UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356373_31356382delinsTCATGCCCGC | CA1619111894 | HLA-B | n.1877_1886delinsGCGGGCATGA c.404_413delinsGCGGGCATGA (p.Arg135=) c.437_446delinsGCGGGCATGA (p.Arg146=) n.279_288delinsGCGGGCATGA n.670_679delinsGCGGGCATGA n.414_423delinsGCGGGCATGA | |
| 6 | g.31356374_31356382del | CA823880611 | HLA-B | n.1877_1885del c.404_412del (p.Arg135_Asp138delinsHis) c.437_445del (p.Arg146_Asp149delinsHis) n.279_287del n.670_678del n.414_422del | dbSNP |
| 6 | g.31356382_31356383del | CA2677956862 | HLA-B | n.1878_1879del c.405_406del (p.Gly136AlafsTer2) c.438_439del (p.Gly147AlafsTer2) n.280_281del n.671_672del n.415_416del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356381_31356382delinsGC | CA1619111924 | HLA-B | n.1877_1878delinsGC c.404_405delinsGC (p.Arg135=) c.437_438delinsGC (p.Arg146=) n.279_280delinsGC n.670_671delinsGC n.414_415delinsGC | |
| 6 | g.31356382del | CA136835950 | HLA-B | n.1877del c.404del (p.Arg135ProfsTer16) c.437del (p.Arg146ProfsTer16) n.279del n.670del n.414del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356382C>A | CA3711602 | HLA-B | n.1877G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) n.279G>T n.670G>T n.414G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356382C= | CA1619111929 | HLA-B | n.1877G= c.404G= (p.Arg135=) c.437G= (p.Arg146=) n.279G= n.670G= n.414G= | |
| 6 | g.31356382C>G | CA3711603 | HLA-B | n.1877G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) n.279G>C n.670G>C n.414G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356382C>T | CA363891880 | HLA-B | n.1877G>A c.404G>A (p.Arg135His) c.437G>A (p.Arg146His) n.279G>A n.670G>A n.414G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356383G>A | CA3711604 | HLA-B | n.1876C>T c.403C>T (p.Arg135Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) n.278C>T n.669C>T n.413C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356383G>C | CA136835959 | HLA-B | n.1876C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) n.278C>G n.669C>G n.413C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356383G= | CA1619111934 | HLA-B | n.1876C= c.403C= (p.Arg135=) c.436C= (p.Arg146=) n.278C= n.669C= n.413C= | |
| 6 | g.31356383G>T | CA363891881 | HLA-B | n.1876C>A c.403C>A (p.Arg135Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) n.278C>A n.669C>A n.413C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356384del | CA2677956863 | HLA-B | n.1876del c.403del (p.Arg135AlafsTer16) c.436del (p.Arg146AlafsTer16) n.278del n.669del n.413del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356388_31356390del | CA645561023 | HLA-B | n.1874_1876del c.401_403del (p.Leu134del) c.434_436del (p.Leu145del) n.276_278del n.667_669del n.411_413del | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356384G>A | CA136835962 | HLA-B | n.1875C>T c.402C>T (p.Leu134=) c.435C>T (p.Leu145=) n.277C>T n.668C>T n.412C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356384G>C | CA136835964 | HLA-B | n.1875C>G c.402C>G (p.Leu134=) c.435C>G (p.Leu145=) n.277C>G n.668C>G n.412C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356384G= | CA1619111941 | HLA-B | n.1875C= c.402C= (p.Leu134=) c.435C= (p.Leu145=) n.277C= n.668C= n.412C= | |
| 6 | g.31356384G>T | CA449790786 | HLA-B | n.1875C>A c.402C>A (p.Leu134=) c.435C>A (p.Leu145=) n.277C>A n.668C>A n.412C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356385_31356408del | CA645561024 | HLA-B | n.1852_1875del c.379_402del (p.Val127_Leu134del) c.412_435del (p.Val138_Leu145del) n.254_277del n.645_668del n.389_412del | COSMIC |
| 6 | g.31356385del | CA2677956865 | HLA-B | n.1874del c.401del (p.Leu134ProfsTer17) c.434del (p.Leu145ProfsTer17) n.276del n.667del n.411del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356385A>C | CA363891882 | HLA-B | n.1874T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.276T>G n.667T>G n.411T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356385A>G | CA363891883 | HLA-B | n.1874T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.276T>C n.667T>C n.411T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356385A>T | CA363891884 | HLA-B | n.1874T>A c.401T>A (p.Leu134His) c.434T>A (p.Leu145His) n.276T>A n.667T>A n.411T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356386G>A | CA363891885 | HLA-B | n.1873C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) n.275C>T n.666C>T n.410C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356386G>C | CA363891886 | HLA-B | n.1873C>G c.400C>G (p.Leu134Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.275C>G n.666C>G n.410C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356386G= | CA1619111944 | HLA-B | n.1873C= c.400C= (p.Leu134=) c.433C= (p.Leu145=) n.275C= n.666C= n.410C= | |
| 6 | g.31356386G>T | CA136835965 | HLA-B | n.1873C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.275C>A n.666C>A n.410C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356387del | CA2677956868 | HLA-B | n.1873del c.400del (p.Leu134SerfsTer17) c.433del (p.Leu145SerfsTer17) n.275del n.666del n.410del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356387G>A | CA136835967 | HLA-B | n.1872C>T c.399C>T (p.Leu133=) c.432C>T (p.Leu144=) n.274C>T n.665C>T n.409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356387G>C | CA449790787 | HLA-B | n.1872C>G c.399C>G (p.Leu133=) c.432C>G (p.Leu144=) n.274C>G n.665C>G n.409C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356387G= | CA1619111947 | HLA-B | n.1872C= c.399C= (p.Leu133=) c.432C= (p.Leu144=) n.274C= n.665C= n.409C= | |
| 6 | g.31356387G>T | CA449790788 | HLA-B | n.1872C>A c.399C>A (p.Leu133=) c.432C>A (p.Leu144=) n.274C>A n.665C>A n.409C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356388del | CA1087468058 | HLA-B | n.1871del c.398del (p.Leu133ProfsTer18) c.431del (p.Leu144ProfsTer18) n.273del n.664del n.408del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356388A= | CA1619111950 | HLA-B | n.1871T= c.398T= (p.Leu133=) c.431T= (p.Leu144=) n.273T= n.664T= n.408T= | |
| 6 | g.31356388A>C | CA136835968 | HLA-B | n.1871T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.273T>G n.664T>G n.408T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356388A>G | CA363891887 | HLA-B | n.1871T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.273T>C n.664T>C n.408T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356388A>T | CA363891888 | HLA-B | n.1871T>A c.398T>A (p.Leu133His) c.431T>A (p.Leu144His) n.273T>A n.664T>A n.408T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356389G>A | CA3711605 | HLA-B | n.1870C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) n.272C>T n.663C>T n.407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356389G>C | CA363891889 | HLA-B | n.1870C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.272C>G n.663C>G n.407C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356389G= | CA1619111954 | HLA-B | n.1870C= c.397C= (p.Leu133=) c.430C= (p.Leu144=) n.272C= n.663C= n.407C= | |
| 6 | g.31356389G>T | CA363891890 | HLA-B | n.1870C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) n.272C>A n.663C>A n.407C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356390G>A | CA3711606 | HLA-B | n.1869C>T c.396C>T (p.Arg132=) c.429C>T (p.Arg143=) n.271C>T n.662C>T n.406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356390G>C | CA449790789 | HLA-B | n.1869C>G c.396C>G (p.Arg132=) c.429C>G (p.Arg143=) n.271C>G n.662C>G n.406C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356390G= | CA1619111957 | HLA-B | n.1869C= c.396C= (p.Arg132=) c.429C= (p.Arg143=) n.271C= n.662C= n.406C= | |
| 6 | g.31356390G>T | CA136835971 | HLA-B | n.1869C>A c.396C>A (p.Arg132=) c.429C>A (p.Arg143=) n.271C>A n.662C>A n.406C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356391C>A | CA3711608 | HLA-B | n.1868G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.270G>T n.661G>T n.405G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356391C= | CA1619111960 | HLA-B | n.1868G= c.395G= (p.Arg132=) c.428G= (p.Arg143=) n.270G= n.661G= n.405G= | |
| 6 | g.31356391C>G | CA136835981 | HLA-B | n.1868G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.270G>C n.661G>C n.405G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356391C>T | CA3711607 | HLA-B | n.1868G>A c.395G>A (p.Arg132His) c.428G>A (p.Arg143His) n.270G>A n.661G>A n.405G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |