WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356261_31356272del | CA2677956605 | HLA-B | n.1994_2005del c.521_532del (p.Ala174_Ala177del) c.554_565del (p.Ala185_Ala188del) n.396_407del n.787_798del n.531_542del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356268del | CA2677956625 | HLA-B | n.1991del c.518del (p.Ala173GlyfsTer?) c.551del (p.Ala184GlyfsTer?) n.393del n.784del n.528del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356268G>A | CA363312466 | HLA-B | n.1991C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.393C>T n.784C>T n.528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356268G>C | CA136834112 | HLA-B | n.1991C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.393C>G n.784C>G n.528C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356268G= | CA1619111548 | HLA-B | n.1991C= c.518C= (p.Ala173=) c.551C= (p.Ala184=) n.393C= n.784C= n.528C= | |
| 6 | g.31356268G>T | CA136834117 | HLA-B | n.1991C>A c.518C>A (p.Ala173Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) n.393C>A n.784C>A n.528C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356269C>A | CA363312475 | HLA-B | n.1990G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.392G>T n.783G>T n.527G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356269C= | CA1619111552 | HLA-B | n.1990G= c.517G= (p.Ala173=) c.550G= (p.Ala184=) n.392G= n.783G= n.527G= | |
| 6 | g.31356269C>G | CA363312477 | HLA-B | n.1990G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.392G>C n.783G>C n.527G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356269C>T | CA3711549 | HLA-B | n.1990G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.392G>A n.783G>A n.527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356270del | CA2677956629 | HLA-B | n.1990del c.517del (p.Ala173ArgfsTer?) c.550del (p.Ala184ArgfsTer?) n.392del n.783del n.527del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356270C>A | CA363312481 | HLA-B | n.1989G>T c.516G>T (p.Glu172Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) n.391G>T n.782G>T n.526G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356270C= | CA1619111556 | HLA-B | n.1989G= c.516G= (p.Glu172=) c.549G= (p.Glu183=) n.391G= n.782G= n.526G= | |
| 6 | g.31356270C>G | CA3711550 | HLA-B | n.1989G>C c.516G>C (p.Glu172Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) n.391G>C n.782G>C n.526G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356270C>T | CA449790755 | HLA-B | n.1989G>A c.516G>A (p.Glu172=) c.549G>A (p.Glu183=) n.391G>A n.782G>A n.526G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356271del | CA2677956635 | HLA-B | n.1988del c.515del (p.Glu172GlyfsTer?) c.548del (p.Glu183GlyfsTer?) n.390del n.781del n.525del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356271T>A | CA363312487 | HLA-B | n.1988A>T c.515A>T (p.Glu172Val) c.548A>T (p.Glu183Val) n.390A>T n.781A>T n.525A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356271T>C | CA136834129 | HLA-B | n.1988A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.390A>G n.781A>G n.525A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356271T>G | CA363312496 | HLA-B | n.1988A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.390A>C n.781A>C n.525A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356271T= | CA1619111559 | HLA-B | n.1988A= c.515A= (p.Glu172=) c.548A= (p.Glu183=) n.390A= n.781A= n.525A= | |
| 6 | g.31356272C>A | CA363312500 | HLA-B | n.1987G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.389G>T n.780G>T n.524G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356272C= | CA1619111561 | HLA-B | n.1987G= c.514G= (p.Glu172=) c.547G= (p.Glu183=) n.389G= n.780G= n.524G= | |
| 6 | g.31356272C>G | CA136834133 | HLA-B | n.1987G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.389G>C n.780G>C n.524G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356272C>T | CA136834137 | HLA-B | n.1987G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.389G>A n.780G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356274del | CA2677956637 | HLA-B | n.1987del c.514del (p.Glu172ArgfsTer?) c.547del (p.Glu183ArgfsTer?) n.389del n.780del n.524del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356273_31356274del | CA2677956638 | HLA-B | n.1986_1987del c.513_514del (p.Trp171Ter) c.546_547del (p.Trp182Ter) n.388_389del n.779_780del n.523_524del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356273C>A | CA136834139 | HLA-B | n.1986G>T c.513G>T (p.Trp171Cys) c.546G>T (p.Trp182Cys) n.388G>T n.779G>T n.523G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356273C= | CA1619111566 | HLA-B | n.1986G= c.513G= (p.Trp171=) c.546G= (p.Trp182=) n.388G= n.779G= n.523G= | |
| 6 | g.31356273C>G | CA363312511 | HLA-B | n.1986G>C c.513G>C (p.Trp171Cys) c.546G>C (p.Trp182Cys) n.388G>C n.779G>C n.523G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356273C>T | CA136834142 | HLA-B | n.1986G>A c.513G>A (p.Trp171Ter) c.546G>A (p.Trp182Ter) n.388G>A n.779G>A n.523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356274C>A | CA3711551 | HLA-B | n.1985G>T c.512G>T (p.Trp171Leu) c.545G>T (p.Trp182Leu) n.387G>T n.778G>T n.522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356274C= | CA1619111569 | HLA-B | n.1985G= c.512G= (p.Trp171=) c.545G= (p.Trp182=) n.387G= n.778G= n.522G= | |
| 6 | g.31356274C>G | CA363312516 | HLA-B | n.1985G>C c.512G>C (p.Trp171Ser) c.545G>C (p.Trp182Ser) n.387G>C n.778G>C n.522G>C | |
| 6 | g.31356274C>T | CA3711552 | HLA-B | n.1985G>A c.512G>A (p.Trp171Ter) c.545G>A (p.Trp182Ter) n.387G>A n.778G>A n.522G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356275A= | CA1619111571 | HLA-B | n.1984T= c.511T= (p.Trp171=) c.544T= (p.Trp182=) n.386T= n.777T= n.521T= | |
| 6 | g.31356275A>C | CA363312517 | HLA-B | n.1984T>G c.511T>G (p.Trp171Gly) c.544T>G (p.Trp182Gly) n.386T>G n.777T>G n.521T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356275A>G | CA136834147 | HLA-B | n.1984T>C c.511T>C (p.Trp171Arg) c.544T>C (p.Trp182Arg) n.386T>C n.777T>C n.521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356275A>T | CA363312518 | HLA-B | n.1984T>A c.511T>A (p.Trp171Arg) c.544T>A (p.Trp182Arg) n.386T>A n.777T>A n.521T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356276C>A | CA136834149 | HLA-B | n.1983G>T c.510G>T (p.Lys170Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.385G>T n.776G>T n.520G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356276C= | CA1619111573 | HLA-B | n.1983G= c.510G= (p.Lys170=) c.543G= (p.Lys181=) n.385G= n.776G= n.520G= | |
| 6 | g.31356276C>G | CA363312526 | HLA-B | n.1983G>C c.510G>C (p.Lys170Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.385G>C n.776G>C n.520G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356276C>T | CA449790756 | HLA-B | n.1983G>A c.510G>A (p.Lys170=) c.543G>A (p.Lys181=) n.385G>A n.776G>A n.520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356276_31356277insGCC | CA2554363378 | HLA-B | n.1983_1984insGCG c.510_511insGCG (p.Lys170_Trp171insAla) c.543_544insGCG (p.Lys181_Trp182insAla) n.385_386insGCG n.776_777insGCG n.520_521insGCG | |
| 6 | g.31356276_31356277delinsCT | CA1619111575 | HLA-B | n.1982_1983delinsAG c.509_510delinsAG (p.Lys170=) c.542_543delinsAG (p.Lys181=) n.384_385delinsAG n.775_776delinsAG n.519_520delinsAG | |
| 6 | g.31356277T>A | CA363312529 | HLA-B | n.1982A>T c.509A>T (p.Lys170Met) c.542A>T (p.Lys181Met) n.384A>T n.775A>T n.519A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356277T>C | CA363312531 | HLA-B | n.1982A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.384A>G n.775A>G n.519A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356277T>G | CA363312532 | HLA-B | n.1982A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.384A>C n.775A>C n.519A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356278del | CA3711553 | HLA-B | n.1982del c.509del (p.Lys170SerfsTer?) c.542del (p.Lys181SerfsTer?) n.384del n.775del n.519del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356277_31356278insG | CA645561020 | HLA-B | n.1981_1982insC c.508_509insC (p.Lys170ThrfsTer7) c.541_542insC (p.Lys181ThrfsTer7) n.383_384insC n.774_775insC n.518_519insC | COSMIC |