WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356299_31356300del | CA2677956693 | HLA-B | n.1959_1960del c.486_487del (p.Ala163GlyfsTer13) c.519_520del (p.Ala174GlyfsTer13) n.361_362del n.752_753del n.496_497del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356300del | CA2677956691 | HLA-B | n.1960del c.487del (p.Ala163ArgfsTer?) c.520del (p.Ala174ArgfsTer?) n.362del n.753del n.497del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356300C>A | CA136834255 | HLA-B | n.1959G>T c.486G>T (p.Thr162=) c.519G>T (p.Thr173=) n.361G>T n.752G>T n.496G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356300C= | CA1619111669 | HLA-B | n.1959G= c.486G= (p.Thr162=) c.519G= (p.Thr173=) n.361G= n.752G= n.496G= | |
| 6 | g.31356300C>G | CA3711562 | HLA-B | n.1959G>C c.486G>C (p.Thr162=) c.519G>C (p.Thr173=) n.361G>C n.752G>C n.496G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356300C>T | CA3711563 | HLA-B | n.1959G>A c.486G>A (p.Thr162=) c.519G>A (p.Thr173=) n.361G>A n.752G>A n.496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356300_31356301insCGCCGCG | CA2677956697 | HLA-B | n.1958_1959insCGCGGCG c.485_486insCGCGGCG (p.Gln165GlyfsTer14) c.518_519insCGCGGCG (p.Gln176GlyfsTer14) n.360_361insCGCGGCG n.751_752insCGCGGCG n.495_496insCGCGGCG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356301G>A | CA3711565 | HLA-B | n.1958C>T c.485C>T (p.Thr162Met) c.518C>T (p.Thr173Met) n.360C>T n.751C>T n.495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356301G>C | CA363312708 | HLA-B | n.1958C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) n.360C>G n.751C>G n.495C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356301G= | CA1619111671 | HLA-B | n.1958C= c.485C= (p.Thr162=) c.518C= (p.Thr173=) n.360C= n.751C= n.495C= | |
| 6 | g.31356301G>T | CA3711564 | HLA-B | n.1958C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) n.360C>A n.751C>A n.495C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356301_31356302insC | CA2677956699 | HLA-B | n.1957_1958insG c.484_485insG (p.Thr162SerfsTer15) c.517_518insG (p.Thr173SerfsTer15) n.359_360insG n.750_751insG n.494_495insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356302T>A | CA3711566 | HLA-B | n.1957A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.359A>T n.750A>T n.494A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356302T>C | CA363312715 | HLA-B | n.1957A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.359A>G n.750A>G n.494A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356302T>G | CA363312718 | HLA-B | n.1957A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.359A>C n.750A>C n.494A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356302T= | CA1619111673 | HLA-B | n.1957A= c.484A= (p.Thr162=) c.517A= (p.Thr173=) n.359A= n.750A= n.494A= | |
| 6 | g.31356302_31356305del | CA2677956701 | HLA-B | n.1954_1957del c.481_484del (p.Asp161ArgfsTer?) c.514_517del (p.Asp172ArgfsTer?) n.356_359del n.747_750del n.491_494del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356303G>A | CA449790765 | HLA-B | n.1956C>T c.483C>T (p.Asp161=) c.516C>T (p.Asp172=) n.358C>T n.749C>T n.493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356303G>C | CA3711567 | HLA-B | n.1956C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.358C>G n.749C>G n.493C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356303G= | CA1619111677 | HLA-B | n.1956C= c.483C= (p.Asp161=) c.516C= (p.Asp172=) n.358C= n.749C= n.493C= | |
| 6 | g.31356303G>T | CA136834265 | HLA-B | n.1956C>A c.483C>A (p.Asp161Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.358C>A n.749C>A n.493C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356304T>A | CA136834269 | HLA-B | n.1955A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.357A>T n.748A>T n.492A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356304T>C | CA136834270 | HLA-B | n.1955A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.357A>G n.748A>G n.492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356304T>G | CA363312728 | HLA-B | n.1955A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.357A>C n.748A>C n.492A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356304T= | CA1619111682 | HLA-B | n.1955A= c.482A= (p.Asp161=) c.515A= (p.Asp172=) n.357A= n.748A= n.492A= | |
| 6 | g.31356305C>A | CA136834275 | HLA-B | n.1954G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.356G>T n.747G>T n.491G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356305C= | CA1619111687 | HLA-B | n.1954G= c.481G= (p.Asp161=) c.514G= (p.Asp172=) n.356G= n.747G= n.491G= | |
| 6 | g.31356305C>G | CA136834280 | HLA-B | n.1954G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.514G>C (p.Asp172His) n.356G>C n.747G>C n.491G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356305C>T | CA3711568 | HLA-B | n.1954G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.356G>A n.747G>A n.491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356306del | CA2677956708 | HLA-B | n.1954del c.481del (p.Asp161ThrfsTer?) c.514del (p.Asp172ThrfsTer?) n.356del n.747del n.491del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356306C>A | CA136834283 | HLA-B | n.1953G>T c.480G>T (p.Ala160=) c.513G>T (p.Ala171=) n.355G>T n.746G>T n.490G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356306C= | CA1619111692 | HLA-B | n.1953G= c.480G= (p.Ala160=) c.513G= (p.Ala171=) n.355G= n.746G= n.490G= | |
| 6 | g.31356306C>G | CA3711569 | HLA-B | n.1953G>C c.480G>C (p.Ala160=) c.513G>C (p.Ala171=) n.355G>C n.746G>C n.490G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356306C>T | CA136834287 | HLA-B | n.1953G>A c.480G>A (p.Ala160=) c.513G>A (p.Ala171=) n.355G>A n.746G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356306_31356309delinsCGCG | CA1619111693 | HLA-B | n.1950_1953delinsCGCG c.477_480delinsCGCG (p.Ala159=) c.510_513delinsCGCG (p.Ala170=) n.352_355delinsCGCG n.743_746delinsCGCG n.487_490delinsCGCG | |
| 6 | g.31356307G>A | CA136834317 | HLA-B | n.1952C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.354C>T n.745C>T n.489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356307G>C | CA136834319 | HLA-B | n.1952C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.354C>G n.745C>G n.489C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356307G= | CA1619111697 | HLA-B | n.1952C= c.479C= (p.Ala160=) c.512C= (p.Ala171=) n.354C= n.745C= n.489C= | |
| 6 | g.31356307G>T | CA363312741 | HLA-B | n.1952C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) n.354C>A n.745C>A n.489C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356311_31356313del | CA136834297 | HLA-B | n.1950_1952del c.477_479del (p.Ala160del) c.510_512del (p.Ala171del) n.352_354del n.743_745del n.487_489del | dbSNP |
| 6 | g.31356307_31356308insGACA | CA2677956723 | HLA-B | n.1951_1952insTGTC c.478_479insTGTC (p.Ala160ValfsTer18) c.511_512insTGTC (p.Ala171ValfsTer18) n.353_354insTGTC n.744_745insTGTC n.488_489insTGTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356308del | CA2677956724 | HLA-B | n.1951del c.478del (p.Ala160ArgfsTer?) c.511del (p.Ala171ArgfsTer?) n.353del n.744del n.488del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356308C>A | CA363312750 | HLA-B | n.1951G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.353G>T n.744G>T n.488G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356308C= | CA1619111700 | HLA-B | n.1951G= c.478G= (p.Ala160=) c.511G= (p.Ala171=) n.353G= n.744G= n.488G= | |
| 6 | g.31356308C>G | CA363312747 | HLA-B | n.1951G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.353G>C n.744G>C n.488G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356308C>T | CA136834321 | HLA-B | n.1951G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.353G>A n.744G>A n.488G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356308_31356309delinsCG | CA1619111699 | HLA-B | n.1950_1951delinsCG c.477_478delinsCG (p.Ala159=) c.510_511delinsCG (p.Ala170=) n.352_353delinsCG n.743_744delinsCG n.487_488delinsCG | |
| 6 | g.31356308_31356312delinsCGGCG | CA1619111703 | HLA-B | n.1947_1951delinsCGCCG c.474_478delinsCGCCG (p.Thr158=) c.507_511delinsCGCCG (p.Thr169=) n.349_353delinsCGCCG n.740_744delinsCGCCG n.484_488delinsCGCCG | |
| 6 | g.31356309_31356315del | CA2695206079 | HLA-B | n.1945_1951del c.472_478del (p.Thr158ArgfsTer?) c.505_511del (p.Thr169ArgfsTer?) n.347_353del n.738_744del n.482_488del |