UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356255_31356260del | CA136833989 | HLA-B | n.2002_2007del c.529_534del (p.Ala177_Glu178del) c.562_567del (p.Ala188_Glu189del) n.404_409del n.795_800del n.539_544del | dbSNP |
| 6 | g.31356261_31356272del | CA2677956605 | HLA-B | n.1994_2005del c.521_532del (p.Ala174_Ala177del) c.554_565del (p.Ala185_Ala188del) n.396_407del n.787_798del n.531_542del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356259_31356260del | CA2677956609 | HLA-B | n.2000_2001del c.527_528del (p.Glu176GlyfsTer?) c.560_561del (p.Glu187GlyfsTer?) n.402_403del n.793_794del n.537_538del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356260del | CA2677956611 | HLA-B | n.1999del c.526del (p.Glu176ArgfsTer?) c.559del (p.Glu187ArgfsTer?) n.401del n.792del n.536del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356260C>A | CA363312444 | HLA-B | n.1999G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) n.401G>T n.792G>T n.536G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356260C= | CA1619111520 | HLA-B | n.1999G= c.526G= (p.Glu176=) c.559G= (p.Glu187=) n.401G= n.792G= n.536G= | |
| 6 | g.31356260C>G | CA3711544 | HLA-B | n.1999G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) n.401G>C n.792G>C n.536G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356260C>T | CA3711543 | HLA-B | n.1999G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) n.401G>A n.792G>A n.536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356261_31356262del | CA2677956613 | HLA-B | n.1998_1999del c.525_526del (p.Glu176GlyfsTer?) c.558_559del (p.Glu187GlyfsTer?) n.400_401del n.791_792del n.535_536del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356261A= | CA1619111522 | HLA-B | n.1998T= c.525T= (p.Arg175=) c.558T= (p.Arg186=) n.400T= n.791T= n.535T= | |
| 6 | g.31356261A>C | CA136834072 | HLA-B | n.1998T>G c.525T>G (p.Arg175=) c.558T>G (p.Arg186=) n.400T>G n.791T>G n.535T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356261A>G | CA449790750 | HLA-B | n.1998T>C c.525T>C (p.Arg175=) c.558T>C (p.Arg186=) n.400T>C n.791T>C n.535T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356261A>T | CA449790749 | HLA-B | n.1998T>A c.525T>A (p.Arg175=) c.558T>A (p.Arg186=) n.400T>A n.791T>A n.535T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356262del | CA2677956614 | HLA-B | n.1997del c.524del (p.Arg175LeufsTer?) c.557del (p.Arg186LeufsTer?) n.399del n.790del n.534del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356262C>A | CA3711547 | HLA-B | n.1997G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) n.399G>T n.790G>T n.534G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356262C= | CA1619111528 | HLA-B | n.1997G= c.524G= (p.Arg175=) c.557G= (p.Arg186=) n.399G= n.790G= n.534G= | |
| 6 | g.31356262C>G | CA136834082 | HLA-B | n.1997G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) n.399G>C n.790G>C n.534G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356262C>T | CA3711545 | HLA-B | n.1997G>A c.524G>A (p.Arg175His) c.557G>A (p.Arg186His) n.399G>A n.790G>A n.534G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356262_31356263delinsCG | CA1619111525 | HLA-B | n.1996_1997delinsCG c.523_524delinsCG (p.Arg175=) c.556_557delinsCG (p.Arg186=) n.398_399delinsCG n.789_790delinsCG n.533_534delinsCG | |
| 6 | g.31356263G>A | CA3711548 | HLA-B | n.1996C>T c.523C>T (p.Arg175Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) n.398C>T n.789C>T n.533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356263G>C | CA136834095 | HLA-B | n.1996C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) n.398C>G n.789C>G n.533C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356263G= | CA1619111532 | HLA-B | n.1996C= c.523C= (p.Arg175=) c.556C= (p.Arg186=) n.398C= n.789C= n.533C= | |
| 6 | g.31356263G>T | CA136834097 | HLA-B | n.1996C>A c.523C>A (p.Arg175Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) n.398C>A n.789C>A n.533C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356265del | CA3711546 | HLA-B | n.1996del c.523del (p.Arg175ValfsTer?) c.556del (p.Arg186ValfsTer?) n.398del n.789del n.533del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356264G>A | CA136834100 | HLA-B | n.1995C>T c.522C>T (p.Ala174=) c.555C>T (p.Ala185=) n.397C>T n.788C>T n.532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356264G>C | CA449790751 | HLA-B | n.1995C>G c.522C>G (p.Ala174=) c.555C>G (p.Ala185=) n.397C>G n.788C>G n.532C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356264G= | CA1619111535 | HLA-B | n.1995C= c.522C= (p.Ala174=) c.555C= (p.Ala185=) n.397C= n.788C= n.532C= | |
| 6 | g.31356264G>T | CA449790752 | HLA-B | n.1995C>A c.522C>A (p.Ala174=) c.555C>A (p.Ala185=) n.397C>A n.788C>A n.532C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356265G>A | CA363312455 | HLA-B | n.1994C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.396C>T n.787C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356265G>C | CA363312457 | HLA-B | n.1994C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.396C>G n.787C>G n.531C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356265G= | CA1619111538 | HLA-B | n.1994C= c.521C= (p.Ala174=) c.554C= (p.Ala185=) n.396C= n.787C= n.531C= | |
| 6 | g.31356265G>T | CA363312458 | HLA-B | n.1994C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.396C>A n.787C>A n.531C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356266C>A | CA363312461 | HLA-B | n.1993G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.395G>T n.786G>T n.530G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356266C= | CA1619111541 | HLA-B | n.1993G= c.520G= (p.Ala174=) c.553G= (p.Ala185=) n.395G= n.786G= n.530G= | |
| 6 | g.31356266C>G | CA363312462 | HLA-B | n.1993G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.395G>C n.786G>C n.530G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356266C>T | CA136834103 | HLA-B | n.1993G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.395G>A n.786G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356267del | CA2677956620 | HLA-B | n.1993del c.520del (p.Ala174ProfsTer?) c.553del (p.Ala185ProfsTer?) n.395del n.786del n.530del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356267C>A | CA449790753 | HLA-B | n.1992G>T c.519G>T (p.Ala173=) c.552G>T (p.Ala184=) n.394G>T n.785G>T n.529G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356267C= | CA1619111543 | HLA-B | n.1992G= c.519G= (p.Ala173=) c.552G= (p.Ala184=) n.394G= n.785G= n.529G= | |
| 6 | g.31356267C>G | CA136834110 | HLA-B | n.1992G>C c.519G>C (p.Ala173=) c.552G>C (p.Ala184=) n.394G>C n.785G>C n.529G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356267C>T | CA449790754 | HLA-B | n.1992G>A c.519G>A (p.Ala173=) c.552G>A (p.Ala184=) n.394G>A n.785G>A n.529G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356268del | CA2677956625 | HLA-B | n.1991del c.518del (p.Ala173GlyfsTer?) c.551del (p.Ala184GlyfsTer?) n.393del n.784del n.528del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356268G>A | CA363312466 | HLA-B | n.1991C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.393C>T n.784C>T n.528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356268G>C | CA136834112 | HLA-B | n.1991C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.393C>G n.784C>G n.528C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356268G= | CA1619111548 | HLA-B | n.1991C= c.518C= (p.Ala173=) c.551C= (p.Ala184=) n.393C= n.784C= n.528C= | |
| 6 | g.31356268G>T | CA136834117 | HLA-B | n.1991C>A c.518C>A (p.Ala173Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) n.393C>A n.784C>A n.528C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356269C>A | CA363312475 | HLA-B | n.1990G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.392G>T n.783G>T n.527G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356269C= | CA1619111552 | HLA-B | n.1990G= c.517G= (p.Ala173=) c.550G= (p.Ala184=) n.392G= n.783G= n.527G= | |
| 6 | g.31356269C>G | CA363312477 | HLA-B | n.1990G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.392G>C n.783G>C n.527G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |