WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356385_31356408del | CA645561024 | HLA-B | n.1852_1875del c.379_402del (p.Val127_Leu134del) c.412_435del (p.Val138_Leu145del) n.254_277del n.645_668del n.389_412del | COSMIC |
| 6 | g.31356400G>A | CA363891899 | HLA-B | n.1859C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.261C>T n.652C>T n.396C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356400G>C | CA363891900 | HLA-B | n.1859C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.261C>G n.652C>G n.396C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356400G= | CA1619111992 | HLA-B | n.1859C= c.386C= (p.Pro129=) c.419C= (p.Pro140=) n.261C= n.652C= n.396C= | |
| 6 | g.31356400G>T | CA136836013 | HLA-B | n.1859C>A c.386C>A (p.Pro129Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.261C>A n.652C>A n.396C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356401G>A | CA3711611 | HLA-B | n.1858C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.260C>T n.651C>T n.395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356401G>C | CA136836015 | HLA-B | n.1858C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.260C>G n.651C>G n.395C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356401G= | CA1619111995 | HLA-B | n.1858C= c.385C= (p.Pro129=) c.418C= (p.Pro140=) n.260C= n.651C= n.395C= | |
| 6 | g.31356401G>T | CA363891901 | HLA-B | n.1858C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.260C>A n.651C>A n.395C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356404_31356416del | CA2677956874 | HLA-B | n.1846_1858del c.373_385del (p.Cys125ArgfsTer22) c.406_418del (p.Cys136ArgfsTer22) n.248_260del n.639_651del n.383_395del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356402C>A | CA136836017 | HLA-B | n.1857G>T c.384G>T (p.Gly128=) c.417G>T (p.Gly139=) n.259G>T n.650G>T n.394G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356402C= | CA1619111998 | HLA-B | n.1857G= c.384G= (p.Gly128=) c.417G= (p.Gly139=) n.259G= n.650G= n.394G= | |
| 6 | g.31356402C>G | CA449790793 | HLA-B | n.1857G>C c.384G>C (p.Gly128=) c.417G>C (p.Gly139=) n.259G>C n.650G>C n.394G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356402C>T | CA136836019 | HLA-B | n.1857G>A c.384G>A (p.Gly128=) c.417G>A (p.Gly139=) n.259G>A n.650G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356405dup | CA2677956876 | HLA-B | n.1857dup c.384dup (p.Pro129AlafsTer10) c.417dup (p.Pro140AlafsTer10) n.259dup n.650dup n.394dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356405del | CA2677956875 | HLA-B | n.1857del c.384del (p.Pro129ArgfsTer22) c.417del (p.Pro140ArgfsTer22) n.259del n.650del n.394del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356404_31356405del | CA2677956877 | HLA-B | n.1856_1857del c.383_384del (p.Gly128AlafsTer10) c.416_417del (p.Gly139AlafsTer10) n.258_259del n.649_650del n.393_394del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356403C>A | CA363891902 | HLA-B | n.1856G>T c.383G>T (p.Gly128Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.258G>T n.649G>T n.393G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356403C= | CA1619112002 | HLA-B | n.1856G= c.383G= (p.Gly128=) c.416G= (p.Gly139=) n.258G= n.649G= n.393G= | |
| 6 | g.31356403C>G | CA136836020 | HLA-B | n.1856G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.258G>C n.649G>C n.393G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356403C>T | CA136836022 | HLA-B | n.1856G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.258G>A n.649G>A n.393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356404C>A | CA363891903 | HLA-B | n.1855G>T c.382G>T (p.Gly128Trp) c.415G>T (p.Gly139Trp) n.257G>T n.648G>T n.392G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356404C= | CA1619112006 | HLA-B | n.1855G= c.382G= (p.Gly128=) c.415G= (p.Gly139=) n.257G= n.648G= n.392G= | |
| 6 | g.31356404C>G | CA136836025 | HLA-B | n.1855G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.257G>C n.648G>C n.392G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356404C>T | CA363891904 | HLA-B | n.1855G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.257G>A n.648G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356405C>A | CA449790794 | HLA-B | n.1854G>T c.381G>T (p.Val127=) c.414G>T (p.Val138=) n.256G>T n.647G>T n.391G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356405C= | CA1619112010 | HLA-B | n.1854G= c.381G= (p.Val127=) c.414G= (p.Val138=) n.256G= n.647G= n.391G= | |
| 6 | g.31356405C>G | CA136836026 | HLA-B | n.1854G>C c.381G>C (p.Val127=) c.414G>C (p.Val138=) n.256G>C n.647G>C n.391G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356405C>T | CA449790795 | HLA-B | n.1854G>A c.381G>A (p.Val127=) c.414G>A (p.Val138=) n.256G>A n.647G>A n.391G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356406A>C | CA363891905 | HLA-B | n.1853T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.255T>G n.646T>G n.390T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356406A>G | CA363891906 | HLA-B | n.1853T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.255T>C n.646T>C n.390T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356406A>T | CA363891907 | HLA-B | n.1853T>A c.380T>A (p.Val127Glu) c.413T>A (p.Val138Glu) n.255T>A n.646T>A n.390T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356407C>A | CA136836031 | HLA-B | n.1852G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.412G>T (p.Val138Leu) n.254G>T n.645G>T n.389G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356407C= | CA1619112017 | HLA-B | n.1852G= c.379G= (p.Val127=) c.412G= (p.Val138=) n.254G= n.645G= n.389G= | |
| 6 | g.31356407C>G | CA3711612 | HLA-B | n.1852G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.254G>C n.645G>C n.389G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356407C>T | CA3711613 | HLA-B | n.1852G>A c.379G>A (p.Val127Met) c.412G>A (p.Val138Met) n.254G>A n.645G>A n.389G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356407_31356432delinsCGTCGCAGCCGTACATGCTCTGGAGG | CA1619112014 | HLA-B | n.1827_1852delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG c.354_379delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG (p.Thr118=) c.387_412delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG (p.Thr129=) n.229_254delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG n.620_645delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG n.364_389delinsCCTCCAGAGCATGTACGGCTGCGACG | |
| 6 | g.31356407_31356432delinsGGTCGCAGCCATACATCGTCTGCCAA | CA136836028 | HLA-B | n.1827_1852delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC c.354_379delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC (p.Leu119_Val127delinsTrpGlnThrMetTyrGlyCysAspLeu) c.387_412delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC (p.Leu130_Val138delinsTrpGlnThrMetTyrGlyCysAspLeu) n.229_254delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC n.620_645delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC n.364_389delinsTTGGCAGACGATGTATGGCTGCGACC | dbSNP |
| 6 | g.31356408G>A | CA136836034 | HLA-B | n.1851C>T c.378C>T (p.Asp126=) c.411C>T (p.Asp137=) n.253C>T n.644C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356408G>C | CA136836035 | HLA-B | n.1851C>G c.378C>G (p.Asp126Glu) c.411C>G (p.Asp137Glu) n.253C>G n.644C>G n.388C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356408G= | CA1619112020 | HLA-B | n.1851C= c.378C= (p.Asp126=) c.411C= (p.Asp137=) n.253C= n.644C= n.388C= | |
| 6 | g.31356408G>T | CA136836036 | HLA-B | n.1851C>A c.378C>A (p.Asp126Glu) c.411C>A (p.Asp137Glu) n.253C>A n.644C>A n.388C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356409T>A | CA363891908 | HLA-B | n.1850A>T c.377A>T (p.Asp126Val) c.410A>T (p.Asp137Val) n.252A>T n.643A>T n.387A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356409T>C | CA363891909 | HLA-B | n.1850A>G c.377A>G (p.Asp126Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.252A>G n.643A>G n.387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356409T>G | CA363891910 | HLA-B | n.1850A>C c.377A>C (p.Asp126Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.252A>C n.643A>C n.387A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356410C>A | CA3711614 | HLA-B | n.1849G>T c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.251G>T n.642G>T n.386G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356410C= | CA1619112023 | HLA-B | n.1849G= c.376G= (p.Asp126=) c.409G= (p.Asp137=) n.251G= n.642G= n.386G= | |
| 6 | g.31356410C>G | CA363891911 | HLA-B | n.1849G>C c.376G>C (p.Asp126His) c.409G>C (p.Asp137His) n.251G>C n.642G>C n.386G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356410C>T | CA136836040 | HLA-B | n.1849G>A c.376G>A (p.Asp126Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.251G>A n.642G>A n.386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356411G>A | CA136836042 | HLA-B | n.1848C>T c.375C>T (p.Cys125=) c.408C>T (p.Cys136=) n.250C>T n.641C>T n.385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |