGCCGTACATGCTCTGGAGG | CA1619112014 | HLA-B | n.1827_1852delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG c.354_379delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG (p.Thr118=) c.387_412delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG (p.Thr129=) n.229_254delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG n.620_645delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG n.364_389delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG | |
| 6 | g.31356407_31356432delinsGGTCGCAGCCATACATCGTCTGCCAA | CA136836028 | HLA-B | n.1827_1852delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC c.354_379delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC (p.Leu119_Val127delinsTrpGlnThrMetTyrGlyCysAspLeu) c.387_412delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC (p.Leu130_Val138delinsTrpGlnThrMetTyrGlyCysAspLeu) n.229_254delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC n.620_645delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC n.364_389delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC | dbSNP |
| 6 | g.31356416_31356417del | CA566689155 | HLA-B | n.1842_1843del c.369_370del (p.Tyr123Ter) c.402_403del (p.Tyr134Ter) n.244_245del n.635_636del n.379_380del | gnomAD v2 |
| 6 | g.31356417_31356420del | CA2549992682 | HLA-B | n.1840_1843del c.367_370del (p.Tyr123AlafsTer27) c.400_403del (p.Tyr134AlafsTer27) n.242_245del n.633_636del n.377_380del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417del | CA2677956880 | HLA-B | n.1842del c.369del (p.Tyr123Ter) c.402del (p.Tyr134Ter) n.244del n.635del n.379del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417G>A | CA3711616 | HLA-B | n.1842C>T c.369C>T (p.Tyr123=) c.402C>T (p.Tyr134=) n.244C>T n.635C>T n.379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417G>C | CA363891924 | HLA-B | n.1842C>G c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.244C>G n.635C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417G= | CA1619112044 | HLA-B | n.1842C= c.369C= (p.Tyr123=) c.402C= (p.Tyr134=) n.244C= n.635C= n.379C= | |
| 6 | g.31356417G>T | CA363891925 | HLA-B | n.1842C>A c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.244C>A n.635C>A n.379C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417_31356418del | CA1087468148 | HLA-B | n.1841_1842del c.368_369del (p.Tyr123TrpfsTer15) c.401_402del (p.Tyr134TrpfsTer15) n.243_244del n.634_635del n.378_379del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417_31356418delinsGT | CA1619112049 | HLA-B | n.1841_1842delinsAC c.368_369delinsAC (p.Tyr123=) c.401_402delinsAC (p.Tyr134=) n.243_244delinsAC n.634_635delinsAC n.378_379delinsAC | |
| 6 | g.31356417_31356431delinsAGACATCCTCTGGAT | CA136836051 | HLA-B | n.1828_1842delinsATCCAGAGGATGTCT c.355_369delinsATCCAGAGGATGTCT (p.Leu119_Tyr123delinsIleGlnArgMetSer) c.388_402delinsATCCAGAGGATGTCT (p.Leu130_Tyr134delinsIleGlnArgMetSer) n.230_244delinsATCCAGAGGATGTCT n.621_635delinsATCCAGAGGATGTCT n.365_379delinsATCCAGAGGATGTCT | dbSNP |
| 6 | g.31356417_31356431delinsGTACATGCTCTGGAG | CA1619112047 | HLA-B | n.1828_1842delinsCTCCAGAGCATGTAC c.355_369delinsCTCCAGAGCATGTAC (p.Leu119=) c.388_402delinsCTCCAGAGCATGTAC (p.Leu130=) n.230_244delinsCTCCAGAGCATGTAC n.621_635delinsCTCCAGAGCATGTAC n.365_379delinsCTCCAGAGCATGTAC | |
| 6 | g.31356418del | CA136836052 | HLA-B | n.1841del c.368del (p.Tyr123SerfsTer28) c.401del (p.Tyr134SerfsTer28) n.243del n.634del n.378del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356418T>A | CA3711617 | HLA-B | n.1841A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.243A>T n.634A>T n.378A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356418T>C | CA3711619 | HLA-B | n.1841A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.243A>G n.634A>G n.378A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356418T>G | CA3711618 | HLA-B | n.1841A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.243A>C n.634A>C n.378A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356418T= | CA1619112056 | HLA-B | n.1841A= c.368A= (p.Tyr123=) c.401A= (p.Tyr134=) n.243A= n.634A= n.378A= | |
| 6 | g.31356419A= | CA1619112059 | HLA-B | n.1840T= c.367T= (p.Tyr123=) c.400T= (p.Tyr134=) n.242T= n.633T= n.377T= | |
| 6 | g.31356419A>C | CA363891926 | HLA-B | n.1840T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.242T>G n.633T>G n.377T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356419A>G | CA136836057 | HLA-B | n.1840T>C c.367T>C (p.Tyr123His) c.400T>C (p.Tyr134His) n.242T>C n.633T>C n.377T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356419A>T | CA136836060 | HLA-B | n.1840T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.242T>A n.633T>A n.377T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356419_31356420insAA | CA566689156 | HLA-B | n.1840_1841insTT c.367_368insTT (p.Tyr123PhefsTer29) c.400_401insTT (p.Tyr134PhefsTer29) n.242_243insTT n.633_634insTT n.377_378insTT | gnomAD v2 |
| 6 | g.31356419_31356420insAC | CA2677956881 | HLA-B | n.1839_1840insGT c.366_367insGT (p.Tyr123ValfsTer29) c.399_400insGT (p.Tyr134ValfsTer29) n.241_242insGT n.632_633insGT n.376_377insGT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356420C>A | CA136836064 | HLA-B | n.1839G>T c.366G>T (p.Met122Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) n.241G>T n.632G>T n.376G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356420C= | CA1619112063 | HLA-B | n.1839G= c.366G= (p.Met122=) c.399G= (p.Met133=) n.241G= n.632G= n.376G= | |
| 6 | g.31356420C>G | CA363891927 | HLA-B | n.1839G>C c.366G>C (p.Met122Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) n.241G>C n.632G>C n.376G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356420C>T | CA136836063 | HLA-B | n.1839G>A c.366G>A (p.Met122Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) n.241G>A n.632G>A n.376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356420_31356421insCT | CA2677956886 | HLA-B | n.1838_1839insAG c.365_366insAG (p.Met122IlefsTer30) c.398_399insAG (p.Met133IlefsTer30) n.240_241insAG n.631_632insAG n.375_376insAG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356421A= | CA1619112066 | HLA-B | n.1838T= c.365T= (p.Met122=) c.398T= (p.Met133=) n.240T= n.631T= n.375T= | |
| 6 | g.31356421A>C | CA136836067 | HLA-B | n.1838T>G c.365T>G (p.Met122Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) n.240T>G n.631T>G n.375T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356421A>G | CA3711620 | HLA-B | n.1838T>C c.365T>C (p.Met122Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) n.240T>C n.631T>C n.375T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356421A>T | CA136836069 | HLA-B | n.1838T>A c.365T>A (p.Met122Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) n.240T>A n.631T>A n.375T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356421_31356422insGA | CA2677956884 | HLA-B | n.1838_1839insCT c.365_366insCT (p.Met122IlefsTer30) c.398_399insCT (p.Met133IlefsTer30) n.240_241insCT n.631_632insCT n.375_376insCT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356421dup | CA2677956883 | HLA-B | n.1838dup c.365dup (p.Met122IlefsTer17) c.398dup (p.Met133IlefsTer17) n.240dup n.631dup n.375dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356421_31356422dup | CA2677956885 | HLA-B | n.1837_1838dup c.364_365dup (p.Met122IlefsTer30) c.397_398dup (p.Met133IlefsTer30) n.239_240dup n.630_631dup n.374_375dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356421_31356422insCC | CA2677956889 | HLA-B | n.1837_1838insGG c.364_365insGG (p.Met122ArgfsTer30) c.397_398insGG (p.Met133ArgfsTer30) n.239_240insGG n.630_631insGG n.374_375insGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356422del | CA2677956888 | HLA-B | n.1837del c.364del (p.Met122CysfsTer29) c.397del (p.Met133CysfsTer29) n.239del n.630del n.374del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356422T>A | CA3711622 | HLA-B | n.1837A>T c.364A>T (p.Met122Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) n.239A>T n.630A>T n.374A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356422T>C | CA363891928 | HLA-B | n.1837A>G c.364A>G (p.Met122Val) c.397A>G (p.Met133Val) n.239A>G n.630A>G n.374A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356422T>G | CA136836073 | HLA-B | n.1837A>C c.364A>C (p.Met122Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) n.239A>C n.630A>C n.374A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356422T= | CA1619112071 | HLA-B | n.1837A= c.364A= (p.Met122=) c.397A= (p.Met133=) n.239A= n.630A= n.374A= | |
| 6 | g.31356422_31356423delinsTG | CA1619112070 | HLA-B | n.1836_1837delinsCA c.363_364delinsCA (p.Ser121=) c.396_397delinsCA (p.Ser132=) n.238_239delinsCA n.629_630delinsCA n.373_374delinsCA | |
| 6 | g.31356422_31356425del | CA2677956887 | HLA-B | n.1834_1837del c.361_364del (p.Ser121CysfsTer29) c.394_397del (p.Ser132CysfsTer29) n.236_239del n.627_630del n.371_374del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356422_31356432delinsTGCTCTGGAGG | CA1619112069 | HLA-B | n.1827_1837delinsCCTCCAGAGCA c.354_364delinsCCTCCAGAGCA (p.Thr118=) c.387_397delinsCCTCCAGAGCA (p.Thr129=) n.229_239delinsCCTCCAGAGCA n.620_630delinsCCTCCAGAGCA n.364_374delinsCCTCCAGAGCA | |
| 6 | g.31356422_31356423insC | CA3711621 | HLA-B | n.1836_1837insG c.363_364insG (p.Met122AspfsTer17) c.396_397insG (p.Met133AspfsTer17) n.238_239insG n.629_630insG n.373_374insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356422_31356423insCA | CA2523403192 | HLA-B | n.1836_1837insTG c.363_364insTG (p.Met122Ter) c.396_397insTG (p.Met133Ter) n.238_239insTG n.629_630insTG n.373_374insTG | |
| 6 | g.31356422_31356423insCACC | CA2677956891 | HLA-B | n.1836_1837insGGTG c.363_364insGGTG (p.Met122GlyfsTer18) c.396_397insGGTG (p.Met133GlyfsTer18) n.238_239insGGTG n.629_630insGGTG n.373_374insGGTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356422_31356423insCGTCTGCCAA | CA917712301 | HLA-B | n.1836_1837insTTGGCAGACG c.363_364insTTGGCAGACG (p.Met122LeufsTer20) c.396_397insTTGGCAGACG (p.Met133LeufsTer20) n.238_239insTTGGCAGACG n.629_630insTTGGCAGACG n.373_374insTTGGCAGACG | dbSNP |
| 6 | g.31356423del | CA136836092 | HLA-B | n.1836del c.363del (p.Ser121ArgfsTer30) c.396del (p.Ser132ArgfsTer30) n.238del n.629del n.373del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |