| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356280_31356294delinsCGCTGGGTGATCTGA | CA1619111587 | HLA-B | n.1965_1979delinsTCAGATCACCCAGCG c.492_506delinsTCAGATCACCCAGCG (p.Ala164=) c.525_539delinsTCAGATCACCCAGCG (p.Ala175=) n.367_381delinsTCAGATCACCCAGCG n.758_772delinsTCAGATCACCCAGCG n.502_516delinsTCAGATCACCCAGCG | |
| 6 | g.31356283_31356296del | CA136834173 | HLA-B | n.1965_1978del c.492_505del (p.Ile166ValfsTer6) c.525_538del (p.Ile177ValfsTer6) n.367_380del n.758_771del n.502_515del | dbSNP |
| 6 | g.31356285_31356287delinsGGT | CA1619111607 | HLA-B | n.1972_1974delinsACC c.499_501delinsACC (p.Thr167=) c.532_534delinsACC (p.Thr178=) n.374_376delinsACC n.765_767delinsACC n.509_511delinsACC | |
| 6 | g.31356287_31356288del | CA823880377 | HLA-B | n.1972_1973del c.499_500del (p.Thr167ProfsTer9) c.532_533del (p.Thr178ProfsTer9) n.374_375del n.765_766del n.509_510del | dbSNP |
| 6 | g.31356286_31356290del | CA566689269 | HLA-B | n.1969_1973del c.496_500del (p.Ile166ProfsTer9) c.529_533del (p.Ile177ProfsTer9) n.371_375del n.762_766del n.506_510del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356287T>A | CA3711558 | HLA-B | n.1972A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.374A>T n.765A>T n.509A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356287T>C | CA136834206 | HLA-B | n.1972A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.374A>G n.765A>G n.509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356287T>G | CA363312613 | HLA-B | n.1972A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.374A>C n.765A>C n.509A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356287T= | CA1619111619 | HLA-B | n.1972A= c.499A= (p.Thr167=) c.532A= (p.Thr178=) n.374A= n.765A= n.509A= | |
| 6 | g.31356288del | CA2677956666 | HLA-B | n.1971del c.498del (p.Thr167ProfsTer?) c.531del (p.Thr178ProfsTer?) n.373del n.764del n.508del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356288G>A | CA136834209 | HLA-B | n.1971C>T c.498C>T (p.Ile166=) c.531C>T (p.Ile177=) n.373C>T n.764C>T n.508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356288G>C | CA363312619 | HLA-B | n.1971C>G c.498C>G (p.Ile166Met) c.531C>G (p.Ile177Met) n.373C>G n.764C>G n.508C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356288G= | CA1619111622 | HLA-B | n.1971C= c.498C= (p.Ile166=) c.531C= (p.Ile177=) n.373C= n.764C= n.508C= | |
| 6 | g.31356288G>T | CA449790760 | HLA-B | n.1971C>A c.498C>A (p.Ile166=) c.531C>A (p.Ile177=) n.373C>A n.764C>A n.508C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356289A= | CA1619111631 | HLA-B | n.1970T= c.497T= (p.Ile166=) c.530T= (p.Ile177=) n.372T= n.763T= n.507T= | |
| 6 | g.31356289A>C | CA363312630 | HLA-B | n.1970T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) n.372T>G n.763T>G n.507T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356289A>G | CA363312624 | HLA-B | n.1970T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.372T>C n.763T>C n.507T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356289A>T | CA363312626 | HLA-B | n.1970T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) n.372T>A n.763T>A n.507T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356290T>A | CA363312633 | HLA-B | n.1969A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) n.371A>T n.762A>T n.506A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356290T>C | CA136834212 | HLA-B | n.1969A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.529A>G (p.Ile177Val) n.371A>G n.762A>G n.506A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356290T>G | CA136834214 | HLA-B | n.1969A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.371A>C n.762A>C n.506A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356290T= | CA1619111638 | HLA-B | n.1969A= c.496A= (p.Ile166=) c.529A= (p.Ile177=) n.371A= n.762A= n.506A= | |
| 6 | g.31356290_31356292dup | CA2594586122 | HLA-B | n.1967_1969dup c.494_496dup (p.Gln165_Ile166insLys) c.527_529dup (p.Gln176_Ile177insLys) n.369_371dup n.760_762dup n.504_506dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356291C>A | CA363312642 | HLA-B | n.1968G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.528G>T (p.Gln176His) n.370G>T n.761G>T n.505G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356291C= | CA1619111642 | HLA-B | n.1968G= c.495G= (p.Gln165=) c.528G= (p.Gln176=) n.370G= n.761G= n.505G= | |
| 6 | g.31356291C>G | CA136834217 | HLA-B | n.1968G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.528G>C (p.Gln176His) n.370G>C n.761G>C n.505G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356291C>T | CA449790761 | HLA-B | n.1968G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.528G>A (p.Gln176=) n.370G>A n.761G>A n.505G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356291_31356292insCCC | CA566689270 | HLA-B | n.1968_1969insGGG c.495_496insGGG (p.Gln165_Ile166insGly) c.528_529insGGG (p.Gln176_Ile177insGly) n.370_371insGGG n.761_762insGGG n.505_506insGGG | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31356292T>A | CA363312645 | HLA-B | n.1967A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.369A>T n.760A>T n.504A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356292T>C | CA136834230 | HLA-B | n.1967A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.369A>G n.760A>G n.504A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356292T>G | CA136834233 | HLA-B | n.1967A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.369A>C n.760A>C n.504A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356292T= | CA1619111645 | HLA-B | n.1967A= c.494A= (p.Gln165=) c.527A= (p.Gln176=) n.369A= n.760A= n.504A= | |
| 6 | g.31356293del | CA2677956683 | HLA-B | n.1966del c.493del (p.Gln165ArgfsTer?) c.526del (p.Gln176ArgfsTer?) n.368del n.759del n.503del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356293G>A | CA136834236 | HLA-B | n.1966C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.368C>T n.759C>T n.503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356293G>C | CA136834239 | HLA-B | n.1966C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.368C>G n.759C>G n.503C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356293G= | CA1619111649 | HLA-B | n.1966C= c.493C= (p.Gln165=) c.526C= (p.Gln176=) n.368C= n.759C= n.503C= | |
| 6 | g.31356293G>T | CA136834242 | HLA-B | n.1966C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.368C>A n.759C>A n.503C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356294A= | CA1619111652 | HLA-B | n.1965T= c.492T= (p.Ala164=) c.525T= (p.Ala175=) n.367T= n.758T= n.502T= | |
| 6 | g.31356294A>C | CA449790762 | HLA-B | n.1965T>G c.492T>G (p.Ala164=) c.525T>G (p.Ala175=) n.367T>G n.758T>G n.502T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356294A>G | CA3711559 | HLA-B | n.1965T>C c.492T>C (p.Ala164=) c.525T>C (p.Ala175=) n.367T>C n.758T>C n.502T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356294A>T | CA449790763 | HLA-B | n.1965T>A c.492T>A (p.Ala164=) c.525T>A (p.Ala175=) n.367T>A n.758T>A n.502T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356295G>A | CA363312664 | HLA-B | n.1964C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.366C>T n.757C>T n.501C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356295G>C | CA363312668 | HLA-B | n.1964C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.366C>G n.757C>G n.501C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356295G>T | CA363312662 | HLA-B | n.1964C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.366C>A n.757C>A n.501C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356296C>A | CA363312670 | HLA-B | n.1963G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.365G>T n.756G>T n.500G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356296C= | CA1619111655 | HLA-B | n.1963G= c.490G= (p.Ala164=) c.523G= (p.Ala175=) n.365G= n.756G= n.500G= | |
| 6 | g.31356296C>G | CA363312671 | HLA-B | n.1963G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.365G>C n.756G>C n.500G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356296C>T | CA363312676 | HLA-B | n.1963G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.365G>A n.756G>A n.500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356297del | CA2677956684 | HLA-B | n.1963del c.490del (p.Ala164LeufsTer?) c.523del (p.Ala175LeufsTer?) n.365del n.756del n.500del | gnomAD v4 |