UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356404_31356416del | CA2677956874 | HLA-B | n.1846_1858del c.373_385del (p.Cys125ArgfsTer22) c.406_418del (p.Cys136ArgfsTer22) n.248_260del n.639_651del n.383_395del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356407_31356432delinsCGTCGCAGCCGTACATGCTCTGGAGG | CA1619112014 | HLA-B | n.1827_1852delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG c.354_379delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG (p.Thr118=) c.387_412delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG (p.Thr129=) n.229_254delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG n.620_645delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG n.364_389delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG | |
| 6 | g.31356407_31356432delinsGGTCGCAGCCATACATCGTCTGCCAA | CA136836028 | HLA-B | n.1827_1852delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC c.354_379delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC (p.Leu119_Val127delinsTrpGlnThrMetTyrGlyCysAspLeu) c.387_412delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC (p.Leu130_Val138delinsTrpGlnThrMetTyrGlyCysAspLeu) n.229_254delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC n.620_645delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC n.364_389delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC | dbSNP |
| 6 | g.31356412C>A | CA3711615 | HLA-B | n.1847G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) n.249G>T n.640G>T n.384G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356412C= | CA1619112029 | HLA-B | n.1847G= c.374G= (p.Cys125=) c.407G= (p.Cys136=) n.249G= n.640G= n.384G= | |
| 6 | g.31356412C>G | CA363891913 | HLA-B | n.1847G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) n.249G>C n.640G>C n.384G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356412C>T | CA363891914 | HLA-B | n.1847G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.249G>A n.640G>A n.384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356413A>C | CA363891915 | HLA-B | n.1846T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) n.248T>G n.639T>G n.383T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356413A>G | CA363891916 | HLA-B | n.1846T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) n.248T>C n.639T>C n.383T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356413A>T | CA363891917 | HLA-B | n.1846T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) n.248T>A n.639T>A n.383T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356414G>A | CA449790796 | HLA-B | n.1845C>T c.372C>T (p.Gly124=) c.405C>T (p.Gly135=) n.247C>T n.638C>T n.382C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356414G>C | CA136836048 | HLA-B | n.1845C>G c.372C>G (p.Gly124=) c.405C>G (p.Gly135=) n.247C>G n.638C>G n.382C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356414G= | CA1619112034 | HLA-B | n.1845C= c.372C= (p.Gly124=) c.405C= (p.Gly135=) n.247C= n.638C= n.382C= | |
| 6 | g.31356414G>T | CA449790797 | HLA-B | n.1845C>A c.372C>A (p.Gly124=) c.405C>A (p.Gly135=) n.247C>A n.638C>A n.382C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356415C>A | CA363891918 | HLA-B | n.1844G>T c.371G>T (p.Gly124Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.246G>T n.637G>T n.381G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356415C>G | CA363891919 | HLA-B | n.1844G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.246G>C n.637G>C n.381G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356415C>T | CA363891920 | HLA-B | n.1844G>A c.371G>A (p.Gly124Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) n.246G>A n.637G>A n.381G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356416del | CA2677956879 | HLA-B | n.1844del c.371del (p.Gly124AlafsTer27) c.404del (p.Gly135AlafsTer27) n.246del n.637del n.381del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356416C>A | CA363891922 | HLA-B | n.1843G>T c.370G>T (p.Gly124Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) n.245G>T n.636G>T n.380G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356416C= | CA1619112038 | HLA-B | n.1843G= c.370G= (p.Gly124=) c.403G= (p.Gly135=) n.245G= n.636G= n.380G= | |
| 6 | g.31356416C>G | CA363891923 | HLA-B | n.1843G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.245G>C n.636G>C n.380G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356416C>T | CA363891921 | HLA-B | n.1843G>A c.370G>A (p.Gly124Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) n.245G>A n.636G>A n.380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356416_31356417del | CA566689155 | HLA-B | n.1842_1843del c.369_370del (p.Tyr123Ter) c.402_403del (p.Tyr134Ter) n.244_245del n.635_636del n.379_380del | gnomAD v2 |
| 6 | g.31356417_31356420del | CA2549992682 | HLA-B | n.1840_1843del c.367_370del (p.Tyr123AlafsTer27) c.400_403del (p.Tyr134AlafsTer27) n.242_245del n.633_636del n.377_380del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417del | CA2677956880 | HLA-B | n.1842del c.369del (p.Tyr123Ter) c.402del (p.Tyr134Ter) n.244del n.635del n.379del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417G>A | CA3711616 | HLA-B | n.1842C>T c.369C>T (p.Tyr123=) c.402C>T (p.Tyr134=) n.244C>T n.635C>T n.379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417G>C | CA363891924 | HLA-B | n.1842C>G c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.244C>G n.635C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417G= | CA1619112044 | HLA-B | n.1842C= c.369C= (p.Tyr123=) c.402C= (p.Tyr134=) n.244C= n.635C= n.379C= | |
| 6 | g.31356417G>T | CA363891925 | HLA-B | n.1842C>A c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.244C>A n.635C>A n.379C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417_31356418del | CA1087468148 | HLA-B | n.1841_1842del c.368_369del (p.Tyr123TrpfsTer15) c.401_402del (p.Tyr134TrpfsTer15) n.243_244del n.634_635del n.378_379del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356417_31356418delinsGT | CA1619112049 | HLA-B | n.1841_1842delinsAC c.368_369delinsAC (p.Tyr123=) c.401_402delinsAC (p.Tyr134=) n.243_244delinsAC n.634_635delinsAC n.378_379delinsAC | |
| 6 | g.31356417_31356431delinsAGACATCCTCTGGAT | CA136836051 | HLA-B | n.1828_1842delinsATCCAGAGGATGTCT c.355_369delinsATCCAGAGGATGTCT (p.Leu119_Tyr123delinsIleGlnArgMetSer) c.388_402delinsATCCAGAGGATGTCT (p.Leu130_Tyr134delinsIleGlnArgMetSer) n.230_244delinsATCCAGAGGATGTCT n.621_635delinsATCCAGAGGATGTCT n.365_379delinsATCCAGAGGATGTCT | dbSNP |
| 6 | g.31356417_31356431delinsGTACATGCTCTGGAG | CA1619112047 | HLA-B | n.1828_1842delinsCTCCAGAGCATGTAC c.355_369delinsCTCCAGAGCATGTAC (p.Leu119=) c.388_402delinsCTCCAGAGCATGTAC (p.Leu130=) n.230_244delinsCTCCAGAGCATGTAC n.621_635delinsCTCCAGAGCATGTAC n.365_379delinsCTCCAGAGCATGTAC | |
| 6 | g.31356418del | CA136836052 | HLA-B | n.1841del c.368del (p.Tyr123SerfsTer28) c.401del (p.Tyr134SerfsTer28) n.243del n.634del n.378del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356418T>A | CA3711617 | HLA-B | n.1841A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.243A>T n.634A>T n.378A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356418T>C | CA3711619 | HLA-B | n.1841A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.243A>G n.634A>G n.378A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356418T>G | CA3711618 | HLA-B | n.1841A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.243A>C n.634A>C n.378A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356418T= | CA1619112056 | HLA-B | n.1841A= c.368A= (p.Tyr123=) c.401A= (p.Tyr134=) n.243A= n.634A= n.378A= | |
| 6 | g.31356419A= | CA1619112059 | HLA-B | n.1840T= c.367T= (p.Tyr123=) c.400T= (p.Tyr134=) n.242T= n.633T= n.377T= | |
| 6 | g.31356419A>C | CA363891926 | HLA-B | n.1840T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.242T>G n.633T>G n.377T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356419A>G | CA136836057 | HLA-B | n.1840T>C c.367T>C (p.Tyr123His) c.400T>C (p.Tyr134His) n.242T>C n.633T>C n.377T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356419A>T | CA136836060 | HLA-B | n.1840T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.242T>A n.633T>A n.377T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356419_31356420insAA | CA566689156 | HLA-B | n.1840_1841insTT c.367_368insTT (p.Tyr123PhefsTer29) c.400_401insTT (p.Tyr134PhefsTer29) n.242_243insTT n.633_634insTT n.377_378insTT | gnomAD v2 |
| 6 | g.31356419_31356420insAC | CA2677956881 | HLA-B | n.1839_1840insGT c.366_367insGT (p.Tyr123ValfsTer29) c.399_400insGT (p.Tyr134ValfsTer29) n.241_242insGT n.632_633insGT n.376_377insGT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356420C>A | CA136836064 | HLA-B | n.1839G>T c.366G>T (p.Met122Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) n.241G>T n.632G>T n.376G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356420C= | CA1619112063 | HLA-B | n.1839G= c.366G= (p.Met122=) c.399G= (p.Met133=) n.241G= n.632G= n.376G= | |
| 6 | g.31356420C>G | CA363891927 | HLA-B | n.1839G>C c.366G>C (p.Met122Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) n.241G>C n.632G>C n.376G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356420C>T | CA136836063 | HLA-B | n.1839G>A c.366G>A (p.Met122Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) n.241G>A n.632G>A n.376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356420_31356421insCT | CA2677956886 | HLA-B | n.1838_1839insAG c.365_366insAG (p.Met122IlefsTer30) c.398_399insAG (p.Met133IlefsTer30) n.240_241insAG n.631_632insAG n.375_376insAG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356421A= | CA1619112066 | HLA-B | n.1838T= c.365T= (p.Met122=) c.398T= (p.Met133=) n.240T= n.631T= n.375T= |