UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356311_31356313del | CA136834297 | HLA-B | n.1950_1952del c.477_479del (p.Ala160del) c.510_512del (p.Ala171del) n.352_354del n.743_745del n.487_489del | dbSNP |
| 6 | g.31356308_31356312delinsCGGCG | CA1619111703 | HLA-B | n.1947_1951delinsCGCCG c.474_478delinsCGCCG (p.Thr158=) c.507_511delinsCGCCG (p.Thr169=) n.349_353delinsCGCCG n.740_744delinsCGCCG n.484_488delinsCGCCG | |
| 6 | g.31356309_31356315del | CA2695206079 | HLA-B | n.1945_1951del c.472_478del (p.Thr158ArgfsTer?) c.505_511del (p.Thr169ArgfsTer?) n.347_353del n.738_744del n.482_488del | |
| 6 | g.31356310del | CA136834326 | HLA-B | n.1950del c.477del (p.Ala160ArgfsTer?) c.510del (p.Ala171ArgfsTer?) n.352del n.743del n.487del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356310_31356313del | CA136834323 | HLA-B | n.1947_1950del c.474_477del (p.Ala159ArgfsTer?) c.507_510del (p.Ala170ArgfsTer?) n.349_352del n.740_743del n.484_487del | dbSNP |
| 6 | g.31356310G>A | CA136834329 | HLA-B | n.1949C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.351C>T n.742C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356310G>C | CA136834330 | HLA-B | n.1949C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.351C>G n.742C>G n.486C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356310G= | CA1619111709 | HLA-B | n.1949C= c.476C= (p.Ala159=) c.509C= (p.Ala170=) n.351C= n.742C= n.486C= | |
| 6 | g.31356310G>T | CA363312762 | HLA-B | n.1949C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) n.351C>A n.742C>A n.486C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356311del | CA2677956739 | HLA-B | n.1948del c.475del (p.Ala159ProfsTer?) c.508del (p.Ala170ProfsTer?) n.350del n.741del n.485del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356311C>A | CA363312769 | HLA-B | n.1948G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.350G>T n.741G>T n.485G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356311C= | CA1619111712 | HLA-B | n.1948G= c.475G= (p.Ala159=) c.508G= (p.Ala170=) n.350G= n.741G= n.485G= | |
| 6 | g.31356311C>G | CA136834339 | HLA-B | n.1948G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.350G>C n.741G>C n.485G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356311C>T | CA136834336 | HLA-B | n.1948G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.350G>A n.741G>A n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356312G>A | CA3711572 | HLA-B | n.1947C>T c.474C>T (p.Thr158=) c.507C>T (p.Thr169=) n.349C>T n.740C>T n.484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356312G>C | CA136834342 | HLA-B | n.1947C>G c.474C>G (p.Thr158=) c.507C>G (p.Thr169=) n.349C>G n.740C>G n.484C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356312G= | CA1619111715 | HLA-B | n.1947C= c.474C= (p.Thr158=) c.507C= (p.Thr169=) n.349C= n.740C= n.484C= | |
| 6 | g.31356312G>T | CA3711573 | HLA-B | n.1947C>A c.474C>A (p.Thr158=) c.507C>A (p.Thr169=) n.349C>A n.740C>A n.484C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356313del | CA2695206080 | HLA-B | n.1947del c.474del (p.Ala159ProfsTer?) c.507del (p.Ala170ProfsTer?) n.349del n.740del n.484del | |
| 6 | g.31356313G>A | CA363312773 | HLA-B | n.1946C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.348C>T n.739C>T n.483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356313G>C | CA363312775 | HLA-B | n.1946C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.348C>G n.739C>G n.483C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356313G= | CA1619111717 | HLA-B | n.1946C= c.473C= (p.Thr158=) c.506C= (p.Thr169=) n.348C= n.739C= n.483C= | |
| 6 | g.31356313G>T | CA363312777 | HLA-B | n.1946C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.348C>A n.739C>A n.483C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356314T>A | CA136834348 | HLA-B | n.1945A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.347A>T n.738A>T n.482A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356314T>C | CA363312782 | HLA-B | n.1945A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.347A>G n.738A>G n.482A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356314T>G | CA363312785 | HLA-B | n.1945A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.347A>C n.738A>C n.482A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356314T= | CA1619111720 | HLA-B | n.1945A= c.472A= (p.Thr158=) c.505A= (p.Thr169=) n.347A= n.738A= n.482A= | |
| 6 | g.31356315C>A | CA363312787 | HLA-B | n.1944G>T c.471G>T (p.Trp157Cys) c.504G>T (p.Trp168Cys) n.346G>T n.737G>T n.481G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356315C= | CA1619111722 | HLA-B | n.1944G= c.471G= (p.Trp157=) c.504G= (p.Trp168=) n.346G= n.737G= n.481G= | |
| 6 | g.31356315C>G | CA363312790 | HLA-B | n.1944G>C c.471G>C (p.Trp157Cys) c.504G>C (p.Trp168Cys) n.346G>C n.737G>C n.481G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356315C>T | CA136834358 | HLA-B | n.1944G>A c.471G>A (p.Trp157Ter) c.504G>A (p.Trp168Ter) n.346G>A n.737G>A n.481G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356316del | CA2677956753 | HLA-B | n.1944del c.471del (p.Trp157Ter) c.504del (p.Trp168Ter) n.346del n.737del n.481del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356316C>A | CA363312794 | HLA-B | n.1943G>T c.470G>T (p.Trp157Leu) c.503G>T (p.Trp168Leu) n.345G>T n.736G>T n.480G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356316C= | CA1619111724 | HLA-B | n.1943G= c.470G= (p.Trp157=) c.503G= (p.Trp168=) n.345G= n.736G= n.480G= | |
| 6 | g.31356316C>G | CA363312802 | HLA-B | n.1943G>C c.470G>C (p.Trp157Ser) c.503G>C (p.Trp168Ser) n.345G>C n.736G>C n.480G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356316C>T | CA136834372 | HLA-B | n.1943G>A c.470G>A (p.Trp157Ter) c.503G>A (p.Trp168Ter) n.345G>A n.736G>A n.480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356317A= | CA1619111727 | HLA-B | n.1942T= c.469T= (p.Trp157=) c.502T= (p.Trp168=) n.344T= n.735T= n.479T= | |
| 6 | g.31356317A>C | CA363312807 | HLA-B | n.1942T>G c.469T>G (p.Trp157Gly) c.502T>G (p.Trp168Gly) n.344T>G n.735T>G n.479T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356317A>G | CA136834382 | HLA-B | n.1942T>C c.469T>C (p.Trp157Arg) c.502T>C (p.Trp168Arg) n.344T>C n.735T>C n.479T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356317A>T | CA363312812 | HLA-B | n.1942T>A c.469T>A (p.Trp157Arg) c.502T>A (p.Trp168Arg) n.344T>A n.735T>A n.479T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356318G>A | CA3711574 | HLA-B | n.1941C>T c.468C>T (p.Ser156=) c.501C>T (p.Ser167=) n.343C>T n.734C>T n.478C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356318G>C | CA136834386 | HLA-B | n.1941C>G c.468C>G (p.Ser156=) c.501C>G (p.Ser167=) n.343C>G n.734C>G n.478C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356318G= | CA1619111730 | HLA-B | n.1941C= c.468C= (p.Ser156=) c.501C= (p.Ser167=) n.343C= n.734C= n.478C= | |
| 6 | g.31356318G>T | CA136834385 | HLA-B | n.1941C>A c.468C>A (p.Ser156=) c.501C>A (p.Ser167=) n.343C>A n.734C>A n.478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356319del | CA2677956766 | HLA-B | n.1941del c.468del (p.Trp157GlyfsTer?) c.501del (p.Trp168GlyfsTer?) n.343del n.734del n.478del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356319G>A | CA136834388 | HLA-B | n.1940C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) n.342C>T n.733C>T n.477C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356319G>C | CA136834390 | HLA-B | n.1940C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) n.342C>G n.733C>G n.477C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356319G= | CA1619111733 | HLA-B | n.1940C= c.467C= (p.Ser156=) c.500C= (p.Ser167=) n.342C= n.733C= n.477C= | |
| 6 | g.31356319G>T | CA363312824 | HLA-B | n.1940C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.342C>A n.733C>A n.477C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |