Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356280_31356294delinsCGCTGGGTGATCTGA | CA1619111587 | HLA-B | n.1965_1979delinsTCAGATCACCCAGCG c.492_506delinsTCAGATCACCCAGCG (p.Ala164=) c.525_539delinsTCAGATCACCCAGCG (p.Ala175=) n.367_381delinsTCAGATCACCCAGCG n.758_772delinsTCAGATCACCCAGCG n.502_516delinsTCAGATCACCCAGCG | |
6 | g.31356283_31356296del | CA136834173 | HLA-B | n.1965_1978del c.492_505del (p.Ile166ValfsTer6) c.525_538del (p.Ile177ValfsTer6) n.367_380del n.758_771del n.502_515del | dbSNP |
6 | g.31356282_31356283del | CA2677956652 | HLA-B | n.1976_1977del c.503_504del (p.Gln168ProfsTer8) c.536_537del (p.Gln179ProfsTer8) n.378_379del n.769_770del n.513_514del | gnomAD v4 |
6 | g.31356282_31356283delinsCT | CA1619111595 | HLA-B | n.1976_1977delinsAG c.503_504delinsAG (p.Gln168=) c.536_537delinsAG (p.Gln179=) n.378_379delinsAG n.769_770delinsAG n.513_514delinsAG | |
6 | g.31356283del | CA136834185 | HLA-B | n.1976del c.503del (p.Gln168ArgfsTer?) c.536del (p.Gln179ArgfsTer?) n.378del n.769del n.513del | dbSNP |
6 | g.31356283T>A | CA363312598 | HLA-B | n.1976A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.378A>T n.769A>T n.513A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356283T>C | CA136834188 | HLA-B | n.1976A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.378A>G n.769A>G n.513A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356283T>G | CA136834190 | HLA-B | n.1976A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.378A>C n.769A>C n.513A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356283T= | CA1619111602 | HLA-B | n.1976A= c.503A= (p.Gln168=) c.536A= (p.Gln179=) n.378A= n.769A= n.513A= | |
6 | g.31356284G>A | CA136834194 | HLA-B | n.1975C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) n.377C>T n.768C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356284G>C | CA363312600 | HLA-B | n.1975C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) n.377C>G n.768C>G n.512C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356284G= | CA1619111603 | HLA-B | n.1975C= c.502C= (p.Gln168=) c.535C= (p.Gln179=) n.377C= n.768C= n.512C= | |
6 | g.31356284G>T | CA136834195 | HLA-B | n.1975C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) n.377C>A n.768C>A n.512C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356286dup | CA2677956653 | HLA-B | n.1975dup c.502dup (p.Gln168ProfsTer9) c.535dup (p.Gln179ProfsTer9) n.377dup n.768dup n.512dup | gnomAD v4 |
6 | g.31356286del | CA2677956654 | HLA-B | n.1975del c.502del (p.Gln168SerfsTer?) c.535del (p.Gln179SerfsTer?) n.377del n.768del n.512del | gnomAD v4 |
6 | g.31356285G>A | CA136834197 | HLA-B | n.1974C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.534C>T (p.Thr178=) n.376C>T n.767C>T n.511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356285G>C | CA136834196 | HLA-B | n.1974C>G c.501C>G (p.Thr167=) c.534C>G (p.Thr178=) n.376C>G n.767C>G n.511C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356285G= | CA1619111605 | HLA-B | n.1974C= c.501C= (p.Thr167=) c.534C= (p.Thr178=) n.376C= n.767C= n.511C= | |
6 | g.31356285G>T | CA449790759 | HLA-B | n.1974C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.534C>A (p.Thr178=) n.376C>A n.767C>A n.511C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356285_31356287delinsGGT | CA1619111607 | HLA-B | n.1972_1974delinsACC c.499_501delinsACC (p.Thr167=) c.532_534delinsACC (p.Thr178=) n.374_376delinsACC n.765_767delinsACC n.509_511delinsACC | |
6 | g.31356286G>A | CA136834200 | HLA-B | n.1973C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.375C>T n.766C>T n.510C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356286G>C | CA363312607 | HLA-B | n.1973C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.375C>G n.766C>G n.510C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31356286G= | CA1619111611 | HLA-B | n.1973C= c.500C= (p.Thr167=) c.533C= (p.Thr178=) n.375C= n.766C= n.510C= | |
6 | g.31356286G>T | CA363312610 | HLA-B | n.1973C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.375C>A n.766C>A n.510C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356287_31356288del | CA823880377 | HLA-B | n.1972_1973del c.499_500del (p.Thr167ProfsTer9) c.532_533del (p.Thr178ProfsTer9) n.374_375del n.765_766del n.509_510del | dbSNP |
6 | g.31356286_31356290del | CA566689269 | HLA-B | n.1969_1973del c.496_500del (p.Ile166ProfsTer9) c.529_533del (p.Ile177ProfsTer9) n.371_375del n.762_766del n.506_510del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356287T>A | CA3711558 | HLA-B | n.1972A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.374A>T n.765A>T n.509A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356287T>C | CA136834206 | HLA-B | n.1972A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.374A>G n.765A>G n.509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356287T>G | CA363312613 | HLA-B | n.1972A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.374A>C n.765A>C n.509A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356287T= | CA1619111619 | HLA-B | n.1972A= c.499A= (p.Thr167=) c.532A= (p.Thr178=) n.374A= n.765A= n.509A= | |
6 | g.31356288del | CA2677956666 | HLA-B | n.1971del c.498del (p.Thr167ProfsTer?) c.531del (p.Thr178ProfsTer?) n.373del n.764del n.508del | gnomAD v4 |
6 | g.31356288G>A | CA136834209 | HLA-B | n.1971C>T c.498C>T (p.Ile166=) c.531C>T (p.Ile177=) n.373C>T n.764C>T n.508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356288G>C | CA363312619 | HLA-B | n.1971C>G c.498C>G (p.Ile166Met) c.531C>G (p.Ile177Met) n.373C>G n.764C>G n.508C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356288G= | CA1619111622 | HLA-B | n.1971C= c.498C= (p.Ile166=) c.531C= (p.Ile177=) n.373C= n.764C= n.508C= | |
6 | g.31356288G>T | CA449790760 | HLA-B | n.1971C>A c.498C>A (p.Ile166=) c.531C>A (p.Ile177=) n.373C>A n.764C>A n.508C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356289A= | CA1619111631 | HLA-B | n.1970T= c.497T= (p.Ile166=) c.530T= (p.Ile177=) n.372T= n.763T= n.507T= | |
6 | g.31356289A>C | CA363312630 | HLA-B | n.1970T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) n.372T>G n.763T>G n.507T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356289A>G | CA363312624 | HLA-B | n.1970T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.372T>C n.763T>C n.507T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356289A>T | CA363312626 | HLA-B | n.1970T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) n.372T>A n.763T>A n.507T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356290T>A | CA363312633 | HLA-B | n.1969A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) n.371A>T n.762A>T n.506A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356290T>C | CA136834212 | HLA-B | n.1969A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.529A>G (p.Ile177Val) n.371A>G n.762A>G n.506A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356290T>G | CA136834214 | HLA-B | n.1969A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.371A>C n.762A>C n.506A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356290T= | CA1619111638 | HLA-B | n.1969A= c.496A= (p.Ile166=) c.529A= (p.Ile177=) n.371A= n.762A= n.506A= | |
6 | g.31356290_31356292dup | CA2594586122 | HLA-B | n.1967_1969dup c.494_496dup (p.Gln165_Ile166insLys) c.527_529dup (p.Gln176_Ile177insLys) n.369_371dup n.760_762dup n.504_506dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356291C>A | CA363312642 | HLA-B | n.1968G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.528G>T (p.Gln176His) n.370G>T n.761G>T n.505G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356291C= | CA1619111642 | HLA-B | n.1968G= c.495G= (p.Gln165=) c.528G= (p.Gln176=) n.370G= n.761G= n.505G= | |
6 | g.31356291C>G | CA136834217 | HLA-B | n.1968G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.528G>C (p.Gln176His) n.370G>C n.761G>C n.505G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356291C>T | CA449790761 | HLA-B | n.1968G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.528G>A (p.Gln176=) n.370G>A n.761G>A n.505G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356291_31356292insCCC | CA566689270 | HLA-B | n.1968_1969insGGG c.495_496insGGG (p.Gln165_Ile166insGly) c.528_529insGGG (p.Gln176_Ile177insGly) n.370_371insGGG n.761_762insGGG n.505_506insGGG | dbSNP gnomAD v2 |